任美俠 王勇

[西安交通大學附屬廣仁醫(yī)院眼科(西安市第四醫(yī)院) 西安 710004]

資料患者男性，15歲。因右眼視力差10余年，于2018年12月5日就診。患者述自年幼時便感覺右眼視力較左眼視力差，因未影響正常生活及學習，故未予就診。1周前驗光發(fā)現(xiàn)右眼矯正視力不提高，故來院就診。

既往體健，足月順產(chǎn)，無眼部外傷及手術史?；颊吒改阜墙H結婚，其母孕期用藥及感染史不明確。查體：神志清楚，發(fā)育正常，頸軟，氣管居中，雙肺呼吸音尚清，未聞及干、濕啰音。肝、脾肋下未及。無指(趾)畸形。右眼裸眼視力0.2，戴鏡矯正0.2(-2.75DS/-0.50DC×80°→0.2)；左眼裸眼視力0.5，戴鏡矯正1.0(-1.75DS/-1.00DC×75°→1.0)。雙眼位正，無眼球震顫，結膜無充血，角膜透明，前房常深，晶狀體透明，前部玻璃體透明。右眼底視盤界清、色淡紅，黃斑部可見一約1.5 PD大小類圓形脈絡膜-視網(wǎng)膜凹陷區(qū)，其邊緣及底部可見色素沉著，視網(wǎng)膜血管及脈絡膜大血管在凹陷區(qū)走行正常；左眼底未見明顯異常(圖1)。眼部B超顯示：右眼后極部局限性向后凹陷(圖2)。

圖1 眼底照相 A.右眼底視盤界清、色淡紅，黃斑部可見一約1.5 PD大小類圓形脈絡膜-視網(wǎng)膜凹陷區(qū)，其邊緣及底部可見色素沉著，視網(wǎng)膜血管及脈絡膜大血管在缺損區(qū)走行正常；B.左眼底未見明顯異常。

圖2 右眼B超 眼后極部局限性向后凹陷。

光學相干層析成像(optical coherence tomography, OCT)顯示：右眼黃斑區(qū)視網(wǎng)膜、脈絡膜組織局限性向外凹陷，凹陷區(qū)內視網(wǎng)膜和脈絡膜層均出現(xiàn)結構異常，黃斑缺損邊緣神經(jīng)上皮和其下組織緊密粘連(圖3)。視覺電生理閃光視網(wǎng)膜電流圖(F-ERG)顯示右眼明反應30 Hz Flicker波振幅降低(圖4)。多焦視網(wǎng)膜電流圖(Mf-ERG)提示右眼振幅降低(圖5)。患者攜帶下列雜合突變：①CEP290c.3573+3A>G；②CEP290c.366A>G，p.K122K。診斷為右眼先天性黃斑缺損(色素型)。囑患者隨訪觀察。

圖3 右眼黃斑OCT 黃斑區(qū)視網(wǎng)膜、脈絡膜組織局限性向外凹陷，凹陷區(qū)內視網(wǎng)膜和脈絡膜層均出現(xiàn)結構異常，黃斑缺損邊緣神經(jīng)上皮和其下組織緊密粘連。

圖4 F-ERG 右眼明反應30 Hz Flicker波振幅降低。

圖5 Mf-ERG 右眼振幅降低。

討論先天性黃斑缺損是一種嚴重影響患者中心視力的眼底黃斑區(qū)視網(wǎng)膜和脈絡膜先天發(fā)育異常。臨床較少見?；颊咦杂滓暳Σ睢６酁閱窝?，偶為雙眼。本病病因不明。從胚胎學觀點看，外胚葉或中胚葉的發(fā)育異常均可發(fā)生黃斑缺損。目前有2種學說[1]：①遺傳學說，有家族遺傳傾向，多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳；②宮內感染學說，系胚胎孕期內由于弓形體、結核分枝桿菌和梅毒螺旋體等感染導致的胎兒脈絡膜炎癥所引起，通常孕婦在妊娠期后3個月感染弓形體病，易引起胎兒發(fā)生黃斑部損害，炎癥痊愈后，留下巨大瘢痕，出生后表現(xiàn)為黃斑缺損(2種眼底表現(xiàn)相同，臨床上無法區(qū)分)。本例患兒已15歲，其母親孕期感染血清檢查結果無法找到，但患兒母親自訴孕期檢查未有明顯異常情況。患兒父母無此臨床表現(xiàn)，未行基因檢測，其發(fā)病的遺傳學特征有待進一步研究。

根據(jù)黃斑缺損形態(tài)及缺損內鞏膜暴露程度與色素多少將本病分為3種類型[2-4]：①色素型，最常見，黃斑缺損區(qū)有色素堆積，脈絡膜毛細血管缺如，但可見脈絡膜大血管，視網(wǎng)膜血管跨越缺損區(qū)。②無色素型，缺損區(qū)底部為白色鞏膜，幾乎無色素沉著，缺損區(qū)球壁常向外擴張，可高達20 D以上。③黃斑缺損合并血管異常型，缺損區(qū)表現(xiàn)與無色素型相似，不同的是缺損區(qū)脈絡膜血管與視網(wǎng)膜血管有吻合，或者血管自缺損區(qū)發(fā)出后向玻璃體延伸，有時甚至達晶狀體后面。眼底熒光血管造影：病變區(qū)早期呈弱熒光(為脈絡膜毛細血管萎縮及色素遮擋所致)，但可見脈絡膜大血管顯影，后期鞏膜染色呈強熒光。

本病患者可伴有小眼球、視神經(jīng)脈絡膜缺損，無虹膜或其他先天異常，如伴有指(趾)缺損或畸形等稱為Sorsby綜合征[5]。目前本病尚無有效療法，如有旁中心注視者，可進行屈光矯正及弱視治療。