王恬怡，陳澤慧，平婉菁，劉逸宸，劉雅琳，付巧妹

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古基因組揭示1.1萬年以來東亞與東南亞交匯處人群的遺傳歷史

王恬怡，陳澤慧，平婉菁，劉逸宸，劉雅琳，付巧妹

中國科學院古脊椎動物與古人類研究所，北京 100044

東亞和東南亞有著悠久的現(xiàn)代人生存和居住的歷史，是研究歐亞大陸東部以及大洋洲現(xiàn)代人起源、演化與擴散的關鍵區(qū)域。然而，東亞南方與東南亞地區(qū)潮濕炎熱、極不利于古DNA保存的氣候條件，使得通過古基因組來探究這一區(qū)域人群的遺傳歷史成為巨大的挑戰(zhàn)。

此前，有關東南亞的古基因組研究表明，東南亞在距今12,000～4000年前生活著一群狩獵采集者—— “和平人”(Hòabìnhian)，是一支古老的亞洲人群，與東亞現(xiàn)在生活的人群遺傳分離較早[1]。然而自距今4000年以來，在農(nóng)業(yè)傳播的背景下，東南亞地區(qū)的農(nóng)業(yè)人群與現(xiàn)在生活在東亞的人群遺傳關系更近，他們的基因組中混合了大量中國南方現(xiàn)在生活人群相關的遺傳成分和與和平文化相關的古老亞洲人群成分[1,2]，并且現(xiàn)在生活在東南亞的人群呈現(xiàn)出與現(xiàn)今東亞人群更為相似的遺傳結(jié)構(gòu)。

而后，得益于古核基因組捕獲技術的開發(fā)，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹團隊獲取了中國南方福建及周邊地區(qū)距今9000～8000年的以奇和洞人群為代表的人群，在遺傳上顯示與東亞南方現(xiàn)在生活的人群更相關，是遺傳意義上的古南方人群；同時獲取中國北方山東地區(qū)距今9500～7700年前的人類古基因組，在遺傳上則顯示與東亞北方現(xiàn)在生活的人群更相關，是遺傳意義上的古北方人群。研究揭示新石器時代南北方人群相較于現(xiàn)在生活的人群具有更大遺傳差異[3,4]，并且南北方人群自新石器時代早期以來的雙向遷移和融合對現(xiàn)今東亞人群的遺傳構(gòu)成具有貢獻[3,5]。且進一步發(fā)現(xiàn)，雖然以奇和洞人群為代表的古南方人群遺傳成分在現(xiàn)在南方大陸人群中大幅降低，但他們對今天的南島語族人群卻有顯著影響，而且與新石器時代晚期的東南亞人群有著密切聯(lián)系[3]。

這些研究揭示了東亞南方與東南亞兩地早期人群遺傳歷史的差異性與相關性，也留下許多亟待探索的重要科學問題：距今萬年以前的東亞南方人群有著怎樣的遺傳特點，是否存在斷層或傳承？生存在東亞南方沿海與東南亞交匯區(qū)域的古代人群具有怎樣的遺傳特點，對現(xiàn)在生活的人群有何遺傳影響？東亞南方與東南亞不同時期的人群究竟有著怎樣的遷徙與互動？要解答這些問題，對位于兩地交匯處之一——廣西地區(qū)的人群開展相關古基因組研究成為關鍵。

2021年6月24日，雜志在線發(fā)表了中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹團隊與云南省文物考古研究所、山東大學、廣西文物保護與考古研究所等多家單位共同合作開展的東亞南方古人群核基因組[6]研究，并且相關古代人群線粒體基因組研究[7]于2021年6月21日在線發(fā)表于雜志。其中核基因組研究中，團隊通過古核基因組捕獲技術[8]，克服了由于東亞南方炎熱潮濕環(huán)境導致古DNA保存差的困難，從廣西170個人類骨骸或化石(30個遺址)中成功捕獲30例(15個遺址)距今10,686～294年的人類古基因組，及福建1例距今11,747年的人類古基因組。其中，來自廣西隆林、福建奇和洞的2個人類個體的年代均早于1萬年，這是迄今為止東亞南方與東南亞地區(qū)所獲得的最早的人類古基因組數(shù)據(jù)(圖1)。通過對這些基因組展開群體遺傳學分析，該研究首次在我國廣西地區(qū)發(fā)現(xiàn)了一個新的、不同于以奇和洞人群為代表的古南方(沿海)人群及東南亞與和平文化相關的古老亞洲人群，并揭示了自1.1萬年以來東亞與東南亞交匯處人群遷徙與互動的歷史，其結(jié)果不僅填補了兩地接壤區(qū)域人類古基因組的空白，更新了人們對兩地人群交流歷史的認識，還追溯了現(xiàn)今生活在廣西地區(qū)侗傣語系和苗瑤語系人群的祖先。

圖1 新樣本的地理和時間分布圖[6]

研究所涉及的廣西年代較老的個體——距今約1.1萬年的廣西隆林人，之前有考古學研究認為其顱骨形態(tài)呈現(xiàn)出古老型人類與早期現(xiàn)代人混合的特征，因此可能是二者混合的后代[9,10]。然而，研究通過對該個體(Longlin)的古基因組分析發(fā)現(xiàn)，她已經(jīng)是遺傳意義上的現(xiàn)代人，且其基因組含有的尼安德特人或丹尼索瓦人的含量不高于其他現(xiàn)代人。該個體對現(xiàn)在生活的南北方人群沒有貢獻或明顯聯(lián)系，她來自一個較早支系的東亞古老人群。

為進一步探尋隆林人的遺傳分化位置，研究整合了其他已發(fā)表的亞洲人群基因組信息以展開分析，發(fā)現(xiàn)隆林人和日本繩文文化個體[1](距今約2700年生活在日本與繩紋文化相關的古代人群，呈現(xiàn)出較早分化的遺傳特點)遺傳分化時間相近：他們與現(xiàn)在生活在東亞的人群的分化時間都要早于對現(xiàn)今東亞人群有主要遺傳貢獻的古南北人群彼此分離的時間(圖2)，而晚于距今4萬年前的北京田園洞人——另一古老的亞洲古老人群[8,11]和東南亞的狩獵采集者——與和平文化相關的古老亞洲人群[1]。不同的是，日本繩文人的相關遺傳成分對現(xiàn)在的日本人有少量遺傳貢獻[1,12]，而隆林人的相關遺傳成分對現(xiàn)在生活的南北方人群沒有貢獻。

綜上所述，以約1.1萬年前廣西隆林人為代表的相關人群不同于此前所觀察到在中國南方沿海的古南方人群及東南亞地區(qū)和平文化相關的古老亞洲人群。他是一個此前從未觀測到的、對現(xiàn)在生活人群無明顯遺傳貢獻的、在東亞南北方人群分離之前分化出來的、未知的東亞古老人群。因此，該研究揭示出萬年以前亞洲人群的遺傳多樣性，這種多樣性比現(xiàn)在甚至其稍晚時期都要高，同時亦凸顯出東亞人群遺傳歷史的復雜性。

圖2 早期亞洲人群系統(tǒng)發(fā)育圖[6]

那么，以隆林人為代表的相關古老東亞人群對更晚期的人群有怎樣的影響呢？核基因組研究對該區(qū)域距今9000～6400年前人群的古基因組展開分析，結(jié)果顯示這一時期的廣西地區(qū)生存著混合有三種不同的亞洲古老人群成分的人群。距今約9000年的獨山人呈現(xiàn)出以隆林人為代表的相關古老東亞人群與以奇和洞為代表的古南方人群混合的特點；而距今8300～6400的寶劍山人則延續(xù)了獨山人的遺傳成分，此外還混合有和平文化相關的古老亞洲遺傳成分。這說明，至少在6400年前，以隆林人為代表的相關古老東亞人群成分在該區(qū)域人群中仍然存在。不過，她在母系遺傳上未觀察到對晚期人群的明顯影響[7]。結(jié)合中國南方與東南亞新石器時代晚期的古人群基因組可以發(fā)現(xiàn)，獨山人的相關人群可能也影響了廣西地區(qū)以外的史前人群。所以，盡管以隆林人為代表的相關古老東亞人群成分對現(xiàn)在生活的人群并沒有主要遺傳貢獻，但這個人群也曾在東亞南方與東南亞的交匯區(qū)域存在到至少數(shù)千年之前。

此外，廣西地區(qū)這些更晚期的混合人群的考古學背景和生存年代表明，中國南方與東南亞地區(qū)之間的人群交流與融合早在9000～6400年前，即農(nóng)業(yè)經(jīng)濟在該地區(qū)建立之前就已經(jīng)發(fā)生，這也與線粒體研究結(jié)果相符[7]。此前的古基因組證據(jù)顯示中國南方人群向東南亞地區(qū)的擴散和影響可追溯到距今4000年的東南亞農(nóng)業(yè)人群，新石器時代向農(nóng)業(yè)的過渡被認為是中國南方向東南亞地區(qū)人口擴張和混合的主要動力[1,2]。然而，核基因組研究表明兩地人群之間更早期的流動與農(nóng)業(yè)并不相關，相關問題需要更多研究進一步探索。最重要的是，這項研究首次在中國南方史前人群中發(fā)現(xiàn)和平文化相關的古老亞洲遺傳成分，并據(jù)此提出相關可能：與和平文化相關的古老亞洲人群和中國南方人群之間的互動不僅僅是由北向南的單向遷徙，他們可能生活在中國南方，或可能早在約8000～6000年前從東南亞擴散到了中國南方。

為進一步探討廣西地區(qū)人群在更近期的遺傳歷史的變遷，該研究對該區(qū)域距今約1500～500年(歷史時期)的古人群基因組展開分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)廣西這一時期人群顯示與距今6000年之前的史前古老人群(包括廣西隆林人、獨山人和寶劍山人)完全不同，即廣西特有的以隆林人為代表的相關古老東亞人群此時已經(jīng)消失。此外，這些距今1500～500年的人群顯示與現(xiàn)今生活在廣西的侗傣語系和苗瑤語系的人群有著密切的遺傳聯(lián)系。他們和現(xiàn)在的侗傣語系和苗瑤語系的人群一樣，受到了東亞古北方人群的影響，是東亞古南方人群和古北方人群的遺傳混合群體。線粒體研究也從母系遺傳角度印證了這些人群的遺傳聯(lián)系[7]，這一系列研究為溯源我國少數(shù)民族歷史提供了重要線索。

總體而言，該研究首先揭示出距今1.1萬年前亞洲人群的多樣性，以隆林人為代表的相關古老東亞人群，這是此前從未觀察到、也沒對現(xiàn)今南北人群做出貢獻的未知古老亞洲人群。其次，以動態(tài)視角揭示出我國南方廣西、福建區(qū)域人群的演化與變遷歷史，凸顯出廣西地區(qū)在亞洲人群演化中的重要地位——不僅是東亞與東南亞在地理上接壤的交匯區(qū)域，更是兩地人群在遺傳歷史上的交流區(qū)域(圖3)——不同古老人群的互動區(qū)域，并且這是首次發(fā)現(xiàn)東亞與東南亞兩地在農(nóng)業(yè)傳播前便已存在著人群之間的基因交流。最后，發(fā)現(xiàn)該地區(qū)6000年以后發(fā)生了人群的更替，并為溯源我國少數(shù)民族歷史提供了重要線索。該研究對于填補東亞和東南亞史前人群的互動歷史細節(jié)、修正東亞南方人群的演化模式具有重要科學意義。

隨著古基因組提取技術與遺傳分析方法的不斷進步及國內(nèi)古DNA研究團隊與地方考古機構(gòu)跨學科研究的不斷展開，針對東亞人群演替重要區(qū)域以及樣本獲取困難區(qū)域的古基因組研究迎來了快速發(fā)展的時刻。這對揭開史前或歷史時期東亞人群交流與演替具有重要的意義，對于揭示東亞南方在更長時間尺度下人群的演化模式以及南北方人群在不同時期的互動等提供了新的思路與方向。在我國長江流域、西南腹地及更多區(qū)域進一步開展古基因組研究，將會幫助我們了解到東亞南方區(qū)域人群在更大時空范圍內(nèi)的遷徙與演化歷史，以及現(xiàn)今東亞南方人群的形成原因，從而進一步揭示亞洲東南部人群的遺傳復雜性。

圖3 東亞與東南亞交匯處自1.1萬年以來人群動態(tài)示意圖[6]

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2021-06-24

王恬怡，在讀博士研究生，研究方向：群體遺傳學。E-mail: wangty130@foxmail.com

陳澤慧，博士，博士后，研究方向：群體遺傳學。E-mail: chenzehui@ivpp.ac.cn

王恬怡和陳澤慧并列第一作者。

付巧妹，博士，研究員，研究方向: 演化遺傳、群體遺傳。E-mail: fuqiaomei@ivpp.ac.cn

10.16288/j.yczz.21-219

2021/6/25 16:03:21

URI: https://kns.cnki.net/kcms/detail/11.1913.R.20210625.1458.004.html