■勻 琳
眾所周知,基因決定了你的容貌。那么,對面部特征的遺傳基因我們了解多少?我們可否通過一個人的DNA來可靠地推斷他/她的容貌?這對健康和疾病有什么影響?
對于這個問題,我們目前仍然沒有一個完整的答案。然而最新研究表明,有超過130個染色體區(qū)域跟面部形狀的特定方面有關系。確認這些區(qū)域,是了解遺傳學如何影響我們容貌,以及將來會如何影響人類健康的第一步,并且也是非常關鍵的一步。
為實現這一步,遺傳學家掃描了8 000多個人的DNA,以尋找大約700萬個遺傳標記(即遺傳密碼中的已知位置且因人而異)與從3D面部圖像中得出的數十個形狀測量之間的統計關系。這有助于我們找到染色體上DNA的精確區(qū)域。然后,位于該區(qū)域周圍的基因將成為塑造鼻子或嘴唇形狀的主要候選者。雖然130多個染色體區(qū)域看上去數量龐大,但目前的研究很可能只是接觸了皮毛而已。遺傳學家預期,有上千個這樣的區(qū)域——也就是說有成千上萬個基因——跟我們的面部特征有關系。
當我們從整體上觀察這130多個DNA區(qū)域的暗示性基因時,發(fā)現你的鼻子,是你整張臉上,受基因影響程度最深的部位。其他部位如臉頰等,更容易受到飲食習慣等生活方式的影響。
基因影響容貌的方式也不完全相同。有些基因具有更明顯的局部作用,會影響面部非常特定的部位,而其他基因則具有更廣泛的作用,會影響面部多個部位。同時,這些基因中有很大一部分也參與了人體的基本發(fā)育過程——如骨骼的形成等,并且與罕見的綜合征和面部異常(如腭裂)等有關聯。
那么,是否可以通過DNA構建出人的臉部的準確照片?在可預見的未來,這樣的事情不太可能發(fā)生。和任何復雜的遺傳特征一樣,預測一個人的容貌,是一項非常艱巨的任務。一是已經確定的這130多個基因區(qū)域才解釋了不到10%的容貌差異;二是諸如面部形狀之類的復雜特征,不是簡單地將一堆個別基因的作用加起來就可以確定的。面部特征受到許多生物和非生物因素的影響;三是基因之間也存在相互作用,這讓事情變得更為復雜。所以,研究人員至今都沒能成功地從DNA中預測出一個人的面部特征。
深入了解基因如何影響面部發(fā)展的時間和速率,或將成為口腔正畸術或再造手術等領域,用于計劃治療的重要工具。比如,如果有一天我們可以使用遺傳學來預測孩子的下巴什么時候會達到生長潛力的最大值,那么正牙醫(yī)師就可以利用這個信息,來確定最佳干預時機,從而實現最好的矯正效果。
同樣地,了解基因如何單獨發(fā)揮作用并共同決定面部大小和形狀,也可以為藥物治療提供新的分子靶標,以矯正面部生長缺陷。
最后,對塑造人類容貌的基因有更多的了解,或可幫助我們對先天性面部畸形的根本原因有新的認識,這或許會對那些受影響的患者和他們的家人帶來深遠的影響。