李麗，張極平，王敏

病例資料患者，男，50歲，2018年3月因干咳、胸悶1個月余，加重1天入院。實驗室檢查：CEA 9.31 ng/mL，β-HCG>300000 mIU/mL，余腫瘤標志物未見明顯異常。胸部CT：中縱隔內(nèi)見形態(tài)不規(guī)則腫塊影，邊緣呈分葉狀，大小約9.7 cm×9.0 cm×9.3 cm，上至主動脈弓水平，下至左房水平，密度不均，平掃CT值24～42 HU(圖1)；增強掃描呈不均質(zhì)強化，與心包分界不清，上腔靜脈及肺動脈受壓變窄(圖2)；雙肺內(nèi)見多發(fā)結(jié)節(jié)灶，大者位于左肺上葉尖后段，最大截面約4.0 cm×3.8 cm，邊緣光整(圖3)；雙側(cè)胸腔見積液；雙側(cè)乳腺輕度發(fā)育(圖2)。影像提示：縱隔惡性腫瘤并雙肺轉(zhuǎn)移可能。為進一步明確診斷，行CT引導下穿刺活檢，病理診斷：符合絨毛膜癌改變(圖4)；免疫組化結(jié)果示HCG(+)、CK(+)、CK7(+)、CK5/6(-)，、PLAP(-)、CD117(-)、vimentin(-)、TTF 1(-)、SALL4(-)(圖5)。診斷明確后，次日開始化療，同年10月復查胸部CT及頭顱MRI示縱隔絨癌體積較前增大并腦內(nèi)轉(zhuǎn)移，化療無效，遂開始行放射治療。2019年12月患者因胸悶、氣喘明顯加重，搶救無效死亡。

圖1 CT縱隔窗平掃示中縱隔內(nèi)形態(tài)不規(guī)則腫塊影，邊緣呈分葉狀。 圖2 CT增強掃描示中縱隔腫塊不均質(zhì)強化；雙側(cè)胸腔見積液；雙側(cè)乳腺可見輕度發(fā)育。 圖3 CT肺窗示雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移灶。 圖4 病理診斷：絨毛膜癌(×400，HE)。 圖5 免疫組化HCG染色呈陽性(×400)。

討論原發(fā)性絨毛膜癌是一種高侵襲性妊娠滋養(yǎng)細胞腫瘤，常發(fā)生在身體中線，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、松果體、縱隔、腹膜后等，這可能是由胚胎發(fā)生過程中保留的原始全能細胞異常遷移而產(chǎn)生的細胞所致[1]。作為罕見的原發(fā)性絨毛膜癌之一，原發(fā)性縱隔絨毛膜癌常發(fā)生于15～35歲男性，其臨床表現(xiàn)常為咳嗽、胸痛、呼吸困難、發(fā)熱等；實驗室檢查HCG常明顯升高；該病最常發(fā)生于前縱隔，后縱隔較少見[2]，而本病例為中老年男性中縱隔的原發(fā)性絨毛膜癌，臨床極為罕見。

結(jié)合相關(guān)文獻，總結(jié)縱隔絨毛膜癌常見影像學表現(xiàn)如下：前縱隔內(nèi)體積較大的軟組織腫塊，多呈分葉狀，密度常不均勻，可見出血、壞死，亦可見脂肪或鈣化；病變與周圍組織分界不清；增強后不均勻強化，其內(nèi)可見條狀異常強化小血管影；雙肺及腦內(nèi)常見多發(fā)轉(zhuǎn)移灶[3]。本病應(yīng)與以下疾病相鑒別：

侵襲性胸腺瘤：發(fā)病年齡較大，30%～45%的患者合并重癥肌無力，無乳腺發(fā)育及HCG升高；腫瘤形態(tài)不規(guī)則，邊緣不光整，密度不均勻，可發(fā)生胸膜、心包等轉(zhuǎn)移，而很少發(fā)生血行及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移[4]。

淋巴瘤：常見于青年，其次為老年，臨床可有發(fā)熱等癥狀，HCG不高，影像學表現(xiàn)多為前縱隔和支氣管旁腫大淋巴結(jié)或結(jié)節(jié)狀腫塊[5]，密度常較均勻，腫塊較大時可有壞死，增強掃描可見輕度強化，另外其他部位多有腫大的淋巴結(jié)。

畸胎瘤：囊性畸胎瘤多呈厚壁囊腫，當畸胎瘤內(nèi)出現(xiàn)脂肪、鈣化、骨骼等典型影像學表現(xiàn)時，多可明確診斷。當瘤灶呈浸潤性生長，增強掃描呈一過性顯著強化時鑒別困難，此時診斷應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)及實驗室檢查[3]。

精原細胞瘤：平掃一般為軟組織密度腫塊，密度較均勻，部分內(nèi)可見小灶性密度減低區(qū)及鈣化灶，CT增強掃描常表現(xiàn)為輕度較均勻強化，本病可伴有HCG升高，但升高程度不如絨癌。

內(nèi)胚竇瘤：平掃密度不均勻，以低密度為主，間隔和實質(zhì)部分呈等密度，增強掃描不均勻強化，易侵犯臨近器官及組織，其內(nèi)可見不規(guī)則血管影。其影像學表現(xiàn)多與本病相似，但內(nèi)胚竇瘤常伴有AFP升高，可資鑒別[6]。

綜上所述，原發(fā)性縱隔絨毛膜癌是罕見的、高度血管侵犯性的的惡性腫瘤，其診斷需要結(jié)合臨床、影像學表現(xiàn)、免疫組化及DNA綜合分析[7]。本病進展迅速、預(yù)后不良，容易發(fā)生肺、腦等轉(zhuǎn)移，因此臨床醫(yī)生要提高對該病的診斷準確性。