王新國，黃燕玲，他林昆

（昆明醫(yī)科大學(xué)第四附屬醫(yī)院超聲科，云南昆明 650021）

世界衛(wèi)生組織常規(guī)監(jiān)測(cè)的小兒消化道最常見的畸形之一是先天性肛門直腸畸形（anorectal malformation ARM），ARM外科手術(shù)后，1/3 患兒不同程度合并排尿排便功能障礙，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量。然而，ARM超聲產(chǎn)前診斷率很低。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

正常對(duì)照組：2017 年2 月至2019 年6 月孕22～38 周單胎常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查4 524 例，孕婦年齡19～45 歲，平均（28.5±1.47）歲，入選要求：孕婦無疾病，月經(jīng)規(guī)律，既往無不良妊娠史，系統(tǒng)超聲檢查胎兒無陽性發(fā)現(xiàn)，出生時(shí)排便正常。根據(jù)孕周不同分成19 亞組。

異常組：收集昆明醫(yī)科大學(xué)第四附屬醫(yī)院2017 年至2019 年行產(chǎn)前超聲檢查、產(chǎn)后尸檢、新生兒檢查證實(shí)肛門閉鎖、肛管狹窄4 例，陰道積液1 例、胎糞性腸梗阻1 例、巨結(jié)腸1 例、泄殖腔外翻1 例。孕婦年齡21～39 歲，平均（24.3±1.63）歲。

1.2 儀器

采用GE Voluson E8 及E6 彩色多普勒超聲診斷儀，探頭型號(hào)4C-D、RAB2-5，頻率3.0～5.0 Mhz。

1.3 研究方法

孕婦仰臥位，按照胎兒系統(tǒng)篩查流程完成檢查后，重點(diǎn)掃查胎兒會(huì)陰區(qū)域。從臍孔切面起始，橫切移動(dòng)至?xí)幉?，顯示會(huì)陰部的線狀強(qiáng)回聲，探頭向胎兒骶尾部移動(dòng)，尋找肛隱窩，于肛隱窩處探查肛門，呈“高-低-高”環(huán)狀同心圓為“靶環(huán)征”；旋轉(zhuǎn)探頭90°矢狀面尋找脊柱骶尾部及膀胱，在膀胱和骶尾骨之間，膀胱的后下方尋找肛管，呈“高-高”的“等號(hào)征”；再次旋轉(zhuǎn)90°冠狀切面直腸末端尋找肛管回聲。運(yùn)用電子軌跡球沿高回聲邊緣測(cè)量面積，“等號(hào)征”頭尾端測(cè)量長度。3 名從事獨(dú)立產(chǎn)前超聲診斷的醫(yī)師獨(dú)立分析，給出診斷意見。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

應(yīng)用SPSS 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件處理數(shù)據(jù)。不同孕周胎兒肛門面積、肛管長度測(cè)量值用（）表示，與孕周之間關(guān)系采用Pearson 相關(guān)分析，取得肛門面積、肛管長度與孕周相關(guān)性。P＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 肛門、肛管聲像圖特點(diǎn)

橫切面肛門聲像表現(xiàn)為“靶環(huán)征”，中央為高回聲黏膜，黏膜外周環(huán)繞低回聲的肛提肌復(fù)合體，低回聲肌層外環(huán)繞高回聲皮膚（圖1），“靶環(huán)征”在孕22 周后能夠穩(wěn)定顯示[1]。矢狀切面肛管聲像為位于骶尾骨前方，連接于直腸末端，呈“長等號(hào)狀”稍高回聲，稍高回聲為肛管黏膜，“等號(hào)狀”中央為潛在的肛管腔隙，稍高回聲黏膜兩側(cè)為低回聲肌層，（圖2），“等號(hào)征”延續(xù)至肛門隱窩時(shí)，呈“V”字形凹陷。冠狀面可觀察到充液直腸末端與肛管的連接，肛管延續(xù)至皮膚肛隱窩處，呈“W”形凹陷（圖3）。

2.2 肛門、肛管顯示率

通過胎兒骶尾部矢狀面及冠狀面觀察直腸與肛管、肛管與肛門的延續(xù)情況[2-3]。正常4 523 例胎兒，其中4 203 例可見肛門、肛管圖像，320 例因孕婦肥胖、羊水過少、晚孕期宮內(nèi)擁擠及胎方位基本固定等因素顯示不清，顯示率在95%～98%之間，在孕周20～34 周，肛門、肛管圖像穩(wěn)定顯示。當(dāng)直腸末端含液分離時(shí)，直腸末端與肛管的延續(xù)，肛管圖像更易顯示。肛門面積、肛管長度與孕周相關(guān)性，見表1～表3。

2.3 胎兒肛管生理活動(dòng)

孕20 周，矢狀面及冠狀面可以捕捉到胎兒肛管向頭側(cè)及向尾端的蠕動(dòng)，當(dāng)向尾端蠕動(dòng)時(shí)，胎兒“等號(hào)狀”肛管長度逐漸變短至“等號(hào)狀”消失，同時(shí)直腸末端內(nèi)的液體消失或減少，直腸末端內(nèi)徑變窄或閉合，此過程考慮可能是胎兒進(jìn)行排便的生理活動(dòng)。

圖1 靶環(huán)征（骶尾部橫切面）Fig.1 Target sign (sacrococcygeal,cross section)

圖2 肛管（骶尾部矢狀面）Fig.2 Anal canal (sacrococcygeal,sagittal plane)

圖3 直腸壺腹、直腸瓣、肛管（骶尾部冠狀面）Fig.3 Rectal ampulla，rectal valve，anal canal (sacrococcygeal,coronal plane)

表1 不同孕周胎兒正常肛門面積、肛管長度平均值和95%可信區(qū)間Tab.1 Normal anal area,average length of anal canal and 95% confidence period of fefuses in different gestational weeks

表2 肛門面積、肛管長度與孕周的相關(guān)分析Tab.2 Correlation analysis of the anal area,length of anal canal and gestational age

表3 ARM 聲像圖表現(xiàn)及產(chǎn)后隨訪結(jié)果Tab.3 Abnormal sonogram and postpartum follow-up results

3 討論

新生兒ARM 外科手術(shù)方法近年來不斷改良，使ARM患兒術(shù)后排便功能獲得很大程度改善，但嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量的術(shù)后便失禁，頑固便秘等并發(fā)癥[4]依然存在。

肛門、肛管、直腸等結(jié)構(gòu)的胚胎形成非常復(fù)雜，其過程經(jīng)歷了肛門肛凹的形成、直腸與肛管的連接、肛門后移[5]、肛膜破裂等一系列過程，全部演化過程中某個(gè)階段受到阻礙，導(dǎo)致不同類型的ARM[6-7]：肛門狹窄、直腸內(nèi)閉鎖、肛管狹窄、肛管閉鎖、異位肛門、肛門閉鎖、尿路瘺、陰道瘺泄殖腔持續(xù)或萎縮等等。

目前文獻(xiàn)報(bào)道ARM 超聲產(chǎn)前診斷的方法有：通過腸管擴(kuò)張及腸石癥、腹腔囊性包塊、特征性雙葉征等間接征像[8]發(fā)現(xiàn)ARM。但因肛門位于消化道末端，肛門上段有足夠長度的腸管吸收吞咽的羊水，羊水平衡得到調(diào)節(jié)、存在直腸陰道瘺或直腸膀胱瘺時(shí)，雙葉征或結(jié)腸擴(kuò)張不出現(xiàn)或腸管擴(kuò)張不明顯[9-10]，通過間接征像診斷ARM，產(chǎn)前漏診率較高[11-12]。通過直接征像“靶環(huán)征”的消失[13-15]發(fā)現(xiàn)肛門閉鎖，產(chǎn)前診斷率62%～76.4%[16]。因?yàn)椤鞍协h(huán)征”存在并不能提供肛管發(fā)育信息：肛管是否存在、是否通暢、肛管與末段直腸連接情況、肛管與肛門連接情況等。ARM 中直腸內(nèi)閉鎖、直腸肛管狹窄、肛管閉鎖等肛門存在的類型產(chǎn)前漏誤診發(fā)生率高。ARM 發(fā)病率1/5 000～1/1 500[17]，如何提高ARM 部分類型的產(chǎn)前超聲檢出率，是本研究的重點(diǎn)。

本研究在對(duì)孕22～39 周4 203 例胎兒的常規(guī)超聲檢查中，在胎兒會(huì)陰部冠狀面、矢狀面、橫切面等多切面，可以穩(wěn)定顯示胎兒肛門、肛管的超聲圖像，并顯示肛管與肛門、肛管與直腸末端連接狀況。“靶環(huán)征”、“等號(hào)狀”及肛管延續(xù)至皮膚，肛管延續(xù)至肛隱窩處呈“V”字形凹陷等征像在新生兒中采用高頻超聲經(jīng)會(huì)陰部二維超聲，測(cè)量直腸肓端至肛隱窩的距離、直腸肓端位置、肛門括約肌聲像等指標(biāo)診斷新生兒先天性肛門閉鎖的特異性分別為94.4%、88.8%、94.4%；準(zhǔn)確性分別為91.8%、88.5%、93.4%[19-22]。熟練的醫(yī)師顯示以上圖像并不會(huì)增加孕婦的檢查時(shí)間。

通過以上多平面的連續(xù)掃查獲得的直接征像，能夠觀察直腸末端，肛管是否存在、肛管形態(tài)、肛管的長度、肛管與肛門是否連續(xù)；肛管與直腸連接情況；動(dòng)態(tài)觀察胎兒肛管活動(dòng)，及生理活動(dòng)后直腸末端腸管內(nèi)徑的變化及肛管通暢情況。有研究報(bào)道應(yīng)用陰道超聲在13～17 孕周觀察到胎兒在子宮內(nèi)排便，認(rèn)為是正常胎兒的生理現(xiàn)象，并認(rèn)為是肛門通暢的標(biāo)志[23-24]。

胎兒盆腔內(nèi)臟器是產(chǎn)前超聲觀察的一個(gè)難點(diǎn)，通過對(duì)肛門及肛管的觀察，可以對(duì)盆腔內(nèi)異常聲像圖來源進(jìn)行鑒別，本研究中一例下腹腔囊性病變，外院產(chǎn)前考慮直腸閉鎖，我院觀察胎兒的肛門、肛管聲像表現(xiàn)正常，結(jié)合囊性圖像特征及胎兒性別，考慮為陰道積液，產(chǎn)后證實(shí)為處女膜閉鎖，陰道積液。后者的預(yù)后及處理明顯優(yōu)于前者，因此肛管的識(shí)別能夠?yàn)槿焉锏慕Y(jié)局提供更準(zhǔn)確的信息。

本研究結(jié)果表明，通過觀察“靶環(huán)征”，“等號(hào)狀”肛管，肛管在直腸及肛門兩端的連接，肛管的生理活動(dòng)，可以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)部分類型的ARM，提高超聲檢出率，能夠用于鑒別胎兒盆腔結(jié)構(gòu)異常的來源，在判斷妊娠預(yù)后、產(chǎn)后治療等方面提供幫助。