王 浩 范小華 梁學(xué)敏 陳 頤 李偉平 楊朝杰

1 臨床資料患者女，53歲，因“發(fā)現(xiàn)肛旁右前方腫物1年余”就診于廣東省中醫(yī)院。2019年6月，患者肛門右前側(cè)近會(huì)陰部出現(xiàn)條索樣腫物，輕壓痛，無發(fā)熱、畏寒，無大便習(xí)慣改變，無黏液便、血便等，患者未重視。2019年9月至外院就診，彩色多普勒超聲檢查示,肛周低回聲光團(tuán)，大小約1 cm×2 cm，考慮為炎性腫塊；予抗感染治療后癥狀減輕。2019年11月外院盆腔MRI示，右側(cè)會(huì)陰部水腫，未見明確肛瘺聲像。隨后腫物進(jìn)行性增大，有輕壓痛及排便阻塞感，遂于2020年11月4日至廣東省中醫(yī)院就診并收入院?；颊呒韧鶡o基礎(chǔ)疾病，有卵巢囊腫手術(shù)史及剖宮產(chǎn)史。入院時(shí)體格檢查示：心、肺、腹部無異常，腹股溝淋巴結(jié)(-)；肛門右前方近會(huì)陰處可觸及5 cm×4 cm腫物，皮膚表面無紅腫，腫物邊界不清，質(zhì)硬、固定，輕壓痛。直腸指檢示：直腸下段右前壁可觸及腸壁外腫物，表面凹凸不平，指套無血染，肛門張力可。入院診斷考慮為肛旁腫物(間質(zhì)瘤待排)。入院后實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、肝腎功能、生物化學(xué)、免疫指標(biāo)、CRP、ESR等未見異常；CEA、AFP、CA19-9、CA125均為陰性。胃腸鏡檢查未見明顯異常。盆腔MRI平掃示，直腸下段右側(cè)壁-肛管-右側(cè)會(huì)陰部可見團(tuán)片狀異常信號(hào)影，達(dá)皮下部；增強(qiáng)可見明顯均勻強(qiáng)化，環(huán)形包繞尿道、陰道及肛管前方，臨近陰道下壁腫脹，外括約肌右側(cè)受侵犯；診斷考慮為直腸下段右側(cè)壁-肛管-右側(cè)會(huì)陰部占位病變，淋巴瘤可能性大。完善頭顱、胸、腹部CT(平掃+增強(qiáng))檢查，結(jié)果示頭顱、胸部、腹部未見異常；肛管右側(cè)旁占位性病變，考慮為淋巴瘤，需與間質(zhì)瘤相鑒別。婦科(經(jīng)腹)彩色多普勒超聲檢查示，可疑小型子宮肌瘤聲像，雙側(cè)附件區(qū)未見占位病變；體格檢查示，右側(cè)會(huì)陰部可捫及大小約5 cm×3 cm質(zhì)硬腫物，陰道口距處女膜緣3 cm，可觸及大小約3 cm×3 cm質(zhì)硬、凹凸不平腫物，陰道口狹窄，僅容1指通過，不能窺檢，指尖可觸及宮頸表面，未捫及腫物，子宮大小正常，無觸痛，雙側(cè)附件未捫及包塊。耳鼻咽喉頭頸科體格檢查示，雙側(cè)下鼻甲腫脹，未見分泌物；雙側(cè)扁桃體不大，咽后壁未見分泌物；雙側(cè)腮腺及頜下腺區(qū)體表未捫及腫大包塊。于蛛網(wǎng)膜下腔阻滯下行經(jīng)肛門超聲引導(dǎo)下穿刺活組織檢查(簡稱活檢)，鏡下見腫瘤細(xì)胞小而一致，呈基底細(xì)胞樣、腺腔或囊腔大小不等，腺腔或篩孔內(nèi)可見其分泌的黏液。癌細(xì)胞輕至中度異型，分化相對(duì)較好，呈圓形、卵圓形或短梭形，病理性核分裂象罕見，細(xì)胞質(zhì)稀少；免疫組織化學(xué)染色結(jié)果示，NSE(-)，CD56(灶+)，CK(+)，Vim(部分+)，Ki67(5%+)，CK7(+)，CEA(-)，P16(+)，上皮細(xì)胞膜抗原(少數(shù)+)，S100(-)，CD34(-)，CD117(部分+)；AB-PAS染色(局灶+)。病理提示腺樣囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)可能性大。

2 術(shù)前MDT診療經(jīng)過

2.1 婦科意見 患者平素有陰道瘙癢和灼熱感，無腹痛、無陰道出血及排液等不適。自然絕經(jīng)6年，絕經(jīng)后無陰道出血及異常排液。已婚已育，剖宮產(chǎn)，近3年無性生活。結(jié)合檢查，未見婦科來源及轉(zhuǎn)移灶，考慮為繼發(fā)性陰道惡性腫瘤。按照該類腫瘤常見發(fā)病部位排查原發(fā)病灶，若排除手術(shù)禁忌證則考慮積極手術(shù)治療，同時(shí)切除部分陰道并行重建術(shù)。

2.2 耳鼻咽喉頭頸科意見 患者無咽痛及頸部淋巴結(jié)腫大，鼻咽喉鏡、腮腺及頜下腺頸部淋巴結(jié)彩色多普勒超聲檢查均未見異常。結(jié)合?？撇轶w及影像學(xué)檢查結(jié)果，暫不考慮頸面部為原發(fā)病灶，仍考慮為會(huì)陰部原發(fā)。

2.3 病理科意見 該病例陰道瘙癢灼熱感等癥狀與會(huì)陰部腫物伴隨出現(xiàn)。綜合臨床取材及病理特點(diǎn)，病理診斷為(右側(cè)會(huì)陰體腫物)惡性腫瘤，考慮為ACC。

2.4 肛腸外科意見 患者病史約1年半，因肛旁右側(cè)近會(huì)陰部發(fā)現(xiàn)腫物入院，結(jié)合目前檢查結(jié)果，會(huì)陰部惡性腫瘤侵犯直腸下段右側(cè)壁-肛管-陰道診斷明確。該部位腫瘤需與胃腸間質(zhì)瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤等間葉源性腫瘤及淋巴瘤鑒別。結(jié)合病理學(xué)檢查結(jié)果，診斷為ACC。發(fā)生于該部位的ACC非常罕見，相關(guān)學(xué)科會(huì)診已經(jīng)排除其他來源，影像學(xué)檢查無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移跡象，治療應(yīng)首選外科手術(shù)?；颊叻辖?jīng)腹會(huì)陰聯(lián)合切除術(shù)的指征，術(shù)中應(yīng)再次請(qǐng)婦科會(huì)診，確定陰道切除范圍及協(xié)助會(huì)陰體重建。ACC多有神經(jīng)浸潤，在術(shù)中冰凍切片病理學(xué)檢查陰性前提下R0切除是手術(shù)關(guān)鍵。本例患者會(huì)陰部ACC診斷明確，結(jié)合其癥狀、體征及相關(guān)輔助檢查結(jié)果，擬行腹腔鏡下經(jīng)腹會(huì)陰聯(lián)合切除術(shù)+陰道成形術(shù)。

3 手術(shù)及隨訪情況

2020年11月11日，采用腹腔鏡傳統(tǒng)五孔法行經(jīng)腹會(huì)陰聯(lián)合切除術(shù)+陰道成形術(shù)(圖1)。術(shù)中探查肝、膽、胃、脾、膀胱、小腸未見異常；術(shù)中探查見腫瘤侵犯陰道右側(cè)壁、直腸及肛周皮下組織，切除部分陰道并重建。大體標(biāo)本示：主腫瘤位于陰道壁，侵犯直腸壁及肛周皮下組織(圖2)。病理學(xué)檢查示：腫瘤主體位于陰道壁，浸潤陰道壁全層及會(huì)陰部皮下及深部組織，侵犯直腸壁外膜層、肌層及黏膜下層；癌組織侵犯肛周橫紋肌組織及肛周皮下組織，陰道壁切緣、直腸切緣、肛管切緣、外周切緣為陰性；未見淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。免疫組織化學(xué)染色：CK(+)，CK7(+)，CK20(-)，S100(少數(shù)+)，P63(部分+)，Calponin(局灶+)，CD117(部分+)，Syn(-)，CD56(-)，Ki67(約5%+)。病理診斷：(陰道來源)符合ACC。術(shù)后輔以單純放射治療并定期監(jiān)測(cè)，隨訪至今，患者病情穩(wěn)定，未見復(fù)發(fā)。

圖1 經(jīng)腹會(huì)陰聯(lián)合切除術(shù)+陰道成形術(shù)后外觀

圖2 手術(shù)大體標(biāo)本

4 討 論陰道惡性腫瘤可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性陰道惡性腫瘤少見，僅占婦科惡性腫瘤的2%；繼發(fā)性陰道惡性腫瘤多由臨近器官的惡性腫瘤直接蔓延或經(jīng)血行及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移而來。原發(fā)性陰道惡性腫瘤中鱗癌最為常見，約占85%～95%，其次為腺癌，陰道黑色素瘤及肉瘤等少見[1]。ACC更常見于宮頸,而起源于外陰前庭大腺的 ACC 在女性生殖道惡性腫瘤中的占比<1%，僅占外陰癌的0.1%～7.0%[2-4]。ACC屬于涎腺惡性腫瘤，多發(fā)生于頭頸部唾液腺，占所有頭頸部腫瘤的10%，也可發(fā)生于上消化道、子宮頸、肺等其他部位[5-6]。章禾等[7]曾報(bào)道1例頸面部涎腺組織原發(fā)ACC陰道壁轉(zhuǎn)移的罕見病例，目前國內(nèi)未見陰道原發(fā)的ACC病例報(bào)道。傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為，ACC的組織起源于腺上皮。而近年來越來越多的證據(jù)表明，ACC具有腺上皮和肌上皮雙相分化能力，免疫組織化學(xué)表達(dá)腺上皮及肌上皮標(biāo)志，如CK、S-100蛋白等[8-9]。組織學(xué)上，無論是否原發(fā)涎腺者，均呈經(jīng)典的篩狀腺樣囊性模式，細(xì)胞索互相吻合呈網(wǎng)狀，常圍繞無細(xì)胞性腔隙。該腔隙內(nèi)含有多少不一的黏液和透明物質(zhì)，還可見形態(tài)相似的細(xì)胞形成實(shí)性片狀和腺管狀結(jié)構(gòu)。腫瘤細(xì)胞小，呈基底細(xì)胞樣，有規(guī)則的核和少量細(xì)胞質(zhì)；另一顯微特征是神經(jīng)周隙浸潤，表現(xiàn)為疾病早期有瘙癢和燒灼感[10]。由于發(fā)病部位特殊，對(duì)于此類疾病的研究主要集中在涎腺，鮮見其他部位的研究報(bào)道。該病例早期被誤診為肛周感染(肛瘺并感染)，并未行直腸陰道雙合診及婦科檢查；短期內(nèi)腫物進(jìn)行性增大，以及陰道瘙癢等不適，均提示惡性腫瘤病變而非感染性病變。

在無明顯禁忌證情況下，穿刺活檢仍是診斷發(fā)生于會(huì)陰部腫瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，進(jìn)而評(píng)估有無全身轉(zhuǎn)移。在制訂該類患者的診療方案時(shí)，單學(xué)科的診療策略可能受到固化思維限制，而MDT可取得更優(yōu)的規(guī)范化和個(gè)體化綜合診斷及治療。尤其對(duì)于罕見腫瘤類型，采用MDT模式對(duì)腫瘤原發(fā)來源進(jìn)行梳理，一方面避免遺漏原發(fā)病灶，如排除涎腺原發(fā)；另一方面，為制訂治療方案提供更為有力的依據(jù)，并對(duì)術(shù)中可能出現(xiàn)的難點(diǎn)處理進(jìn)行預(yù)案，最終確立手術(shù)治療方案。該病例首選手術(shù)治療，但最佳的手術(shù)治療方案并無相關(guān)指南，MDT討論可統(tǒng)一兩點(diǎn)：①腫瘤已侵犯直腸及肛管組織，肛腸外科選擇經(jīng)腹會(huì)陰聯(lián)合切除術(shù)；②術(shù)前評(píng)估陰道癌 FIGO分期(FIGO 2012)[11]為Ⅳ期，婦科選擇行陰道病灶切除術(shù)、陰道頂端切除術(shù)或全陰道切除術(shù)；術(shù)后放射治療適用于腫瘤分期Ⅰ至Ⅳ期患者，是大多數(shù)陰道癌患者首選的治療方法。

文獻(xiàn)[12-13]顯示，ACC的預(yù)后與手術(shù)切緣關(guān)系密切，R0切除是理想手術(shù)的重要標(biāo)志。ACC重要的生物學(xué)特點(diǎn)是侵襲性強(qiáng)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率高，即使手術(shù)切緣陰性的患者，也可能發(fā)生血行轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)移部位以肺部最常見,其次是肝,骨轉(zhuǎn)移較少,其他部位轉(zhuǎn)移極少見。由于該病例極其罕見，有待于積累更多的資料及術(shù)后的長期隨訪。