唐魁韓，陳 龍，劉益宏，孔令超，李楊洋，孫 立*

（1.貴州省骨科醫(yī)院，貴州貴陽 550002；2.貴州省人民醫(yī)院，貴州貴陽 550002）

Turner 綜合征（Turner syndrome, TS）為性染色體異常疾病，發(fā)病率為1/2 500～1/3 000［1］，其特征在于一條X 染色體部分或完全缺失，臨床表現(xiàn)主要為身材矮小、骨骼異常、第二性征不發(fā)育等。Turner 綜合征常因激素紊亂而繼發(fā)骨質(zhì)疏松，致使患者容易發(fā)生脆性骨折，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量［2］?，F(xiàn)報告本院收治的1 例Turner 綜合征合并股骨干脆性骨折患者。

1 臨床資料

1.1 一般資料

患者，女，23 歲，主因“平地摔倒致右下肢疼痛伴活動受限1 d”入院，患者4 年前因“右股骨近端骨纖維異常增殖癥伴囊性變”于外院行“右側(cè)股骨近端病灶刮除、打壓植骨、鋼板內(nèi)固定術(shù)”，術(shù)后患者行走功能恢復(fù)良好。1 d 前平地行走時不慎摔倒致右大腿疼痛伴活動受限，行右股骨全長X 線片提示右側(cè)股骨干骨折。患者可自行坐起，對疼痛敏感度差，無法表述肢體感覺情況，家屬訴患者自幼智力較同齡人低，且至今尚未月經(jīng)初潮。

查體：身高158 cm，體重39 kg，BMI 15.6 kg/m2；面部多痣，眼距寬；雙側(cè)乳房及外陰未發(fā)育；脊柱未見明顯畸形，雙側(cè)肘外翻明顯，右下肢外旋短縮畸形，較左下肢短縮約2 cm，無皮膚破損及皮下瘀斑，右髖Bryant 三角底邊、Nelaton 線無明顯短縮，右下肢縱向叩擊痛陽性、活動度因護(hù)痛未查，神經(jīng)、肌力未見明顯異常。

輔助檢查：右股骨全長DR：右側(cè)股骨干骨折。右大腿CT：右股骨內(nèi)固定下方股骨干斷裂，斷端明顯錯開、移位。骨密度：T 值-3.4～-4.7，Z值-3.0～-4.2。子宮、附件B 超：先天性無子宮，雙側(cè)卵巢未顯像。性激素六項：孕酮0.33 nmol/L，雌二醇<37 pmol/L，卵泡雌激素39.10 IU/L，促黃體生成素6.56 IU/L。染色體核型分析結(jié)果：45，X。

經(jīng)婦科、內(nèi)分泌科會診后考慮Turner 綜合征可能。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會審批通過，患者家屬知情同意。

1.2 診療方案

結(jié)合婦科、內(nèi)分泌科會診意見，考慮患者體內(nèi)激素水平未見明顯異常，住院期間未予以激素替代治療，定期監(jiān)測各項激素水平，根據(jù)體內(nèi)激素水平變化及康復(fù)情況，決定后續(xù)治療方案。

排除手術(shù)禁忌，考慮患者Turner 綜合征繼發(fā)重度骨質(zhì)疏松，對該患者行“右側(cè)股骨鋼板螺釘取出、髓內(nèi)釘內(nèi)固定術(shù)”手術(shù)治療。右下肢術(shù)區(qū)常規(guī)消毒鋪巾，取右股骨外側(cè)原手術(shù)切口完整取出鋼板螺釘，閉合牽引右下肢，C 形臂透視下見右側(cè)股骨骨折復(fù)位滿意，于右股骨大轉(zhuǎn)子頂點上2 cm 延長手術(shù)切口，逐層切開，順利找到大轉(zhuǎn)子頂點，尖錐開口插入導(dǎo)針，C 形臂透視下見導(dǎo)針位于股骨髓腔中央，置入髓內(nèi)釘，安裝瞄準(zhǔn)外架，于股骨大粗隆處約3 cm 切口，循股骨轉(zhuǎn)子外側(cè)小轉(zhuǎn)子方向置入主釘，骨折遠(yuǎn)端置入2 枚螺釘，C 形臂透視下見復(fù)位滿意，右髖被動活動可，骨折斷端穩(wěn)定，逐層縫合。術(shù)后常規(guī)止痛、抗凝、抗感染，并予規(guī)范抗骨質(zhì)疏松治療，囑加強(qiáng)營養(yǎng)補(bǔ)鈣，適當(dāng)功能鍛煉并定期復(fù)查。結(jié)果術(shù)區(qū)一期愈合，無深靜脈血栓、神經(jīng)血管損傷，術(shù)后1 個月電話隨訪，患者家屬訴恢復(fù)良好。

圖1 本例患者，女，23 歲 1a: X 線片示右股骨鋼板內(nèi)固定下方股骨干斷裂 1b: 染色體核型分析結(jié)果：45，X 1c: 右側(cè)股骨鋼板螺釘取出、髓內(nèi)釘內(nèi)固定術(shù)后右股骨正位 1d: 右側(cè)股骨鋼板螺釘取出、髓內(nèi)釘內(nèi)固定術(shù)右股骨側(cè)位

3 討 論

Turner 綜合征是一種染色體異常疾病，在患者青少年期間繼發(fā)骨質(zhì)疏松的概率約為55%～64%［3，4］，發(fā)生骨折的風(fēng)險升高25%［5］，Turner 綜合征繼發(fā)骨質(zhì)疏松的原因尚未明確，可能與激素失衡、X 染色體異常和其他合并癥等相關(guān)［6］。由于原發(fā)性卵巢發(fā)育不全，患者往往會出現(xiàn)雌激素和生長激素的明顯不足，成骨細(xì)胞活性降低的同時，刺激破骨細(xì)胞的形成。但與同為雌激素不足所導(dǎo)致的卵巢早衰患者相比，Turner 綜合征患者的骨密度值顯著偏低［7］，提示X染色體的單倍體基因不足可能是引起骨質(zhì)疏松的關(guān)鍵因素之一。此外，部分Turner 綜合征患者智力發(fā)育較低，日?；顒訙p少，缺乏機(jī)械刺激也是導(dǎo)致骨量降低的另一原因［8］。激素替代療法是Turner 綜合征治療的基礎(chǔ)，早期（<18 歲）、持續(xù)、由低劑量逐漸增加的激素替代治療方案在維持激素水平穩(wěn)定的同時，可以有效地提升骨密度［9，10］。

股骨近端骨囊腫累及范圍超過股骨頸或骨皮質(zhì)的50%就需要植骨和內(nèi)固定聯(lián)合治療［11］。因此本例患者在首次診斷考慮骨囊腫時術(shù)中使用了股骨近端解剖型鋼板，即使病理結(jié)果回示為骨結(jié)構(gòu)纖維增殖癥，仍然為合理的固定方式。但若當(dāng)時考慮到患者為Turner綜合征并可能繼發(fā)重度骨質(zhì)疏松，解剖型鋼板的使用就有待商榷。解剖型鋼板并不能與每個患者股骨形狀完全貼合，術(shù)中可能需要手動調(diào)整鋼板形狀，所以術(shù)后仍然會出現(xiàn)鋼板、螺釘與股骨接觸處的應(yīng)力較為集中。Turner 綜合征患者骨密度特點主要是皮質(zhì)骨骨密度下降［12］，本例患者骨折端正好位于遠(yuǎn)端螺釘應(yīng)力集中部位，術(shù)中發(fā)現(xiàn)該處骨皮質(zhì)菲薄，鋼板的偏心固定導(dǎo)致應(yīng)力集中可能是導(dǎo)致本次股骨脆性骨折的客觀因素之一。所以，術(shù)中使用髓內(nèi)釘軸心固定，具有抗剪切能力，在減少創(chuàng)傷、保留骨量的同時，為骨折端提供合適的應(yīng)力刺激，能夠促進(jìn)骨折愈合、降低再次骨折的風(fēng)險。

Turner 綜合征尚無治愈辦法，但通過早期診斷和積極治療，可改善臨床癥狀。對于身材矮小、骨骼異常的年輕患者，應(yīng)詳細(xì)追問病史，避免漏診誤診，針對骨折患者應(yīng)根據(jù)其個體情況制定完善的手術(shù)方案，且術(shù)后需做好激素替代及抗骨質(zhì)疏松治療。本例患者性激素、生長激素及甲狀腺激素等激素均處于正常水平，但仍繼發(fā)重度骨質(zhì)疏松，考慮可能系X 染色體異常所致，其具體機(jī)制尚需進(jìn)一步探究，且需要長時間隨訪來明確術(shù)后療效。