郭 靜，宋文愛，楊吉江，王 青，梁雅琪，雷 毅，高雪梅，李海振

1.中北大學(xué) 軟件學(xué)院，太原030051

2.清華大學(xué) 信息技術(shù)研究院，北京100084

3.北京大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院 口腔醫(yī)院正畸科，北京100081

1 引言

近年來，人工智能結(jié)合基因檢測技術(shù)在圖像診斷中的應(yīng)用顯示出其突出的優(yōu)勢。人臉形態(tài)學(xué)輔助診斷研究是針對發(fā)生人臉形態(tài)學(xué)變化的患者，對患者的人臉部圖像進(jìn)行關(guān)鍵點(diǎn)特征提取，接著使用提取到的特征構(gòu)建模型，分步進(jìn)行模型的訓(xùn)練，并與疾病數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比較，評估和改進(jìn)模型，最終獲得人臉形態(tài)學(xué)輔助診斷系統(tǒng)[1]。除根據(jù)信息進(jìn)行身份驗(yàn)證，廣泛應(yīng)用于經(jīng)濟(jì)、安全、社交等領(lǐng)域外，逐漸進(jìn)入醫(yī)療行業(yè)。使用計(jì)算機(jī)輔助軟件可以幫助高精度的診斷早期疾病，應(yīng)用于一些特殊疾病的輔助診斷，可以縮短疾病診斷期，改善醫(yī)療資源不足的問題，在部分研究中其對疾病的識別正確率甚至高于相應(yīng)領(lǐng)域的專家。所以，在一些不發(fā)達(dá)地區(qū)和國家，進(jìn)行非侵入式的計(jì)算機(jī)輔助診斷研究很重要，因?yàn)檫@些地區(qū)的患者缺乏專業(yè)性的醫(yī)護(hù)人員。

生活環(huán)境、遺傳、疾病等因素不僅會影響人身體的正常運(yùn)轉(zhuǎn)，還會形成人體外在的變化，包括人臉部、軀體的形態(tài)學(xué)變化。而人臉部的種種特征都可以反應(yīng)人身體的健康狀況，醫(yī)院工作人員可以通過捕捉人臉形態(tài)特征，對某些疾病進(jìn)行初步診斷，并在下一步的判斷中起到指導(dǎo)作用。根據(jù)不同的因素，導(dǎo)致人臉形態(tài)變化的疾病分為以下三類。

（1）由生活因素影響造成人臉形態(tài)學(xué)發(fā)生變化：地域、文化和習(xí)俗會形成不同的人臉形態(tài)學(xué)特征；周圍的環(huán)境會導(dǎo)致一些精神疾病，從而改變面部的形態(tài)；孩子的不良習(xí)慣如張口呼吸、吐舌等都會導(dǎo)致牙、頜、面發(fā)育異常，形成突面型、小下頜、地包天等畸形；內(nèi)分泌激素的異常也可能人臉形態(tài)學(xué)上的變化，比如腎上腺皮質(zhì)長期分泌過多糖皮質(zhì)激素造成內(nèi)源性庫欣綜合征，人臉形態(tài)學(xué)表現(xiàn)為脂肪分布異常，該人臉特征被稱為滿月臉；腺垂體分泌生長激素過多所致相應(yīng)生理功能異常的肢端肥大征，可出現(xiàn)頭顱及面容寬大，顴骨高，下頜突出，鼻唇和舌肥大等表現(xiàn)。上呼吸道感染能造成鼻炎、咽炎和喉炎，都有可能使得兒童長時(shí)間張口呼吸，進(jìn)而形成人臉形態(tài)學(xué)上的變化。

（2）由遺傳因素影響造成人臉形態(tài)學(xué)發(fā)生變化：有基因遺傳與染色體變異兩種因素，在國內(nèi)方面，李玉玲等[1]進(jìn)行了學(xué)齡雙生子兒童人臉特征的遺傳學(xué)分析，發(fā)現(xiàn)基因遺傳因素對男女頭圍、眼外角間、鼻寬的影響相對較大。不少遺傳病患者有先天性臉部及全身畸形，如德朗熱綜合征患者和努南綜合征患者。還有由染色體變異因素造成的22q11.2 微缺失綜合征、唐氏綜合征和特納綜合征等。

（3）因腫瘤、器官腫脹、感染、術(shù)后繼發(fā)畸形等疾病造成人臉形態(tài)學(xué)變化：疾病可能導(dǎo)致人臉形態(tài)學(xué)上的特殊變化，比如破傷風(fēng)患者會出現(xiàn)苦笑面容、柯興氏綜合征患兒會出現(xiàn)滿月面容、由睡時(shí)上氣道塌陷阻塞引起的呼吸暫停和通氣不足，造成的阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征患兒會出現(xiàn)腺樣體面容、由第一和第二咽弓的解剖結(jié)構(gòu)不對引起的半面短小癥先天性顱面畸形等。

2 人臉形態(tài)學(xué)輔助診斷的原理和步驟

2.1 傳統(tǒng)方法

由傳統(tǒng)的人臉形態(tài)學(xué)輔助診斷技術(shù)可知，進(jìn)行醫(yī)學(xué)診斷的一般步驟為：患者的臉部圖像獲取并進(jìn)行圖像預(yù)處理；自動或半自動進(jìn)行人臉標(biāo)志點(diǎn)的識別；提取人臉特征數(shù)據(jù)；構(gòu)建模型進(jìn)行分類器分析，還可能通過不同步驟使用神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)或其他技術(shù)。人臉輔助診斷流程圖如圖1所示。主要研究內(nèi)容如下：

（1）在醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)置統(tǒng)一的拍攝環(huán)境下，使用統(tǒng)一的設(shè)備采集受試者的標(biāo)準(zhǔn)正面或側(cè)面照片，通過人臉檢測技術(shù)，有VJ人臉檢測器等，將照片中的人臉部分單獨(dú)提取出來，并對圖像進(jìn)行灰度歸一化、圖像增強(qiáng)等，保證人臉大小、背景顏色統(tǒng)一，減少圖像陰影影響。

（2）利用人臉分析軟件在圖像上標(biāo)記人臉的眼睛、鼻子、嘴巴、眉毛等關(guān)鍵區(qū)域，先手動標(biāo)記關(guān)鍵點(diǎn)的位置，然后訓(xùn)練模型自動標(biāo)記關(guān)鍵點(diǎn)，常用算法有Face++的68 特征點(diǎn)標(biāo)記。也可以根據(jù)臨床醫(yī)生診斷的特點(diǎn)，增減關(guān)鍵點(diǎn)，可以提高診斷正確率。

（3）人臉特征數(shù)據(jù)一般包括人臉的“質(zhì)地”“幾何”“顏色”等信息。質(zhì)地特征一般用Gabor 小波變化濾波器和局部二值模式對關(guān)鍵點(diǎn)進(jìn)行提?。粠缀翁卣饔脦缀魏瘮?shù)計(jì)算關(guān)鍵點(diǎn)間的幾何距離作為特征向量；顏色特征常是對指定區(qū)域的像素值進(jìn)行操作。

（4）得到測量數(shù)據(jù)后，構(gòu)建模型進(jìn)行分類器分析，通過優(yōu)化后的模型代入人臉圖像信息，根據(jù)相似度對疾病進(jìn)行歸類，得最終的“診斷”。當(dāng)前所得研究中已通過的診斷分類方法主要有兩種：一是，留一交叉驗(yàn)證，將實(shí)驗(yàn)者的人臉圖像與其余所有圖像（分為疾病組和對照組）根據(jù)相似度比較區(qū)別；二是，“訓(xùn)練”法，用一定數(shù)量的患者和對照組的人臉圖像對軟件進(jìn)行“訓(xùn)練”，構(gòu)建模型，形成模型的分辨力，再用“訓(xùn)練”后的模型對其他患者及對照組進(jìn)行區(qū)別。

圖1 人臉形態(tài)學(xué)輔助診斷流程圖

2.2 Face2Gene輔助診斷系統(tǒng)

基于深度學(xué)習(xí)的診斷輔助系統(tǒng)Face2Gene，是一種自動檢測和評估細(xì)微顱面畸形的分析工具，用于識別基于2D面部照片的罕見綜合征，利用“格式塔”的聚合，包括對患者人臉圖像特征的數(shù)據(jù)匯總，從而提出候選綜合征。面部畸形新分析技術(shù)（Facial Dysmorphology Novel Analysis，F(xiàn)DNA）是由FDNA 公司開發(fā)的一種人臉圖像疾病診斷方案，圖像分析是基于將數(shù)學(xué)函數(shù)半自動放置在相關(guān)面部結(jié)構(gòu)上的節(jié)點(diǎn)網(wǎng)格。這些函數(shù)通過使用Gabor小波變換（特征向量）評估節(jié)點(diǎn)距離和節(jié)點(diǎn)周圍的圖像紋理來評估幾何形狀。使用最大似然分類器對受試者進(jìn)行訓(xùn)練，評估數(shù)據(jù)庫中的任何一組（對照組受試者與患者）的相似性?？傮w分類精度采用十字交叉驗(yàn)證法計(jì)算，它將計(jì)算性人臉形態(tài)學(xué)識別與臨床知識庫[3]相結(jié)合，并在Face2Gene 應(yīng)用程序中實(shí)現(xiàn)。Gurovich 等[4]訓(xùn)練了成千上萬的患者圖像，并用于量化基于無約束二維圖像的數(shù)百種遺傳綜合癥的相似性，直接使用DCNNs進(jìn)行分類，并基于來自相鄰域的知識轉(zhuǎn)移模型的人臉識別框架deep gestalt，首先用深度格式塔識別二維人臉圖像，然后進(jìn)行人臉亞區(qū)域檢測，利用DCNN 提取亞區(qū)域特征，最后利用特征融合建立數(shù)值信息，稱為“格式塔”。2014年，F(xiàn)erry等[5]使用該方法從普通的非臨床照片中提取表型信息，并使用機(jī)器學(xué)習(xí)在一個(gè)多維的“臨床面部顯型空間”中模擬人類面部畸形。為通過功能遺傳途徑比較臨床測序數(shù)據(jù)、推斷致病基因變異提供了一種新的方法。

Face2Gene 被用來評估顱面表型的綜合癥，Zarate等[6]研究了72例SATB2相關(guān)綜合征患者的基因型-表型相關(guān)性，SATB2相關(guān)綜合征（SAS）的人臉形態(tài)學(xué)變化為上顎異常（裂或高拱），牙齒異常（擁擠、巨大齒、形狀異常）；Amudhavalli 等[7]研究了一種常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)疾病Aym_e-Gripp 綜合征（AGS），使用2D 照片的自動人臉分析比較唐氏綜合癥患者人臉形態(tài)表現(xiàn)型，在兩個(gè)獨(dú)立的實(shí)驗(yàn)中，準(zhǔn)確率分別為86.86%和89.05%；Knaus 等[8]研究了一種糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷（GPIBDs）可導(dǎo)致的一組具有智力缺陷的表型重疊隱性綜合征，分析了計(jì)算機(jī)輔助面部格式塔在91 例患者中的表現(xiàn)；Martinez-Monseny等[9]，研究了一種磷酸酶-2缺乏（PMM2-CDG）綜合征，它與可識別的人臉形態(tài)學(xué)模式相關(guān)，這種疾病沒有早期嚴(yán)重程度的預(yù)測因子，因此研究者通過對畸形特征（Dysmfeatures，DFs）的評估，創(chuàng)建了一個(gè)簡單的分類，說明人臉形態(tài)學(xué)和數(shù)字分析可以幫助醫(yī)生更快地診斷PMM2-CDG；Mishima等[10]利用日本先天性畸形綜合征患者的人臉形態(tài)學(xué)圖像評價(jià)face2Gene，使用從日本招募的兩個(gè)患者組對face2Gene進(jìn)行評估，表明該技術(shù)已經(jīng)可以利用日本的先天性畸形綜合征患者，向臨床遺傳學(xué)家推薦候選綜合征。

3 人臉形態(tài)學(xué)輔助診斷技術(shù)在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用

3.1 生活因素影響造成疾病

生活、工作等環(huán)境經(jīng)常會給人們造成精神，生理，心理等一系列問題，而這些因素通常會使得人們形成相似性的人臉形態(tài)學(xué)特征，精神不濟(jì)和身體發(fā)育不良的癥狀，包括面容消瘦、頭顱寬大、皮膚粗糙、色素沉著、鼻唇和舌肥大等。計(jì)算機(jī)輔助診斷傳統(tǒng)研究通常對受試者的人臉圖像經(jīng)過預(yù)處理，然后提取全局或局部人臉部特征，將提取到的特征導(dǎo)入FIDA（Facial Image Diagnostic Aid）系統(tǒng)，用留一交叉驗(yàn)證得到實(shí)驗(yàn)評估結(jié)果。對于一些涉及精神類的疾病，則通過視頻等構(gòu)建模型，利用深度學(xué)習(xí)等方法進(jìn)行研究。國內(nèi)已有學(xué)者對不同地區(qū)、不同民族的成人臉部形態(tài)學(xué)發(fā)育特征進(jìn)行了較為詳細(xì)的調(diào)查。例如，宇克莉等[11]發(fā)現(xiàn)中國南、北方漢族頭面部形態(tài)學(xué)特征存在差異，南方漢族人整體呈現(xiàn)頭較窄，兩眼間距離較小，鼻較長，唇較厚。

另有研究分別針對抑郁癥、中醫(yī)精神疾病、胎兒酒精譜系障礙、庫欣綜合征、肢端肥大征、慢性疲勞綜合征的患者面部進(jìn)行了形態(tài)學(xué)識別，具體介紹如下。

3.1.1 抑郁癥

又稱抑郁障礙，主要臨床特征為顯著而持久的心境低落。迄今，心理、社會環(huán)境等都可能作為抑郁癥的病因。2015年，Wen等[12]構(gòu)建了基于視覺的自動識別抑郁癥框架，利用稀疏編碼隱式組織提取的特征描述符進(jìn)行抑郁診斷。2018年，Zhu等[13]提出了一種基于DCNN的抑郁癥識別新方法，設(shè)計(jì)了一個(gè)雙蒸汽框架的動態(tài)模型，分別以面部圖像和面部動力學(xué)作為輸入來建模凹陷信息，并構(gòu)建聯(lián)合調(diào)諧層。在AVEC2013數(shù)據(jù)庫對抑郁癥識別結(jié)果，如表1所示，AVEC2014數(shù)據(jù)庫對抑郁癥識別結(jié)果，如表2 所示，進(jìn)行比較后發(fā)現(xiàn)基于深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的抑郁癥分析具有更高的性能。

表1 不同方法在AVEC2013上的抑郁癥識別結(jié)果比較

表2 不同方法在AVEC2014上的抑郁癥識別結(jié)果比較

3.1.2 中醫(yī)精神疾病

2014 年，Sun 等[14]提出了一種基于特征的中醫(yī)精神疾病自動定量特征分類系統(tǒng)，該疾病傳統(tǒng)的診斷方法主要是基于中醫(yī)的觀察和他們的個(gè)人經(jīng)驗(yàn)。該研究收集了126名參與者信息，進(jìn)行數(shù)據(jù)挖掘后，建立分類模型，通過交叉驗(yàn)證，決策樹的計(jì)算精度為92.0%。BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的計(jì)算精度為94.667%。支持向量機(jī)的分類精度為96.296%，得出了使用支持向量機(jī)分類模型對于該項(xiàng)疾病的診斷更有效。

3.1.3 胎兒酒精譜系障礙

胎兒酒精譜系障礙被公認(rèn)為導(dǎo)致胎兒缺陷與兒童發(fā)育遲滯的主要原因之一，其人臉形態(tài)學(xué)特征包括眼瞼裂短、人中平以及上唇薄等。2017 年，Valentine 等[15]使用人臉畸形新分析技術(shù)對該疾病患者進(jìn)行面部分析，受試者操作特征曲線下的區(qū)域顯示，與臨床工作者相比，計(jì)算機(jī)輔助診斷更有效地識別酒精相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙（ARND）病例。對ARND 患者的面部格式塔分析也發(fā)現(xiàn)，與更嚴(yán)重的FASD 患者的主要面部特征相比，前者具有更普遍的面部特征。

3.1.4 庫欣綜合征

2013 年，Kosilek 等[16]運(yùn)用人臉形態(tài)學(xué)診斷技術(shù)對20例庫欣綜合征患者和40例健康人群的面部圖像進(jìn)行識別，通過預(yù)處理人臉圖像并提取紋理特征與幾何特征，最后導(dǎo)入系統(tǒng)FIDA，整體分類準(zhǔn)確度達(dá)到了91.7%，用留一交叉驗(yàn)證法得到分類準(zhǔn)確度為85%。

3.1.5 慢性疲勞綜合征

2015 年，Chen 等[17]根據(jù)中醫(yī)對慢性疲勞綜合征（Chronic Fatigue Syndrome，CFS）患者的臨床觀察，發(fā)現(xiàn)患者前額、下眼瞼、臉頰、鼻子和嘴的輪廓表現(xiàn)出特征性的疾病特點(diǎn)，因此提出了一種計(jì)算機(jī)輔助無創(chuàng)診斷CFS的混合外觀特征提取與處理方法。HA特征由不同面部區(qū)域的顏色、質(zhì)地和形狀特征組成?；谙嗤腍A特征和評分級融合方法，比較了主成分分析（Principal Component Analysis，PCA）[18]、局域保留投影（Locality-Preservation Projection，LPP）[19]和流形保留投影（Manifold Preservation Projection，MPP）在測試集上的表現(xiàn)，采用PCA，降低了模型的維數(shù)，提高了模型的識別能力，但不能保留數(shù)據(jù)的非線性結(jié)構(gòu)。LPP 具有較強(qiáng)的流形學(xué)習(xí)能力，因此可以很好地保持圖像的非線性結(jié)構(gòu)，但并不能維持面部的整體流形結(jié)構(gòu)，而Zhang等人[20]提出的MPP，將數(shù)據(jù)的非局部性信息納入局部性保留投影的目標(biāo)函數(shù)中，保留了數(shù)據(jù)流形的局部和全局結(jié)構(gòu)，并采用gramm-schmidt 正交化方法解決了LPP 的非正交問題，消除了Gabor 特征的冗余，最后提取出了有效的面部疲勞特征，接著采用Lin 等人[21]提出的兩階段融合方案進(jìn)行多模態(tài)面部特征融合。實(shí)驗(yàn)結(jié)果，如表3 所示，這種HA-MPP-ADA 方法，在CFS 預(yù)測中比其他兩種方法更有優(yōu)勢。

3.1.6 肢端肥大征

2011 年，Schneider 等[22]研究者募集了57 位肢端肥大癥患者，根據(jù)疾病研究程度分成輕度、中度和重度，通過預(yù)處理圖像、Gabor jet 相似度函數(shù)提取圖像紋理特征、定位點(diǎn)的距離提取圖像幾何特征，最后導(dǎo)入系統(tǒng)FIDA，用留一交叉驗(yàn)證進(jìn)行評估，結(jié)果顯示71.9%的肢端肥大癥患者和91.5%的對照者被該軟件正確分類，醫(yī)學(xué)專家對患者和對照者的正確視覺分類率都要低10%左右，而普通內(nèi)科醫(yī)生的分類率明顯更低。2017 年，Kong 等[23]使用Opencv 檢測人臉邊框，提取出作為臨床潛在指標(biāo)的人臉地標(biāo)位置，采用前視化的方法綜合正面的視圖來提高性能。訓(xùn)練并整合了廣義線性模型（LM）、k-鄰近（KNN）、支持向量機(jī)（SVM）、隨機(jī)森林（RT）和卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN），創(chuàng)建了一種用于肢端肥大癥面部檢測的集成方法（EM），提取面部標(biāo)志物，合成正面人臉。訓(xùn)練后的模型使用單獨(dú)的數(shù)據(jù)集進(jìn)行評估，結(jié)果如表4所示。在面部標(biāo)志物位置上，支持向量機(jī)的工作效果最好，PPV（陽性預(yù)測值）為95%，NPV（陰性預(yù)測值）為88%，敏感性為86%，特異性為96%；在檢測到的面部照片中，CNN 表現(xiàn)較好，在人臉正面化后，性能進(jìn)一步提高，PPV 為96%，NPV 為92%，敏感性為91%，特異性為96%，CNN 的準(zhǔn)確度遠(yuǎn)高于SVM 訓(xùn)練的手工特征，表明深層神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)能夠以分層的方式產(chǎn)生概念抽象，從而顯示出自動提取底層特征的能力；集成方法結(jié)果最佳，PPV 為96%，NPV 為95%，敏感性為96%，特異性為96%。

表3 不同方法在訓(xùn)練集和測試集的實(shí)驗(yàn)結(jié)果 %

表4 評價(jià)不同方法的特異性和敏感性 %

2017年，Shukla等[24]提出了一種從面部圖像中檢測發(fā)育障礙的新框架。發(fā)育障礙是一種慢性疾病，包括自閉癥譜系障礙、腦性麻痹、胎兒酒精綜合癥、唐氏綜合癥、智力障礙和早衰癥等一系列疾病，會嚴(yán)重影響人的正常生活。該框架采用DCNN對人臉特征進(jìn)行提取，并使用大量數(shù)據(jù)將該方法與類似模型的準(zhǔn)確性進(jìn)行了比較。該模型的準(zhǔn)確度達(dá)到了98.80%，如表5 所示，優(yōu)于所有手工標(biāo)記的特征分類器模型。

表5 分類器方法比較 %

3.1.7 總結(jié)

經(jīng)過對上述研究分析可知，針對于生活因素造成疾病的分類檢測，由DCNN 構(gòu)建的模型，在經(jīng)過大量數(shù)據(jù)訓(xùn)練后，準(zhǔn)確率最高；針對單項(xiàng)疾病的診斷，使用FIDA系統(tǒng)的準(zhǔn)確率要高于醫(yī)學(xué)專家和普通的內(nèi)科醫(yī)生；而對于一些特殊的疾病，根據(jù)其人臉形態(tài)學(xué)上的獨(dú)特特征，可以采取一些類似于流行保留投影方法來降低Gabor特征維度，使準(zhǔn)確率變得更高；還可以通過整合不同的經(jīng)典分類器的優(yōu)點(diǎn)，形成一種集成分類器，準(zhǔn)確率優(yōu)于其他，并且可以再在其他疾病上進(jìn)行試驗(yàn)，證明其是否對其他疾病具有通用的效果。

3.2 遺傳因素造成疾病

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家的目標(biāo)是在進(jìn)行細(xì)胞學(xué)或分子分析之前，根據(jù)人臉形態(tài)學(xué)特征對潛在的證候進(jìn)行預(yù)診斷，生物相關(guān)綜合征存在明顯的臨床重疊[25]，相同基因造成的疾病具有相似的人臉形態(tài)學(xué)特征。因此，常利用造成該疾病的基因，進(jìn)行人臉形態(tài)學(xué)的表型研究，多運(yùn)用深度學(xué)習(xí)的方法，也有部分運(yùn)用傳統(tǒng)方法提取局部特征進(jìn)行研究。遺傳綜合征影響了8%的人口[26]，對患者和社會的影響嚴(yán)重，因此，在患者到達(dá)醫(yī)院進(jìn)行正式診斷前給予早期預(yù)警具有重要意義。

3.2.1 基因遺傳

2019 年，文獻(xiàn)[27]使用模擬人臉畸形的分析算法，從3 個(gè)新的智力殘疾基因（PACS1、PPM1D 和PHIP）中包含致病變體的智力殘疾患者照片中提取臉部特征。將提取的關(guān)鍵特征合并到一個(gè)混合模型中，并使用Koolen-de Vries綜合征患者的圖像來驗(yàn)證模型，結(jié)果表明在PACS1、PPM1D和PHIP中具有致病變異的個(gè)體存在面部格式。Tu等[28]從三維人臉的正面、左側(cè)和右側(cè)3個(gè)方向研究形態(tài)學(xué)變化。通過三維可變形模型估計(jì)三維人臉形狀，計(jì)算面部變形測量值。三維重建人臉計(jì)算出的幾何特征在檢測遺傳綜合征相關(guān)面部畸形的準(zhǔn)確性為73%，而使用最先進(jìn)的方法從二維圖像中獲得的正確率為58%。當(dāng)加入局部紋理信息時(shí)，準(zhǔn)確率提高到96%。2019 年，Pascolini等[29]發(fā)現(xiàn)在智力殘疾綜合征中，染色質(zhì)重塑發(fā)育障礙（Developmental Disorders of Chromatin Remodeling，DDCRs）是一類因染色質(zhì)重塑異常而導(dǎo)致的以特征性面孔和可變認(rèn)知障礙為特征的畸形障礙。使用深度格式塔技術(shù)，對120個(gè)含有組蛋白酶基因編碼變異的個(gè)體進(jìn)行了表型研究。最后的研究結(jié)果表明，這類疾病具有明顯的異型性，從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

同時(shí)，根據(jù)遺傳綜合征診斷的數(shù)目，研究可分為單一綜合征患者與正常人的判別診斷和多種綜合征中識別出某種綜合征的患者。

（1）單一遺傳綜合征的診斷研究

德朗熱綜合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS）為常染色體顯性遺傳，人臉形態(tài)學(xué)表現(xiàn)為：弓形眉、短鼻、鼻孔前傾、長人中、上唇薄等特征。CdLS 的患病人群中，有60%由NPBL 基因突變導(dǎo)致。2020 年，Latorre-Pellicer 等[30]對49 名已知CdLS 基因中存在致病變異的個(gè)體進(jìn)行了人臉表型研究，結(jié)果表明，臨床經(jīng)典表型和受影響的基因之間存在相關(guān)性。努南綜合征（Noonan Syndrome，NS）為常染色體顯性/隱性遺傳，患者人臉形態(tài)學(xué)特征包括前額寬闊、眼瞼下垂、眼距寬、鼻梁低平、小下頜、低耳位等，且患病時(shí)間越長，特殊面容會逐漸趨于正常，因此早期識別診斷和及時(shí)干預(yù)該疾病極為重要。2019年，Li等[31]研究者利用人工智能描述了與基因相關(guān)的NS 的面部特征，該研究鑒定了103 例中國患者中8 個(gè)NS 相關(guān)基因的致病變異，而基因相關(guān)的面部表征表明，每個(gè)基因都和不同的面部細(xì)節(jié)相關(guān)。X連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良（X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia，XLHED）是一種影響外胚層結(jié)構(gòu)的遺傳性疾病，表現(xiàn)為特征性的人臉形態(tài)學(xué)外觀。

2016年，Basel-Vanagaite等[32]用FDNA技術(shù)對CdLS患者進(jìn)行識別，其正確識別率為87%。將患者按不同的基因突變因素分類再次訓(xùn)練模型，其對CdLS 患者的檢測率增加到94%。2017 年，Kruszka 等[25]使用來自20 個(gè)國家的NS 患兒的圖像作為標(biāo)注樣本量，通過FDNA 技術(shù)對NS 患者進(jìn)行識別，發(fā)現(xiàn)敏感性為94%，特異性為90%。2017 年，Hadj-Rabia 等[33]研究了FDNA 技術(shù)從XLHED 患者面部圖像中檢測表現(xiàn)型的能力，該系統(tǒng)檢測到該疾病在所有經(jīng)基因確認(rèn)的所有年齡的男性患者和55%的雜合子女性患者中是最有可能的診斷。這些研究表明，F(xiàn)DNA技術(shù)可以支持臨床醫(yī)生對于這些疾病做出準(zhǔn)確診斷，遺傳學(xué)知識與人工智能相結(jié)合可以達(dá)到更佳的診療效果。

（2）多種遺傳綜合征中的精確疾病診斷

Loos 等[34]研究者使用55 名涉及黏多糖病類型III、德朗熱、脆性X、Prader-Willi、Williams-Beuren 綜合癥的患者面部圖像提取其面容特征建立各綜合征特定面部模型，76%的患者被正確分類，高于臨床專家62%的準(zhǔn)確識別率。該研究表明一種綜合征的面部特征可以被塑造成特定的面部模式，并且這些模式可以通過數(shù)學(xué)工具進(jìn)行比較。這一成果為分析面部“格式塔”的遺傳變異提供了定量的基礎(chǔ)。2006 年，Boehringer 等[35]研究分析了10 種綜合征的識別情況，基于計(jì)算機(jī)的診斷分類準(zhǔn)確率可以超過75%，與之前的研究中5 個(gè)證候的分類準(zhǔn)確率相同。對證候的兩兩鑒別范圍為80%～99%，并在2011年[36]調(diào)查了統(tǒng)計(jì)分類器對研究數(shù)據(jù)（包括202名受14 種綜合征之一影響的患者）的分類能力。2016年，Gripp等[3]研究者應(yīng)用外顯子組分析確定了許多智力障礙綜合征的遺傳基礎(chǔ)。以Nicolaides-Baraitser和Coffin-Siris綜合征為例，使用基于FDNA技術(shù)的Face2Gene臉部分析軟件，以識別畸形特征并評估與已知面部模式（格式塔）的相似性。2017 年，Liehr 等[37]使用FDNA 技術(shù)，從2D面部照片中自動識別Emanuel（ES）和Pallister-Killian（PKS）綜合征與其他SSMCS 患者的相關(guān)面部表型，最佳分割正確率為92.8%。2018年，Pantel等[38]選擇了有溶酶體貯藏病、粘脂沉積病、粘多糖沉積病的I型和II 型、Smith-Lemli-Opitz 綜合征或Nicolaies-Baraitser 綜合征這5種疾病的289名患者訓(xùn)練分類器，在Face2Gene的研究應(yīng)用程序進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，達(dá)到平均準(zhǔn)確率為62%。上述研究表明，F(xiàn)DNA 技術(shù)的數(shù)據(jù)可以補(bǔ)充臨床表型總結(jié)，提供獨(dú)立于臨床醫(yī)生個(gè)人經(jīng)驗(yàn)和偏見的數(shù)據(jù)。

2004 年，Hammond 等[39]研究者首次運(yùn)用三維面部圖像分析方法對NS和Velo-Cardio-Facial綜合癥患者進(jìn)行檢測。選用最接近均值、C5.0決策樹、神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、邏輯回歸和支持向量機(jī)的模式識別算法。在對努南綜合征患者和Velo-Cardio-Facial綜合征患者的比較中，兩種綜合征的敏感性和特異性均達(dá)到95%，如表6所示。

表6 交叉驗(yàn)證的平均敏感性和特異性%

2014 年，Kuru 等[40]提出視覺診斷決策支持系統(tǒng)（Visual Diagnostic Decision Support System，VDDSS），將機(jī)器學(xué)習(xí)算法和數(shù)字圖像處理技術(shù)應(yīng)用于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的自動化診斷。該方法利用參考圖像的人臉形態(tài)學(xué)特征來識別視覺基因型與人臉形態(tài)學(xué)表現(xiàn)型的相互關(guān)系。采用15種不同的證候的留一交叉驗(yàn)證方案進(jìn)行試驗(yàn)，自動診斷技術(shù)的準(zhǔn)確度為83%。說明大量具有特征面部異常模式的綜合征可以通過與本研究相似的診斷性DSS進(jìn)行診斷。

2016年，Cerrolaza等[41]結(jié)合幾何特征和標(biāo)記點(diǎn)的紋理特征對0至3歲的孩子的15種遺傳綜合癥（包括唐氏綜合癥、胎兒酒精譜系障礙、克氏綜合征等）進(jìn)行人臉形態(tài)學(xué)輔助診斷。使用普氏分析法進(jìn)行圖像預(yù)處理，利用曲線下最大面積（AUC）準(zhǔn)則，選擇得到預(yù)測特征的最優(yōu)子集，最后采用徑向基核支持向量機(jī)、線性支持向量機(jī)和線性判別分析3 種不同的分類器對該方法進(jìn)行了評估，并采用了交叉驗(yàn)證方法，徑向基核支持向量機(jī)分類器準(zhǔn)確度能達(dá)到95%，如表7所示。

表7 分類器的性能比較

2018 年，?zdemir 等[42]根據(jù)以往的研究文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)基于神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的分類器，當(dāng)綜合征增加時(shí)識別率會變低，因此提出了一個(gè)基于人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的分級決策樹模型，并且與KNN和人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)分類器進(jìn)行了對比。通過對五種綜合征（染色體脆弱癥、賀勒氏綜合征、普瑞德威利綜合癥、唐氏綜合征、狼赫氏綜合征）的測試，得到了86.7%的結(jié)果，如表8所示。

表8 KNN、ANN、分級決策樹與臨床專家的分類結(jié)果

2018年，Gurovich等[43]在大規(guī)模的不同疾病癥狀圖像數(shù)據(jù)庫上訓(xùn)練DCNN，形成一個(gè)一般的面部模型，然后針對性的用小的表型數(shù)據(jù)集對每個(gè)區(qū)域的DCNN 模型進(jìn)行微調(diào)。將Keras 和TensorFlow 作為后端，形成了3種模型：一個(gè)二元模型——通過訓(xùn)練來識別一個(gè)單一的綜合征，在對CdLS疾病的診斷中，DeepGestalt方法準(zhǔn)確度為96.88%，高于Rohatgi 等[44]取得的75%的準(zhǔn)確度和Basel-Vanagaite 等[32]87%的準(zhǔn)確度，在對Angelman綜合征的診斷中，DeepGestalt 方法準(zhǔn)確度為92%，高于Bird等[45]取得的71%的準(zhǔn)確度；專門的格式塔模型——識別與努南綜合征相關(guān)的5個(gè)基因的正確面部表型；多類格式塔模型——對不同綜合征進(jìn)行分類，達(dá)到91%的準(zhǔn)確度。

3.2.2 遺傳變異

染色體異常遺傳病是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要原因之一，在新生兒中發(fā)病率約1%。其中具有代表性的染色體異常遺傳病如下所示。

（1）Down綜合征

Down 綜合征是因21 號染色體異常，導(dǎo)致的最常見的一種常染色體異常性疾病[46]?；颊咄ǔＶ橇Φ拖?，有先天性心臟病，會出現(xiàn)包括小頭畸形、面圓而扁平、寬眼距、低鼻梁、內(nèi)眥贅皮、伸舌及眼角上斜等的特殊面容[47]，2011 年，Bur?in 等[48]使用局部二值模式方法進(jìn)行特征提取，分類采用歐氏距離法和經(jīng)過改變的曼哈頓距離法。經(jīng)過改變的曼哈頓距離法可以將系統(tǒng)成功率由89.7%：提高至95.3%。2012 年，Saraydemir等[49]對1 至12 歲的兒童人臉圖像進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理，然后使用Gabor 小波變換進(jìn)行特征提取。利用線性判別分析方法推導(dǎo)出了最有價(jià)值信息的新維數(shù)。最后用KNN 和線性支持向量機(jī)進(jìn)行分類，最佳結(jié)果的準(zhǔn)確度為97.34%。

2013 年，Zhao 等[50]利用約束局部模型定位人臉標(biāo)志，提取基于局部二值模式的幾何特征和紋理特征，在特征選擇后，采用多個(gè)分類器對唐氏綜合征與正常病例進(jìn)行分類。結(jié)果表明，在局部紋理特征優(yōu)于幾何特征的情況下，采用基于RBF核的支持向量機(jī)作為分類器，準(zhǔn)確度達(dá)到94.6%，并且具有較高的召回率。在臨床環(huán)境中，95.5%的高召回率是可取的，因?yàn)樽鳛楹Y查工具，應(yīng)該盡可能少地漏掉綜合征。結(jié)果證明了該技術(shù)分析高度可變的數(shù)據(jù)的魯棒性，可以繼續(xù)研究包括側(cè)視圖圖像的特征，并研究更有效的特征融合方法。在2014年，文獻(xiàn)[51]提出了一種基于獨(dú)立分量分析（ICA）的分級約束局部模型（HCLM）。用基于熵的非參數(shù)數(shù)據(jù)驅(qū)動獨(dú)立分量排序的局部建模能力，可以得到最佳選擇和分類性能，模型的層次結(jié)構(gòu)通過將不同的模型分別對不同的組進(jìn)行擬合，提高了地標(biāo)檢測的準(zhǔn)確性。提取了基于局部二值模式和Gabor 小波變換的幾何特征和局部紋理特征來描述唐氏綜合征與健康人群的人臉形態(tài)學(xué)變化。通過特征融合和選擇，訓(xùn)練支持向量機(jī)（包括線性基函數(shù)核和徑向基函數(shù)核）、k-近鄰（KNN）、隨機(jī)森林（RF）和線性判別分析（LDA）等分類器識別唐氏綜合征病例，獲得最高的準(zhǔn)確度96.7%。如表9所示，結(jié)果表明，通過LDA 對整合后的特征進(jìn)行分類性能較好，可擴(kuò)展到其他遺傳綜合征的檢測。

表9 不同的特征和分類器進(jìn)行唐氏綜合征檢測的準(zhǔn)確度 %

接著提出了一種基于集成學(xué)習(xí)面部分析唐氏綜合癥的計(jì)算機(jī)輔助診斷系統(tǒng)[52]。首先基于自動定位的人臉地標(biāo)提取幾何特征和紋理特征，進(jìn)行特征融合和選擇，然后采用多分類器（即支持向量機(jī)、隨機(jī)森林和線性判別分析）對唐氏綜合征患者進(jìn)行識別。通過集成學(xué)習(xí)方法（包括多數(shù)投票MV、集成分類器PFM、均值規(guī)則Mean、中值規(guī)則Median和最大值規(guī)則Max）從不同的分類器中獲取共享的和互補(bǔ)的信息，最優(yōu)地組合這些分類器的輸出，最終實(shí)現(xiàn)準(zhǔn)確可靠的決策。采用基于徑向基函數(shù)和線性核函數(shù)的支持向量機(jī)進(jìn)行分類，在單個(gè)分類器中效果最佳。集成學(xué)習(xí)的誤分類率降低了19.5%，優(yōu)于最優(yōu)個(gè)體分類器。

2018年，Dima等[53]測試了4種用于唐氏綜合征數(shù)字圖像識別的特征提取方法：經(jīng)典的局部二值模式（LBP）方法；離散小波變換（DWT）與LBP的結(jié)合；以AT&T為特征面提供者的特征面投影方法；對AT&T的LBP特征主成分的投影方法。用三度多項(xiàng)式核SVM 作為分類器，在噪聲存在的情況下，投影方法是最好的（尤其是AT&T 人臉的LBP 主成分上的投影），其次是DWT 與LBP的結(jié)合。對于投影方法，可以進(jìn)一步測試建立特征面或主成分的數(shù)據(jù)集的影響。

2017年，Lumaka等[54]應(yīng)用FDNA face2Gene解決方案來評估唐氏綜合征（DS）面部識別，發(fā)現(xiàn)Face2Gene對白種人DS的識別率（80%）高于非洲人（36.8%），用一組非洲D(zhuǎn)S 和非DS 的照片訓(xùn)練了face2Gene，非洲人的認(rèn)可度上升到94.7%。2018 年，Vorravanpreecha 等[55]使用Face2Gene 工具，測試患有唐氏綜合癥（DS）的泰國兒童與沒有患有唐氏綜合癥（non-DS）的泰國兒童的識別概率，得到87.2%的特異性，準(zhǔn)確度為89%。2016 年，Kruszka 等[56]以來自13 個(gè)國家不同種族的DS 患兒的照片和臨床資料作為標(biāo)注樣本量建立檢測模型，結(jié)果顯示，臨床特征在不同種族（非洲人、亞洲人、拉丁美洲人）中存在差異，包括出現(xiàn)短頭畸形、耳畸形、側(cè)手畸形、涼鞋間隙、頸部皮膚豐富等，其DS 檢出準(zhǔn)確度為94.3%。人臉檢測技術(shù)用于Down 綜合征患者檢測的相關(guān)文獻(xiàn)總結(jié)，如表10所示。

表10 相關(guān)文獻(xiàn)研究總結(jié) %

（2）22q11.2微缺失綜合征

22q11.2 微缺失綜合征是因22q11.2 雜合缺失導(dǎo)致的一種常見的常染色體變異疾病，患者會有先天性心臟病、免疫缺陷、甲狀旁腺發(fā)育不良、腭裂等狀況[57]，會出現(xiàn)小眼、眼距寬、鼻根狹小、鼻翼小、唇薄、小下頜、低耳位和耳廓異常等特殊面容[58]。2012年，Wilamowska等[59]運(yùn)用3D 成像技術(shù)建立22q11.2 缺失綜合征的頭面部網(wǎng)格圖像模型，自動生成新的全局和局部數(shù)據(jù)，魯棒自動放置人體測量地標(biāo)，生成面部特征的局部描述符，并預(yù)測局部面部特征用于22q11.2DS特征分類，識別準(zhǔn)確度達(dá)79%。但使用3D 數(shù)字?jǐn)z影測量的圖像采集系統(tǒng)昂貴，實(shí)施困難大，在許多臨床中心的應(yīng)用可行性較低。2017年，Mok等[60]利用美國國立衛(wèi)生研究院創(chuàng)建的來自不同人群的人類畸形綜合征圖譜（NIH）中種族匹配的患者圖像以及經(jīng)分子水平鑒定為22q11.2DS 的中國受試者的臨床照片，對面部識別技術(shù)進(jìn)行訓(xùn)練；Kruszka等[61]使用人臉形態(tài)學(xué)分析技術(shù)，只使用面部幾何特征時(shí)的敏感性、特異性和診斷準(zhǔn)確性分別為83.3%、85.9%和84.6%，當(dāng)使用幾何和紋理特征時(shí)，敏感性增加到96.2%，特異性為93.6%，精度為94.9%。

（3）Turner綜合征

Turner綜合征是因性染色體變異導(dǎo)致的先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，患者表現(xiàn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育、軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低，頸短而寬等。2018年，Song等[62]訓(xùn)練了68個(gè)特征點(diǎn)模型來提取受試者人臉圖像的全局幾何特征、紋理特征、局部的5 個(gè)特征：前額、黑色素細(xì)胞痣、內(nèi)眥贅皮、鼻梁、雙眼間距。用PCA 進(jìn)行降維，融合多個(gè)面部特征來提高識別精度，同時(shí)將全局幾何特征、全局紋理特征使用SVM 進(jìn)行分類、局部特征融合后用Adaboost進(jìn)行分類，最后用十字交叉驗(yàn)證，結(jié)果顯示效果最好的是局部特征融合后用Adaboost 分類。識別結(jié)果如表11所示。

表11 不同特征的識別結(jié)果 %

（4）3D法布里

2007年，Cox-Brinkman等[63]用基于表面的形狀差異密集表面模型（DSMs）闡明法布里病患者的畸形人臉形態(tài)學(xué)特征，過程中生成平均臉進(jìn)行對比，在識別測試中，使用了最接近均值、線性判別分析和支持向量機(jī)3種統(tǒng)計(jì)模式識別算法。面部不同部位的形態(tài)分析顯示，男性患者的臉型差異顯著，女性患者的臉型差異較小。盡管在統(tǒng)計(jì)學(xué)上證明了與健康對照組的面部形狀有顯著差異，但檢測的異常明顯程度低于患有其他多種人臉形態(tài)學(xué)疾病的患者。實(shí)驗(yàn)結(jié)果如表12所示。

表12 3種模式識別算法的平均總體識別性能%

3.2.3 總結(jié)

基因遺傳病的研究整體可以分為三大類別：（1）單一綜合癥和其他人口——一個(gè)二進(jìn)制分類問題，區(qū)分正常受試者與特定綜合征對象或區(qū)分兩種特定綜合征[25，32，37，39，43]。 其 中 ，文 獻(xiàn)[43]采 用 大 量 的 數(shù) 據(jù) 量 對DCNN 進(jìn)行訓(xùn)練，使得模型自動標(biāo)記的效果最好，采用支持向量機(jī)的模式識別算法進(jìn)行三維面部分析對疾病二分類效果次之。（2）綜合癥患者與正常人的對比——一個(gè)將任何綜合癥的受試者與正常（未受影響的）受試者[18，29，39，41-42]進(jìn)行區(qū)分的二元分類問題，其中，文獻(xiàn)[39]采用神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的分類器可以使NS 的特異性達(dá)到96%，VCFS 的特異性達(dá)到97%。文獻(xiàn)[18]通過三維可變模型，在加入局部紋理信息訓(xùn)練分類器之后，可以使疾病的診斷準(zhǔn)確度達(dá)到96%，超過其他方法的診斷效果，可以在其他疾病中進(jìn)行嘗試。（3）多證候分類——從多種可能的證候[33-36，38-40，43]中識別正確的證候的多類問題。文獻(xiàn)[33]構(gòu)建的多類格式塔模型對不同綜合征進(jìn)行分類的準(zhǔn)確度最高。

染色體變異導(dǎo)致的疾病中，通過面部檢測識別唐氏綜合征，提取基于LBP 的臉部特征，支持向量機(jī)作為分類器的性能較好，而多種分類器通過集成學(xué)習(xí)將信息共享，可以取得更準(zhǔn)確的決策，通過FDNA 技術(shù)處理圖像數(shù)據(jù)，大數(shù)據(jù)量的訓(xùn)練可以提高face2Gene的敏感性，患者的種族也會影響評估，訓(xùn)練可能會增加對特定種族的檢測特異性。關(guān)于診斷22q11.2 微缺失綜合征，使用患者人臉圖像的幾何和紋理特征，通過FDNA技術(shù)可以達(dá)到較好的分類效果。Tuner 綜合征的診斷，可以通過將人臉局部特征融合后用Adaboost 分類來達(dá)到效果。目前報(bào)道的法布里患者的面部特征對診斷過程沒有太大幫助。

3.3 腫瘤、器官腫脹、術(shù)后繼發(fā)畸形等因素造成人臉形態(tài)學(xué)疾病

3.3.1 阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征

由睡時(shí)上氣道塌陷阻塞引起的呼吸暫停和通氣不足，造成的阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征（Obstructive Sleep Apnea-Hypopnea Syndrome，OSAHS）患兒會出現(xiàn)腺樣體面容。2019年，Hu等[64]研究者集合了268名4～7 歲的兒童，使用Dlib68 點(diǎn)提取人臉特征，過程中使用平均臉對比與變形熱圖提取關(guān)鍵特征，最后將經(jīng)過決策樹、XGBoost、SVM 和KNN 方法分類的結(jié)果進(jìn)行對比，得到腺樣體人臉識別的最佳特異性為89.19%，最佳敏感性為88.24%，如表13所示。

表13 模型度量結(jié)果 %

Rong 等[65]獲取了400 名打鼾患者面部自然狀態(tài)下的正位和斜位照片。在使用支持向量機(jī)和PCA 的圖像識別技術(shù)中，當(dāng)AHI≥5 事件/時(shí)，算法的敏感性為74%，特異性為88%。在AHI≥30 事件/時(shí)的類別中，算法的敏感性提高到80%，特異性提高到91%。結(jié)果說明對重癥患者，隨著樣本量的增加，AI 算法的診斷敏感性和特異性也會相應(yīng)提高，可以作為OSAHS 診斷的篩選工具。

3.3.2 半面短小癥

半面短小癥是繼唇腭裂之后第二大最常見的顱面出生缺陷，每3 000 個(gè)新生兒中就有一個(gè)患有半面短小癥。2018年，Cassi等[66]利用一種三維、非侵入性和客觀的方法來精確定位和定量面部不對稱的半面體，對一組患有半面體短小癥的年輕患者的面部不對稱性進(jìn)行定量分析，并將其與健康受試者的均勻樣本進(jìn)行比較。研究根據(jù)三叉神經(jīng)分支的分布區(qū)域，將面部分為三份，手動選擇三維圖像上的軟組織點(diǎn)，結(jié)果表明臉部的下半部更加不對稱，該方法在檢測患者和對照組之間的形態(tài)差異方面具有很高的重現(xiàn)性和準(zhǔn)確性，因此，它適用于中醫(yī)證候和非中醫(yī)證候非對稱病理的拓?fù)浞治觥?/p>

4 結(jié)束語

在上述研究中，F(xiàn)DNA 技術(shù)的Face2Gene 應(yīng)用程序能夠幫助不同疾病進(jìn)行研究測試。文獻(xiàn)[62]關(guān)于Tunar綜合征的診斷，將所研究的方法結(jié)合到了一個(gè)真實(shí)的系統(tǒng)中，用于在欠發(fā)達(dá)地區(qū)篩查疑似TS 患者，為TS 患者提供早期發(fā)現(xiàn)和早期治療。通過系統(tǒng)的大規(guī)模初步篩查和醫(yī)院的進(jìn)一步檢查，為患者提供早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷，并盡快采取適當(dāng)?shù)膶ΠY治療方法。該系統(tǒng)會記錄關(guān)鍵信息并采集面部圖像，將所有信息輸入系統(tǒng)后就會得出一個(gè)實(shí)時(shí)的診斷結(jié)果，可以給醫(yī)生的診斷提供輔助信息；而其他疾病的人臉輔助診斷，都尚處于研究階段，還未能開發(fā)出具體的應(yīng)用投入實(shí)際生活中。

由于近幾十年人臉形態(tài)學(xué)輔助診斷技術(shù)在疾病的臨床診斷、分級、預(yù)測等方面的不斷應(yīng)用，使得該技術(shù)在人工智能、深度學(xué)習(xí)等技術(shù)的不斷探索下，能夠與醫(yī)學(xué)科研技術(shù)以及醫(yī)學(xué)護(hù)理等方面更加的貼合，可以在二維圖像、三維立體圖像以及視頻中捕獲人臉部特征信息，針對人臉部形態(tài)變化不明顯的疾病，可以使用基于深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)根據(jù)視頻中人臉的變化建立動態(tài)模型來觀察，現(xiàn)有研究雖比較少，但證明還是有效果的，可以作為一個(gè)發(fā)展方向；運(yùn)用三維面部分析方法來檢測疾病，雖然在部分疾病中達(dá)到了較好的效果，但整體上還是因其成本較高，實(shí)施困難，使得臨床應(yīng)用的可行性低；而現(xiàn)針對二維面部圖像的疾病輔助診斷，研究方法較為廣泛，實(shí)驗(yàn)效果也高于臨床醫(yī)生的診斷，但是現(xiàn)今研究疾病的種類涉及面較窄，多數(shù)疾病樣本的數(shù)據(jù)量少，疾病臨床特征不明確，進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)數(shù)量整體不足，在大規(guī)模進(jìn)行疾病的診斷中缺乏有效性。因此，未來的研究重點(diǎn)應(yīng)該集中于擴(kuò)大疾病的研究種類，將通過支持向量機(jī)、深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)或集成方法等構(gòu)成的改進(jìn)分類器等具有高性能的診斷框架投入不同疾病的研究，訓(xùn)練時(shí)的數(shù)據(jù)量越大，模型的準(zhǔn)確度就越高，通過大量數(shù)據(jù)集訓(xùn)練，將高準(zhǔn)確度的研究結(jié)合到真實(shí)的系統(tǒng)中，開發(fā)出契合實(shí)際生活的應(yīng)用，并關(guān)注不同疾病的樣本采集工作。引起人臉形態(tài)學(xué)發(fā)生變化的因素有很多種，在研究相關(guān)疾病如何快速獲得診斷結(jié)果的同時(shí)，更應(yīng)該高度重視，提前預(yù)防。