曹 辛，張 鴻，吳 駿，洪 偉，陳 健

（昆明市兒童醫(yī)院 心胸外科，云南 昆明 650228）

先天性甲狀腺功能減低癥（先天性甲低） 是由于甲狀腺激素產(chǎn)生不足，或者是甲狀腺激素的受體缺陷而導(dǎo)致的一種先天性疾病，是引起兒童智力發(fā)育及體格發(fā)育落后的常見小兒內(nèi)分泌疾病之一，在新生兒期可直接影響手術(shù)治療效果，現(xiàn)將本文收治的6 例先天性食管閉鎖合并先天性甲低的治療報(bào)告如下。

資料與方法一、一般資料 本組患兒6 例：男4 例、女2 例，第一胎4 例、第二胎2 例，足月產(chǎn)3 例，早產(chǎn)3 例，均為順產(chǎn)，出生體重1700～2850g，平均2350g。Apgar 評(píng)分不詳。出生后不久出現(xiàn)氣促、發(fā)紺、嗆咳、不能進(jìn)食，出生1～5d 后從外院轉(zhuǎn)入本院治療。1 例患兒母親有“甲減”病史，有服用“甲狀腺素”史，具體不詳，其余患兒父母身體健康，家族中無遺傳病及傳染病史。出生后未作過甲篩。入院體檢：W1700～2700g、平均2330g，發(fā)育差、氣促、唇紺、三凹征（+），2 例見皮膚黃染，雙肺呼吸音粗，可聞音，2 例胸骨左緣3-4 肋間可聞2-3 級(jí)SM，腹平軟，未及包塊。

二、方法 本組經(jīng)食管碘水造影檢查確診：均為Ⅲ型先天性食管閉鎖。2 例術(shù)前因呼吸困難行氣管插管，呼吸機(jī)輔助呼吸。手術(shù)日齡4～8d、平均5.2d。均Ⅰ期行食管閉鎖矯治術(shù)，術(shù)中證實(shí)為Ⅲ型先天性食管閉鎖。術(shù)后呼吸機(jī)輔助呼吸10～16d，其中2 例分別于術(shù)后6d、8d 拔出氣管插管，但因出現(xiàn)呼吸困難并進(jìn)行性加重，分別于拔管后4h、6h 再插管，呼吸機(jī)輔助呼吸3～4d 后成功停呼吸機(jī)，拔出氣管插管。本組患兒術(shù)后2～4d 開始出現(xiàn)面部臃腫、雙下肢、腰背部及頭枕部皮膚浮腫、不同程度的皮膚花紋、心率增快、雙肺滲出增加、動(dòng)脈血氧分壓及血氧飽和度降低、腹脹、尿少，查血清促甲狀腺激素（thyroid-stimulating hormone，TSH）：（0.04～0.72）nmol/L、平均0.46（參考值0.27～4.20）nmol/L，游離甲狀腺激素（free thyroxine，F(xiàn)T4）：（10.02 ～16.71） pmol/L、平 均14.52（參考值19.0～39.0） pmol/L，考慮先天性甲低，采用從留置的鼻胃管給予L-T4 治療，能進(jìn)食后改為口服，劑量15μg·kg-1·d-1，用藥2～4d 后上述體征開始逐漸好轉(zhuǎn)。

結(jié) 果本組給予甲狀腺素時(shí)間為2w，用藥后分別于5d、10d、以及停藥后5d 復(fù)查血清TSH及FT4 正常。術(shù)后12～17d 作食管造影未見異常，未發(fā)生吻合口瘺，開始經(jīng)口進(jìn)食，治愈出院。出院后未繼續(xù)服用L-T4，6 例隨訪4～7m，分別于術(shù)后1m 及3m 復(fù)查血清TSH，F(xiàn)T4 未見異常。

討 論先天性甲低是由于甲狀腺激素產(chǎn)生不足，或者是甲狀腺激素的受體缺陷而導(dǎo)致的一種先天性疾病，是引起兒童智力發(fā)育及體格發(fā)育落后的常見小兒內(nèi)分泌疾病之一。由于先天性甲低患兒在新生兒期可無特異性臨床癥狀或癥狀輕微，對(duì)新生兒進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性甲低的主要方法，我國(guó)的發(fā)病率約為1/2050[1-3]。先天性甲低如果不能得到及時(shí)的診治，最終將導(dǎo)致新生兒的生長(zhǎng)遲緩和智力低下。先天性甲低按病變部位可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性甲低即甲狀腺本身的疾病所致，其特點(diǎn)為血TSH 升高和FT4 降低，甲狀腺先天性發(fā)育異常是最常見的病因,多數(shù)新生兒甲減沒有特異的臨床癥狀，或者是癥狀輕微，如黃疸較重或黃疸難以消退，嗜睡少哭，哭聲低下，吸吮無力，面部臃腫，前囟門較大，心率緩慢，皮膚花紋（外周血液循環(huán)差） 等。繼發(fā)性甲低病變部位在下丘腦和垂體，又稱中樞性甲低，特點(diǎn)為FT4 降低，TSH 正?；蛳陆担^少見。無論是原發(fā)性甲減還是繼發(fā)性甲減，一旦確診之后應(yīng)該進(jìn)行積極的治療。發(fā)現(xiàn)比較早，治療比較早的患兒，可以及時(shí)糾正甲狀腺功能低下的狀態(tài)，避免出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，積極治療的患兒可以達(dá)到正常水平的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和智力水平，而晚發(fā)現(xiàn)，晚治療的患兒，生長(zhǎng)發(fā)育可能可以趕上同齡兒童，但是神經(jīng)精神發(fā)育的遲緩是不可逆的。先天性甲低根據(jù)疾病轉(zhuǎn)歸又分為持續(xù)性甲低及暫時(shí)性甲低，持續(xù)性甲低指由于甲狀腺激素持續(xù)缺乏，患兒需終身替代治療，暫時(shí)性甲低指由于母親或新生兒等各種因素，致使出生時(shí)甲狀腺激素分泌暫時(shí)性缺乏，甲狀腺功能可恢復(fù)正常的患兒[1]。腦垂體分泌TSH，作用于甲狀腺，正常情況下，血循環(huán)中T4 中99.98%與相應(yīng)蛋白結(jié)合，游離的只有0.02%，即FT4，T4 反映甲狀腺的整體合成功能。確診性檢查：測(cè)定血清FT4和TSH，F(xiàn)T4 濃度不受甲狀腺結(jié)合球蛋白（TBG）水平影響。若血TSH 增高、FT4 降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若血TSH 增高、FT4正常，可診斷為高TSH 血癥。若TSH 正常或降低，F(xiàn)T4 降低，診斷為繼發(fā)性或者中樞性甲低[1]。

治療：首選L-T4，新生兒期先天性甲低初始治療劑量（10～15） μg·kg-1·d-1，1 次/d 口服，盡早使FT4，TSH 恢復(fù)正常，F(xiàn)T4 最好在治療兩周內(nèi)，TSH 在治療4 周內(nèi)達(dá)到正常。需定期復(fù)查患兒血FT4，TSH 濃度，以調(diào)整L-T4 治療劑量。治療后2 周首次進(jìn)行復(fù)查，如有異常，調(diào)整L-T4 劑量1月復(fù)查。部分高TSH 血癥患兒在隨訪過程中可發(fā)現(xiàn)FT4 增高，需逐步減少服用的L-T4 劑量，直至停藥觀察。如甲狀腺功能正常者為暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥，繼續(xù)停藥并定期隨訪1年以上[1]。

本組病例由于患先天性食管閉鎖，出生后需要盡早手術(shù)治療，又因?yàn)槲醋黾缀Y，因而在治療中未能及早診斷甲低并及時(shí)用藥，出現(xiàn)臨床表現(xiàn)后作進(jìn)一步檢查才明確診斷，增加了治療的風(fēng)險(xiǎn)[1]。根據(jù)對(duì)治療結(jié)果分析，本組病例應(yīng)為先天性甲低中的暫時(shí)性甲低。認(rèn)為對(duì)先天性食管閉鎖患兒應(yīng)盡早作血清甲狀腺素檢查，如果在治療中患兒出現(xiàn)面部臃腫、雙下肢、腰背部及頭枕部皮膚浮腫、皮膚花紋、心率增快、雙肺滲出增加、動(dòng)脈血氧分壓及血氧飽和度降低、腹脹、尿少時(shí)，應(yīng)考慮有甲低可能，檢查TSH 及FT4 以明確診斷，及時(shí)給予L-T4 治療，本組治療效果滿意。