吳 戈 郭皚馨 弓孟春

(神州醫(yī)療科技股份有限公司 北京100080) (南方醫(yī)科大學衛(wèi)生與健康管理研究院 廣州 510515)

王斌斌

(南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 廣州 510515)

1 引言

精準醫(yī)學是現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展方向之一。隨著信息技術(shù)以及人工智能技術(shù)進步，精準醫(yī)學可通過對基因組的深度解析，獲得更多人類生理學知識。雖然精準醫(yī)學正處于萌芽階段，但由于具有多維前景而成為引人注目的研究領域。信息學具有巨大發(fā)展?jié)摿?，能夠與精準醫(yī)學相結(jié)合，同時精準醫(yī)學對開發(fā)信息學解決方案提出了新的挑戰(zhàn)。目前在全球范圍內(nèi)，精準醫(yī)學信息學正逐步形成一門獨立學科，在多個核心技術(shù)領域支撐精準醫(yī)學[1]。精準醫(yī)學信息學[2]的概念來源于2015年美國醫(yī)學信息學協(xié)會(American Medical Informatics Association，AMIA)轉(zhuǎn)化生物信息學峰會主題“加速精準醫(yī)療”和2015年奧巴馬提出的精準醫(yī)學倡議。其理念是基于患者的基因、臨床數(shù)據(jù)以及環(huán)境、生活方式信息等，提供準確、個性化的治療方案。精準醫(yī)學信息學的出現(xiàn)是為了應對精準醫(yī)學對信息學帶來的挑戰(zhàn)和機遇，在大數(shù)據(jù)管理、精準醫(yī)療支持、醫(yī)療可及性等方面發(fā)揮作用。

精準醫(yī)學信息學是醫(yī)學信息學學科體系中的分支。醫(yī)學信息學從20世紀70年代后期逐漸作為門獨立學科發(fā)展，美國、加拿大、法國等國家在醫(yī)學信息學教學方面已取得一定成績[3]，具有豐富的辦學經(jīng)驗。國際公認的醫(yī)學信息學學科體系可按研究對象從分子級到人群級細分為生物信息學、圖像信息學、臨床信息學和公共衛(wèi)生信息學等。我國醫(yī)學信息學起步相對較晚且尚不成熟，存在學科分類體系不規(guī)范的問題[4]。近年來國內(nèi)醫(yī)學信息學建設實現(xiàn)了長足發(fā)展，目前國內(nèi)已有50余所高等院校開設醫(yī)學信息學相關(guān)專業(yè)[4]。隨著精準醫(yī)學與信息化的深入融合，精準醫(yī)學信息學的內(nèi)涵將逐漸擴充，向獨立學科方向發(fā)展。

2 大數(shù)據(jù)時代下的精準醫(yī)學信息學

2.1 范疇

精準醫(yī)學是一種充分考慮患者在基因、環(huán)境、生活方式等多個維度的個體差異以達成更好的預防、診斷及治療效果的醫(yī)學模式[5]。這種醫(yī)學模式高度依賴于對個體特征信息的全面采集以及從信息到臨床實踐的驗證。醫(yī)生做出診斷需要預先了解大量信息，規(guī)劃醫(yī)療過程需要大量信息，執(zhí)行過程中、完成后將產(chǎn)生大量信息。這些信息數(shù)據(jù)量大、結(jié)構(gòu)復雜、特異性強且相互強關(guān)聯(lián)。信息越全、條理越清晰則精準醫(yī)學工作越精準、越有效。因此精準醫(yī)學的發(fā)展與實現(xiàn)離不開信息數(shù)據(jù)的支持。近年來精準醫(yī)學信息學逐漸獨立成為新興學科，支持精準醫(yī)學發(fā)展，其主要關(guān)注數(shù)據(jù)采集、處理、分析和解釋，以幫助醫(yī)生、患者和科研人員更好地理解健康、疾病與生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的關(guān)系[2]。

2.2 整體框架

2.2.1 信息學與精準醫(yī)學 信息是精準醫(yī)學信息學的基礎，為實現(xiàn)精準醫(yī)學必須收集與疾病、健康相關(guān)的各種數(shù)據(jù)并加以分析，得出可靠證據(jù)以及結(jié)論并應用到實際中，包括疾病預防、治療以及健康管理。精準醫(yī)學信息學囊括生物信息學、臨床信息學和參與式健康信息學3個分支[6]，其相輔相成并為精準醫(yī)學服務，見圖1。生物信息學是指建立一個基礎設施，為大量生物數(shù)據(jù)和相關(guān)信息的存儲、分析、整合和可視化提供手段并使用先進的計算、數(shù)學和不同技術(shù)平臺信息訪問。臨床信息學側(cè)重于信息使用以支持患者護理，主要包括臨床信息輸入、分析、決策支持和臨床報告技術(shù)等。由于精準醫(yī)學擴大了醫(yī)療保健等范圍，除院內(nèi)疾病信息還包括院外健康信息，因此需要更深入地收集與分析個人生活方式和環(huán)境信息，例如身體活動、飲食、睡眠模式和其他環(huán)境條件等。對這些信息的采集與分析構(gòu)成了參與式健康信息學。精準醫(yī)學本質(zhì)就是醫(yī)學與組學大數(shù)據(jù)的結(jié)合，因此精準醫(yī)學發(fā)展必須依賴于信息學。

圖1 精準醫(yī)學信息學范疇與應用領域

2.2.2 人工智能與精準醫(yī)學 人工智能在醫(yī)學中的應用可以分為虛擬和物理兩個部分，虛擬部分主要包括機器學習和深度學習，而物理部分則包括醫(yī)療設備以及機器人等[7]。實際上大數(shù)據(jù)和人工智能應用是精準醫(yī)學的核心，人工智能的計算能力、算法和智能方法在醫(yī)學知識的指導下與大數(shù)據(jù)結(jié)合，從而產(chǎn)生精準醫(yī)學理論與可能性?？梢哉f沒有人工智能就沒有精準醫(yī)學。目前醫(yī)療相關(guān)數(shù)據(jù)正以指數(shù)級速度增長，只有使用人工智能技術(shù)進行處理與分析才能發(fā)揮大數(shù)據(jù)的作用。人工智能提高了學習能力并提供大規(guī)模決策能力，將有助于改變醫(yī)學研究領域的未來。

2.2.3 物聯(lián)網(wǎng)與精準醫(yī)學 物聯(lián)網(wǎng)是指通過各種信息傳感器實時采集需要監(jiān)控、連接、互動的物體或過程。在物聯(lián)網(wǎng)基礎上，能夠在幾乎所有領域引入自動化，而醫(yī)療保健是這項技術(shù)最重要和最具吸引力的應用領域之一。物聯(lián)網(wǎng)的興起以有利的技術(shù)、經(jīng)濟和社會前景重塑現(xiàn)代醫(yī)療保健生態(tài)環(huán)境。通過集成物聯(lián)網(wǎng)可以進一步增強精準醫(yī)學的作用。精準醫(yī)學主要涉及臨床、組學和環(huán)境數(shù)據(jù)，而物聯(lián)網(wǎng)的醫(yī)療傳感器和設備可直接連接到患者身體，收集生理狀況和生命體征數(shù)據(jù)并進行預處理、組織和分析。存儲在相關(guān)醫(yī)療服務提供商的云存儲中的數(shù)據(jù)可以進行聚合，最終根據(jù)分析和聚合結(jié)果遠程監(jiān)測患者并按照預定義的標準規(guī)則和準則采取必要行動。由此可見物聯(lián)網(wǎng)可以通過自動化方式排列環(huán)境數(shù)據(jù)從而支持精準醫(yī)學。此外專門的智能協(xié)調(diào)器可以利用由物聯(lián)網(wǎng)提供的數(shù)據(jù)和臨床、基因組數(shù)據(jù)組成的橫截面數(shù)據(jù)。物聯(lián)網(wǎng)將成為精準醫(yī)學的一個發(fā)展方向。

2.2.4 患者隱私保護與精準醫(yī)學 隨著《網(wǎng)絡安全法》《數(shù)據(jù)安全法》《個人信息保護法》相繼出臺以及“數(shù)據(jù)分類分級”“關(guān)鍵基礎設施認定”等政策法規(guī)及制度體系的落地實施，各數(shù)據(jù)權(quán)利主體權(quán)益獲得法律層面有效、堅實的保障。其中《中華人民共和國個人信息保護法》第4條第1款明確了“個人信息”的定義：“個人信息是以電子或者其他方式記錄的與已識別或者可識別的自然人有關(guān)的各種信息”。其中“可識別與已識別”與精準醫(yī)學所提出的“個性化有針對性”的治療方案都凸顯了個人信息保護在精準醫(yī)學中所處的重要位置。醫(yī)療健康數(shù)據(jù)屬于高度敏感的個人數(shù)據(jù)，一旦在治療過程中不當泄露就有可能對數(shù)據(jù)權(quán)利主體造成重大傷害。因此精準醫(yī)學的發(fā)展需要高度重視患者個人信息保護與數(shù)據(jù)安全問題。此外精準醫(yī)療涉及一系列物聯(lián)網(wǎng)設備應用，如可穿戴手環(huán)、環(huán)境監(jiān)測設備等，在數(shù)據(jù)傳遞過程中應高度重視數(shù)據(jù)安全與患者隱私保護[8]。

3 精準醫(yī)學信息學學科建設

3.1 學科建設方向規(guī)劃

3.1.1 總體情況 國家對精準醫(yī)學發(fā)展高度重視并陸續(xù)啟動多項國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學專項。2015年3月科技部舉辦首屆國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家會議，啟動中國版“精準醫(yī)療計劃”。從精準醫(yī)療計劃啟動至今，國內(nèi)各大醫(yī)療單位先后成立各自的精準醫(yī)學中心并培養(yǎng)該領域研究人員。近年來精準醫(yī)學信息學在大數(shù)據(jù)管理、精準醫(yī)療支持以及醫(yī)療可及性促進等方面實現(xiàn)長足發(fā)展，同時其學科定位、學科隊伍和研究方向逐漸明確。

3.1.2 學科定位 隨著現(xiàn)代醫(yī)學提出精準醫(yī)學發(fā)展方向，精準醫(yī)學信息學將成為一門關(guān)鍵學科，支持精準醫(yī)學發(fā)展。精準醫(yī)學信息學不僅能夠引導醫(yī)學研究方向，還能夠保證知識的準確性及可重復性，改善知識傳遞的時效性，有助于構(gòu)建知識審查復核體系等[9]。此外該學科涉及領域和發(fā)展層次廣泛，包括臨床醫(yī)學、生物信息學等醫(yī)學專業(yè)領域，人工智能與算法等計算機專業(yè)領域，同時還涉及網(wǎng)絡信息安全以及個人信息保護等法律問題。目前精準醫(yī)學信息學領域復合型人才較為缺乏，精準醫(yī)學信息學建立將推動精準醫(yī)學加速發(fā)展，見圖2。

圖2 精準醫(yī)學信息學學科建設內(nèi)容

3.1.3 學科隊伍 由于精準醫(yī)學信息學涉及醫(yī)學、信息學以及人工智能等領域，目前其發(fā)展模式主要以跨學科合作為主。對于學科建立還需要加強學科梯隊建設，同時適應精準醫(yī)學科學研究發(fā)展需求。學科梯隊建設是學科建設核心，代表著教學、科研和人才培養(yǎng)的專業(yè)方向，是一項系統(tǒng)工程。其中師資隊伍建設是基礎，包括骨干教師、一般教師以及以教學為主的教師培養(yǎng)與管理。在精準醫(yī)學信息學專業(yè)框架下，學科梯隊建設需要以醫(yī)學、生物信息學、人工智能、隱私信息保護等為核心，開展對子梯隊帶頭人和骨干成員的培養(yǎng)及管理，以有效建立精準醫(yī)學信息學這一新興學科。

3.1.4 學科研究 精準醫(yī)學信息學是順應時代發(fā)展的跨學科領域，其研究內(nèi)容涉及醫(yī)學、信息學、計算機科學等多方面。其中醫(yī)學與生物信息學是該學科研究的中心內(nèi)容，包括臨床術(shù)語標準化與識別、多組學數(shù)據(jù)融合以及組學數(shù)據(jù)知識挖掘等。組學數(shù)據(jù)與臨床表型的結(jié)合是推動疾病亞型分組技術(shù)發(fā)展、建設臨床表型組的關(guān)鍵。臨床表型組建設主要是為了建立臨床隊列、進行組學關(guān)聯(lián)研究以及流行病學、公共衛(wèi)生統(tǒng)計。其能夠?qū)颊哌M行更精確的分型，以及疾病表現(xiàn)和預后中各種變異的描述，從而指導醫(yī)生選擇相應干預手段[1]。此外還能為罕見疾病診斷以及相關(guān)隊列研究提供數(shù)據(jù)支持和理論依據(jù)。除醫(yī)學領域外，該學科研究領域還應包括系統(tǒng)、算法以及人工智能。Ngiam K Y和Khor I W[10]對機器學習在分析醫(yī)療大數(shù)據(jù)中的優(yōu)勢進行闡述并列舉多個已建立的機器學習平臺。弓孟春等通過在湖北省洪湖市開發(fā)和成功部署洪湖混合系統(tǒng)，闡述如何運用醫(yī)學信息學新技術(shù)有效控制傳染性疾病流行?？梢娋珳梳t(yī)學信息學研究涉及從研究到應用的多個方面，這些都基于數(shù)據(jù)，包括數(shù)據(jù)采集、處理與分析。數(shù)據(jù)的標準化和調(diào)用等數(shù)據(jù)治理是學科研究基礎。在此之上延伸出相應分析方法以及系統(tǒng)開發(fā)，能夠支持數(shù)據(jù)分析研究。應用工具開發(fā)，如多模態(tài)分析、可穿戴設備以及臨床輔助決策系統(tǒng)等，則是在醫(yī)學、基因等大數(shù)據(jù)中挖掘出有意義的證據(jù)或結(jié)論并最終應用到臨床。

3.1.5 學科基地 學科基地建設以服務教學為原則，通過加強學科建設，加速提升學科教師專業(yè)能力以及教研整體水平，涵蓋實驗室建設、重點學科方向建設、設備平臺保障等。精準醫(yī)學信息學的核心是醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)，因此學科基地建設需要以醫(yī)療單位為中心，搭建數(shù)據(jù)存儲基礎平臺以及相應數(shù)據(jù)庫?；A平臺包括安全可靠、高效的PB級大數(shù)據(jù)存儲計算設備以及防火墻，而數(shù)據(jù)庫平臺具體包括疾病、組學、環(huán)境等數(shù)據(jù)庫以及對數(shù)據(jù)庫的支持。疾病數(shù)據(jù)庫是對接臨床數(shù)據(jù)，整理統(tǒng)一數(shù)據(jù)模型并按照疾病劃分的數(shù)據(jù)庫。組學數(shù)據(jù)庫包括基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、代謝組以及微生物組。環(huán)境數(shù)據(jù)庫包括患者生活方式以及環(huán)境監(jiān)測數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)庫支持工作包括數(shù)據(jù)庫的合理設計、性能優(yōu)化、監(jiān)控和災備以及后期維護，更重要的是在數(shù)據(jù)基礎上發(fā)現(xiàn)各數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)。用于數(shù)據(jù)分析的生物信息學以及人工智能將是精準醫(yī)學信息學的重點學科。總之精準醫(yī)學信息學學科基地建設以醫(yī)療健康數(shù)據(jù)庫為基礎，能夠提供數(shù)據(jù)分析、建立模型并最終服務于教學。

3.1.6 學科管理 良好的學科管理能夠促進學科發(fā)展，其內(nèi)容包括教學、科研、技術(shù)平臺以及綜合行政管理。教學管理包括教學計劃、教學運行、教學質(zhì)量和考評體系管理。學科科研代表其發(fā)展、應用方向，包括臨床用生命組學技術(shù)、隊列與生物大數(shù)據(jù)技術(shù)、精準防診治方案及技術(shù)、生物醫(yī)學工程與精準醫(yī)學等領域研究。技術(shù)平臺則是提供科研、分析的工具，如蛋白組學、代謝組學、核酸組學技術(shù)，分子影像技術(shù)以及智慧病理技術(shù)等。綜合行政管理是學科建設與發(fā)展的保障，其內(nèi)容包括如何整合多方力量、凝聚多學科交叉優(yōu)勢，如何建立學科基地、引進優(yōu)秀專業(yè)人才、保障教研工作等。目前精準醫(yī)學信息學學科管理模式有待探討。

3.2 精準醫(yī)學信息學學科建設面臨的挑戰(zhàn)

首先，精準醫(yī)學信息學是建立在信息基礎上的，對于信息安全以及個人隱私保護仍需要進一步探討?！吨腥A人民共和國個人信息保護法》自2021年11月1日起開始施行，如何合法合規(guī)地收集、調(diào)取、應用數(shù)據(jù)以及在教研過程中培養(yǎng)相關(guān)法律意識將是學科建設的首要任務。其次，精準醫(yī)學信息學是一門跨領域?qū)W科，涉及醫(yī)學、藥學、信息學、計算機科學等領域，跨學科合作具有一定難度。在匯集多方資源與力量的同時更需要培養(yǎng)學科帶頭人以建立良好的學科梯隊、帶領學科建設。在學科管理方面還需要經(jīng)過充分調(diào)研，包括學科部門規(guī)劃、研究方向確立、課程設置、教學管理、考評體系等方面。只有建立良好的管理體系才能保障學科發(fā)展。

4 精準醫(yī)學信息學人才培養(yǎng)

4.1 培養(yǎng)信息學與精準醫(yī)學領域跨專業(yè)人才

精準醫(yī)學信息學人才培養(yǎng)體系核心是醫(yī)學信息學，因為學科中心是為精準醫(yī)療服務，只有了解各類信息的生物學意義，才能更好地了解學科研究內(nèi)容與方向，并且對于研究、開發(fā)或使用相關(guān)分析技術(shù)、應用系統(tǒng)等具有指導性作用。該領域人才除掌握醫(yī)學基礎課與醫(yī)學信息方向的基礎知識外，還應熟悉精準醫(yī)學相關(guān)領域，廣泛涉及基因組學、生物信息學、結(jié)構(gòu)生物學、疾病遺傳學和表觀遺傳學以及其精確診斷和治療等，加快精準醫(yī)學與醫(yī)學信息學融合。

4.2 培養(yǎng)大數(shù)據(jù)、物聯(lián)網(wǎng)和人工智能技術(shù)在精準醫(yī)學領域的應用型專業(yè)人才

精準醫(yī)學信息學發(fā)展與大數(shù)據(jù)、人工智能技術(shù)發(fā)展息息相關(guān)。學科涉及組學、患者病史等多維數(shù)據(jù)，整體數(shù)據(jù)量極大，同時包括大量非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)。如何高效處理和解讀海量患者個體大數(shù)據(jù)并將其與臨床診療相聯(lián)系是精準醫(yī)學信息學發(fā)展的關(guān)鍵[1]，也是未來信息學研究者面對的重要課題。此外物聯(lián)網(wǎng)普及將為學科提供龐大個人健康檢測以及環(huán)境數(shù)據(jù)。因此面向精準醫(yī)學信息學應培養(yǎng)具有扎實信息科學、大數(shù)據(jù)科學知識，熟練掌握大數(shù)據(jù)采集、處理、分析應用以及人工智能技術(shù)與工具[11]，掌握調(diào)用自然語言處理方法創(chuàng)建結(jié)構(gòu)化信息資源的方法，能夠結(jié)合臨床需求建立科學預測模型，對海量級醫(yī)學及環(huán)境數(shù)據(jù)進行有效處理和分析的大數(shù)據(jù)和人工智能專業(yè)人才。

4.3 培養(yǎng)計算法學專業(yè)人才

精準醫(yī)學信息學領域需要培養(yǎng)掌握數(shù)據(jù)標準制定、數(shù)據(jù)安全保護、知識產(chǎn)權(quán)保護等知識的法學專業(yè)人才。精準醫(yī)學信息學涉及海量患者個人隱私信息，如組學數(shù)據(jù)(基因組學、蛋白組學等)、患者生活方式、行為方式、膳食營養(yǎng)和睡眠模式等[12]，隱私泄露的潛在后果極為嚴重，也可能引發(fā)基因歧視、信息安全、隱私保護等倫理、法律和社會方面問題[9]，需要培養(yǎng)法學專業(yè)人才應對此類挑戰(zhàn)。另外隨著精準醫(yī)學信息學發(fā)展，該領域未來將出現(xiàn)大批新技術(shù)，例如新一代基因測序技術(shù)等，需要具備計算機及法學專業(yè)背景的人才參與精準醫(yī)療法學學科建設。

4.4 形成跨學科人才培養(yǎng)體系

精準醫(yī)學信息學是精準醫(yī)學和醫(yī)學信息學的融合，是一門新型交叉性學科，對跨學科教育具有明確要求，應以跨學科人才培養(yǎng)體系為核心，涵蓋基礎科學、應用研究和臨床方面人才培養(yǎng)體系，融合多學科領域，搭建多元化知識框架和跨學科教學資源平臺，培養(yǎng)既具有扎實精準醫(yī)學理論基礎、又掌握人工智能技術(shù)，符合精準醫(yī)學信息學領域需求的綜合型、創(chuàng)新型、復合型專業(yè)人才。

5 精準醫(yī)學信息學學科未來發(fā)展方向

5.1 研究、教學與實踐多維互動

在日益關(guān)注跨學科教育和強調(diào)實踐的時代，建立多方合作的教學模式，加強科研機構(gòu)、高校和醫(yī)療機構(gòu)之間的協(xié)同作用和合作關(guān)系，強化研究、教學與實踐之間的多維互動，能夠為精準醫(yī)學信息學學科建設創(chuàng)造新機遇。在精準醫(yī)療未來發(fā)展中，基因和基因組數(shù)據(jù)將以電子健康記錄形式與臨床信息聯(lián)系在一起，操作、分析和解釋這些數(shù)據(jù)的技能至關(guān)重要?？蒲袡C構(gòu)和高校在生物信息學、統(tǒng)計學和基因組學方面具有較大優(yōu)勢，但在獲取電子健康記錄方面的可用性和專業(yè)知識有限[13]。因此與大型綜合醫(yī)療機構(gòu)建立系統(tǒng)合作，采用實踐+課程培養(yǎng)方式，將為相關(guān)研究人員和高校學生提供臨床數(shù)據(jù)與基因組數(shù)據(jù)整合方面交叉訓練的機會。強大的協(xié)作培養(yǎng)體系可以為研究人員、高校學生和臨床醫(yī)生提供不同類型的學習機會和差異化的優(yōu)質(zhì)資源，為各級受訓人員提供多樣化和具有代表性的實踐環(huán)境。

5.2 面向未來的教師隊伍建設

精準醫(yī)學信息學未來發(fā)展將在循證醫(yī)學基礎上從多方面進行根本性改變。為培養(yǎng)精準醫(yī)學信息學領域復合型人才，解決教師隊伍建設的關(guān)鍵問題，需要匯聚醫(yī)學統(tǒng)計學、生物醫(yī)學信息學、數(shù)學、計算機科學和數(shù)據(jù)科學等多個專業(yè)的骨干教師，打造一支擁有多學科背景的教師隊伍，在各類創(chuàng)新應用領域具有更加廣泛和多樣化的專業(yè)知識[14]。在師資隊伍建設策略上可采用“3B”模型[11]，即“Buy(外部挖人)、Build(內(nèi)部培養(yǎng))、Borrow(外部聘用)”，以打造新型、高效的專業(yè)師資培養(yǎng)隊伍。

5.3 繼續(xù)教育和職業(yè)認證體系

繼續(xù)教育和職業(yè)認證體系對精準醫(yī)學信息學發(fā)展具有重要意義，尤其在醫(yī)療衛(wèi)生信息化背景下，亟需信息化建設和臨床大數(shù)據(jù)平臺使用人員，僅靠高等教育培養(yǎng)的人才在短期內(nèi)無法滿足需求，應當建立完善的繼續(xù)教育和職業(yè)認證體系，通過對計算機和信息科學領域人才的醫(yī)學信息學繼續(xù)教育、職業(yè)認證以及臨床工作者“臨床信息學”專業(yè)認證，培養(yǎng)精準醫(yī)學信息學領域的實踐型人才[4]。

5.4 “硬”走向和“軟”走向

精準醫(yī)學信息學未來發(fā)展方向?qū)㈩愃漆t(yī)學信息學發(fā)展走向，分化出“硬”走向的生物信息學和“軟”走向的健康信息學兩個分支[15]。醫(yī)學信息學在宏觀政策引導下，在大數(shù)據(jù)和人工智能等技術(shù)發(fā)展背景下，正借助數(shù)據(jù)挖掘、移動傳感等技術(shù)形成以生物醫(yī)學信息學為標志的“硬”走向，包括全基因組信息學、系統(tǒng)生物學、藥物信息學、轉(zhuǎn)化醫(yī)學、臨床研究信息學等；同時形成面向消費者的健康信息學“軟”走向，包括消費者健康信息學、健康教育、公共衛(wèi)生信息學、護理信息學、遠程醫(yī)療等，與“硬”走向更多關(guān)注物和技術(shù)相比較，“軟”走向?qū)⒏嚓P(guān)注人和服務[15]。精準醫(yī)學信息學未來發(fā)展需要更多健康人群參與，既讓消費者持續(xù)了解自身健康狀況并參與醫(yī)療保健決策，同時收集更多關(guān)于個人生活環(huán)境和生活方式信息并將這些信息納入有針對性的治療和預防治療[12]。

6 結(jié)語

精準醫(yī)學作為當今全球醫(yī)學研究的重點，數(shù)據(jù)信息是精準醫(yī)學發(fā)展的基礎也是關(guān)鍵。隨著研究的深入，精準醫(yī)學信息學專業(yè)體系初步建立，不僅融合了醫(yī)療健康、組學以及環(huán)境信息數(shù)據(jù)，運用大數(shù)據(jù)技術(shù)進行數(shù)據(jù)處理，還能借助人工智能與機器學習改善醫(yī)學中的預防、預測以及治療等模型，實現(xiàn)個性化健康、疾病管理。在精準醫(yī)學飛速發(fā)展的今天，精準醫(yī)學信息學學科建設刻不容緩，其不僅能夠規(guī)范學科發(fā)展、優(yōu)化學科結(jié)構(gòu)，還能夠為精準醫(yī)學培養(yǎng)、輸送更多綜合性人才，推動精準醫(yī)學加速發(fā)展。