鄒嬋娟

我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，每年有80萬(wàn)～120萬(wàn)名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中除20%～30%患兒經(jīng)早期診斷和治療能獲得較好生活質(zhì)量外，30%～40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終身殘疾。我國(guó)每年出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，給患兒家庭帶來(lái)了災(zāi)難性的傷害。有鑒于此，國(guó)家將每年的9月12日作為我國(guó)的預(yù)防出生缺陷日，希望通過(guò)加強(qiáng)出生缺陷防治宣傳教育，引導(dǎo)全社會(huì)更加關(guān)注和支持出生缺陷防治和婦幼健康促進(jìn)工作。下面我就簡(jiǎn)單介紹預(yù)防出生缺陷的“三道防線”。

“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，指嬰兒出生前由先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時(shí)即存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形（外觀上的異常）、功能性異常（智力、視聽能力等）或代謝異常（生長(zhǎng)發(fā)育）的一系列復(fù)雜疾病的總稱。世界衛(wèi)生組織（WHO）報(bào)告，全球范圍內(nèi)，出生缺陷是導(dǎo)致嬰兒死亡率和兒童殘疾發(fā)病率升高的主要原因，其發(fā)生數(shù)量占每年出生人口數(shù)的2%～3%。因此，為減少出生缺陷的發(fā)生，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提高出生人口素質(zhì)，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略。

對(duì)出生缺陷的三級(jí)預(yù)防分別針對(duì)孕前、孕期及出生后。一級(jí)預(yù)防是孕前及孕早期階段綜合干預(yù)，包括健康教育、遺傳咨詢、孕前保健等;二級(jí)預(yù)防是孕期篩查和產(chǎn)前診斷;三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒疾病的早期篩查。這三級(jí)預(yù)防措施互相補(bǔ)充，筑起預(yù)防出生缺陷的堅(jiān)實(shí)屏障。

一級(jí)預(yù)防是“根本”一級(jí)預(yù)防的目的是減少育齡婦女、懷孕婦女可能懷孕出生缺陷兒的概率。內(nèi)容主要包括三個(gè)方面。（1）對(duì)夫妻雙方進(jìn)行必要的婚前、孕前體檢。（2）有以下情況的夫妻必須進(jìn)行遺傳咨詢：近親婚配的夫婦;夫婦雙方或一方患有某種遺傳病，或有遺傳病家族史;有致畸物質(zhì)或放射性物質(zhì)接觸史的夫婦;已生育過(guò)一個(gè)有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦;有自發(fā)性流產(chǎn)史的夫婦;女方年齡超過(guò)35歲或男方年齡超過(guò)40歲的夫婦。（3）做好孕前及孕早期保健，計(jì)劃懷孕、作息規(guī)律、健康飲食、合理營(yíng)養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等，避免接觸高溫、有毒的環(huán)境等。

二級(jí)預(yù)防是“關(guān)鍵”通過(guò)孕期篩查、產(chǎn)前診斷（如影像學(xué)檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等）識(shí)別嚴(yán)重先天缺陷，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，選擇缺陷兒的出生。產(chǎn)前超聲檢查因其無(wú)創(chuàng)傷、操作簡(jiǎn)便，是目前產(chǎn)前結(jié)構(gòu)畸形篩查的首選方法。孕期篩查項(xiàng)目包括超聲篩查、血清生化篩查、胎兒游離DNA篩查（NIPT）等。產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷。對(duì)有結(jié)構(gòu)畸形或存在家族遺傳病史的胎兒，通過(guò)抽取羊水或者胎兒臍帶血樣本，做有關(guān)染色體、基因疾病方面的檢查，排除或者明確胎兒患某種綜合征、基因病或某類遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)測(cè)出生后的生存狀況及需要采取的治療措施。與孕婦家庭共同商議后，由孕婦決定是否終止妊娠。對(duì)于單純性可矯治型畸形胎兒，預(yù)后大都是比較好的。

三級(jí)預(yù)防是“保障”對(duì)新生兒疾病進(jìn)行早期篩查（如遺傳性耳聾、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙酮尿癥等），及早篩查診斷，及時(shí)干預(yù)治療，減緩病情發(fā)展。對(duì)存在可矯治的先天畸形的患兒，盡早行手術(shù)治療，最大程度地節(jié)約醫(yī)療資源，減少并發(fā)癥發(fā)生，提高出生缺陷兒的生活質(zhì)量及生存率。

隨著現(xiàn)代社會(huì)生活、工作壓力的增大，以及生活習(xí)慣、飲食習(xí)慣、環(huán)境因素的影響，不孕不育人群明顯增多。盡管“試管嬰兒”輔助生殖技術(shù)已經(jīng)成為眾多不孕夫婦生育兒女的福音，但它并非是絕對(duì)保險(xiǎn)的技術(shù)，與之相伴的風(fēng)險(xiǎn)或不確定性，仍需要通過(guò)三級(jí)預(yù)防措施來(lái)控制，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提高出生人口素質(zhì)。

由此可見，一級(jí)預(yù)防策略相對(duì)于二級(jí)、三級(jí)預(yù)防策略，既便宜又有效，可以大大降低出生缺陷發(fā)生率。因此，我國(guó)把增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷列為國(guó)家重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目之一，體現(xiàn)了黨和國(guó)家對(duì)一級(jí)預(yù)防的重視。