王巧梅

(中華人民共和國國家衛(wèi)生健康委員會婦幼健康司，北京 100044)

2020年是全面建成小康社會和“十三五”規(guī)劃的收官之年。婦女兒童健康是全民健康的重要基石，全民健康促進全面小康。為落實健康中國建設戰(zhàn)略部署，《健康中國行動(2019—2030)》啟動“婦幼健康促進行動”等15個專項行動?！皨D幼健康促進行動”主要針對婚前和孕前、孕期、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進建議，并提出政府和社會應采取的主要舉措。在2020年全國婦幼健康工作會議和落實常態(tài)化疫情防控要求做好婦幼健康工作電視電話會議上，國家衛(wèi)生健康委黨組成員 國家中醫(yī)藥管理局黨組書記余艷紅同志對2020年婦幼健康工作和“婦幼健康促進行動”進行了明確部署：緊扣全面建成小康社會目標任務，堅持穩(wěn)中求進總基調(diào)，堅持新發(fā)展理念，堅持以供給側(cè)結(jié)構(gòu)性改革為主線，堅持以改革創(chuàng)新為動力，加強制度和治理能力建設，統(tǒng)籌推進保安全、促發(fā)展，抓改革、補短板，強監(jiān)管、防風險，為全面建成小康社會和“十三五”規(guī)劃圓滿收官貢獻力量。要強化頂層設計，強化體系建設，加強制度建設，統(tǒng)籌推進工作，推動婦幼健康事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。

《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》要求：到2030年，嬰兒死亡率控制在5‰及以下，5歲以下兒童死亡率控制在6‰及以下；孕產(chǎn)婦死亡率控制到12/10萬及以下；人均預期壽命達到79歲，人均健康預期壽命顯著提高。推進“婦幼健康促進行動”，做好婦幼健康服務工作，防治出生缺陷，對健康中國建設的貢獻首先體現(xiàn)在核心指標的改善。出生缺陷是導致兒童死亡的重要原因。據(jù)世界衛(wèi)生組織(Word Health Organization,WHO)統(tǒng)計，2018年全球新生兒死亡250萬，其中約27萬死于出生缺陷；5歲以下兒童死亡總數(shù)540萬，其中約48萬死于出生缺陷。出生缺陷是我國嬰兒死亡的首要原因，按照聯(lián)合國兒童基金會全球疾病負擔的死因標準統(tǒng)計，我國2018年先天異常導致的嬰兒死亡占比達26.4%，排在第一位，先天異常導致的5歲以下兒童死亡占比首次超過肺炎。出生缺陷也是導致兒童殘疾的重要原因，2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示，我國先天性致殘者有813.64萬，占殘疾人總數(shù)的9.57%，在智力殘疾和言語殘疾中，先天性殘疾(包括遺傳性殘疾和發(fā)育缺陷非遺傳性殘疾)的構(gòu)成比較高,均超過20%。出生缺陷嚴重影響人均預期壽命和人均健康預期壽命，2017年全球出生缺陷傷殘調(diào)整壽命年(disability adjusted life year,DALY)6 091萬人年，位居169類疾病的第10位；我國DALY從2000年的1 208萬人年下降至2017年的524萬人年，疾病負擔順位從第7位降至第20位。

加強出生缺陷防治是全球共識。1992年聯(lián)合國提出采取綜合措施，制訂有效計劃，實施早期干預與系統(tǒng)的三級預防相結(jié)合。WHO強調(diào)，把出生缺陷預防作為人類基本保健權(quán)利的組成部分，強調(diào)各國母嬰保健和康復計劃要圍繞出生缺陷預防，協(xié)調(diào)行動，緊密合作。第63屆世界衛(wèi)生大會通過相關決議并制訂預防和治療出生缺陷的干預措施，孕前預防措施包括計劃生育、孕前篩查和咨詢、優(yōu)化婦女孕前和孕期飲食、孕前/孕期預防和治療致畸性感染、優(yōu)化婦女孕前健康和疾病治療；孕期預防措施包括產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、胎兒宮內(nèi)治療；新生兒和兒童時期的預防措施包括新生兒檢查、新生兒疾病篩查、患兒醫(yī)療和手術(shù)、康復和姑息治療。WHO指導制定《東南亞地區(qū)出生缺陷防控戰(zhàn)略框架(2013—2017)》，并支持非政府組織舉辦發(fā)展中國家出生缺陷和殘疾國際大會。2005年在北京召開的第二屆國際大會上，會議主席宣布每年9月12日為中國預防出生缺陷日，并發(fā)布《第二屆發(fā)展中國家出生缺陷和殘疾國際大會倡議書》，倡導發(fā)展中國家政府、衛(wèi)生健康工作者及非政府組織采取5項行動。2011年在波蘭召開的國際大會上分享了中國孕前優(yōu)生健康檢查項目經(jīng)驗。

中國政府高度重視出生缺陷防治。《中國兒童發(fā)展綱要(2011—2020)》明確提出“嚴重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率逐步下降，減少出生缺陷所致殘疾”的目標?！秶窠?jīng)濟和社會發(fā)展“十三五”規(guī)劃綱要》提出加強出生缺陷綜合防治，將唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血等20種疾病及先天性心臟病檢測列入出生缺陷綜合防控方案，力爭覆蓋范圍內(nèi)可知、可干預，有效降低出生缺陷發(fā)生率?！丁敖】抵袊?030”規(guī)劃綱要》提出倡導優(yōu)生優(yōu)育，加強出生缺陷綜合防治，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系?！督】抵袊袆?2019—2030年)》明確了與出生缺陷防治相關的工作指標：產(chǎn)前篩查率和產(chǎn)前診斷率分別達到70%及以上和80%及以上；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%及以上；新生兒聽力篩查率達到90%及以上；先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制?！皨D幼健康促進行動”明確了個人和家庭的健康責任：積極準備，主動了解出生缺陷防治知識，建議做到有計劃、有準備；積極參加婚前、孕前健康檢查，選擇最佳的生育年齡，孕前3個月至孕后3個月補充葉酸；預防感染、戒煙戒酒、避免接觸有毒有害物質(zhì)和放射線等。國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》明確工作目標、原則、任務和措施及階段性指標，就是要構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

經(jīng)過多年努力，我國出生缺陷防治體系逐步完善。婚前保健、孕前檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查等機構(gòu)建設得到加強，產(chǎn)前診斷機構(gòu)數(shù)量快速增長，初步形成以基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)為基礎，婦幼保健機構(gòu)及婦女兒童?？漆t(yī)院為骨干，大中型綜合醫(yī)院和相關科研院所等機構(gòu)為技術(shù)支撐的出生缺陷防治網(wǎng)絡；加強出生缺陷防治人才培訓培養(yǎng)，啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，為項目地區(qū)培訓出生缺陷咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等專業(yè)緊缺人才，認定34家培訓基地，110家培訓協(xié)同單位；設立了遺傳病診治、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳代謝性疾病篩查診治、聽力篩查與診治等專家組，加強培訓網(wǎng)絡和師資隊伍建設。中央財政加大投入，增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷項目、國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項目、地中海貧血防控項目等出生缺陷防治公共衛(wèi)生服務項目惠及更多家庭。婚前醫(yī)學檢查率不斷提升，22個省份出臺免費婚檢政策，多數(shù)省份推行婚姻登記、婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、優(yōu)生指導等一站式婚育綜合服務模式，2019年全國婚檢率達62.4%。孕前優(yōu)生健康檢查篩查出育齡人群風險因素并提供針對性指導和干預。產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷扎實推進，2019年全國產(chǎn)前篩查率提高至77.3%，城鄉(xiāng)差異進一步縮小。新生兒疾病篩查廣泛普及，2018年新生兒疾病篩查率達98.5%，中西部地區(qū)近年來新篩率增長速度較快，與東部地區(qū)差距越來越小?！丁笆濉眹铱萍紕?chuàng)新規(guī)劃》將“生殖健康及出生缺陷防控研究”納入國家重點研發(fā)計劃項目，重點開展出生缺陷基礎、臨床、公共衛(wèi)生相關領域的研究，瞄準先天性心臟病、唐氏綜合征、重癥遺傳病、遺傳代謝病等重大出生缺陷疾病，開發(fā)適宜中國人群且經(jīng)濟有效的出生缺陷預測預警、早期篩查、診斷、治療技術(shù)，建立綜合防治示范應用基地。

下一步工作策略：

一是出生缺陷需要綜合防治。《全球出生缺陷報告》分析，估計多達70%以上的出生缺陷是可以預防的，或者可以大大減輕其影響并改善生活質(zhì)量，這需要綜合采取三級預防措施，先天畸形(結(jié)構(gòu)畸形)要綜合采取一級預防措施葉酸增補、二級預防措施產(chǎn)前診斷和三級預防措施外科矯治，染色體異常要綜合采取一級預防措施計劃生育、二級預防措施產(chǎn)前診斷，嚴重早發(fā)的遺傳病要綜合采取一級預防措施遺傳咨詢、二級預防措施產(chǎn)前診斷和三級預防措施新生兒疾病篩查等。

二是出生缺陷需要精準防控。針對致病因素，在婚前孕前、孕早期開展健康教育，增補小劑量葉酸，婚前醫(yī)學檢查，孕前健康檢查，遺傳咨詢、攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學診斷等服務，降低風險、預防出生缺陷發(fā)生。針對嚴重缺陷，在孕期進行產(chǎn)前超聲篩查與診斷，產(chǎn)前血清學篩查/孕婦外周血胎兒游離DNA檢測和細胞或分子生物學產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療等措施，按照醫(yī)學倫理原則，孕期發(fā)現(xiàn)后按照知情同意原則指導干預；對于輕度、患兒出生后有成熟干預或治療技術(shù)、預后良好的，孕期發(fā)現(xiàn)后做好監(jiān)測，并與家屬研究制訂針對性診治方案，出生后對癥治療。針對可治療/干預的先天性疾病，在新生兒/兒童保健時期，通過新生兒疾病篩查及診斷(包括聽力篩查)、嬰幼兒發(fā)育和功能障礙篩查、出生缺陷的疾病治療，避免兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。

三是出生缺陷防治需要統(tǒng)籌資源。針對危害嚴重且發(fā)病率高，預防、篩查、診斷或治療技術(shù)成熟，成本效益較好的出生缺陷疾病，需要以公共衛(wèi)生服務為抓手帶動防治措施落實 ，政府投入，逐步建立普惠制度，推進實現(xiàn)服務均等化。針對危害嚴重，但發(fā)病率低或者較為罕見的出生缺陷疾病，指導提供個性化的針對性干預措施，政府支持科技創(chuàng)新，開發(fā)技術(shù)產(chǎn)品，提高服務的可行性，加強行業(yè)管理，完善標準規(guī)范和質(zhì)量監(jiān)管，保障服務的規(guī)范性，多方籌資機制和醫(yī)療保障，提高服務的可獲得性。

四是出生缺陷防治需要共擔責任。政府統(tǒng)籌政策，保障基本服務，加強全行業(yè)監(jiān)管；個人和家庭要發(fā)揮主觀能動性，落實個人健康的第一責任和家庭的支持；全社會發(fā)揮維護健康的建設性作用，鼓勵社區(qū)和患兒支持團體發(fā)展，鼓勵社會捐資，形成資金來源多元化的保障機制；衛(wèi)生健康相關行業(yè)學會、協(xié)會和群團組織，以及其他社會組織充分發(fā)揮優(yōu)勢和作用，積極支持參與。

通過多方努力，一定能夠?qū)崿F(xiàn)出生缺陷防治工作的共同愿景：減少出生缺陷，促進婦幼健康，提高全民健康水平；減少出生缺陷所致疾病負擔，提高家庭發(fā)展能力，促進經(jīng)濟社會發(fā)展；提高出生人口質(zhì)量，提升人力資源優(yōu)勢，促進民族復興。