吳新娟，童銘炯

紹興文理學院附屬醫(yī)院，浙江 紹興 312000

本院自2014年1月-2018年12月對320例慢性肝炎、部分肝硬化患者，以及對病因不明所致的肝功能受損者開展肝活檢，經檢查發(fā)現(xiàn)有1例患者患早期血色病。

1 患者資料

患者男性，32歲，因“HBsAg陽性6年，乏力1月”收住入院。否認其它肝炎、高血壓、糖尿病、心臟病史，否認手術、外傷及輸血史，無飲酒史，有青霉素及林可霉素過敏史，否認家族遺傳病及傳染病史。入院查體：慢性肝病面容，皮膚鞏膜無黃染，無肝掌及蜘蛛痣，心肺檢查未見異常，肝脾肋下未觸及，無腹壁靜脈曲張，腹軟，無壓痛及反跳痛，移動性濁音陰性，雙下肢未見水腫。輔助檢查：血常規(guī)正常，肝功能生化學檢測結果顯示總蛋白80.6g／L，白蛋白51.3g／L，球蛋白29.3g／L，谷丙轉氨酶51U／L，谷草轉氨酶33U／L，堿性磷酸酶78U／L，Y一谷氨酰轉移酶20U／L，膽堿酯酶14477U／L，總膽紅素9.6umol／L，直接膽紅素2.4umol／L，間接膽紅素7.2umol／L，腎功能、血糖、電解質、凝血功能正常,乙肝三系HBsAg818.37IU/mL,HBeAb 0.01S/C0,HBcAb 0.1S/CO，HBV-DNA6.48E+3IU/mL。其他甲、丙、丁、戊型等肝炎抗休均為陰性，艾滋病、梅毒血清標志物均陰性，自身免疫性肝病相關抗體陰性。血銅12.94(7.12-33.8)umL/L，銅藍蛋白0.18(0.20-0.60)g/L,血清鐵26.5(9.0-30.4umol／L，鐵蛋白560.30(13.0-150.0)ng／mL,不飽和鐵結合力24.2(25-50.1)umol／L，轉鐵蛋白飽和度45.9(20.0-55.0)%，總鐵結合力50.7(54-77)umol／L。B超報告：肝臟外形增大，表面光整，肝內回聲增強細密，后方衰減，肝內血管網絡欠清晰，門靜脈未見增寬，左右肝內膽管未見擴張，提示脂肪肝。胸片、心電圖未見異常。MRI提示：肝實質信號欠均勻，請結合臨床。2016年10月17日行肝穿刺活檢回報：“符合輕度慢性乙型肝炎伴輕度脂肪肝(G1-2/S1/F1)，肝鐵沉積1級”。經實驗室、體征檢查，以及結合綜合癥狀，確診為慢性乙型肝炎，且伴脂肪肝，血色病。

2 討論

HC（血色病）是一種疾病狀態(tài)，其指的是在心臟、胰腺和肝臟等器官，或者其他實質器官鐵沉積過量，且能對上述器官功能與結構帶來嚴重危害。根據(jù)病因，臨床HC分為2類，即繼發(fā)性、原發(fā)性。其中，HHC（原發(fā)性血色?。┯置z傳性血色病，其是位于第6號染色體短臂上的基因突變，大多數(shù)為HFE基因突變，主要為C282Y和H63D突變，部分為混合型；而且，HHC是一種先天性鐵代謝障礙，其發(fā)生與小腸上皮細胞增加對食物中鐵吸收有直接關系，可看作是常染色體隱性遺傳病，遍布于全球多個地區(qū)、國家，在北歐白種人中比較常見，其人群發(fā)病率可達0、5%，在我國則屬罕見病例。SHC的產生主要是因治療措施或其他病癥影響，造成體內鐵沉積過度。目前我國對于繼發(fā)性或原發(fā)性血色病的相關報告相對較少。經調查發(fā)現(xiàn)，我國臨床癥狀顯著的血色病發(fā)生率僅是0.1至0.25%，以40至50歲中年者居多，男女所占比率是4:1，因無典型癥狀，且有較低患病率，所以能一定程度提高漏診與誤診發(fā)生。心功能衰竭和乏力、性欲減低和右上腹痛、陽痿和關節(jié)痛、糖尿病和軟骨鈣質沉積病等，均是血色病常見癥狀[1]。而典型三聯(lián)征則為糖尿病、肝臟腫大和皮膚色素沉著。對于血色病的確定，以進行轉鐵蛋白飽和度、鐵結合總量與血清鐵濃度測定等為最實用的項目。就現(xiàn)下而言，對于血色病的診斷，MRI被看作為主要輔助檢查，伴隨基因檢測技術的廣泛應用，在診斷血色病中，國外基因檢測已經逐漸取代肝活組織檢查。而基因檢測在我國普及率仍低，很少用于臨床血色病的診斷，因此我國血色病的診斷仍然依賴肝活組織檢查。在診斷此疾病中，肝活組織病理學檢查可看作為金標準，通過對肝組織濃度檢測，可對鐵沉積程度進行評價，對肝纖維化程度進行明確，同時將其他肝臟疾病排除，能對預后進行有效判斷，但肝活組織病理學檢查卻不能區(qū)分遺傳性或繼發(fā)性肝血色病[2]。此例患者既往有乙型病毒性肝炎，僅表現(xiàn)乏力，無其它癥狀，臨床癥狀比較輕，未提供家族史，未進一步對家族人員進行篩查及基因檢測，病理學報告提示(G1-2/S1/F1)，肝鐵沉積1級，說明患者病情目前是早期階段，尚未演變成肝硬化、肝纖維化。然而，經上述分析發(fā)現(xiàn)，此次研究所選的患者與其他患者不同，主要是研究患者無典型癥狀，因此對于該患者的確診，肝活檢結果可作為主要依據(jù)。

支持對癥治療與體內鐵過分沉積減少等，是目前治療血色病的主要原則，現(xiàn)下以鐵螯合劑的應用，以及間歇靜脈放血療法的應用作為常見。其原因是，維生素C對鐵的移動能起到促進作用，能有效飽和循環(huán)中鐵蛋白，增加自由基活性與氧化，所以，如果患者放血治療，則禁止進行維生素C補充。同時需限制含鐵物質的攝入，并進行鐵再積聚的監(jiān)測。因血色病早期臨床表現(xiàn)往往不典型，且臨床較少見，易誤診漏診，所以應加強對血色病的警惕與認知。對血色病及早發(fā)現(xiàn)，并開展鰲合劑治療，或者間隙性放血，能使病情發(fā)展減緩，甚至不會對患者壽命產生影響。報道指出，在出現(xiàn)肝硬化前及早實施治療，能有效改善預后，反之如果發(fā)生肝功能不全與肝硬化情況，則會影響預后。該病的早期診斷及內科綜合治療可明顯減緩病情發(fā)展，改善預后，提高生存率及生活質量。