邵宇權(quán)

小伙幾個(gè)月暴瘦50斤

溫州的小陳今年28歲，是個(gè)身體不錯(cuò)的小伙子。但從去年春夏之交開始，小陳總感覺全身乏力，休息一會(huì)兒也就沒事了，但稍微累點(diǎn)就不行。

起初，小陳以為是夏天容易體虛疲乏再加工作累導(dǎo)致的，只要過了夏天就會(huì)好的。誰想季節(jié)更替，癥狀非但沒有好轉(zhuǎn)，食量也比平常減少了，幾個(gè)月下來，體重從80多千克掉到了55千克。偌大一小伙子，走不到200米便全身無力，呼吸急促。小陳感覺痛不欲生，去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院反復(fù)就診，一直沒找到病根。

“最嚴(yán)重的時(shí)候話都講不清楚，更別提吃飯了，咀嚼飯菜也是問題。起床也困難，需要雙手支撐著起來，站立時(shí)雙腿抖動(dòng)、酸痛，痛苦啊，28歲的人比82歲的人都不如了?！闭f起自己的病情，小陳忍不住感嘆。

經(jīng)人介紹，小陳找到了我。通過詳細(xì)問診和查體，我初步考慮小陳得的是一種叫“脂質(zhì)沉積性肌病”的罕見病。果然，做了針極肌電圖、肌肉活檢和基因診斷等檢查，最終證實(shí)了我的診斷。

一種罕見遺傳病

我們知道，人的身體是通過燃燒糖、脂肪、蛋白質(zhì)來提供能量的。而得了這種病的人，他們身上參與脂肪代謝的必需物質(zhì)出現(xiàn)了功能缺陷，導(dǎo)致脂肪無法正常代謝，在肌纖維內(nèi)異常沉積。也就是說，細(xì)胞無法通過燃燒脂肪供應(yīng)人體所需的能量了，他們就不能像正常人那樣耐受劇烈運(yùn)動(dòng)和饑餓。

脂質(zhì)沉積性肌病有多種類型，我國最常見的是晚發(fā)性多酰基輔酶A脫氫缺陷（又稱戊二酸尿癥Ⅱ型），多由基因突變所致。這種類型的脂質(zhì)沉積性肌病多見于10～40歲，男女通吃，起病隱匿，癥狀是持續(xù)性或波動(dòng)性肌無力，表現(xiàn)為抬頭、四肢無力，進(jìn)食困難，嚴(yán)重的可出現(xiàn)肌肉萎縮。值得慶幸的是，核黃素（也就是我們平時(shí)熟知的維生素B2）對(duì)這一類型的脂質(zhì)沉積性肌病的治療有顯著療效，多數(shù)患者使用3～6月后可停藥，部分患者需長期用藥。

神奇療效核黃素

明確診斷后，我給小陳開了維生素B2?！搬t(yī)生，我之前用過很多藥都不管用，現(xiàn)在你給我開幾分錢一片的維生素真的能行嗎？”小陳將信將疑。

“放心吧，核黃素對(duì)某些類型的脂質(zhì)沉積性肌病對(duì)的治療肯定有效果，根據(jù)你的基因檢測(cè)結(jié)果，你很幸運(yùn)，屬于對(duì)治療有反應(yīng)的類型，相信你很快就會(huì)恢復(fù)正常生活。”聽了我的解釋，小陳懸著的心放下了。

兩周以后，小陳向我們報(bào)告了好消息，他的全身無力感明顯減輕了，吞咽功能也好轉(zhuǎn)了，生活又恢復(fù)到有活力的狀態(tài)。

小貼士：脂質(zhì)沉積性肌病患者平時(shí)生活要注意什么？

●穩(wěn)定期可適度鍛煉，如散步、騎車等，避免長時(shí)間運(yùn)動(dòng)，運(yùn)動(dòng)中可適當(dāng)補(bǔ)充糖和水：避免過度疲勞、饑餓、寒冷等。

●日常飲食推薦以碳水化合物為主，如淀粉、糖類：多吃新鮮蔬菜和水果，少吃高脂肪食物。

●一天可以多吃幾餐，縮短進(jìn)餐間隔，晚上可補(bǔ)充谷類淀粉類物質(zhì)。