謝光蘭，王玉婷，唐白杰，吳筱蕓，蒲紅

病例資料患者，男，25歲，陣發(fā)性左側(cè)面部、舌部麻木15天，活動(dòng)時(shí)易誘發(fā)，持續(xù)2～5 min后自行緩解，偶有頭暈、視物重影，未行治療。期間患者上述癥狀反復(fù)發(fā)作并逐漸加重。?？撇轶w未見明確異常。術(shù)前檢查：CT平掃示左側(cè)鞍旁一大小約3.0 cm×2.0 cm×2.5 cm類圓形稍低密度影，邊緣可見結(jié)節(jié)狀鈣化，鄰近左側(cè)枕骨斜坡骨質(zhì)吸收，鞍背及蝶竇左側(cè)壁局部骨質(zhì)增厚，病灶可見硬化邊(圖1a)。頭顱CTA：左頸內(nèi)動(dòng)脈海綿竇段及以遠(yuǎn)受腫塊推擠向外側(cè)移位(圖1b)。MRI：腫塊主要呈長T1、長T2信號(hào)，邊緣見不規(guī)則長T1、短T2信號(hào)(圖1c、d)，F(xiàn)LAIR呈不均勻稍低信號(hào)，增強(qiáng)掃描類似“篩網(wǎng)狀”明顯強(qiáng)化(圖1e、f)。初步考慮腫瘤性病變，傾向于顱咽管瘤或骨來源腫瘤。

手術(shù)采用顱底占位切除術(shù)，術(shù)中見腫塊呈淡黃色膠凍樣。免疫組化示：腫瘤細(xì)胞S-100(+)、EMA(-)、Branchyury(-)、SATB2灶性(+)、α-SMA灶性(+)，Ki-67陽性率約1%。術(shù)后病理診斷：軟骨黏液樣纖維瘤(圖1g)。

隨訪結(jié)果：患者術(shù)后4天行顱腦MRI檢查，可見左側(cè)鞍旁混雜信號(hào)團(tuán)塊，增強(qiáng)掃描呈環(huán)形不均勻強(qiáng)化(圖1h)。術(shù)后5個(gè)月復(fù)查MRI示團(tuán)塊以長T1、長T2信號(hào)為主，其內(nèi)見斑片狀長T1、短T2信號(hào)，F(xiàn)LAIR呈稍低信號(hào)(接近術(shù)前信號(hào)特點(diǎn))，增強(qiáng)掃描呈明顯不均勻強(qiáng)化(圖1i)，較前病灶大小及強(qiáng)化范圍增大，考慮腫瘤復(fù)發(fā)可能性大。與患者溝通后決定進(jìn)行頭部姑息性伽瑪?shù)吨委熂懊芮须S訪，術(shù)中術(shù)后患者無特殊不適。

圖1 鞍旁軟骨黏液樣纖維瘤患者，男，25歲。a)CT平掃示左側(cè)鞍旁腫塊邊緣結(jié)節(jié)狀鈣化；b)顱腦CTA示左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈受推擠向外側(cè)移位(箭)；c)術(shù)前T1WI示腫塊以低信號(hào)為主；d)術(shù)前T2WI示腫塊以高信號(hào)為主；e)術(shù)前橫軸面T1WI增強(qiáng)掃描示病灶呈“篩網(wǎng)狀”明顯強(qiáng)化；f)術(shù)前冠狀面T1WI增強(qiáng)掃描圖像；g)鏡下示瘤細(xì)胞呈星形、梭形，核圓形、卵圓形，核深染固縮，瘤細(xì)胞間見大量黏液基質(zhì)(×400，HE)；h)術(shù)后4天復(fù)查MRI增強(qiáng)掃描示左側(cè)鞍旁環(huán)形不均勻強(qiáng)化團(tuán)塊影；i)術(shù)后5個(gè)月復(fù)查MRI示鞍旁病灶強(qiáng)化范圍增大，原片狀無強(qiáng)化區(qū)呈明顯不均勻強(qiáng)化。

討論軟骨黏液樣纖維瘤(chondromyxoid fibroma，CMF)占所有骨腫瘤的比例不足1.0%[1]，2020年WHO將其歸類于良性軟骨源性腫瘤。CMF多見于下肢長骨，發(fā)生于顱面骨者少見。搜索2000～2020年相關(guān)中文文獻(xiàn)，發(fā)生于鞍區(qū)或鞍旁的CMF多為個(gè)案報(bào)道，總計(jì)7例[1-5]，其中男性5例，女性1例，1例性別未報(bào)道。除1例發(fā)病年齡未報(bào)道外，其余6例患者的發(fā)病年齡為17～35歲。Meredith等[6]報(bào)道發(fā)生于顱面骨的CMF大小為0.8～6.0 cm(中位數(shù)為2.0 cm)。CMF病程較長，臨床可表現(xiàn)為視物重影、面部疼痛、頭暈等[1-4]。本例患者主要表現(xiàn)為左側(cè)面部、舌部麻木，考慮多系鄰近顱神經(jīng)受腫瘤壓迫所致。

腫瘤大體呈灰白色，其包含了纖維、黏液及軟骨三種組織成分，比例各異。免疫組化多數(shù)腫瘤細(xì)胞S-100示軟骨細(xì)胞、軟骨母細(xì)胞等表現(xiàn)為陽性，小葉邊緣部的纖維細(xì)胞表現(xiàn)為陰性等[7]。CT/MRI示腫瘤多為分葉狀或橢圓形膨脹性生長的腫塊，密度或信號(hào)不均勻，邊界清楚，CT多可見鈣化，骨膜反應(yīng)及瘤周水腫少見。腫瘤中黏液及透明軟骨成分不強(qiáng)化，但其內(nèi)的纖維結(jié)締組織分隔強(qiáng)化明顯[1]，故部分腫瘤可呈“篩網(wǎng)狀”強(qiáng)化表現(xiàn)，具有一定特征性，并與其病理學(xué)特征相符合。

鑒別診斷：①顱咽管瘤。多生長于鞍上，CT上其囊壁多呈殼狀鈣化，實(shí)性成分內(nèi)可為結(jié)節(jié)狀甚至團(tuán)塊狀鈣化。顱咽管瘤囊壁呈環(huán)形強(qiáng)化，可與部分CMF的“篩網(wǎng)狀”強(qiáng)化相鑒別；②顱內(nèi)軟骨肉瘤。典型者多為分葉狀生長于巖枕裂，呈長T1、不均勻長T2信號(hào)，邊界不清，可見溶骨性骨質(zhì)破壞，腫瘤侵犯腦膜時(shí)可見“腦膜尾征”[8]，骨膜反應(yīng)及瘤周水腫常較明顯；③侵襲性垂體瘤。多位于鞍區(qū)，且鈣化較CMF相對少見。腫瘤較大時(shí)常包繞頸內(nèi)動(dòng)脈的海綿竇段，但一般不會(huì)引起該動(dòng)脈的移位[9]，表現(xiàn)與本例CMF不同；④神經(jīng)鞘瘤。多數(shù)腫瘤可見囊變，部分囊變區(qū)可見分層現(xiàn)象，這可能與該區(qū)域內(nèi)壞死物質(zhì)的沉積有關(guān)[10]，目前顱內(nèi)CMF尚未見此現(xiàn)象。

CMF的治療主要采用手術(shù)切除或刮除[11]，Meredith等[6]發(fā)現(xiàn)顱面部CMF術(shù)后復(fù)發(fā)率為33%(平均隨訪時(shí)間33.8個(gè)月)，而此前中文文獻(xiàn)中僅報(bào)道了1例上頜骨CMF術(shù)后2年復(fù)發(fā)的病例[12]。Wu等[13]發(fā)現(xiàn)骨CMF的初次診斷和初次復(fù)發(fā)之間的間隔平均為38.4個(gè)月，278例中發(fā)現(xiàn)2例惡變(近1%)。由于顱面骨的特殊性，腫瘤完整切除存在困難，但刮除相對復(fù)發(fā)率高[14]。故在適當(dāng)條件下建議完全切除腫塊，包括正常骨緣，以防止復(fù)發(fā)。放療可能對CMF有用，但可能會(huì)增加其惡變風(fēng)險(xiǎn)[14]。目前未發(fā)現(xiàn)CMF轉(zhuǎn)移的報(bào)道。

綜上所述，CMF雖為少見的良性腫瘤，但也存在術(shù)后復(fù)發(fā)甚至惡變的風(fēng)險(xiǎn)。CMF的確診依賴病理學(xué)檢查，但在影像學(xué)上也具有一定特點(diǎn)，如密度或信號(hào)不均勻、多呈膨脹性生長、可見硬化邊、少有骨膜反應(yīng)及瘤周水腫、增強(qiáng)掃描部分腫瘤可呈“篩網(wǎng)狀”強(qiáng)化等。如在術(shù)前能識(shí)別影像特征，較準(zhǔn)確診斷CMF，有助于更充分地制定治療方案，包括選擇術(shù)式、把握手術(shù)切緣、評估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，并強(qiáng)調(diào)術(shù)后規(guī)律隨訪，從而改進(jìn)CMF患者的診療。