東宇

最近，我國對罕見藥及原料的進口實行了一系列減稅政策。罕見藥又稱孤兒藥，是針對罕見病研發(fā)的藥物。為什么要給罕見藥減稅？

近日，我國出臺的重大優(yōu)惠政策，從今年3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。而在此之前，藥品的增值稅稅率是16%。那么國家這么做意味著什么呢？這還得從罕見病講起。

罕見病，并不罕見

世界衛(wèi)生組織把發(fā)病率在0.65‰～1‰的疾病定義為罕見病。雖然每一種罕見病的發(fā)病率都極低，但你知道嗎？迄今為止研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了7000多種罕見病，美國國立衛(wèi)生院（NIH）的數(shù)據(jù)也顯示，在美國，每10個人中就有一個人患有罕見病。當(dāng)然，在不同的國家和地區(qū)，疾病的發(fā)病率也不盡相同。據(jù)不完全統(tǒng)計，中國有2000多萬罕見病患者。

正因為罕見病其實并不罕見，所以很多國家大力投入了對罕見藥的研發(fā)。如美國，食品與藥品監(jiān)督管理局（FDA）每年都要批準數(shù)十種針對罕見病治療的藥物，僅在剛剛過去的2018年，F(xiàn)DA批準的59種上市新藥中，就有58%為罕見病藥。而最近， FDA又批準了APL-2用于治療自身免疫性溶血性貧血。有專家表示，F(xiàn)DA此次對于APL-2治療AIHA的批準，代表著對APL-2在治療AIHA潛力方面的認可。研究人員即將開展一項II期開放標簽臨床試驗，來評估APL-2在治療AIHA方面的有效性和安全性。

我國罕見藥的研發(fā)，挑戰(zhàn)重重

雖然我國的罕見病患者數(shù)量眾多，但相比于國外較為成熟、產(chǎn)業(yè)化的研發(fā)流程，我國罕見病藥物的研發(fā)仍存在很多困難：

★ 發(fā)病率不明確：由于中國未開展罕見病全國流行病學(xué)調(diào)查， 因此各種罕見病的發(fā)病率均不確切;

★ 病因未知：罕見病可以粗略地分為遺傳性罕見病和非遺傳性罕見病。許多非遺傳性罕見病是由后天環(huán)境改變所致， 真正的發(fā)病原因也不清楚;

★ 發(fā)病機制不清楚：即使已知病因的罕見病， 對其發(fā)病機制仍然不清楚， 使得防治的難度很大。對于病因未知的罕見病， 對其發(fā)病機制的了解更是無從談起;

★ 診斷方法欠缺：美國對遺傳性罕見病的檢測已超過1000種， 而中國在臨床上已經(jīng)應(yīng)用的罕見病診斷項目僅有20種左右，加上罕見病的臨床表現(xiàn)十分復(fù)雜，很多患者都經(jīng)歷過誤診或診斷延誤;

★ 治療方法極少：罕見病種類繁多， 發(fā)病率不一， 只有很少的罕見病有治療藥物。迄今為止，美國FDA共批準了360余種罕見病治療藥物， 歐洲批準了60余種， 但在世界范圍內(nèi)，只有不到5%的罕見病能得到有效的藥物治療。還有更多的罕見病無藥可治;

★ 預(yù)防效率低下：罕見病與出生缺陷病一樣， 都應(yīng)實施三級預(yù)防。一級預(yù)防針對孕前， 二級預(yù)防針對孕期， 三級預(yù)防針對新生兒。預(yù)防成效與診斷水平、遺傳咨詢水平和干預(yù)水平密切相關(guān)。由于中國在這三級預(yù)防水平都不高，所以預(yù)防效率不盡如人意。

關(guān)愛罕見病，減稅是個開始

目前，囿于現(xiàn)狀，我國罕見病藥物主要依賴國外進口。此次罕見病藥品增值稅稅率下降，罕見病患者的用藥負擔(dān)也將減輕。另外，本次還將4個原料藥的增值稅也降低了，這實際上有利于國產(chǎn)罕見病藥品的研制，降低了藥材的成本，鼓勵國內(nèi)藥企使用進口藥材，自主生產(chǎn)研制罕見病藥品。同時，不少外資藥企在罕見病藥物領(lǐng)域都有技術(shù)積累和產(chǎn)品優(yōu)勢，現(xiàn)在面對不斷的政策利好，很可能將加快進入中國市場。

雖然罕見病藥物的開發(fā)存在諸多困難，但我國的研究人員一直沒有放棄。2018年10月，中國罕見病聯(lián)盟在北京成立，由北京協(xié)和醫(yī)院、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會、中國醫(yī)院協(xié)會、中國研究型醫(yī)院學(xué)會共同發(fā)起，50余家具有罕見病相關(guān)專科的醫(yī)療機構(gòu)組成，致力于罕見病領(lǐng)域的研究及探索。國家衛(wèi)健委還成立了罕見病診療和保障專家委員會，制定相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)。同時，衛(wèi)健委也組建了罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，目前全國已有300多家醫(yī)院納入。下一步，國家衛(wèi)健委將繼續(xù)做好新生兒篩查，加大診療力度，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)的作用，爭取在2020年初步建立罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展罕見病注冊登記研究，為疾病干預(yù)研究奠定基礎(chǔ)。希望在不久的將來，能惠及更多的中國罕見病患者。