宋得夫 張 磊

作者單位：西安市兒童醫(yī)院骨科（陜西省西安市，710003），Email：407419187@qq.com

纖維肉瘤是一種來源于間葉組織的腫瘤，可分為成人型和嬰兒型。 由于嬰兒型纖維肉瘤（infantile fibrosarcoma，IFS）發(fā)生在嬰幼兒時(shí)期，因此又稱先天性纖維肉瘤（congenital fibrosarcoma， CFS），占所有兒童惡性腫瘤的比例＜1%，多發(fā)生于新生兒及1 歲以內(nèi)的嬰幼兒［1，2］。 IFS 組織學(xué)上與成人型纖維肉瘤相似，但其惡性程度相對(duì)較低，故臨床預(yù)后較好。西安市兒童醫(yī)院骨科于2017 年12 月29 日收治新生兒足部嬰兒型纖維肉瘤1 例，現(xiàn)報(bào)告如下。

患兒男，日齡1 d，首胎足月，因巨大兒行剖宮產(chǎn)，出生體重4.1 kg。 入院查體：神清，反應(yīng)欠佳，前囟平軟，頸軟，雙肺呼吸音粗，心、腹部未見明顯異常。 右足腫脹，尤以前中足部明顯，足底皮膚呈暗紅色，張力高，足背可見增粗的血管，無(wú)水皰及皮膚破潰，觸診質(zhì)硬，無(wú)波動(dòng)感，局部溫度稍增高，壓痛可疑（圖1）。 神經(jīng)系統(tǒng)檢查結(jié)果無(wú)特殊異常。 X 線檢查提示右足軟組織腫脹，右側(cè)第2 至第5 跖骨形態(tài)異常，密度欠均勻，可見骨質(zhì)破壞，第2 至第4 跖骨改變明顯，鄰近軟組織可見斑片狀稍高密度影，考慮為骨髓炎（圖2）。 彩超檢查提示右足部包塊處可見一大小約35 mm ×26 mm 的混合性包塊，邊界欠清，輪廓欠規(guī)則，其內(nèi)回聲分布不規(guī)則，可見管狀無(wú)回聲區(qū)。 MRI 檢查提示右側(cè)足底及足背軟組織明顯增厚，呈稍長(zhǎng)T1、T2 異常信號(hào)，以足底最為明顯，右側(cè)小腿及右足周圍脂肪間隙可見多發(fā)稍長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2 異常信號(hào)影。 右側(cè)第2 至第5 跖骨形態(tài)不規(guī)則增粗呈稍長(zhǎng)T1、T2 異常信號(hào)，部分骨質(zhì)顯示不清（圖3）。 實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果：WBC 22.5×109個(gè)/L，中性粒細(xì)胞70.3%，HBC 6.15 ×1012個(gè)/L，PLT 302 ×109個(gè)/L；PT 15.8 s，APTT 54.4 s，ESR 3 mm/h，PCT 0.81 ng/mL，CRP ＜5 mg/L，hs-CRP ＜5 mg/L，完善術(shù)前相關(guān)檢查后行包塊切開活檢術(shù)。 病理檢查結(jié)果顯示腫瘤細(xì)胞呈梭形，呈旋渦狀或車輪狀排列，核呈長(zhǎng)梭形或卵圓形，深染（圖4）。 免疫組化結(jié)果：desmin（ -），SMA（灶＋），S-100（ -），CD34（ -），Ki67 30%，GFAP（ -）。 病理診斷：嬰兒型纖維肉瘤。 綜合患兒影像學(xué)檢查結(jié)果，考慮腫瘤較大，同周圍組織邊界欠清晰，不具備行腫瘤廣泛切除指征，建議患兒接受輔助化療。

圖1 入院時(shí)足部外觀：足底皮膚呈暗紅色，張力高，足背可見增粗的血管 圖2 X 線片可見第2 至第5 跖骨形態(tài)異常，密度欠均勻，可見骨質(zhì)破壞Fig.1 Foot appearance at admission： The skin of foot was dark red with a high tension. Dorsal foot had thickened blood vessels Fig.2 X-ray revealed that 2nd to 5th metatarsal bones were abnormal in shape with uneven density and bone damage

圖3 MRI 可見足底及足背軟組織明顯增厚，部分骨質(zhì)顯示不清 圖4 病理結(jié)果可見腫瘤細(xì)胞呈梭形，呈旋渦狀或車輔狀排列，核長(zhǎng)梭形或卵圓，深染Fig.3 MRI revealed that soft tissue of plantar and dorsal foot became obviously thickened and partial bone was indistinct Fig.4 Pathological examination revealed deeply-stained tumor cells were spindle-shaped in a spiral or auxiliary arrangement with a long spindle or oval nuclei

討論根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，5 歲以下兒童發(fā)生的纖維肉瘤稱為IFS。 IFS 好發(fā)于新生兒期，可發(fā)生于任何部位，但發(fā)病率低［3］；男性發(fā)病率略高于女性，多發(fā)生在四肢遠(yuǎn)端（如足、踝、手腕），僅少數(shù)位于軀干中軸位置，也可發(fā)生在腹膜后和結(jié)腸、膽道、眼眶、口腔等部位。 IFS 的臨床表現(xiàn)多為局部軟組織腫塊和周圍軟組織受壓；影像學(xué)檢查可表現(xiàn)為骨質(zhì)破壞，與血管瘤影像學(xué)表現(xiàn)存在一定相似性［4，5］。 該患兒入院時(shí)首次診斷即考慮為足部感染或血管瘤，入院時(shí)X 線片檢查提示存在骨質(zhì)破壞，故極易被誤診為骨髓炎。

典型的纖維肉瘤實(shí)體解剖呈魚肉樣，灰白或淡紅色，可見中央出血、壞死或囊性變。 病理檢查光鏡下組織學(xué)特征為細(xì)胞致密，梭形細(xì)胞形態(tài)較一致，核分裂顯著，膠原纖維較少或缺乏。 免疫組化結(jié)果顯示肌源性標(biāo)志SMA 部分可呈灶性陽(yáng)性，但desmin、S-100、CD34 均為陰性，Ki67 30%（Ki67 是細(xì)胞增值的一種標(biāo)記，數(shù)值越高代表其惡性程度越高）。

嬰兒型纖維肉瘤與成人型纖維肉瘤相比，較易出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移較少，總體預(yù)后較好，目前有效的治療方法為手術(shù)切除聯(lián)合輔助性化療。 IFS 對(duì)化療敏感，因此巨大腫瘤可予手術(shù)前化療使腫塊縮小，有利于病灶完全切除，對(duì)未能完全切除者術(shù)后化療也有獲痊愈的報(bào)道［6］。 目前化療使用最廣泛的方案為CAV 方案（異環(huán)磷酰胺＋放線菌素D ＋長(zhǎng)春新堿），而多中心研究推薦使用長(zhǎng)春新堿＋放線菌素D 的VA 方案也能夠獲得較好的腫瘤壞死率，并且可減少烷化劑致畸和性腺影響，具有較好的遠(yuǎn)期治療效果［7］。

本例患兒發(fā)病年齡?。▋H1 月齡），比國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道的IFS 最小年齡12 日齡還要?。?］。 患兒入院時(shí)查體發(fā)現(xiàn)右足外觀上呈暗紅色，皮膚張力高，表面光亮，皮膚溫度高，第一診斷為足部感染或血管瘤，結(jié)合入院時(shí)的X 線檢查提示有骨質(zhì)破壞，曾一度被認(rèn)為是骨髓炎。 但該患兒與骨髓炎不同之處在于局部壓痛不明顯，皮溫增高不明顯。 后行核磁共振檢查提示右側(cè)足底及足背軟組織明顯增厚成稍長(zhǎng)T1、稍長(zhǎng)T2異常信號(hào)，以足底為著，右側(cè)小腿及右足周圍脂肪間隙可見多發(fā)稍長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2 異常信號(hào)影，才考慮腫瘤的診斷，行活檢術(shù)病理診斷為嬰兒型纖維肉瘤。 所以，在臨床工作中不應(yīng)僅憑工作經(jīng)驗(yàn)對(duì)患兒進(jìn)行經(jīng)驗(yàn)性診斷或治療，應(yīng)對(duì)每個(gè)患兒進(jìn)行詳細(xì)的查體，認(rèn)真分析患兒的實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)資料，發(fā)現(xiàn)IFS 與常見病的不同之處。

總之，嬰兒型纖維肉瘤是有別于成人型纖維肉瘤的少見的軟組織腫瘤，影像學(xué)檢查可表現(xiàn)為骨質(zhì)破壞，也可與血管瘤相似。 本文對(duì)1 例新生兒足部嬰兒型纖維肉瘤的診治經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行報(bào)道，旨在提高大家對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，做到早期診斷和治療，避免發(fā)生誤診誤治。