張陳明 章俊 疏平 周密 郭思齊

關鍵詞：法醫(yī)物證學;近親親權鑒定;親緣關系指數(shù);二聯(lián)體;三聯(lián)體

【中圖分類號】R446.1 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026（2021）15--01

1? 案例

1.1 簡要案情

鄭某甲和鄭某乙因個人家庭糾紛需要，共同委托我中心對其二人進行親子關系鑒定，以證明鄭某甲是鄭某乙的父親。

1.2 檢驗方法

1.2.1 DNA提取

委托當日現(xiàn)場采集被鑒定人的指尖血少許，后補充采集陳某（鄭某乙的生母）的指尖血參與檢測。采用Chelex-100法提取上述三位被鑒定人的血樣DNA。

1.2.2 STR分型

采用AGCU Ex22、AGCU 21+1、AGCU 21+1FS、AGCU X19、AGCU Database Y24試劑盒（無錫中德美聯(lián)生物技術有限公司）進行擴增和電泳。以上擴增均在9700型PCR擴增儀（美國AB公司）上完成，擴增產物用3130XL基因分析儀（美國AB公司）進行毛細管電泳，使用GeneMapper? ID v1.5軟件進行STR分型。

1.2.3 親緣關系指數(shù)的計算

親權指數(shù)（parentage index，PI）是判斷親權關系所需的兩個條件概率的似然比，指被檢個體是孩子生父或生母的概率與隨機個體是孩生父或生母的概率之比[1]。叔侄指數(shù)（avuncular index，AI）指被檢個體是孩子叔（伯）父的概率與被檢個體和孩子是無關個體的概率之比[2]。

PI值與AI值之比在數(shù)值上可看作是被檢個體是孩子生父的可能性與被檢個體是孩子叔（伯）父的可能性之比[3]。CPI與CAI的比值大于1，傾向于支持被檢個體是孩子的生父;CPI與CAI的比值小于1，傾向于支持被檢個體是孩子的叔（伯）父。

1.3 檢驗結果

1.3.1 常染色體STR分型結果

二聯(lián)體與三聯(lián)體觀察到的不符合孟德爾遺傳規(guī)律的基因座數(shù)量有差異（見表1）。

1.3.2 性染色體STR分型結果

陳某與鄭某乙兩人在各個X-STR基因座均能找到相同的等位基因，符合X染色體遺傳規(guī)律。鄭某甲和鄭某乙兩人具有完全相同的Y-STR單倍型，符合同一父系遺傳規(guī)律。

1.3.3 親緣關系指數(shù)計算結果

采用不同的試劑盒組合對鄭某甲和鄭某乙兩人檢測后計算得到相應的累積親權指數(shù)（combined parentage index，CPI）、累積叔侄指數(shù)（combined avuncular index，CAI）和對三人按照親母疑父三聯(lián)體檢測后計算得到相應的CPI值（見表2）。

2? 討論

2019年4月正式實施的《親權鑒定技術規(guī)范》（GB/T 37223-2018）（以下簡稱《規(guī)范》）中第8.10條明確指出，出具排除或支持的鑒定意見結論是以不考慮雙胞胎或者近親的情況為前提的。通常，在實際的鑒定實踐中，委托人不會主動告知或甚至因個人利益需求去刻意隱瞞被檢父（母）與孩子之間存在其他潛在的親緣關系，存在近親干擾時，僅通過計算PI值來判斷親權關系就存在較高的誤判風險。

正如本案，依照委托人鄭某甲和鄭某乙的鑒定需求，用AGCU EX22試劑盒對二人進行常規(guī)的二聯(lián)體親子鑒定，結果顯示21個STR基因座中有2個基因座位點不符合遺傳規(guī)律，被檢父子間CPI值僅為1.1246，無法得出明確鑒定意見。按照《規(guī)范》第8.8條要求，采用AGCU 21+1試劑盒增加常染色體遺傳標記數(shù)量進行檢測，結果顯示39個STR基因座中僅有3個基因座位點不符合遺傳規(guī)律，被檢父子間CPI值僅為7.5152，仍然無法得出明確的鑒定意見，24個Y-STR基因座檢測結果也表明二人屬于同一父系。據(jù)此可以推測二人間存在近親親緣關系。

在后續(xù)與委托方溝通過程中，兩人都堅稱其二人系父子關系（后拿到鑒定意見書，兩人對鑒定意見又均無異議）。補充采集陳某血樣后，對其三人按照親母疑父三聯(lián)體進行檢測，結果顯示39個STR基因座中僅有4個基因座位點不符合遺傳規(guī)律，但CPI值達1.1179×105，在不考慮近親的前提下，按照《規(guī)范》第8.7條規(guī)定就可以給出明確支持的鑒定意見。在分析4個不符合遺傳規(guī)律基因座位點發(fā)現(xiàn)，其中3個基因座表現(xiàn)為一步突變，1個基因座表現(xiàn)為三步突變。有報道檢測41個STR基因座中有4個STR基因座位點不符合遺傳規(guī)律仍不能否定父權的案例[4]，但尚未有報道4個STR基因座同時突變且支持親生的鑒定案例。僅有報道3個STR基因座同時突變的親子鑒定案[5]，但該案例報道中僅使用24個STR基因座進行檢測，檢測的基因座數(shù)量并不足以得出客觀的鑒定意見，如今看來可能并不嚴謹。

為避免誤判得出錯誤支持的鑒定意見，采用AGCU 21+1FS試劑盒繼續(xù)增加常染色體遺傳標記進行檢測，結果顯示在新增的17個STR基因座中又發(fā)現(xiàn)有5個基因座位點不符合遺傳規(guī)律。三種試劑盒組合檢測的56個STR基因座中共計有9個基因座位點不符合遺傳規(guī)律，按照親母疑父三聯(lián)體進行計算，CPI值為9.1072×10-5，按照《規(guī)范》第8.6條規(guī)定就可以給出明確排除的鑒定意見。如果按照二聯(lián)體對兩人進行檢測，56個STR基因座中共計有7個基因座位點不符合遺傳規(guī)律，CPI值為2.1462×10-7，按照《規(guī)范》也可以給出明確排除的鑒定意見。在排除近親關系的親子鑒定中，在盡可能增加可檢測的遺傳標記的情形下，采用二聯(lián)體檢測計算得出的CPI值要低于三聯(lián)體檢測得出的CPI值，這是因為生母參與檢驗時，單個基因座的PI值會普遍偏高。

本研究報道案例提示，在近親親子關系鑒定中，除了選擇增加檢測常染色體遺傳標記、性染色體遺傳標記、補充InDel位點或SNP位點鑒定和將孩子的生母（父）加入檢驗外[6-7]，還可以嘗試計算兩個個體間的其他常用的親緣關系指數(shù)[8]，來佐證被檢個體間可能存在其他親緣關系的推測。本案依據(jù)鄭某甲和鄭某乙兩人的年齡差（生母陳某和鄭某甲的年齡相仿）和DNA檢測數(shù)據(jù)分析，排除其二人是兄弟或祖孫關系的可能性，推測其二人是父子或叔（伯）侄。從表4中可以看出，分別檢測21個（AGCU Ex22）、39個、56個STR基因座，通過計算叔侄關系指數(shù)，二人間的CAI值均大于10000，且CPI/CAI值均小于1，傾向于支持鄭某甲是鄭某乙的叔（伯）父。當檢驗的STR基因座數(shù)量增至56個時，CPI/CAI值低至3.2954×10-14，表示鄭某甲為鄭某乙生父的可能性是鄭某甲為鄭某乙叔（伯）父可能性的3.2954×10-14倍。結合案情與親緣關系計算結果，傾向于支持二人間存在叔（伯）-侄兒關系。

參考文獻：

[1] 國家市場監(jiān)督管理總局，中國國家標準化管理委員會.GB/T 37223-2018 親權鑒定技術規(guī)范[S].北京：中國標準出版社，2018.

[2] 陸惠玲，孫家鈺，歐雪玲，等.叔侄指數(shù)計算方法[J].法醫(yī)學雜志，2011，27（6）：421-424.

[3] 趙書民，張琳娜，張素華，等.全同胞與半同胞關系甄別中似然比的算法[J].法醫(yī)學雜志，2012，28（2）：104-108.

[4] 喬紅花，張偉.收養(yǎng)需要中二聯(lián)體親子鑒定4個STR基因座突變1例[J].醫(yī)學信息，2020，33（15）：189-190.

[5] 李海霞，孫宏鈺，張何，等.3個STR基因座同時突變的親子鑒定案1例[J].法醫(yī)學雜志，2009，25（4）：319-320.

[6] 李海霞，孫宏鈺，吳小潔，等.疑難親子鑒定案1例[J].中國司法鑒定，2010（2）：92-93.

[7] 陳芳，顧玉娣，余家樹，等.爭議父與生父存在近親血緣關系1例[J].法醫(yī)學雜志，2018，34（4）：343-344.

[8] 趙書民，張素華，闕庭志，等.兩個個體間常用親緣關系指數(shù)的統(tǒng)一算法[J].法醫(yī)學雜志，2011，27（5）：330-333.

【作者簡介】張陳明（1985.12- ），男，安徽霍邱人，主檢法醫(yī)師、助理研究員，碩士研究生，主要從事法醫(yī)物證司法鑒定工作。