李森 景紅梅

每年的4月17日為“ 世界血友病日”。血友病也是一種罕見病。每年這天，世界血友病聯(lián)盟都會舉辦活動，希望喚起大眾對于血友病的正確認(rèn)知。

血友病患者是這樣一個人群，他們?nèi)缤安Ａ恕卑愦嗳?，小小的磕碰就可能?dǎo)致血流不止、落下終身殘疾甚至致命。據(jù)估計中國血友病患者在10萬人左右，但目前登記病例尚不足2萬人，這一巨大差異表明人們對血友病可能仍較為陌生，且認(rèn)識上可能普遍存在誤區(qū)。下面說說血友病患者治療的三個關(guān)鍵點(diǎn)：發(fā)現(xiàn)、新的治療方式和政策保障。

血友病“傳男不傳女”

血友病為一種X性染色體隱性遺傳性疾病，大約有2/3的患者有明確的家族史。遺傳特點(diǎn)為“傳男不傳女”，即男性發(fā)病，女性不發(fā)病但攜帶致病基因。

血友病患者多表現(xiàn)為關(guān)節(jié)或肌肉軟組織出血，導(dǎo)致相應(yīng)部位的疼痛、腫脹，若未及時治療，則會反復(fù)出血從而導(dǎo)致相應(yīng)關(guān)節(jié)損傷、畸形、假瘤形成等后遺癥。而血友病患兒常常從1歲左右開始發(fā)病，所以一旦發(fā)現(xiàn)有上述癥狀，應(yīng)警惕血友病的可能。

特別是家中已知有血友病遺傳基因的男孩家長，更應(yīng)該警惕血友病的可能性，如果發(fā)現(xiàn)異常請盡快到醫(yī)院就診并進(jìn)行相關(guān)檢查予以確診。

新治療方式的希望

目前我國血友病的治療藥物仍然以輸血漿和重組的凝血因子為主。根據(jù)相應(yīng)的凝血因子缺乏類型，A型血友病使用凝血因子FVIII治療，B型血友病使用凝血因子FIX治療，伴有抑制物形成的患者使用凝血因子VII或凝血酶原復(fù)合物進(jìn)行治療。

在凝血因子的治療方案選擇上，國內(nèi)仍有較多地區(qū)采用治療性因子替代治療，也就是在出血事件發(fā)生后再進(jìn)行因子補(bǔ)充止血治療。而血友病的標(biāo)準(zhǔn)治療方案為預(yù)防性因子替代治療，也就是規(guī)律性輸注凝血因子，使患者血漿凝血因子水平持續(xù)保持在1%以上。

這種治療方案可以預(yù)防自發(fā)性出血，最大限度降低患者關(guān)節(jié)畸形等后遺癥的發(fā)生，改善患者的生活質(zhì)量。低劑量預(yù)防性因子替代治療以及血藥動力學(xué)指導(dǎo)下個體化因子替代治療，目前也在研究當(dāng)中，爭取為血友病患者在維持藥效和減少花費(fèi)間尋求最佳的平衡點(diǎn)。

除了血漿和重組的凝血因子， 半衰期延長的凝血因子V I I I 和I X 、活化凝血因子VI I I 模擬物（ 艾美塞珠單抗）的上市也大大增加了血友病患者的用藥選擇。尤其是艾美塞珠單抗，因其出色的低出血率已在國內(nèi)獲批用于A型血友病合并抑制物的常規(guī)預(yù)防治療。

基因治療近些年在國內(nèi)外也取得了顯著進(jìn)展，展現(xiàn)出了可喜前景。

凝血因子2020年被納入醫(yī)保目錄

根據(jù)2020年醫(yī)保目錄，人凝血因子VIII被納入醫(yī)保目錄中的甲類藥品，重組人凝血因子VIII和IX則被納入醫(yī)保目錄中的乙類藥品。

隨著醫(yī)保的全面覆蓋、大病醫(yī)療保險機(jī)制的建立和成熟，血友病的藥品可以按照相應(yīng)比例報銷，血友病患者的治療也得到了更充足的保障。

自從原衛(wèi)生部發(fā)布[ 2009 ] 881和[2012]1101號文件，提出建立血友病信息管理制度和分級診療體系，且各地逐漸將血友病列入門診特病醫(yī)保目錄以來，中國各地間血友病的管理和治療差距正在不斷縮小，中國的血友病醫(yī)療服務(wù)工作正向著“屬地化管理，同質(zhì)化診療”的終極目標(biāo)不斷邁進(jìn)。

相信在不遠(yuǎn)的未來， 我國的血友病患者都可以得到正確的診斷和正規(guī)的治療，遠(yuǎn)離殘疾，恢復(fù)正?；顒雍蜕?。