呂麗吟，梁麗笙

（廣東省佛山市南海區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，廣東 佛山 528200）

唐氏綜合征（Down’s syndrome，DS）又叫21三體綜合征、先天愚型，是由于在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體未能分離（通常是在第一次減數(shù)分裂期不分離造成的）引起的一種嚴(yán)重先天性缺陷疾病。DS患兒的主要臨床表現(xiàn)為先天性智力低下、發(fā)育障礙、特殊面容等。有50%的此病患兒會(huì)合并有先天性心臟病，其中多數(shù)患兒會(huì)在出生后短時(shí)間內(nèi)死亡[1]。在我國，DS在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率為1/600～1/800，平均每20分鐘就會(huì)有1個(gè)DS患兒出生。據(jù)推算，我國每年約有2.66萬個(gè)DS患兒出生。近年來，隨著高齡孕婦生育率的增高，DS的發(fā)病率呈不斷上升的趨勢。我國的DS患兒每年進(jìn)行治療康復(fù)所需的費(fèi)用約為20億元[2]。目前，臨床上尚無根治此病的方法。因此，對孕婦進(jìn)行胎兒DS的相關(guān)篩查與診斷尤其重要。

1 DS的預(yù)防干預(yù)方法

現(xiàn)階段，臨床上尚無根治DS的方法。進(jìn)行DS篩查（唐氏篩查）的目的是從孕婦群體中篩選出胎兒存在發(fā)生DS高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，以便對其進(jìn)行進(jìn)一步的確診，從而切實(shí)有效地降低DS患兒的出生率[3]。目前，全球范圍內(nèi)都主張采取這種先篩查出高危人群，再進(jìn)行進(jìn)一步診斷的DS干預(yù)模式。對于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，臨床上主要是通過對其進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)來明確其是否懷有DS胎兒。2002年，我國制定了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，并開始推行以DS為主要目標(biāo)疾病的血清學(xué)篩查。對于經(jīng)血清學(xué)篩查被認(rèn)定胎兒存在發(fā)生DS高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)采用孕中期羊水細(xì)胞染色體核型分析法對其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以減少DS患兒的出生[4-5]。外周血胎兒游離DNA無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(non-invasive prenatal testing,NIPT)是對孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，并計(jì)算胎兒患染色體非整倍體疾病風(fēng)險(xiǎn)的一種檢測方法。NIPT自2010年開始應(yīng)用于臨床以來，在防控新生兒出生缺陷方面獲得了良好的效果。相對于傳統(tǒng)的絨毛取樣或羊膜腔穿刺等具有侵入性的產(chǎn)前檢測方法而言，NIPT的優(yōu)勢是不需要進(jìn)行侵入性操作，不存在穿刺帶來的流產(chǎn)、感染、出血等風(fēng)險(xiǎn)。目前，NIPT在我國唐氏篩查中的應(yīng)用路徑主要體現(xiàn)在以下兩個(gè)方面：1）作為一線篩查手段，在對孕婦進(jìn)行唐氏篩查時(shí)直接對其進(jìn)行NIPT；2）作為高度精準(zhǔn)的篩查模式中的重要環(huán)節(jié)，在血清學(xué)唐氏篩查和超聲唐氏篩查之后應(yīng)用，即在孕婦經(jīng)血清學(xué)唐氏篩查或超聲唐氏篩查被認(rèn)定胎兒存在發(fā)生DS高風(fēng)險(xiǎn)后，對其進(jìn)行NIPT，如其NIPT的結(jié)果也提示其胎兒存在發(fā)生DS高風(fēng)險(xiǎn)，則對其進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。近年來，隨著NIPT臨床應(yīng)用的日益廣泛和相關(guān)臨床研究的不斷深入，該檢測方法被發(fā)現(xiàn)存在一定的假陽性率和假陰性率，這引起了相關(guān)領(lǐng)域臨床專家的高度關(guān)注。國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2016〕45號文件《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》中，對NIPT的臨床應(yīng)用提出了明確的管理要求。針對于采用NIPT篩查21、18、13-三體外其他染色體異常，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)于2020年11月發(fā)布了《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查胎兒基因組病技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》。這兩份文件對NIPT技術(shù)的應(yīng)用原則及相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了詳細(xì)的歸納和總結(jié)，并提出了對NIPT技術(shù)臨床應(yīng)用的指南性意見。在這兩份文件中，NIPT受檢人群被分為適用人群、慎用人群和不適用人群，其中唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群是NIPT的慎用人群。進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷的目標(biāo)疾病范圍寬泛，可以了解胎兒染色體的數(shù)目和大染色體片段的結(jié)構(gòu)異常，而NIPT的目標(biāo)疾病范圍相對狹窄，具有一定的局限性。對于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)首選通過對其進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)來明確其是否懷有DS胎兒。對于拒絕接受介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)的唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，臨床上應(yīng)加強(qiáng)對其進(jìn)行后續(xù)的定期產(chǎn)檢及相關(guān)的超聲檢查。

2 唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的管理

2.1 唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)管理的重要性

國衛(wèi)婦幼函〔2019〕297號文件《國家衛(wèi)生健康委關(guān)于印發(fā)開展產(chǎn)前篩查技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)基本標(biāo)準(zhǔn)和開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)基本標(biāo)準(zhǔn)的通知》中明確了對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行后續(xù)產(chǎn)前診斷工作的重要性[6]。提高孕婦對DS的認(rèn)知水平有利于DS產(chǎn)前篩查及診斷工作的開展。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在中國大陸基層醫(yī)院接受檢查的唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中僅有28%～61.09%的孕婦愿意接受進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，這明顯低于香港地區(qū)[7-8]。有研究指出，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦常存在不同程度的負(fù)性情緒，其中以焦慮情緒最為常見。

2.2 影響唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦接受進(jìn)一步產(chǎn)前診斷意愿的因素

楊穎等[9]在2015年進(jìn)行的一項(xiàng)調(diào)查研究顯示，孕婦主要是通過接受醫(yī)務(wù)人員的健康教育來獲得DS的相關(guān)知識。據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅有33.12%的孕婦了解針對DS患兒的出生臨床上有有效的預(yù)防措施，高達(dá)37.95%的孕婦選擇不接受產(chǎn)前診斷。劉小英等[10]的研究結(jié)果顯示，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的年齡≤20歲、家庭月收入≤5000元以及到省級醫(yī)院就診難是導(dǎo)致其接受進(jìn)一步產(chǎn)前診斷意愿較低的重要因素。趙婷等[11]的研究結(jié)果顯示，影響唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦接受進(jìn)一步產(chǎn)前診斷意愿的因素包括其年齡、收入、對DS的認(rèn)知、對高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的理解、醫(yī)生的建議、接受健康教育的情況等。國外的研究表明，加強(qiáng)對孕婦進(jìn)行有關(guān)唐氏篩查與產(chǎn)前診斷知識的健康宣教很有必要[12-13]。

3 唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的健康教育現(xiàn)狀

顧曉英等[14]在研究中指出，對于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)針對其實(shí)際情況對其進(jìn)行有關(guān)進(jìn)一步產(chǎn)前診斷知識的健康教育。唐璐[15]在臨床研究中將420例孕中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦分為對照組和觀察組。對對照組孕婦進(jìn)行常規(guī)復(fù)診和羊水穿刺檢查。在此基礎(chǔ)上，對觀察組孕婦進(jìn)行護(hù)理干預(yù)。然后對比兩組孕婦的各項(xiàng)指標(biāo)。研究結(jié)果顯示，護(hù)理后觀察組孕婦焦慮自評量表的評分、收縮壓、舒張壓、脈搏等指標(biāo)均優(yōu)于對照組孕婦。這表明，對孕中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行護(hù)理干預(yù)有利于穩(wěn)定其心率與血壓，促使其保持良好的情緒狀態(tài),提高其心理健康水平。田甜等[16]在臨床研究中將300例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨機(jī)分為參考組和研究組,每組各150例孕婦。對參考組孕婦進(jìn)行常規(guī)護(hù)理，對研究組孕婦進(jìn)行個(gè)性化護(hù)理。研究結(jié)果顯示，護(hù)理后，研究組孕婦的產(chǎn)前診斷預(yù)約率及實(shí)施率分別為88.67%、87.33%，參考組孕婦的產(chǎn)前診斷預(yù)約率及實(shí)施率分別為67.33%、65.33%；研究組孕婦的產(chǎn)前診斷預(yù)約率及實(shí)施率均高于參考組孕婦，P＜0.05。這表明，對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行個(gè)性化護(hù)理可顯著提升其產(chǎn)前診斷的預(yù)約率及實(shí)施率。田甜等認(rèn)為，在進(jìn)行個(gè)性化護(hù)理時(shí)，需要注意以下兩個(gè)方面：1）需要設(shè)立單獨(dú)的咨詢室，以保護(hù)孕婦的隱私，減輕其心理壓力；2）應(yīng)及時(shí)解答孕婦最想咨詢的問題，讓其清楚地認(rèn)識到自身的情況，使其能夠積極地接受遺傳咨詢醫(yī)生的專業(yè)建議?？荡好穂17]在臨床研究中將78例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦作為觀察組，將78例正常妊娠孕婦作為對照組，比較了兩組孕婦焦慮自評量表的評分。在對觀察組孕婦進(jìn)行心理護(hù)理后，比較了護(hù)理前后其焦慮自評量表的評分，并分析了影響其焦慮癥狀的因素。研究結(jié)果顯示，觀察組孕婦接受護(hù)理前焦慮自評量表的評分為（55.33分±10.34）分,對照組孕婦焦慮自評量表的評分為（33.98分±8.93）分；觀察組孕婦接受護(hù)理前焦慮自評量表的評分高于對照組孕婦，P＜0.05。觀察組孕婦接受護(hù)理后焦慮自評量表的評分〔（41.98分±7.13）分〕低于其接受護(hù)理前，P＜0.05。觀察組孕婦的年齡、離異情況、出生缺陷家族史是影響其焦慮癥狀的重要因素，P＜0.05。這表明，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦多存在明顯的焦慮癥狀，這與其年齡、離異情況、出生缺陷家族史有關(guān)。對其進(jìn)行心理護(hù)理能改善其焦慮癥狀?？荡好氛J(rèn)為，應(yīng)設(shè)立唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦咨詢門診，以便于孕婦咨詢。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)積極地對孕婦進(jìn)行心理護(hù)理，以改善其負(fù)性情緒，提高其接受進(jìn)一步產(chǎn)前診斷的意愿。劉小英等[18]認(rèn)為，多數(shù)孕婦及其家屬都存在不了解產(chǎn)前診斷重要性的情況，部分孕婦會(huì)擔(dān)心羊水穿刺存在危險(xiǎn)性。對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦實(shí)施一對一的個(gè)體化健康教育可取得良好的效果，能夠有效地提高其接受產(chǎn)前診斷的意愿，從而可減少先天缺陷兒的出生。Ternby E等[19]調(diào)查發(fā)現(xiàn)，有25%的唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦選擇不接受介入性產(chǎn)前診斷。Ternby E等認(rèn)為，在對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行健康教育時(shí)，應(yīng)以其社會(huì)背景、工作類別、文化程度等為依據(jù)對其進(jìn)行個(gè)性化的健康教育，以減輕其心理負(fù)擔(dān)。劉麗彩[20]在臨床研究中將414例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨機(jī)分為對照組與干預(yù)組。對對照組孕婦進(jìn)行常規(guī)復(fù)診和羊水穿刺檢查。在此基礎(chǔ)上，對干預(yù)組孕婦進(jìn)行護(hù)理干預(yù)。然后對比兩組孕婦的各項(xiàng)指標(biāo)。研究結(jié)果顯示，護(hù)理后干預(yù)組孕婦焦慮自評量表的評分、收縮壓、舒張壓、脈搏等指標(biāo)均優(yōu)于對照組孕婦。這表明，對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行護(hù)理干預(yù)可顯著緩解其焦慮的情緒,穩(wěn)定其心率和血壓,提高其心理健康水平。趙麗娥[21]的研究結(jié)果顯示，對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行心理護(hù)理可顯著降低其焦慮自評量表的評分和抑郁自評量表的評分，改善其心理狀況。武秀珍[22]在臨床研究中將298例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨機(jī)分為對照組和試驗(yàn)組（149例/組）。對對照組孕婦進(jìn)行常規(guī)復(fù)診和羊水穿刺檢查。在此基礎(chǔ)上，對試驗(yàn)組孕婦進(jìn)行綜合性心理干預(yù)。然后對比兩組孕婦的各項(xiàng)指標(biāo)。研究結(jié)果顯示，護(hù)理后試驗(yàn)組孕婦的產(chǎn)前診斷率、分娩期并發(fā)癥的發(fā)生率及妊娠結(jié)局等指標(biāo)均優(yōu)于對照組孕婦。這表明，對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行綜合性心理干預(yù)可顯著提高其產(chǎn)前診斷率，降低其分娩期并發(fā)癥的發(fā)生率,提高其分娩的安全性。雷桔紅等[23]的研究表明，負(fù)性情緒作為應(yīng)激源可直接影響唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦對產(chǎn)前診斷的依從性，甚至可影響其妊娠結(jié)局。通過對其進(jìn)行綜合性的心理干預(yù)可提高其產(chǎn)前診斷率，降低其分娩期并發(fā)癥的發(fā)生率，降低其社會(huì)因素引產(chǎn)的發(fā)生率，提高其產(chǎn)前診斷的質(zhì)量及安全性。王蘇梅等[24]在臨床研究中將300例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦分為對照組與干預(yù)組。對對照組孕婦進(jìn)行常規(guī)復(fù)診和羊水穿刺檢查。在此基礎(chǔ)上，對干預(yù)組孕婦進(jìn)行護(hù)理干預(yù)。然后對比兩組孕婦的各項(xiàng)指標(biāo)。研究結(jié)果顯示，護(hù)理后干預(yù)組孕婦焦慮自評量表的評分、收縮壓、舒張壓、脈搏等指標(biāo)均優(yōu)于對照組孕婦。這表明，對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行護(hù)理干預(yù)可顯著緩解其焦慮的情緒,穩(wěn)定其心率和血壓,提高其心理健康水平。王蘇梅等認(rèn)為，應(yīng)使唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦及其家屬充分了解實(shí)施羊水穿刺的過程、安全性及必要性。陳玲等[25]在臨床研究中將887例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦分為對照組（358例）和試驗(yàn)組（529例）。對對照組孕婦進(jìn)行常規(guī)復(fù)診和羊水穿刺檢查。在此基礎(chǔ)上，對試驗(yàn)組孕婦進(jìn)行護(hù)理干預(yù)。然后對比兩組孕婦的各項(xiàng)指標(biāo)。研究結(jié)果顯示，護(hù)理后試驗(yàn)組孕婦的復(fù)診率、羊水穿刺的實(shí)施率和拒絕率等指標(biāo)均優(yōu)于對照組孕婦。這表明，對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行護(hù)理干預(yù)可顯著提高其復(fù)診率和羊水穿刺的實(shí)施率，從而可減少先天缺陷兒的出生。吳清明等[26]認(rèn)為，進(jìn)行健康教育可提高孕婦對DS的認(rèn)知水平及對產(chǎn)前診斷的依從性。通過對育齡女性進(jìn)行有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育、孕期產(chǎn)檢等知識的健康宣教可提高其對產(chǎn)前診斷的依從性，從而可減少DS患兒的出生。韓潤林[27]在臨床研究中將800例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦分為對照組（400例）和觀察組（400例）。對對照組孕婦進(jìn)行常規(guī)的健康宣教，對觀察組孕婦進(jìn)行多元素、個(gè)性化健康宣教。然后對比兩組孕婦健康教育的效果。研究結(jié)果顯示，接受健康教育后，觀察組孕婦對DS篩查的認(rèn)知程度及依從率均高于對照組孕婦，P＜0.05。這表明，對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行多元素、個(gè)性化健康宣教可提升其對DS篩查的了解程度,提高其對DS篩查的依從性,從而可提高人口質(zhì)量。李志芳[28]在臨床研究中將200例孕中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦分為對照組（100例）和試驗(yàn)組（100例）。對對照組孕婦進(jìn)行常規(guī)護(hù)理，對試驗(yàn)組孕婦進(jìn)行綜合護(hù)理干預(yù)。然后對比兩組孕婦的不良情緒評分。研究結(jié)果顯示，接受護(hù)理后，試驗(yàn)組孕婦的不良情緒評分低于對照組孕婦，P＜0.05。這表明，對孕中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行綜合護(hù)理干預(yù)能有效地改善其不良情緒。鄧贊琴[29]在臨床研究中將130例孕中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦分為參照組（65例）和研究組（65例）。對參照組孕婦實(shí)施常規(guī)護(hù)理，對研究組孕婦實(shí)施綜合護(hù)理。然后對比兩組孕婦的護(hù)理效果。研究結(jié)果顯示，接受護(hù)理后，研究組孕婦焦慮自評量表的評分和抑郁自評量表的評分均低于參照組孕婦，其對健康知識的知曉率高于參照組孕婦，P＜0.05。這表明，對孕中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行綜合護(hù)理可顯著提高其對健康知識的知曉率，緩解其不良情緒。

4 小結(jié)

DS患兒的出生會(huì)給其家庭及社會(huì)帶來巨大的負(fù)擔(dān)，是當(dāng)前嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題之一。對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)知程度不足可導(dǎo)致唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦放棄進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，進(jìn)而可造成DS患兒的出生。進(jìn)行健康教育是提高唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷接受率，改善其不良心理的重要方法。進(jìn)行健康教育和護(hù)理干預(yù)不僅能提高唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦對相關(guān)篩查結(jié)果的認(rèn)知程度，還能緩解其負(fù)性情緒，使其能夠自愿接受進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，從而可防止DS患兒的出生。筆者認(rèn)為，醫(yī)務(wù)人員在對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行健康教育時(shí)，必須重視其提出的疑問，并在與其溝通交談時(shí)有重點(diǎn)地進(jìn)行解答。了解孕婦的背景資料，如年齡、是否離婚、不良生育史等，可提高對其進(jìn)行心理護(hù)理時(shí)的針對性。

綜上所述，臨床上應(yīng)針對唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的實(shí)際情況對其進(jìn)行護(hù)理干預(yù)，以提高其對產(chǎn)前診斷的接受率及配合度，改善其心理狀況和不良妊娠結(jié)局，減少先天缺陷兒的出生。