梅琳
多發(fā)性骨髓瘤(MM)是第二常見的血液系統(tǒng)惡性腫瘤,主要出現(xiàn)在老年患者中。但由于臨床表現(xiàn)多樣并且缺乏特異性癥狀,早期診斷多發(fā)性骨髓瘤很困難,初診時誤診率高,85%以上的患者就診時病情已到中晚期。所以,我們應(yīng)該加強對該疾病的警惕和認知,以及早發(fā)現(xiàn)、盡早治療。
多發(fā)性骨髓瘤,是一種主要影響骨髓正常造血和免疫系統(tǒng)的惡性血液腫瘤。由于骨髓與骨組織的天然內(nèi)在關(guān)系,骨髓瘤細胞侵蝕骨組織導(dǎo)致骨量減少,臨床表現(xiàn)為骨損害。一般最常發(fā)生骨質(zhì)破壞的部位有兩處,一處是顱骨,做檢查會發(fā)現(xiàn)顱骨有一個個的小圓洞,其實是骨頭被溶解了,醫(yī)學(xué)上把這種表現(xiàn)叫做穿鑿樣骨質(zhì)破壞。第二個容易發(fā)生骨質(zhì)破壞的部位就是脊柱的錐體。多發(fā)性骨髓瘤患者的椎體,骨質(zhì)容易變得疏松,患者會因為骨質(zhì)丟失嚴重,甚至椎體一半被溶解掉了,所以稍微用力就骨折。因為脊柱周圍都是神經(jīng),骨折后很容易造成壓迫,影響患者上下肢的運動功能和大小便功能。據(jù)統(tǒng)計,多發(fā)性骨髓瘤骨病的發(fā)生率最為常見,超過80%。此外,骨髓瘤細胞還分泌大量失去正常功能的免疫球蛋白,會導(dǎo)致腎功能損害,其發(fā)生率約為15%~40%。因此,早期診斷多發(fā)性骨髓瘤是很困難的。出現(xiàn)相關(guān)癥狀后,患者往往會到骨科、腎內(nèi)科、心內(nèi)科等科室就診,造成初診時誤診率高,并且通常會耽誤治療,有時甚至?xí)⒄`半年或更長時間。
目前,多發(fā)性骨髓瘤的確切發(fā)病原因并不明確,研究顯示某些遺傳和環(huán)境因素、化學(xué)物質(zhì)與電輻射等因素可能與多發(fā)性骨髓瘤的形成有關(guān)。
多發(fā)性骨髓瘤早期,患者可能數(shù)年內(nèi)沒有任何不適,或上述癥狀不典型,但隨著疾病的進展是有癥狀出現(xiàn)的,比如骨頭疼、骨骼變形是骨髓瘤最常見的癥狀。由于多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)病年齡以50~60歲之間為多,所以,中老年人如果出現(xiàn)頻繁骨頭疼痛、反復(fù)骨折、腎功能損傷、貧血和高鈣血癥,就要提高警惕,及時到醫(yī)院血液科腫瘤科就診。一般而言,患者需要進行骨髓穿刺、免疫固定電泳、影像學(xué)及實驗室等檢查明確診斷。
十多年前,多發(fā)性骨髓瘤多依賴于傳統(tǒng)化療,療效差,隨著醫(yī)學(xué)的進步,多發(fā)性骨髓瘤治療獲得突破性發(fā)展,以硼替佐米、來那度胺為代表的靶向藥物治療和免疫調(diào)節(jié)治療,已基本取代了既往的傳統(tǒng)化療,療效明顯提高而且副作用小。這些藥物應(yīng)用之前,骨髓瘤患者平均生存時間僅3年左右。隨著這些藥物的廣泛使用,骨髓瘤的完全緩解率提高到70%,平均生存期可以超過5年,患者長期生存率明顯提高,生活質(zhì)量明顯改善,多發(fā)性骨髓瘤已由一種預(yù)后差、不可治愈的惡性病變?yōu)橐环N可控可治的慢性病。
但無論是以前的傳統(tǒng)化療,還是近年的新藥靶向治療、免疫治療,自體造血干細胞移植治療在整個治療過程中都發(fā)揮著不可替代的重要作用。造血干細胞移植治療骨髓瘤的長期有效率達到70%,與急性白血病的干細胞移植療效相當(dāng)。目前,該方法已經(jīng)被國際骨髓瘤工作組會議作為推薦的方法列入國際指南。不過,這種治療方法有嚴格的適應(yīng)證,要求符合年輕、有復(fù)發(fā)的、高危的、有合適供者等條件。而不適合造血干細胞移植的患者,可以嘗試基因免疫療法,目前臨床上許多采用該方法治療的患者生存期已經(jīng)達到10年以上。