史文迪 陳佳慧 王永華 查詩華

先天性外中耳畸形（microtia and atresia，MA)由于外觀形態(tài)被稱為小耳畸形，外中耳畸形合并外在形態(tài)、內(nèi)在中耳結(jié)構(gòu)和聽覺功能的改變。

1 外中耳畸形的流行病學(xué)和病因?qū)W

先天性外中耳畸形是頜面部發(fā)病率僅次于唇腭裂的常見畸形，男性發(fā)病率高于女性，單側(cè)發(fā)病率是雙側(cè)的3～4倍，單側(cè)中右耳發(fā)病率高于左耳；在全球不同國家發(fā)病率有巨大差異，法國最低0.83/10000，厄瓜多爾最高17.4/10000[1]。我國30年前總發(fā)病率為1.4/10000，新疆發(fā)病率最高，內(nèi)蒙古最低[2]。流調(diào)的1988～1992年是我國人口計劃生育政策執(zhí)行時期，在我國2016年全面放開二胎生育及目前的衛(wèi)生條件、營養(yǎng)條件、孕期醫(yī)學(xué)保健意識等出現(xiàn)巨大變化的情況下，發(fā)病率情況尚無報道。

先天外中耳畸形患者中大部分同時在耳廓、外耳道、中耳結(jié)構(gòu)中至少存在2個以上部位的畸形，但也可能僅單一部位畸形，極少患者合并內(nèi)耳畸形。目前發(fā)病機制不明確，有研究認為主要是顱神經(jīng)嵴細胞（cranial neural crest cell，CNCC）衍化過程中受影響導(dǎo)致第一咽囊、第一鰓弓(下頜弓）、第二鰓弓（舌骨弓）、第一鰓裂及中胚層間充質(zhì)組織在孕期發(fā)育畸變。已有報道的高危因素有缺氧（如高海拔地區(qū)）、妊娠早期存在煙、酒、致畸藥物使用史（如抗癲癇藥三甲雙酮、卵泡激素雌三醇、促排卵藥克羅米芬和維生素A等），以及上呼吸道感染、炎性反應(yīng)、免疫抑制劑使用史、自然流產(chǎn)史及妊娠期糖尿病等；孕早期即開始服用葉酸制劑可能降低風險[3]。由于外、中耳從胚胎發(fā)育上來源與內(nèi)耳不同，因此僅有不足10%的患者合并內(nèi)耳畸形，伴發(fā)畸形常見的是頜骨發(fā)育畸形(如半面短小)、腭裂，其次是眼部畸形，有部分患者伴隨先天性心臟及腎臟畸形以及脊柱畸形、肋骨畸形、尿道下裂等[4]。外中耳畸形遺傳學(xué)外顯率差異顯著，同一遺傳型但表型復(fù)雜、差異大，且由于發(fā)病機制不確定性，因此難以避免或控制外中耳畸形出生缺陷的發(fā)生。染色體片段的增加、缺失、異位可導(dǎo)致外中耳畸形的產(chǎn)生；部分單基因突變也可導(dǎo)致外中耳畸形的發(fā)生，常見是作為某一綜合征的耳部癥狀出現(xiàn)，筆者整理了常見的12種外中耳畸形為主要表現(xiàn)的綜合征致病基因、表型特點及遺傳方式[5]，見表1。

表1 以外中耳畸形為主要表現(xiàn)的綜合征致病基因、表型特點及遺傳方式

2 外中耳畸形的常見分類

臨床中常用的耳廓畸形分類是Marx分類：Ⅰ度畸形為耳郭輕度殘缺，比正常耳郭略小，各部分結(jié)構(gòu)清晰可辨；Ⅱ度畸形為耳郭大小相當于正常耳郭的30%～50%，部分耳廓結(jié)構(gòu)保留；Ⅲ度畸形為耳郭常呈現(xiàn)花生米樣結(jié)構(gòu)[6]。外耳道畸形一般使用Schuknecht分類，分為4類：A型和B型為外耳道狹窄（有耳道、鼓膜）；C型和D型為外耳道閉鎖(無鼓膜)[7]。中耳畸形常用Teunissen分類：I型為先天性鐙骨固定；II型為先天性鐙骨固定伴聽骨鏈畸形：伴聽骨鏈中斷(a)、固定(b)和伴有面神經(jīng)走行異常(c)；III型為聽骨鏈畸形，但鐙骨足板可活動：伴聽骨鏈中斷(a)，伴聽骨鏈固定(b)；IV型為先天性蝸窗或前庭窗發(fā)育不全或重度發(fā)育異常：伴砧骨發(fā)育異常(a)，伴錘骨發(fā)育異常(b)，伴鐙骨發(fā)育異常(c)，伴面神經(jīng)走行異常(d)[8]。少數(shù)患者是單純中耳畸形，大部分中耳畸形與外耳道、耳廓畸形合并發(fā)生，中耳畸形中最常見的有聽小骨缺如、部分缺如、聽小骨間融合，以及聽小骨和相鄰結(jié)構(gòu)融合。單純中耳畸形易被漏診、誤診、誤干預(yù)[9]。分型的形態(tài)結(jié)構(gòu)初步?jīng)Q定了功能，也對聽力檢測使用何種檢測耳機、聽力干預(yù)方法的選擇具有重要指導(dǎo)意義。

高分辨率CT在外中耳畸形診斷中的應(yīng)用非常重要，顳骨為含氣骨骼結(jié)構(gòu)，影像學(xué)骨窗算法的掃描對比度高，可以清晰觀察外中耳相關(guān)解剖結(jié)構(gòu)，為診斷和聽力干預(yù)與手術(shù)治療策略的選擇提供重要參考。

3 外中耳畸形的聽力學(xué)檢測方法及特點

由于外中耳畸形患者不僅僅需要檢測常規(guī)的氣導(dǎo)聽力，還需要檢測骨導(dǎo)聽力、計算氣骨導(dǎo)差，了解外中耳畸形對聲音的傳導(dǎo)阻滯情況。以氣導(dǎo)和骨導(dǎo)的ABR差值是發(fā)現(xiàn)、診斷并治療干預(yù)傳導(dǎo)性聽損兒童的重要條件[10]。因此，如要對外中耳畸形的患兒進行聽力檢測，必須進行氣導(dǎo)和骨導(dǎo)的ABR、ASSR或行為測聽，干預(yù)必須進行頻率特異性骨導(dǎo)聽覺腦干誘發(fā)電位（bone conduction auditory brainstem response，BC-ABR）、骨導(dǎo)聽性多頻穩(wěn)態(tài)反應(yīng)(bone conduction auditory steady-state response，BC-ASSR）、骨導(dǎo)行為測聽（bone conduction pure tone auditory，BC-PTA），如果要進行助聽干預(yù)一定要明確本中心的分頻率BC-ABR或BC-ASSR與骨導(dǎo)行為測聽的生物學(xué)矯正值，確保精準干預(yù)[11]。

對外中耳畸形患兒的早期聽力學(xué)診斷重要的方法是客觀電生理檢測，如不能進行0.5、1、2、4 kHz的氣導(dǎo)和骨導(dǎo)ABR、ASSR檢測，則嚴重影響外中耳畸形患兒的精準診斷和助聽干預(yù)。對嬰幼兒進行ABR、ASSR檢測時根據(jù)患者畸形程度分類，由于耳間衰減和頭顱與聲波的接觸面積呈反比，頭顱與聲波接觸面積越小耳間衰減值越大，因此外中耳畸形能夠使用插入式耳機盡可能使用插入式耳機，插入式比耳罩式耳機有更大的耳間衰減[12]。

外中耳畸形嬰幼兒的氣導(dǎo)ABR檢測特點出現(xiàn)I波延遲及I-V波的波間期無變化，如果90 dB nHL還未引出氣導(dǎo)ABR的反應(yīng)閾值，則要考慮存在神經(jīng)性聽力損失因素，考慮混合性耳聾，骨導(dǎo)ABR的檢測特點是閾值較好，且外耳道閉鎖的患兒往往在500 Hz由于堵耳效應(yīng)的影響，閾值在0～5 dB nHL；成人骨導(dǎo)ABR潛伏期比氣導(dǎo)長，而嬰幼兒骨導(dǎo)ABR潛伏期比氣導(dǎo)短。新生兒期骨導(dǎo)測試的耳間衰減為20～35 dB，1歲時達到10 dB，成人的低頻骨導(dǎo)耳間衰減值接近0 dB，隨著頻率的提高，骨導(dǎo)的耳間衰減值也提高，在2～4 kHz頻率骨導(dǎo)的耳間衰減值約能達到10～15 dB[13]。建議采用B-81骨導(dǎo)振子進行檢測，B81骨振子比B71骨振子性能更穩(wěn)定，失真更小，測試范圍更大[14]。

對于雙側(cè)閉鎖的外中耳畸形患兒測試骨導(dǎo)ABR、ASSR測試時，由于難以施加掩蔽使得測試結(jié)果存疑。但由于嬰幼兒顱骨發(fā)育不完全，顱骨骨縫及軟骨的存在使得更多地聚焦骨導(dǎo)能量在顳骨。出生后一個月內(nèi)的嬰幼兒骨導(dǎo)耳間衰減高達20～35 dB，隨著年齡增長耳間衰減值逐漸下降，因此，嬰幼兒期在測試時對側(cè)耳有無掩蔽聲不影響測試耳的骨導(dǎo)反應(yīng)閾和潛伏期[15]。但也有可能存在其他未成熟的傳導(dǎo)和感音神經(jīng)方面的機制[16]。從檢測準確性的角度看，先天外中耳畸形嬰幼兒越早進行聽力診斷，聽力學(xué)檢測中的掩蔽難度越低，檢測結(jié)果越準確。

外中耳畸形患兒聽力圖表現(xiàn)常見為骨導(dǎo)聽力曲線為下降型，氣導(dǎo)聽力曲線為上升型，出現(xiàn)這樣聽力曲線與外中耳傳音的結(jié)構(gòu)功能特點相關(guān)。完全骨性閉鎖的外中耳畸形氣導(dǎo)聽力損失＞55 dB：外耳道閉鎖導(dǎo)致耳廓及外耳道的集音放大功能損失15 dB；鼓膜不存在、聽骨鏈畸形導(dǎo)致中耳的阻抗匹配（鼓膜鐙骨足板面積差及兩次杠桿效應(yīng)）損失約30 dB；聲波傳播至卵圓窗和圓窗時，如果鐙骨足板固定則兩窗運動相位差喪失導(dǎo)致聽力損失15 dB；受皮膚和顱骨對不同頻率的聲壓衰減，低頻氣導(dǎo)聽力損失則更嚴重[17]。骨導(dǎo)聽力的低頻好于高頻有兩個原因：①當外耳道骨性閉鎖時，產(chǎn)生堵耳效應(yīng)，低頻骨導(dǎo)聽力測試時沒有開放的外耳道泄出能量，導(dǎo)致閾值變低；②中耳畸形會存在聽骨鏈固定或鐙骨足板固定使得2 kHz出現(xiàn)類似耳硬化征“卡哈切記”的聽力下降。如果圓窗閉鎖則表現(xiàn)為重度以上混合性聾，氣導(dǎo)聽力損失往往大于80 dB。聽力損失程度常與外耳道閉鎖（骨性閉鎖或膜性閉鎖）以及中耳畸形的程度呈正相關(guān)[17，18]。

4 先天外中耳畸形早期干預(yù)的重要性與必要性

目前在先天性外中耳畸形的干預(yù)上存在常見誤區(qū)，例如：雙側(cè)外中耳畸形患者的干預(yù)可以待其1～2歲再進行，甚至不進行干預(yù)；對于一側(cè)正常，一側(cè)外中耳畸形患者是否應(yīng)該進行干預(yù)，一直存在爭議，部分醫(yī)生認為只有要一側(cè)耳聽力正常，不影響言語和智力發(fā)育。這些誤區(qū)與兒童聽力學(xué)“早診斷、早干預(yù)、早康復(fù)”的三早原則相悖[19]，不論是我國還是歐美兒童聽力學(xué)干預(yù)指南一致認為不論是單側(cè)還是雙側(cè)永久性聽力損失，應(yīng)在出生后3個月內(nèi)確診和3～6個月盡早干預(yù)，以減少聽力障礙對言語、認知發(fā)育的影響[20]，不能因在臨床短暫、未做全面評估和對比研究的主觀經(jīng)驗印象而給出錯誤的臨床干預(yù)決策，對嬰幼兒患者的聽力言語障礙以及伴隨的認知、性格、心理的方面的發(fā)育會產(chǎn)生深遠的負面影響[21]。

先天外中耳畸形嬰幼兒早期干預(yù)的意義在于能夠積累足夠多的言語輸入量和言語輸入質(zhì)量，這是嬰幼兒聽覺功能及言語語言學(xué)習的必要條件。存在聽力損失的外中耳畸形均會一定程度影響嬰幼兒的言語、認知、性格的形成及發(fā)育，傳導(dǎo)性聽力損失患兒言語發(fā)育遲緩，注意力欠佳，影響其正常社交及工作學(xué)習，因此，應(yīng)盡早對外中耳畸形患兒進行聽力診斷和干預(yù)[22，23]。

5 外中耳畸形的助聽干預(yù)與評估驗證

永久性傳導(dǎo)性聽力損失是外中耳傳導(dǎo)結(jié)構(gòu)導(dǎo)致聽損，排除神經(jīng)性聽力損失，建議在3個月齡內(nèi)進行聽力學(xué)診斷并聽力干預(yù)，因為嬰幼兒0～36個月是聽覺語言和心智飛躍性發(fā)育的關(guān)鍵期，是人聽覺皮層和言語中樞可塑性最強的時期，先天性聽障兒童聽覺助聽干預(yù)的越早，認知能力發(fā)展越好、進步越快[24，25]。筆者在實際臨床工作中，最早干預(yù)的雙側(cè)外耳道閉鎖的患兒為出生后28天，經(jīng)過精準聽力檢測和助聽評估后進行了軟帶骨導(dǎo)助聽器的干預(yù)。

依據(jù)我國臨床干預(yù)指南，對單側(cè)外中耳畸形一經(jīng)確診聽力損失也應(yīng)該積極干預(yù)[19]，使患者擁有雙耳聽覺帶來的功能與優(yōu)勢，提高噪音環(huán)境下的言語識別，減少單側(cè)外中耳畸形導(dǎo)致的聽覺、言語困難及身心疲憊感[26]。

外中耳畸形嬰幼兒早期放大干預(yù)策略如下：當先天外中耳畸形患兒的耳廓和外耳道足以支持助聽器耳模外殼的耦合和助聽設(shè)備固定時應(yīng)首選氣導(dǎo)助聽器[27]，見圖1。

圖1 外中耳畸形患兒配戴定制氣導(dǎo)助聽器

此類外耳廓、外耳道畸形患者對助聽器耳模、外殼的制作要求極高，需要3D掃描打印基礎(chǔ)上由有經(jīng)驗工程師手工制作相結(jié)合，以確保配戴的牢固性和密封性，建議選擇足夠增益與輸出的雙受話器及雙重反饋抑制功能的氣導(dǎo)助聽器[28]。

如果解剖不足以耦合（外耳道閉鎖或其它解剖畸形）可用骨導(dǎo)助聽器。骨導(dǎo)助聽器經(jīng)皮傳導(dǎo)時對1 kHz以上頻率聲音逐漸衰減，影響言語識別，且經(jīng)皮傳導(dǎo)需要在設(shè)備皮膚接觸處達到一定的壓力才能達到最佳傳遞效果，因此在骨導(dǎo)助聽器種類的選擇上，軟帶式骨傳導(dǎo)助聽器效果與鋼制發(fā)卡或眼鏡式骨導(dǎo)助聽器無差異，且軟帶配戴舒適，不會導(dǎo)致小齡嬰幼兒顱骨變形，黏貼式骨導(dǎo)助聽器的貼片式基座比軟帶的皮膚壓力和配戴牢固性更差，可能存在皮膚過敏及經(jīng)常更換貼片產(chǎn)生的經(jīng)濟成本等問題，故軟帶式骨傳導(dǎo)助聽器為1個月～6歲嬰幼兒首選配戴方式[29]。

雙耳配戴骨導(dǎo)助聽器較單耳配戴時的言語接受閾降低、言語識別率提高，但定位能力改善有限，由于兩臺骨導(dǎo)助聽器每臺的振動放大都會刺激雙側(cè)耳蝸，導(dǎo)致耳間強度差和時間差有限，因此，筆者建議對雙側(cè)對稱性傳導(dǎo)性聽損進行雙側(cè)配戴助聽器。如雙側(cè)耳骨導(dǎo)聽力相差大于10 dB以上，特別是高頻區(qū)聽力相差較大會導(dǎo)致兩臺骨導(dǎo)助聽器之間相互干擾，影響聆聽效果[30]。一側(cè)閉鎖一側(cè)未閉，可使用骨導(dǎo)助聽器+氣導(dǎo)助聽器雙模干預(yù)。

選擇骨導(dǎo)助聽器時，骨導(dǎo)聽力小于10～15 dB可選擇小功率骨導(dǎo)助聽器；骨導(dǎo)聽力在15～40 dB選擇大功率骨導(dǎo)助聽器；骨導(dǎo)聽力40～55 dB選擇超大功率骨導(dǎo)助聽器；當氣骨導(dǎo)差（air-bone gap，ABG）足夠大且氣導(dǎo)助行器補償不足時，建議使用超大功率（maximum foree output，MFO＞80）的骨導(dǎo)助聽器[31]。骨導(dǎo)聽力測不出氣導(dǎo)極重度聽力損失，超大功率骨導(dǎo)助聽器經(jīng)評估無效，符合人工耳蝸植入條件也可植入人工耳蝸。

使用骨導(dǎo)助聽器干預(yù)時，可以選擇NL-NAL1或DSL處方公式進行參數(shù)調(diào)試，DSL-BC處方公式比NALNL1-BC更少的低頻增益；為更嚴重的混合性聽力損失提供更高的增益（和壓縮比），特別在高頻區(qū)，更關(guān)注于提高用戶的可聽范圍，且有兒童版本。最大振動輸出MFO升高可帶來更多自然的聲音，因為更大動態(tài)范圍的聲音可被設(shè)備拾取放大，骨導(dǎo)助聽器輸入和輸出動態(tài)范圍的改變，可以有效提高音質(zhì)、改善失真，提升MFO可以提升13%的工作記憶能力[32]。更高的MFO意味著更好地利用用戶的聽覺動態(tài)范圍，在嘈雜的聆聽環(huán)境中，享受更多自然的聲音；更高的MFO可提供更大的動態(tài)驗配范圍/更多聲音可以自然放大。當然，更高的增益需要更好的反饋控制功能，更好地克服皮膚對振動能量的衰減。

2013年美國聽力學(xué)會兒童放大指南中認為骨導(dǎo)助聽器無法進行真耳探測麥克風測試，助聽聽力圖可能是最有用的驗證方法，盡管助聽聽力圖可以提供的信息有限，但它可能是現(xiàn)有可利用的技術(shù)中量化助聽反應(yīng)最有效的方法。外中耳畸形患兒進行助聽評估和驗證主要有以下方法，主觀評估：①行為測聽聲場評估：根據(jù)年齡選擇行為觀察、視覺強化、游戲測聽；②言語評估：根據(jù)年齡選擇言語測試工具進行兒童封閉式言語覺察閾、言語識別率測試。目前，先天性外中耳畸形由于外觀可見，出生后患者家屬較為重視，有利于早期進行聽力診斷和助聽干預(yù)，但主觀測試對0～6個月大的嬰幼兒來說有很大局限性，對于早期干預(yù)的嬰幼兒配合難度較大，需要反復(fù)建立條件化并加以訓(xùn)練。因此客觀評估手段顯得尤為重要?？陀^評估包括：①聲場下分頻ABR、ASSR、聽覺皮層誘發(fā)電位（CAEP）：500 Hz～4 kHz每個倍頻程的聲場下給聲的神經(jīng)反應(yīng)閾值[33，34]；②骨導(dǎo)助聽器可根據(jù)氣骨、導(dǎo)聽力進行應(yīng)用顱骨模擬器在真耳分析設(shè)備的測試箱中進行驗證，對助聽器各個頻率上的55/65/75 dB以及最大輸出（MFO）進行測量，還可以對方向麥克風和降噪功能等高級特征進行驗證[35]。氣導(dǎo)助聽器進行真耳分析驗證，可以采集患兒RECD值后，在測試箱2CC耦合腔中進行測試，處方公式要輸入并應(yīng)用各頻率骨導(dǎo)閾值，避免放大不足。

效果評估還可以通過問卷開展。常見的問卷調(diào)查表有格拉斯哥助聽器效益評估表（Glasgow hearing aid benefit profile，GHABP）、助聽器效果縮略簡表（abbreviated profile of hearing aid performance，APHAB）及單側(cè)聾問卷（single-sided deafness questionnaire，SSD）等。此外，針對患兒還有專門的兒童生活質(zhì)量問卷調(diào)查，如兒童受益調(diào)查問卷（the Glasgow children’s benefit inventory，GCBI）及兒童聆聽困難家庭量表（children’s home inventory of listening difficulties，CHILD）。干預(yù)后及時進行復(fù)查，每次復(fù)查對效果進行主-客觀交叉評估驗證，每3～6個月進行復(fù)查調(diào)試，對于1歲以下幼兒，其顱骨未閉合，建議每3個月復(fù)查。

未來對先天性外中耳畸形的研究應(yīng)該進行多中心的臨床合作，如病因?qū)W診斷需要基因檢測技術(shù)更加廣泛深入的研究，尋找到相關(guān)致病基因并進行準確的臨床表型和遺傳型診斷和預(yù)防；涉及綜合征的患者面臨多部位、多系統(tǒng)病變，如何在最佳時間進行有效的序列治療方案；對聽力學(xué)的檢測的物理校準、生物學(xué)矯準需要廣泛的標準化開展；進行體積小型化和更大的振動力級的助聽輔具研發(fā)和臨床應(yīng)用等。