楊明倫，朱明月

（興仁市人民醫(yī)院 貴州 興仁 562300）

顏面部畸形是一種臨床常見體表畸形，嚴(yán)重影響了新生兒未來(lái)的生活，同時(shí)給社會(huì)、家庭均帶來(lái)了沉重負(fù)擔(dān)，現(xiàn)已引起社會(huì)各界高度重視與關(guān)注[1]。隨著我國(guó)超聲技術(shù)的發(fā)展、普及、應(yīng)用，胎兒面部畸形的檢出率明顯提高，新生兒出生缺陷率明顯降低。既往有研究表明：NT（頸項(xiàng)透明層）增厚與胎兒顏面部畸形有著極為密切的聯(lián)系，對(duì)于預(yù)測(cè)胎兒染色體異常具有重要價(jià)值?；诖耍狙芯窟x定本院2018年4月—2020年4月接診的1000例產(chǎn)前超聲篩查孕婦，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選定本院2018年4月—2020年4月接診的1000例產(chǎn)前超聲篩查孕婦。年齡在22～42歲，平均（32.62±2.77）歲；孕周在18～34周，平均（26.28±2.11）周；其中689例初產(chǎn)婦、311例經(jīng)產(chǎn)婦；孕次在1～6次，平均（3.56±0.49）次；產(chǎn)次在0～3次，平均（1.56±0.11）次；BMI（體質(zhì)量指數(shù)）在20～27kg/m2，平均（23.52±1.14）kg/m2。醫(yī)院倫理委員會(huì)已批準(zhǔn)本項(xiàng)研究。

1.2 方法

采用彩色多普勒超聲，2.0～2.5MHz探頭頻率（二維凸陣探頭），4.0～8.5MHz（三維凸陣探頭），均在孕11～14周開始首次超聲篩查，測(cè)量NT，孕早期以側(cè)腦室水平橫切面尾側(cè)偏斜法測(cè)量，在胎兒NT標(biāo)準(zhǔn)切面顯示的基礎(chǔ)上將探頭旋轉(zhuǎn)90度，聲束平面進(jìn)入胎兒前囟，獲得雙側(cè)側(cè)腦室水平橫切面，聲束平面從胎兒背側(cè)偏轉(zhuǎn)胎兒尾側(cè)，顯示雙唇、鼻后三角、雙耳、雙眼、小腦、顱后窩池等，實(shí)施實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)掃查。確定正中失狀切面，取自然姿勢(shì)，無(wú)過(guò)度伸展、屈曲，測(cè)量NT，NT測(cè)量方法：確定標(biāo)準(zhǔn)正中失狀切面，協(xié)助胎兒取自然姿勢(shì)，無(wú)過(guò)度伸展、屈伸，測(cè)量NT厚度，NT≥2.5cm為異常，測(cè)量3次取平均值。孕中期檢查胎兒各系統(tǒng)結(jié)構(gòu)，實(shí)施常規(guī)二維、三維檢查，動(dòng)態(tài)或靜態(tài)檢查顏面部。三維超聲檢查必須具備以下條件：（1）胎兒的顏面部面向母體腹壁方向。（2）前房有一定的深度可以進(jìn)行動(dòng)態(tài)、連續(xù)觀察，羊水在1.5cm以上。顏面部檢查容易受胎兒肢體遮擋、胎兒位置欠佳、孕婦腹壁過(guò)厚、羊水量過(guò)少等因素的影響，檢查過(guò)程中可指導(dǎo)孕婦活動(dòng)10～30min，了解顏面部畸形、異常情況。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

數(shù)據(jù)采用SPSS26.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件分析處理，計(jì)數(shù)資料采用率（%）表示，行χ2檢驗(yàn)，計(jì)量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（）表示，行t檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 顏面部異常情況

1000例孕婦，篩查出12例顏面部異常，占1.2%，其中2例小下頜異常，占16.67%；4例鼻骨缺失，占33.33%；6例唇腭裂畸形，占50.00%，詳見表1。

表1 顏面部異常情況

2.2 顏面部畸形與NT厚度的相關(guān)性

12例顏面部異常，4例單純顏面部異常，8例顏面部合并其他異常。不同組別NT厚度比較，P＜0.05，見表2。

表2 顏面部畸形與NT厚度的相關(guān)性（）

表2 顏面部畸形與NT厚度的相關(guān)性（）

注：與單純顏面部異常比較，t=7.4612 P=0.0000；與顏面部合并其他異常組比較，t=14.3434 P=0.0000。

組別 例數(shù) NT厚度（mm）單純顏面部異常 4 1.82±0.16顏面部合并其他異常 8 3.29±0.37a顏面正常但合并高危因素 42 1.92±0.22b F 63.251 P＜0.001

3 討論

先天畸形給患者本身、社會(huì)、家庭等均帶來(lái)了沉重大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和痛苦。目前，臨床可檢測(cè)出的顏面部畸形包括腭裂、唇裂等，這些胎兒在出生之后由于先天缺陷，很難完成吮吸、吞咽等動(dòng)作，存活率較低[2]。故及早檢出先天胎兒顏面部畸形，及早給予對(duì)癥處理，降低畸形胎兒出生率，提高我國(guó)出生人口素質(zhì)，是當(dāng)前臨床高度關(guān)注的熱點(diǎn)和重點(diǎn)。超聲是目前臨床篩查胎兒畸形的主要手段，大部分胎兒畸形均可以通過(guò)超聲篩查檢出，但顏面部畸形由于較為細(xì)微，極易被漏診，關(guān)于超聲在胎兒顏面部畸形篩查中的價(jià)值及超聲軟指標(biāo)相關(guān)性，目前報(bào)道相對(duì)較少[3-4]。

本研究示：1000例孕婦，篩查出12例顏面部異常，占1.2%，其中2例小下頜異常，占16.67%；4例鼻骨缺失，占33.33%；6例唇腭裂畸形，占50.00%。表明目前胎兒顏面部畸形的檢出率在1.2%左右，與劉迎平等研究結(jié)果接近。NT是妊娠11-13+6周，超聲波下可見的胎兒頸項(xiàng)部皮下液性暗區(qū)，胎兒NT厚度與胎兒畸形存在一定的相關(guān)性，尤其是染色體異常，在診斷多種胎兒畸形方面靈敏度較高。孕早期是胚胎發(fā)育以及器官形成的重要時(shí)期，該階段胎兒容易受到外界因素的影響，甚至?xí)霈F(xiàn)畸形、停胎等現(xiàn)象，故及早加強(qiáng)對(duì)胎兒NT檢測(cè)，有助于及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形。本研究對(duì)1000例孕婦進(jìn)行超聲篩查及NT檢測(cè)，結(jié)果顯示：不同組別NT厚度比較，P＜0.05。表明顏面部畸形風(fēng)險(xiǎn)越高，NT厚度越高，兩者之間呈正相關(guān)性。小下頜常與染色體異常以及結(jié)構(gòu)畸形等基因綜合征高度有著極為密切的聯(lián)系。為進(jìn)一步提高胎兒顏面部畸形篩查準(zhǔn)確性，在篩查過(guò)程中應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：（1）盡可能采用腹部專用探頭或高端的超聲探頭儀。（2）超聲醫(yī)師應(yīng)具備嚴(yán)謹(jǐn)?shù)墓ぷ鲬B(tài)度和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，有充足的時(shí)間對(duì)每一位篩查孕婦進(jìn)行細(xì)致、全面的篩查。（3）盡可能通過(guò)失狀位、橫切面、冠狀切面等多方位檢查，有三維、四維功能成像，對(duì)于顏面部顯示不清楚的胎兒，應(yīng)指導(dǎo)孕婦活動(dòng)30min左右或改變體位再進(jìn)行檢查，直至取得滿意的檢查效果[5-6]。（4）顏面部畸形篩查應(yīng)選擇最佳孕周，一般孕周在20～24周為最佳的理想妊娠時(shí)間。（5）對(duì)于檢出異常胎兒者，應(yīng)再次進(jìn)行詳細(xì)、徹底檢查，判斷是否存在其他器官、系統(tǒng)異常，必要時(shí)進(jìn)行染色體檢查。（6）對(duì)所有進(jìn)行產(chǎn)前胎兒顏面部畸形篩查者，應(yīng)盡可能追蹤直至分娩或引產(chǎn)后，對(duì)于有病理標(biāo)本應(yīng)保存病理標(biāo)本，將圖像貯存進(jìn)行反復(fù)對(duì)比，提高診斷準(zhǔn)確性。孕早期、孕中期超聲篩查均依賴于超聲醫(yī)師的檢查經(jīng)驗(yàn)、超聲儀器的分娩率，超聲醫(yī)師必須具備豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。另外，超聲篩查的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)，胎兒必須具備明顯的、可以被超聲圖分辨率的解剖結(jié)構(gòu)，方可被檢出，但也有部分胎兒畸形，在出生后才能被檢出。

綜上所述：超聲篩查可有效提高顏面部異常產(chǎn)前檢出率，且超聲軟指標(biāo)NT厚度與異常風(fēng)險(xiǎn)呈正相關(guān)性，對(duì)于NT厚度升高者，應(yīng)結(jié)合患者具體情況進(jìn)行染色體檢查，最大限度降低出生缺陷率。