中國(guó)2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者的希望之燈更亮了。繼2019年之后，今年的政府工作報(bào)告再次提出，要“加強(qiáng)罕見(jiàn)病用藥保障”。越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者不僅被看見(jiàn)，而且能用上“救命藥”，能看到生的希望。這些改變讓北京大學(xué)第一醫(yī)院治療遺傳性進(jìn)行性腎炎的專(zhuān)家丁潔十分振奮，作為全國(guó)政協(xié)委員，她自2009年起，每年都會(huì)在全國(guó)兩會(huì)上提交至少一份關(guān)于罕見(jiàn)病的提案。

保障罕見(jiàn)病治療的“1+4”方案

? 遺傳性進(jìn)行性腎炎是一種發(fā)病率約十萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病，發(fā)病時(shí)患者大多處在兒童時(shí)期。如未得到及時(shí)、精確的治療，這種病將在患者20-30歲時(shí)發(fā)展為尿毒癥。1980年代末，丁潔在美國(guó)留學(xué)，開(kāi)始研究這種病。1994年，丁潔回國(guó)，到北京大學(xué)第一醫(yī)院工作，將當(dāng)時(shí)國(guó)際上最先進(jìn)的治療和診斷經(jīng)驗(yàn)引進(jìn)到國(guó)內(nèi)。

? 2021年，罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥的靶向治療藥物諾西那生鈉注射液從70萬(wàn)元一針被“靈魂砍價(jià)”至3.3萬(wàn)元，讓眾多民眾意識(shí)到，罕見(jiàn)病的治療藥物到底有多“天價(jià)”。 和大部分罕見(jiàn)病一樣，脊髓性肌萎縮癥也是一種遺傳性疾病，主要發(fā)病于嬰幼兒時(shí)期。呼吸衰竭是該病最常見(jiàn)的死亡原因。一些患兒最后只能躺在床上，靠呼吸機(jī)維持生命，吞咽能力也變得微弱，嗆一口痰就可能窒息。

? 注射一支針劑70萬(wàn)元，對(duì)普通家庭而言，賣(mài)房、賣(mài)車(chē)，再四處籌借，也許能湊夠一兩針的錢(qián)。但是注射諾西那生鈉，第一年需6針，此后每年3針，終生用藥。一旦停藥，患者病情又會(huì)持續(xù)惡化。高額的藥價(jià)難住了眾多有罕見(jiàn)病患者的家庭。

? “天價(jià)”藥進(jìn)了醫(yī)保，讓因脊髓性肌萎縮癥絕望的家庭重獲新生。然而，醫(yī)保能涵蓋的罕見(jiàn)病藥物有限，據(jù)了解，國(guó)內(nèi)上市的罕見(jiàn)病藥物共60余種，其中40余種被納入醫(yī)保，涉及25種疾病。我國(guó)目前公布的第一批罕見(jiàn)病目錄包括121種疾病，丁潔介紹，國(guó)外有研究認(rèn)為罕見(jiàn)病種類(lèi)超過(guò)7000種。

? 醫(yī)保的基本原則是“保基本”，無(wú)法負(fù)擔(dān)所有罕見(jiàn)病患者的治療費(fèi)用。因此，丁潔多次提出多種補(bǔ)充支付機(jī)制的方案。2020年全國(guó)兩會(huì)，丁潔牽頭，聯(lián)合多位專(zhuān)家共同提交了《關(guān)于建立中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的建議》。

“1+4”中的“1”是指醫(yī)保對(duì)罕見(jiàn)病的救助，“4”分別指建立國(guó)家和省級(jí)兩級(jí)政府罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)救助、整合社會(huì)資源、引進(jìn)商業(yè)保險(xiǎn)、個(gè)人支付。丁潔說(shuō)，當(dāng)時(shí)專(zhuān)家們商量提案時(shí)，題目很久都沒(méi)有定下來(lái)，最后是參與提案的全國(guó)政協(xié)常委張連起提出了“1+4”的簡(jiǎn)稱(chēng)，獲得了大家的一致贊同。

? 丁潔說(shuō)，罕見(jiàn)病不僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是社會(huì)問(wèn)題，光有臨床醫(yī)生的努力是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。著名的經(jīng)濟(jì)學(xué)專(zhuān)家張連起和全國(guó)政協(xié)常委、北京市人民檢察院原副檢察長(zhǎng)甄貞參與丁潔的討論后，開(kāi)始關(guān)注罕見(jiàn)病。此后，這兩位專(zhuān)家經(jīng)常被丁潔邀請(qǐng)參加罕見(jiàn)病研討會(huì)，幾乎沒(méi)有一次缺席，還經(jīng)常推掉其他工作安排來(lái)參加。對(duì)此，丁潔特別感動(dòng)。

? “1+4”的提案提交后，經(jīng)和中國(guó)銀保監(jiān)會(huì)、民政部和財(cái)政部三個(gè)部門(mén)商議，國(guó)家醫(yī)保局回復(fù)了這項(xiàng)提案。回復(fù)中指出，國(guó)家醫(yī)保局將立足基本醫(yī)保“?；尽钡亩ㄎ唬鸩綄熜Т_切、醫(yī)保基金能夠承擔(dān)的罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保支付范圍。在此基礎(chǔ)上，進(jìn)一步健全多層次醫(yī)保體系，發(fā)揮慈善組織社會(huì)力量在罕見(jiàn)病醫(yī)療保障領(lǐng)域的作用，大力推動(dòng)發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)，加強(qiáng)各項(xiàng)保障制度間的銜接，發(fā)揮保障合力，切實(shí)減輕罕見(jiàn)病患者用藥負(fù)擔(dān)，多層次提高參?；颊哚t(yī)療保障水平。

? 丁潔告訴記者，提案提交后，中國(guó)銀保監(jiān)會(huì)專(zhuān)門(mén)為此組織了面對(duì)面會(huì)談。會(huì)上，相關(guān)負(fù)責(zé)人告訴丁潔，根據(jù)系統(tǒng)多次測(cè)算，罕見(jiàn)病沒(méi)法加入傳統(tǒng)商業(yè)保險(xiǎn)。丁潔對(duì)金融知識(shí)了解有限，不明白“無(wú)法通過(guò)測(cè)算”的具體原理，她個(gè)人推測(cè)，可能是因?yàn)楹币?jiàn)病發(fā)病率較低，普通老百姓沒(méi)得病之前不愿意投保，往往得了病之后才想買(mǎi)商業(yè)保險(xiǎn)。值得慶幸的是，各地已經(jīng)在探索非傳統(tǒng)意義上的商業(yè)保險(xiǎn)——普惠型健康商業(yè)保險(xiǎn)“惠民?！?。丁潔解釋說(shuō)：“可以理解為基礎(chǔ)性、普惠型民生保障的措施之一?！?/p>

? 據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，截至2021年5月，全國(guó)26個(gè)省份共推出140款“惠民?！碑a(chǎn)品，其中64款含罕見(jiàn)病藥品，12款含國(guó)家基本藥品目錄的罕見(jiàn)病高值藥品。丁潔說(shuō)，在商業(yè)保險(xiǎn)保障罕見(jiàn)病方面，這也算是往前邁出的一步。

看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病還罕見(jiàn)

? 我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄公布于2018年，在國(guó)內(nèi)尚未有權(quán)威定義的情況下，它以目錄的形式確定了哪些病是罕見(jiàn)病。進(jìn)了目錄的罕見(jiàn)病，其醫(yī)療藥品審批、醫(yī)藥保障等也有了重要的參考依據(jù)。作為國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域里的權(quán)威專(zhuān)家，丁潔也參與了目錄的制訂。

? 曾有一位40多歲的父親帶著六七歲的兒子找到丁潔。那時(shí)，這位父親的一個(gè)腎臟已經(jīng)移植給腎衰竭的大兒子。然而，小兒子又出現(xiàn)了血尿的問(wèn)題。丁潔判斷孩子患有遺傳性進(jìn)行性腎炎時(shí)，她不知道怎么告訴那位只有一個(gè)腎的父親，他的小兒子以后也可能腎衰竭。弟弟確診了遺傳病，哥哥也接受了檢查，結(jié)果顯示，兩個(gè)孩子得的是同樣的病。這就解釋了為什么哥哥接受了腎移植，可是病情并沒(méi)有好轉(zhuǎn)。

? 丁潔經(jīng)常在多個(gè)場(chǎng)合引用上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國(guó)的一句話(huà)，“看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病還罕見(jiàn)”，由此導(dǎo)致的誤診常常讓一個(gè)家庭有兩個(gè)甚至三個(gè)孩子得罕見(jiàn)病，負(fù)擔(dān)進(jìn)一步加重。因?yàn)樯艘粋€(gè)有病的孩子后，父母通常還想再生一個(gè)健康的。然而，罕見(jiàn)病大部分由基因遺傳導(dǎo)致，生了一個(gè)罕見(jiàn)病患兒的家庭，再生一個(gè)孩子，大概率也會(huì)得病。

? 丁潔認(rèn)為，需要有能診斷罕見(jiàn)病的醫(yī)生，在家長(zhǎng)給第一個(gè)孩子看病時(shí)，告訴他們?cè)僖粋€(gè)孩子的風(fēng)險(xiǎn)。解決這個(gè)問(wèn)題的一個(gè)途徑是，成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)。丁潔說(shuō)，成立了100多年的中華醫(yī)學(xué)會(huì)是醫(yī)學(xué)界公信力最強(qiáng)的學(xué)術(shù)團(tuán)體，如果可以成立罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)，相當(dāng)于在全國(guó)范圍內(nèi)搭建起了學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，可以促進(jìn)更多的醫(yī)生認(rèn)識(shí)、交流罕見(jiàn)病。

? 2012年，李定國(guó)作為全國(guó)政協(xié)委員的最后一年，他提交了《關(guān)于成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)》的提案。2018年，丁潔提交了《盡快成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)》的提案。截至目前，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)還沒(méi)有成立。

李定國(guó)卸任全國(guó)政協(xié)委員之后，還一直致力于推動(dòng)罕見(jiàn)病相關(guān)問(wèn)題的解決。今年1月，75歲的李定國(guó)在接受媒體采訪(fǎng)時(shí)說(shuō)：“這條道路走得很艱難……我年齡已經(jīng)大了，作為醫(yī)生一輩子治病救人，解決的是個(gè)人的健康問(wèn)題，但推動(dòng)罕見(jiàn)病是希望能解決一個(gè)群體的問(wèn)題。人活一世，能實(shí)實(shí)在在做一件事，也是回饋社會(huì)?！?/p>

? 作為李定國(guó)多年的“戰(zhàn)友”，丁潔也在兩會(huì)之外的地方和李定國(guó)做著相似的努力。2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)組織了線(xiàn)上《第九屆中國(guó)Alport綜合征家長(zhǎng)聯(lián)誼會(huì)》（Alport綜合征就是遺傳性進(jìn)行性腎炎）。從北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)2012年成立伊始，主任委員一直由丁潔擔(dān)任。當(dāng)天的聯(lián)誼會(huì)，丁潔是主要發(fā)言人和答疑的專(zhuān)家。

? 丁潔說(shuō)：“最可喜的消息是，目前中國(guó)正在與全球同時(shí)開(kāi)展多中心試驗(yàn)，不需要等到這個(gè)藥在國(guó)外上市后，國(guó)內(nèi)患者才能吃到。”聽(tīng)到這個(gè)消息后，有位患者家屬在直播間發(fā)出了一句評(píng)論：“看來(lái)孩子有救了。”

（摘自《中國(guó)青年報(bào)》劉昶榮）