葉小波,謝彩霞,姚 亮
患者女性,21歲,因“反復(fù)抽搐伴意識(shí)不清13年”就診,診斷為:①甲狀旁腺功能減退癥;②繼發(fā)性癲癇。患者每月發(fā)作3~4次,發(fā)作與情緒波動(dòng)、停用“卡馬西平片”相關(guān)。發(fā)作前常自行跌倒,持續(xù)5 min后可自行緩解,無(wú)二便失禁。間斷性服用碳酸鈣、卡馬西平、骨化三醇,未測(cè)血鈣(Ca)、磷(P)及甲狀腺旁素(PTH)水平。既往史等無(wú)特殊,家族中無(wú)類似病史,否認(rèn)自身免疫性疾病史。體格檢查:患者一般情況良好,神清,臉圓,輕度肘外翻,掌骨征陰性,甲狀腺(-),心肺腹(-)。未見(jiàn)短指(趾),Chvostek及Trousseau征陽(yáng)性,生理反射存在,病理反射未引出。臨床檢查:血尿常規(guī)未見(jiàn)異常,血Ca 1.04 mmol/L,血P 1.85 mmol/L,血鎂0.68 mmol/L,肌酸激酶 272.4 U/L,肌酐36.8 μmoL/L,尿酸92 μmoL/L,血鈉、血鉀正常;患者血清游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3) 4.06 pmol/L,血清游離甲狀腺素(FT4) 10.65 pmol/L,促甲狀腺激素(TSH)5.75 mIU/L,甲狀腺球蛋白抗體(TG-Ab)319.8 U/mL,甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體(TPO-Ab)>1 300 U/mL,TSH受體抗體(TR-Ab) 0.71 U/L,25-(OH)D 44 nmol/L,24 h尿量1 900 mL,堿性磷酸酶(ALP) 116.9U/L,PTH 0 min 25.34 pmol/L,PTH 20 min 21.22 pmol/L,總I型膠原氨基端延長(zhǎng)肽 117.7 ng/mL,骨鈣素 25 ng/mL,β膠原特殊序列788 ng/mL?;颊吖敲芏人剑貉嫡?,左股骨-0.9~-1.6;心電圖顯示Q-T間期延長(zhǎng);腦CT見(jiàn)顱內(nèi)多發(fā)鈣化灶;甲狀腺彩超提示橋本甲狀腺炎,腹部彩超提示少量盆腔積液。診斷:①假性甲狀旁腺功能減退癥Ⅰ型。②橋本氏甲狀腺炎,亞臨床甲狀腺功能減退癥。③維生素D缺乏癥。給予10%葡萄糖酸鈣20 mL靜滴;鈣爾奇D 1 200 mg/次,2次/d 口服;骨化三醇0.25 μg/次,3次/d 口服;維生素D 800 IU/次,1次/d 口服;卡馬西平100 mg/次1次/d口服;左甲狀腺素鈉12.5 μg/次,1次/d口服?;颊咧委熀鬅o(wú)抽搐發(fā)作,好轉(zhuǎn)出院。囑院外定期復(fù)查血Ca、P水平,甲狀腺功能,據(jù)此調(diào)整維生素D及骨化三醇、左甲狀腺素鈉用量,維持血Ca在1.8~2.0 mmol/L,24 h尿鈣<250 mg/d。
假性甲狀旁腺功能減退也稱假性甲旁減(PHP)有家族遺傳傾向,其主要臨床表現(xiàn)為低Ca、高P、高PTH水平,靶組織對(duì)PTH抵抗。有家族聚集性發(fā)病,也可散發(fā),2歲后出現(xiàn)癥狀多見(jiàn),一般10歲后較明顯,20歲以后發(fā)病者罕見(jiàn),發(fā)病年齡平均8~9歲,手足搐搦、顱內(nèi)鈣化常為PHP最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特點(diǎn),常伴有甲狀腺功能減退[1]。臨床診斷散發(fā)型PHP中部分患者無(wú)AHO體征,故不能以AHO體征有無(wú)來(lái)分型,散發(fā)性PHP僅有Ib型和Ⅱ型,但Ⅱ型患者極為罕見(jiàn),Ia型表現(xiàn)為多種激素抵抗,而Ib型僅表現(xiàn)PTH和甲狀腺激素抵抗[1]。本例患者考慮散發(fā)性Ib型可能,確診有待于進(jìn)一步基因檢查。本例患者長(zhǎng)期服用抗癲癇藥物卡馬西平片,該類藥物誘導(dǎo)肝臟P450酶導(dǎo)致維生素D缺乏,加重低鈣、高PTH。有報(bào)道存在維生素D缺乏的PHP型患者其臨床癥狀更加嚴(yán)重[2]。而維生素D缺乏增加了自身免疫疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),橋本氏甲狀腺炎是自身免疫疾病表現(xiàn)之一,對(duì)于該患者來(lái)說(shuō),甲狀腺功能減退可能是PHP與橋本甲狀腺炎的共同表現(xiàn)。PHP常需要終身治療。本例患者病史長(zhǎng)達(dá)13年,反復(fù)發(fā)作抽搐,存在用藥不規(guī)范或未定期復(fù)查血Ca、P水平;當(dāng)?shù)外}血癥糾正后,抗癲癇藥物沒(méi)有逐漸減量甚至停用,其對(duì)維生素D吸收影響持續(xù)存在。因此,指導(dǎo)患者多食高鈣低磷食物,維持血Ca、P正常,避免或減少發(fā)生尿鈣增高;在診斷時(shí)應(yīng)注意合并低蛋白血癥,計(jì)算校正鈣的正常指標(biāo)。對(duì)血鎂小于0.4 mmol/L或補(bǔ)充維生素D、鈣劑效果不佳時(shí),可適當(dāng)補(bǔ)鎂,增強(qiáng)PTH敏感性,利于低鈣癥狀的緩解。