高 京，陰 佳，孫 強(qiáng)

1 山東大學(xué)齊魯醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生管理與政策研究中心,山東濟(jì)南,250012；2 國家衛(wèi)生健康委員會衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與政策研究重點(diǎn)實(shí)驗室(山東大學(xué)),山東濟(jì)南,250012

2020年是全國脫貧攻堅的收官之年，健康扶貧作為精準(zhǔn)扶貧的重要抓手備受重視[1]。作為國家脫貧攻堅重點(diǎn)工程，健康扶貧緊緊圍繞讓群眾“看得起病、看得好病、看得上病、少生病”四大目標(biāo)任務(wù)[2]，在全國不斷深入開展。然而，因病致貧、因病返貧問題卻仍是脫貧路上的絆腳石。其中，罕見病的致貧問題較為突出，但尚未引起社會各界的關(guān)注和重視。目前，我國罕見病的患病人數(shù)約有2000萬[3]。罕見病給患者帶來的不僅僅是身體上的痛苦、殘障和心理上的折磨、孤獨(dú)，還會帶來就業(yè)、貧困等一系列社會問題[4]。目前，國內(nèi)對于罕見病的相關(guān)研究主要針對罕見病本身的疾病遺傳機(jī)制、發(fā)病機(jī)制和臨床診療等方面開展研究[5]，所涉及的罕見病種類較少，缺乏罕見病群體致貧的系統(tǒng)性研究。而對于健康扶貧的研究則主要集中在概念、內(nèi)涵、作用以及問題方面[6]。本研究從健康扶貧的視角探究罕見病群體的致貧現(xiàn)狀及所產(chǎn)生的主要原因，并有針對性地提出解決對策，為更好地減輕罕見病群體的負(fù)擔(dān)與促進(jìn)健康脫貧、建設(shè)健康中國的實(shí)現(xiàn)提供參考。

1 罕見病概況

罕見病又稱孤兒病，是指發(fā)病率和患病率較低的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤?.65‰-1.00‰的疾病[7]。不同國家和地區(qū)對罕見病的界定有一定區(qū)別，一些國家以患病人數(shù)為認(rèn)定依據(jù)，如美國將罕見病認(rèn)定為患病人數(shù)少于20萬的一類疾病，或者患病人數(shù)超過20萬但其治療藥品的銷售額難以收回研發(fā)和供應(yīng)等成本的疾病[8]；大部分國家則以患病率為依據(jù)進(jìn)行認(rèn)定，如俄羅斯將患病率不高于0.01%的疾病界定為罕見病[9]，歐盟和澳大利亞等國家在限定患病率的基礎(chǔ)上還增加危及生命、沒有治療藥物等其他條件；也有部分國家同時將患病人數(shù)和患病率作為界定依據(jù)，如日本等。雖然每種罕見病的患病人數(shù)和患病率較低，但罕見病其實(shí)并不“罕見”，其種類繁多，據(jù)統(tǒng)計全球目前約有7000余種[10]，以遺傳性疾病和慢性消耗性疾病居多[11]，全球約有4億人受到罕見病的影響[12]，組成了一個較為龐大的患者群體，由于病種的多樣性，也導(dǎo)致構(gòu)成的罕見病群體具有較強(qiáng)的復(fù)雜性。

目前，我國仍缺乏對罕見病的官方定義，有學(xué)者建議我國采用患病數(shù)、疾病嚴(yán)重程度、罕用藥經(jīng)濟(jì)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)來界定[13]。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》(國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號)，收錄了121種罕見病。該目錄根據(jù)我國人口疾病罹患情況、醫(yī)療技術(shù)水平、疾病負(fù)擔(dān)和保障水平等因素并參考國際經(jīng)驗遴選產(chǎn)生，第一次明確界定了我國罕見病的范圍[14]。

近幾年，我國不斷探索解決罕見病群體藥物使用和保障問題，2019年3月28日國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心發(fā)布《關(guān)于第二批臨床急需境外新藥的公示》，涉及藥物品種30個，其中近一半為罕見病藥品，加快了藥品審評程序及其在國內(nèi)上市的步伐?；凇兜谝慌币姴∧夸洝分?21種疾病的治療藥物，目前已在我國上市且有適應(yīng)證的有50余種藥品，其中40余種納入了國家醫(yī)保藥品目錄，部分先行地區(qū)(如青島、成都、、浙江、佛山等)也進(jìn)行了不同程度、不同方式的探索和實(shí)踐。此外，為提高罕見病規(guī)范化診療水平，國家衛(wèi)生健康委辦公廳2019年2月27日印發(fā)了《罕見病診療指南(2019年版)》。同月，還宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，旨在充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的輻射帶動作用。盡管如此，罕見病群體“看不起病、看不好病、看不上病、疾病纏身”的困境仍較為突出，已成為我國實(shí)現(xiàn)健康脫貧的重要障礙。

2 罕見病群體致貧現(xiàn)狀

目前，影響罕見病群體自身、家庭乃至全社會的重要問題是由于巨大的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)所導(dǎo)致的貧困。此前，一則“天價藥一針70萬元”的消息備受關(guān)注，這個藥物就是治療罕見病之一脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液，這是全球首個獲批治療脊髓性肌萎縮癥的精準(zhǔn)靶向藥物，2019年在我國獲批上市，但屬于自費(fèi)藥物，如此高昂的定價讓任何一個家庭都難以承擔(dān)。

病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)布的2018年罕見病調(diào)研報告顯示，受調(diào)查患者平均個人負(fù)擔(dān)約80%的醫(yī)藥費(fèi)用，個人負(fù)擔(dān)最高的達(dá)300萬元/年，往往導(dǎo)致災(zāi)難性衛(wèi)生支出的發(fā)生。就其致貧性來說，罕見病家庭主要依靠非正式或個人的方式來籌集資金以應(yīng)對疾病帶來的風(fēng)險，醫(yī)療保障制度的減貧作用未充分發(fā)揮，罕見病醫(yī)療費(fèi)用支出的致貧率超過35%[15]。根據(jù)致貧作用評價法分析，多種羧化酶缺乏病、苯丙酮尿癥、肌萎縮側(cè)索硬化癥、肢端肥大癥、戈謝氏病等5種罕見病就導(dǎo)致全國超過20萬人陷入貧困[16]。我國每年患病人數(shù)不足7萬的耐多藥結(jié)核病人均醫(yī)療費(fèi)用可高達(dá)10余萬元[17]，使其也成為因病致貧的主要疾病之一。耐多藥結(jié)核病的藥物和服務(wù)并未完全被醫(yī)療保險和國家結(jié)核病規(guī)劃覆蓋，即使有醫(yī)保覆蓋，仍然有近90%的患者發(fā)生災(zāi)難性支出[18]?？梢姾币姴〉闹仑殹⒎地毿蝿菔謬?yán)峻。

3 罕見病群體致貧的主要原因

3.1 看不起病，醫(yī)藥費(fèi)用昂貴且醫(yī)療保障體系不完善

我國對罕見病群體的保障問題重視較晚，根據(jù)國家醫(yī)保局《關(guān)于將2019年談判藥品納入<國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄>乙類范圍的通知》(醫(yī)保發(fā)〔2019〕65號)，2019年談判成功的70個藥品中僅有7個罕見病用藥。在國內(nèi)已上市的罕見病治療藥物中，目前仍有十余種尚未被納入國家醫(yī)保目錄。加上藥物研發(fā)成本高、難度大、市場需求較小、商業(yè)回報低等原因，罕用藥往往定價較高，罕見病群體獲得有效藥品的機(jī)會成本更高，且患者需要長期甚至終生治療，以城鄉(xiāng)居民的平均收入水平為基準(zhǔn)，我國城鄉(xiāng)居民總體上對罕用藥基本不具備可負(fù)擔(dān)性[19]。

然而，我國尚未建立起覆蓋全國的罕見病醫(yī)療保障制度體系，各地由于經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平和醫(yī)?；I資能力的差異，不同地區(qū)罕見病醫(yī)療保障的差異性較大，保障的疾病種類與保障的力度也有限，且導(dǎo)致罕見病群體間與地區(qū)間的公平性問題更加突出，甚至出現(xiàn)“醫(yī)保移民”的現(xiàn)象[20]，加劇了這一群體受益的不平等性。如青島市自2012年就將罕見病納入到大病醫(yī)療救助范圍，實(shí)施特藥特材救助，對一些價格高昂的罕見病藥物進(jìn)行補(bǔ)償，并構(gòu)建了多方共付的籌資機(jī)制，整體上有力減輕了對患者的致貧影響，但同時也導(dǎo)致其他地區(qū)的部分患者因無法承受高額的治療費(fèi)用而遷移戶口，只為享受到青島的大病醫(yī)療救助待遇，這既占用了本地區(qū)的醫(yī)?；鸷歪t(yī)療資源，對當(dāng)?shù)鼗颊咴斐梢欢ǖ牟还?，且對于那些沒有條件進(jìn)行移民的患者，也拉大了彼此之間的不平等待遇。

3.2 看不好病，治療常因誤診而延誤且缺乏有效藥物

由于絕大多數(shù)罕見病患病人數(shù)少，缺乏相關(guān)臨床經(jīng)驗，難以對其進(jìn)行及時、準(zhǔn)確的診斷，導(dǎo)致誤診率較高。一項對1771名罕見病患者的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，近2/3的罕見病患者在確診前被誤診過[21]，頻繁的誤診容易導(dǎo)致患者因得不到及時治療而錯過最佳治療時間。加之醫(yī)療費(fèi)用主要受疾病嚴(yán)重程度的影響，其治療費(fèi)用會隨之不斷增加。

其次，由于我國罕見病藥物研發(fā)政策制度尚未完全建立，缺乏行之有效的激勵措施，基礎(chǔ)薄弱且研發(fā)動力不足，多數(shù)醫(yī)藥企業(yè)不愿投資，大部分疾病無藥可治且缺乏可替代方案，僅有不到1%的罕見病可進(jìn)行有效的藥物治療[22]，需求難以滿足，通常只能通過嘗試各種手段來延緩病情，但試藥無效卻是常見的現(xiàn)象，看不到治愈希望的同時也在無休止地花費(fèi)有限的經(jīng)濟(jì)儲蓄，甚至導(dǎo)致有些患者選擇姑息治療或放棄治療，極大影響了患者的生命健康權(quán)。而在目前有藥可治的罕見病群體中，僅有少數(shù)藥物在我國上市，大部分仍需進(jìn)口，藥品可獲得性較差。

3.3 看不上病，醫(yī)療資源分布不均衡

目前，我國的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源主要集中在中心大城市(如北京、上海、重慶、廣州等)的大型公立醫(yī)院，且即使在同一地區(qū)，城鄉(xiāng)配置也不均衡，罕見病也不例外。有調(diào)查顯示，來自較遠(yuǎn)區(qū)縣的患者在當(dāng)?shù)厝夅t(yī)療機(jī)構(gòu)未能對疾病進(jìn)行確診，均選擇前往該市主城區(qū)的權(quán)威醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診，其中5人被推薦前往北京、上海等地就醫(yī)[23]。因此，對于罕見病群體，尤其是在欠發(fā)達(dá)地區(qū)、偏遠(yuǎn)地區(qū)或農(nóng)村的罕見病群體，將很難在當(dāng)?shù)氐尼t(yī)療機(jī)構(gòu)得到有效診治，往往被拒診而需要異地遠(yuǎn)途就醫(yī)，間接增加了罕見病群體及其家庭成員的心理壓力和經(jīng)濟(jì)壓力。

3.4 疾病纏身，喪失勞動能力致使收入有限

罕見病患者只能通過已有的各種治療方式來緩解病情，實(shí)現(xiàn)治愈的難度大。因此，對于成年罕見病群體，一方面，部分患者因疾病影響，缺乏獨(dú)立生活和工作能力，且這種影響大多是長期性的，有調(diào)查顯示近1/5 的罕見病患者無就業(yè)能力[24]；另一方面，即使具有一定工作能力，部分患者因身體狀況或受歧視而在求職時受阻。這導(dǎo)致他們無法像普通人一樣工作，缺乏穩(wěn)定的收入來源，對高昂費(fèi)用的承受能力降低，而那些家庭收入本就偏低的患者，其疾病負(fù)擔(dān)只會進(jìn)一步加大。

4 解決罕見病群體致貧問題的對策

基于罕見病群體的復(fù)雜性以及其致貧問題的嚴(yán)重性，亟需積極采取一定的措施來解決這一問題，在上述分析的基礎(chǔ)上，現(xiàn)提出以下對策：

4.1 盡快建立健全罕見病醫(yī)療保障制度

針對當(dāng)前已有治療藥物的罕見病，應(yīng)考慮患者需求的迫切性，在已有保障政策的基礎(chǔ)上，進(jìn)行科學(xué)的評估，通過藥品談判的方式盡快將更多的治療藥品納入到國家醫(yī)保目錄，并確定合適的報銷比例、最高支付限額等。醫(yī)療救助和財政資金也可針對罕見病群體設(shè)置專項援助計劃，撥付一定的款項補(bǔ)貼給自費(fèi)負(fù)擔(dān)仍然較重的罕見病患者，為患者爭取更多福利[25]。同時，要積極引進(jìn)商業(yè)醫(yī)療保險作為補(bǔ)充，將參加社會醫(yī)療保險的參保人均納入其中，推動社商結(jié)合，必要時采取立法等強(qiáng)制措施禁止商業(yè)保險公司將罕見病寫入免責(zé)條款，對于國家醫(yī)保目錄以外的藥品以及由基本醫(yī)療保險、大病醫(yī)療保險、醫(yī)療救助等報銷后仍由個人負(fù)擔(dān)的部分予以保障，并積極呼吁、充分調(diào)動社會各方可利用的資源，加快構(gòu)建以基本醫(yī)療保險為基礎(chǔ)的罕見病多層次醫(yī)療保障體系，嘗試設(shè)立專門針對罕見病的獨(dú)立醫(yī)療保障制度。各地也可積極探索適宜的模式，共同發(fā)力來減輕罕見病群體的疾病負(fù)擔(dān)，緩解或預(yù)防罕見病群體的貧困問題。

4.2 提高罕見病診治水平，加快罕見病藥物的引進(jìn)和研發(fā)

各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)以全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)為依托，加大對醫(yī)護(hù)人員的專門培訓(xùn)與教育，推進(jìn)臨床研究，提高對罕見病的認(rèn)知度與診療力。由于罕見病往往涉及患者多個臟器系統(tǒng)的病變，因而應(yīng)當(dāng)在醫(yī)院內(nèi)部構(gòu)建各個科室之間的積極協(xié)作模式，更好地保證及時會診對患者病情做出明確的診斷，避免因耽誤病情造成醫(yī)療資源的不必要浪費(fèi)和醫(yī)療費(fèi)用的過度增加。

其次，建議開展罕見病群體用藥需求調(diào)查，對于仍未被引進(jìn)且我國罕見病群體急需的藥物，相關(guān)部門應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注并依照特殊審評審批程序，組建專家團(tuán)隊，開通上市快速通道，積極引進(jìn)境外已獲批新藥，進(jìn)一步解決境外有藥而境內(nèi)無藥的困境。同時，對于當(dāng)下國內(nèi)外均無有效藥物治療的罕見病，為了更好地提高罕見病藥品的可及性，國家應(yīng)盡快出臺更有效且有力的激勵政策，列為重點(diǎn)支持對象，如建立專項基金，對研發(fā)和生產(chǎn)企業(yè)給予持續(xù)性的資金支持和精神激勵，提高企業(yè)積極性，保障研發(fā)、生產(chǎn)和流通供應(yīng)全過程。同時，在確保受試者安全的前提下，基于我國各地逐漸已有病友會、關(guān)愛中心、互助中心、康復(fù)協(xié)會等覆蓋部分罕見病的患者組織，以此為優(yōu)勢資源，讓患者參與到藥物臨床試驗中，更好地推動藥物研發(fā)進(jìn)程。

4.3 逐步優(yōu)化罕見病醫(yī)療資源配置

在我國建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的基礎(chǔ)上，政府應(yīng)加大投入力度，積極發(fā)揮政策導(dǎo)向，促進(jìn)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)施設(shè)備與人才隊伍的配置，同時大力支持各地信息化水平建設(shè)和強(qiáng)化，加速醫(yī)療信息網(wǎng)絡(luò)資源整合，如線上咨詢、遠(yuǎn)程會診服務(wù)等，逐步建立各省市區(qū)縣村的醫(yī)療信息資源互聯(lián)互通。同時，基于基層的重要地位，應(yīng)充分發(fā)揮全科醫(yī)生在罕見病診療過程中的獨(dú)特優(yōu)勢和作用，如通過預(yù)約、轉(zhuǎn)診平臺幫助患者協(xié)調(diào)上級醫(yī)院，減少患者不必要的負(fù)擔(dān)，并將患者的具體情況傳遞給上級醫(yī)院幫助醫(yī)生更快更好地了解到患者情況，提高診療的效率和有效性[26]，推動雙向轉(zhuǎn)診制度的建立，逐步縮小地區(qū)差異。

4.4 加強(qiáng)社會支持，拓寬罕見病群體的經(jīng)濟(jì)來源

罕見病群體需要合適的就業(yè)平臺，應(yīng)給他們更多地提供一些時間和地點(diǎn)相對自由且能較容易適應(yīng)的工作，尤其是對因病情原因無法出門卻有一定工作能力的患者。同時，企業(yè)在招聘時應(yīng)當(dāng)平等對待罕見病群體，給予他們充分的尊重和理解，盡可能給他們提供一個合適的工作崗位以提升他們的經(jīng)濟(jì)能力，在一定程度上為患者及其家庭減輕沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。此外，罕見病患者及其家庭可依托罕見病患者組織所擁有的社會資源，積極尋求經(jīng)濟(jì)幫助，社會各界也可將這些組織作為重要渠道為罕見病群體提供更多的經(jīng)濟(jì)援助。

5 結(jié)論

罕見病群體疾病負(fù)擔(dān)沉重且缺乏社會支持，因病致貧和返貧的狀況較為嚴(yán)重，這不僅涉及患者自身及其家庭的安定生活，更涉及到整個社會的健康可持續(xù)發(fā)展。在實(shí)現(xiàn)脫貧攻堅的道路上，需要個人、家庭、社會和政府的共同努力來保障罕見病群體的健康權(quán)益和健康扶貧工作的長期成效，消除健康貧困，助力全民健康的實(shí)現(xiàn)。