邵 強(qiáng) 肖 愷 楊崇陽 王煥明 胡 飛 胡 杰 陳 浪

1 病例資料

9 歲男性，體重44 kg，因頭部外傷后頭痛、頭昏9 h 伴肢體抽搐3次入院。既往否認(rèn)特殊疾病史，否認(rèn)其他外傷及手術(shù)史，父母非近親婚配。入院體格檢查：神志清楚，精神稍萎靡；GCS 評(píng)分15 分；雙側(cè)瞳孔等大、等圓，直徑3 mm、對(duì)光反射存在；右頂部可觸及一大小約3 cm×4 cm頭皮血腫；腦膜刺激征陰性；四肢可自主活動(dòng)，肌力5級(jí)，肌張力正常；病理征陰性。凝血功能顯示活化部分凝血活酶時(shí)間（activated partial thromboplastin time，APTT）40.9 s，D-二聚體1.09 mg/L；其余指標(biāo)正常。腦電圖示右側(cè)中央?yún)^(qū)、頂區(qū)、顳區(qū)大量中低波幅尖波及尖慢波同步散發(fā)出現(xiàn)，可見部分中波幅慢波散發(fā)出現(xiàn)。顱骨CT 檢查并三維重建示右頂骨凹陷性骨折（圖1A）。全麻下行右頂骨凹陷性骨折整復(fù)術(shù)，術(shù)后未放置引流管。術(shù)后6 h 復(fù)查頭部CT 示少許頭皮下出血，術(shù)區(qū)無出血（圖1B）。術(shù)后第二天上午9 時(shí)，患兒突發(fā)右側(cè)瞳孔散大，急查頭部CT示硬膜外血腫、廣泛頭皮下血腫（圖1C、1D）。急診全麻下經(jīng)右顳頂枕開顱行硬腦膜外血腫清除+頭皮血腫清除術(shù)，同時(shí)放置引流管，術(shù)中輸注同型去白細(xì)胞懸浮紅細(xì)胞2 U、同型新鮮冰凍血漿400 ml。術(shù)后復(fù)查頭部CT 未見異常出血（圖1E）。再次術(shù)后第二天再次輸注同型去白細(xì)胞懸浮紅細(xì)胞1 U、同型新鮮冰凍血漿200 ml，復(fù)查凝血功能示APTT 55.3s。再次術(shù)后4 d 復(fù)查凝血功能示APTT 47.4 s。遂請(qǐng)血液科會(huì)診，查凝血因子全套示Ⅷ因子活性為9%，Ⅹ因子活性135.10% ，F(xiàn)Ⅷ基因Exon23 基因存在錯(cuò)意突變c.6532C＞T（p.E2178C）（半合）（圖1F）。確診為A型血友?。ㄝp型）。術(shù)后6個(gè)月隨訪，患兒未發(fā)生顱內(nèi)再次出血，無癲癇發(fā)作。

2 討論

A型血友病是一種X染色體連鎖的隱型遺傳性出血性疾病，由凝血因子Ⅷ基因突變所致，以男性為主要發(fā)病人群，發(fā)病率約為1/5 000。出血是血友病重要的臨床特征，以自發(fā)性、輕微外傷出血后難止或創(chuàng)傷、術(shù)后嚴(yán)重出血多見。根據(jù)凝血因子Ⅷ活性水平分為重型（＜1%）、中間型（1%～5%）和輕型（6%～40%），輕型一般很少出血，只有在損傷或術(shù)后才發(fā)生。本文患兒手術(shù)指征明確，顱骨骨折伴繼發(fā)性癲癇行手術(shù)治療。因患兒術(shù)前APTT為40.90 s，僅輕微升高，術(shù)后遲發(fā)血腫考慮止血不徹底及未放置引流管導(dǎo)致出血可能；術(shù)后監(jiān)測(cè)凝血功能示APTT持續(xù)升高，同時(shí)再次手術(shù)前復(fù)查頭部CT示頭皮下異常出血，考慮血液疾病的可能。我們推薦使用APTT 作為篩選血友病的初步指標(biāo)，如APTT 延長，應(yīng)警惕血友病的可能，進(jìn)一步行凝血因子活性及血友病基因檢查。本文病例為輕型血友病，經(jīng)及時(shí)手術(shù)及輸注新鮮冰凍血漿，再次術(shù)后未再次出血，恢復(fù)良好后順利出院，術(shù)后6個(gè)月隨訪，無癲癇發(fā)作，囑避免外傷流血，定期復(fù)查。

總之，神經(jīng)外科醫(yī)師應(yīng)該加強(qiáng)對(duì)血友病的認(rèn)識(shí)，如遇APTT 延長，且既往無特殊病史、無手術(shù)外傷史的病人，應(yīng)懷疑血友病的可能。如行擇期手術(shù)，建議排除血友病后再行手術(shù)治療；如行急診手術(shù)，可行替代治療，如輸注新鮮冰凍血漿、冷沉淀等糾正凝血功能，術(shù)區(qū)放置引流管，嚴(yán)密觀察病情變化，及時(shí)復(fù)查頭部CT。術(shù)后應(yīng)注意預(yù)防及控制感染，減少凝血因子的消耗，同時(shí)盡量避免肌注藥物形成局部血腫。