鄒嬋娟

隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的進(jìn)步及各種產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用，特別是超聲診斷儀器性能日益提高，廣泛應(yīng)用于各級(jí)醫(yī)療單位的孕期普查，一些胎兒發(fā)育異常已可被更早發(fā)現(xiàn)及診斷，使先天畸形的產(chǎn)前檢出率不斷提高。目前二胎、三胎政策的開(kāi)放，高危高齡產(chǎn)婦比例不斷增加，人群的生育能力下降、輔助生殖技術(shù)、妊娠并發(fā)癥的增加以及環(huán)境污染等因素，都增加了出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽們，當(dāng)你們拿到孕檢報(bào)告單，被告知胎兒可能存在先天疾病的時(shí)候，是不是會(huì)感到十分恐懼和茫然？是否非常痛苦地糾結(jié)這個(gè)來(lái)之不易的寶寶是要還是不要呢？肯定也非常迫切地想知道寶寶的畸形能否治療以及治療效果如何，后期的生活質(zhì)量如何，能否像正常孩子一樣生活？

先天畸形兒是個(gè)特殊的高危群體，需要多學(xué)科、多專(zhuān)業(yè)醫(yī)務(wù)人員來(lái)識(shí)別、診斷、治療先天畸形。近年來(lái)，很多醫(yī)院特別是兒童專(zhuān)科醫(yī)院，都成立了產(chǎn)前多學(xué)科會(huì)診團(tuán)隊(duì)，因先天畸形來(lái)產(chǎn)前咨詢(xún)門(mén)診的孕婦越來(lái)越多，專(zhuān)家給予專(zhuān)業(yè)的綜合評(píng)估，爸爸媽媽們根據(jù)情況權(quán)衡利弊選擇。

產(chǎn)前診斷的方法分為有創(chuàng)產(chǎn)前診斷和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷。有創(chuàng)的檢查有羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛取材術(shù)、胎兒鏡等;無(wú)創(chuàng)的檢查有超聲、核磁共振、母親血清學(xué)檢查等。需要做哪些檢查由醫(yī)生根據(jù)胎兒具體情況采用。

由于產(chǎn)前診斷涉及胎兒是否患有疾病、什么疾病、是否可以治療、何時(shí)治療、是否終止妊娠等嚴(yán)重問(wèn)題，所有產(chǎn)前診斷是個(gè)綜合、復(fù)雜、謹(jǐn)慎的過(guò)程，有些診斷更需要等到產(chǎn)后隨診觀察確認(rèn)及處理。

產(chǎn)前診斷需要盡量明確以下問(wèn)題：胎兒是否患有某種疾病或多種疾病，針對(duì)患有疾病需要的進(jìn)一步檢查、確診方法及隨診方案，確認(rèn)疾病是否可以治療及遠(yuǎn)期的預(yù)后情況。我們一般采取以下三類(lèi)處理方案。

觀察少部分結(jié)構(gòu)畸形可隨著胎齡的逐漸增大或出生后的生理結(jié)構(gòu)改變而自行消失，不需要任何治療而痊愈。其他大部分可矯治型畸形，在胎兒期無(wú)法處理，待出生后選擇最佳手術(shù)時(shí)機(jī)，經(jīng)治療也可以達(dá)到滿意的生存質(zhì)量。因此，孕期產(chǎn)檢一旦懷疑胎兒存在異?？赡埽送ㄟ^(guò)影像學(xué)、血清學(xué)等檢查手段確診外，還需轉(zhuǎn)至專(zhuān)科醫(yī)院的產(chǎn)前多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行產(chǎn)前會(huì)診咨詢(xún)。

終止妊娠對(duì)于嚴(yán)重致殘、致死的先天缺陷胎兒，通過(guò)產(chǎn)前多學(xué)科團(tuán)隊(duì)確診，如無(wú)腦兒、唐氏綜合征、遺傳性疾病等，與孕婦及家屬詳細(xì)溝通后方可終止妊娠。

產(chǎn)前治療孕期行宮內(nèi)手術(shù)，由于母親及胎兒同時(shí)都會(huì)承擔(dān)較大風(fēng)險(xiǎn)，可以引起出血、感染、早產(chǎn)、流產(chǎn)等并發(fā)癥，目前國(guó)內(nèi)外胎兒手術(shù)開(kāi)展尚少，僅適用于雙胎輸血綜合征、先天性膈疝、尿路梗阻、羊膜帶綜合征等。因此產(chǎn)前手術(shù)應(yīng)權(quán)衡利弊、謹(jǐn)慎實(shí)施。

可矯治型的先天性胎兒結(jié)構(gòu)畸形，在出生后需要手術(shù)處理，以提高存活率。我們會(huì)根據(jù)疾病對(duì)畸形患兒生命安全的影響嚴(yán)重程度劃分治療時(shí)機(jī)。

需盡早手術(shù)的疾病嚴(yán)重的先天性心臟病，如完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、主動(dòng)脈弓離斷、完全性肺靜脈異位引流、肺動(dòng)脈閉鎖。這些心臟疾病可導(dǎo)致嚴(yán)重的缺氧，引起患兒在出生后很快死亡。消化道梗阻類(lèi)疾病，如先天性腸閉鎖、肛門(mén)閉鎖、腹裂、臍膨出、食道閉鎖等。因?yàn)橄啦煌〞?，患兒無(wú)法進(jìn)食，出現(xiàn)嘔吐、誤吸而繼發(fā)肺部感染，最終可死于脫水、重癥肺炎等并發(fā)癥。呼吸道梗阻類(lèi)疾病，如先天性膈疝、頸部腫物、后鼻腔閉鎖等，因可危及生命，需要產(chǎn)后立即轉(zhuǎn)診至有專(zhuān)科手術(shù)能力的醫(yī)院急診手術(shù)。

限期手術(shù)的疾病如巨結(jié)腸、畸胎瘤、新生兒腫瘤、膽總管囊腫、腸系膜囊腫、環(huán)狀胰腺、肥厚性幽門(mén)梗阻等疾病，會(huì)影響患兒的喂養(yǎng)及生長(zhǎng)發(fā)育，要根據(jù)專(zhuān)科醫(yī)生的建議在限定的時(shí)間內(nèi)手術(shù)矯治。

擇期手術(shù)單發(fā)性腎積水、膀胱輸尿管返流、脈管瘤、骨骼肢體畸形等，定期復(fù)查，在專(zhuān)科醫(yī)生的指導(dǎo)下根據(jù)病情決定是否需要手術(shù)以及手術(shù)年齡。

遺傳代謝性疾病確診后需要監(jiān)測(cè)患兒各系統(tǒng)生長(zhǎng)發(fā)育情況、飲食控制、藥物干預(yù)、基因轉(zhuǎn)移治療以及對(duì)癥支持處理等，才能較好的控制疾病進(jìn)展，獲得高質(zhì)量的生活狀況。

目前，國(guó)內(nèi)有條件的醫(yī)院開(kāi)展了“先天畸形多學(xué)科產(chǎn)前診斷及產(chǎn)后診治一體化”服務(wù)，這項(xiàng)工作可為產(chǎn)前懷疑腹腔腫塊、脊柱裂、胸腔腫物、膈疝、門(mén)體靜脈分流等結(jié)構(gòu)畸形疾病的胎兒進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，協(xié)助決定胎兒的分娩地點(diǎn)、分娩方式及分娩時(shí)間，為胎兒在產(chǎn)房進(jìn)行產(chǎn)時(shí)外科干預(yù)、出生后的轉(zhuǎn)運(yùn)管理，及為進(jìn)一步的外科手術(shù)治療創(chuàng)造良好的手術(shù)條件，以便能得到及早矯治，有利于提高出生缺陷寶寶的預(yù)后，及其生存質(zhì)量。

以往由于醫(yī)療水平發(fā)展的不均衡，非先進(jìn)地區(qū)很多經(jīng)產(chǎn)前診斷的先天畸形兒被引產(chǎn)而終止生命。特別是經(jīng)濟(jì)不發(fā)達(dá)的貧困地區(qū)，以及傳統(tǒng)的思想“談畸色變”，大家都認(rèn)為有先天畸形的寶寶是不吉利的象征，導(dǎo)致了很多可救治的畸形胎兒“不幸引產(chǎn)”。據(jù)湖南省兒童醫(yī)院胎兒與新生兒外科主任李碧香教授介紹，她從事小兒外科工作30多年，經(jīng)常見(jiàn)到各種出生缺陷的新生兒，其中很多是在母親肚子里就被提前宣判“死刑”，甚至被父母丟棄、卻還有救治希望的新生兒。其中肛門(mén)閉鎖是一種常見(jiàn)的新生兒先天性結(jié)構(gòu)畸形，占據(jù)新生兒消化道畸形的首位，俗稱(chēng)“沒(méi)屁眼”，跟迷信和詛咒都沒(méi)有關(guān)系，手術(shù)效果好。但是如果不及時(shí)治療，寶寶的糞便無(wú)法排出，嚴(yán)重者可危及生命。我院曾收治多例新生兒體表淋巴管瘤、腹部腫瘤及各種消化道畸形，由于信息缺乏，產(chǎn)前診斷胎兒某處有可疑包塊，某處腸管擴(kuò)張，家屬相信迷信所說(shuō)為“怪胎”，商量后準(zhǔn)備引產(chǎn)，但又抱著試一試的想法，來(lái)到醫(yī)院咨詢(xún)。經(jīng)過(guò)正規(guī)治療后，寶寶恢復(fù)很好，除了手術(shù)疤痕外基本和正常孩子沒(méi)有區(qū)別。而且近年來(lái)隨著腔鏡技術(shù)的不斷提高，很多先天性消化道畸形疾病都可以做微創(chuàng)手術(shù)，傷口小而美觀，術(shù)后恢復(fù)快，不會(huì)因?yàn)槭中g(shù)疤痕而給孩子留下心靈的創(chuàng)傷。這讓無(wú)數(shù)先天結(jié)構(gòu)畸形患兒家庭重拾了歡樂(lè)與幸福！

筆者再次呼吁，先天性結(jié)構(gòu)畸形并不是“絕癥”，也不是“不祥之兆”。建議準(zhǔn)爸爸媽媽們科學(xué)理性對(duì)待，在得知產(chǎn)前診斷后，需要前往有“先天畸形多學(xué)科產(chǎn)前診斷及產(chǎn)后診治一體化”服務(wù)的專(zhuān)科醫(yī)院更清楚的了解疾病的治療及生存情況，慎重地對(duì)待每個(gè)珍貴的小生命！