孫彩杰，占婷婷，王麗麗，王燕，王竟成，董婷

（1.安徽中醫(yī)藥大學(xué)a.護理學(xué)院；b.研究生院，安徽 合肥 230001；2.安徽中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 腦病中心，安徽 合肥 230001）

肝豆狀核變性（wilson disease，WD）發(fā)病年齡集中在5～35 歲的青少年群體[1]。 該病較為罕見，起病形式隱匿、病情呈進展性，在臨床診治中漏診、誤診率較高[2]，且該病一經(jīng)確診必須堅持終身治療。 婚姻做為一種制度構(gòu)成了社會的基石，生育行為是文明的延續(xù)，二者均是人類社會不可或缺的部分[3]。而大多處于婚育年齡的肝豆狀核變性患者，由于疾病的遺傳特點、治療的艱難、病情的復(fù)雜等原因，會對婚戀望而卻步， 甚至產(chǎn)生不正常的或者不恰當?shù)幕橛^念和現(xiàn)象。目前關(guān)于肝豆狀核變性的臨床研究多聚焦于疾病癥狀的治療與護理，肝豆狀核變性患者的婚育狀況未能引起關(guān)注，特別是通過質(zhì)性研究的方法從現(xiàn)象學(xué)層面對肝豆狀核變性患者的婚育觀進行的深入探討鮮有報道。 本研究通過采用半結(jié)構(gòu)式訪談，了解肝豆狀核變性患者婚育狀態(tài)的內(nèi)心真實體驗，旨在幫助醫(yī)護人員了解肝豆狀核變性患者在婚育方面的需求和認知，以期為肝豆狀核變性患者制定針對性的婚育指導(dǎo)方案提供參考。

1 對象與方法

1.1 研究對象 2021 年8—12 月，根據(jù)能夠為研究問題提供最大信息量的目的抽樣原則， 選取在安徽省中醫(yī)院腦病中心住院的肝豆狀核變性患者。 研究對象的納入標準：（1）年齡≥18 周歲；（2）知曉自己的病情；（3） 有清晰的語言表達能力和邏輯思維能力；（4）知情同意。 排除標準：（1）既往或現(xiàn)存精神心理疾??；（2）語言表達不清晰；（3）病情嚴重臥床者。樣本量的確定以信息達到飽和為標準[4]，即資料分析過程中不再有新的主題出現(xiàn)。 研究訪談至12 人時出現(xiàn)資料飽和停止收集資料。 受訪者平均年齡27 歲，平均病程9.58 年；其中有5 例女性受訪者、7例男性受訪者；6 例未婚、4 例已婚、2 例離異；3 例已生育；受訪者分別來自陜西、安徽、山東、湖南、浙江、甘肅、湖南、遼寧、江蘇等不同地區(qū)。

1.2 研究方法

1.2.1 確定訪談提綱 基于研究目的進行文獻回顧制定半結(jié)構(gòu)訪談提綱， 在正式研究之前進行了2 次預(yù)訪談來修改完善訪談提綱， 最終確定正式訪談提綱為：（1） 你了解肝豆狀核變性疾病的遺傳特點么？（2）你結(jié)婚了么？ 考慮生孩子么？ 能說一下原因么？（3） 疾病對你的婚姻生活有沒有造成影響？ （已婚）（4）你對婚姻持什么態(tài)度？如何看待婚姻？（5）疾病是否影響了你對婚姻和生育的想法？（6）患病后你身邊的人（男女朋友、配偶、親人）對你的態(tài)度有什么轉(zhuǎn)變？ （7）你需要醫(yī)務(wù)人員提供哪些幫助？ 訪談時根據(jù)實際情況適時調(diào)整問題順序。

1.2.2 資料收集 在進行訪談前， 對每位研究對象介紹研究目的、研究方法、研究意義、保密性等，并得到患者知情同意書簽字后才進行訪談。 研究者承諾保護研究對象的隱私，以編號代替真實姓名。每位患者訪談時間約為20～98 min，平均30 min；訪談的同時做好錄音和筆記， 過程中注意觀察患者的面部表情和肢體語言并進行記錄， 鼓勵患者敞開心扉表達內(nèi)心真實想法，但避免使用暗示、引導(dǎo)類語言。

1.2.3 資料分析 在每次訪談結(jié)束后的24 h 內(nèi)實現(xiàn)錄音資料的文本轉(zhuǎn)錄， 隨后由2 名研究者使用Colaizzi 七步法[5]對資料進行分析。 具體步驟有：（1）反復(fù)閱讀收集來的資料達到充分熟悉；（2）提取資料中有意義的陳述；（3）將其進行歸納編碼；（4）將編碼的資料進行分類匯總形成初步主題；（5）結(jié)合研究對主題進行描述；（6） 對相似主題再次構(gòu)建進行升華；（7）將總結(jié)的主題結(jié)果返回研究對象處求證。

1.2.4 質(zhì)量控制 本次研究的人員構(gòu)成中有博士生導(dǎo)師、在讀博士和4 名在讀碩士研究生，均已進行系統(tǒng)化的質(zhì)性研究課程學(xué)習(xí)。 所有訪談均在安徽省中醫(yī)院腦病中心的示教室進行， 選擇患者無治療的空閑時間；訪談前與患者建立友好關(guān)系，訪談時房間中沒有任何會造成訪問者和受訪者距離感或者顯示任何權(quán)利壓迫的材料；訪談環(huán)境安靜，光線適宜。

2 結(jié)果

2.1 主題1：婚姻的壓力與渴望

2.1.1 悲傷情感遭遇產(chǎn)生消極的婚姻觀 受訪者表示無力承受負面的情感遭遇， 在戀愛和婚姻經(jīng)歷中無論是身體還是精神上受到的傷害會加重患者對感情的迷茫和組建家庭的無措感。 N3:“我生完孩子之后癥狀加重， 前夫整天喝酒發(fā)酒瘋， 整天打我……（哭泣）我現(xiàn)在對婚姻特別害怕，也特別失望，我不知道身邊有多少渣男”。 患者存在消極的婚姻觀，從而出現(xiàn)逃避、無奈等心理。 N5：“我之前那個女朋友就因為他爸爸知道我有這個病不同意就分手了 （沉默），現(xiàn)在我不會想很多，越想越煩惱，我這個病又不能煩惱，你像結(jié)婚要買房買車，越想越有壓力，我不愿意讓自己徒增壓力，還不如活好當下”。

2.1.2 疾病帶來婚戀負面體驗 患者表示因疾病癥狀會導(dǎo)致在求偶過程中自尊低下， 不知道怎么跟另一半介紹疾病和解釋自己的異常反應(yīng)， 經(jīng)常造成手足無措的局面。N6:“有影響?。ξ艺遗笥延泻艽笥绊?，我跟人接觸有時候不自覺手抖，我自尊心又比較強， 這讓我感覺很丟面子。 我不知道怎么面對人家，也沒法解釋，這個病好多人都不知道，解釋不清楚”。 部分患者表示受疾病影響導(dǎo)致情緒障礙，缺乏處理和控制脾氣的能力， 這會加重婚戀不幸福的體驗。 N2：“我老婆經(jīng)常跟我吵架，我這個病經(jīng)常會脾氣暴躁，控制不住”。 N7：“我媳婦剛懷孕我們就離婚了，因為這個病脾氣不好，整天吵架，我那時候還罵了我丈母娘，唉，現(xiàn)在后悔死了。現(xiàn)在也離婚了，我想復(fù)婚我媳婦都不搭理我，除了孩子我們沒啥交流”。

2.1.3 擔心遭到伴侶及對方家庭嫌棄 從多個受訪者的傾訴中都能明顯感覺到他們擔心或已經(jīng)遭到伴侶和對方家庭的嫌棄，對婚姻中的伴侶存在歉疚感。N3：“我前夫他爸媽， 也就是我之前的公公婆婆，他們都看不起我，因為我有這個病，他們覺得我不能干活，然后就不想要我”。 N8：“我一直覺得很對不起我老婆，剛結(jié)婚不到一年我就發(fā)病了，我感覺挺對不起她的，但是我老婆現(xiàn)在對我還好，我就是怕時間久了她厭煩我”。還有患者會因此產(chǎn)生自卑心理而降低自己擇偶的標準。 N5:“我對婚姻伴侶和她的家庭沒啥要求，只要是家里不介意（這個?。揖秃軡M意了”。

2.1.4 對美好愛情的渴望 受訪者中幾乎每個人都抱著對美好愛情和婚姻的渴望， 希望遇到人生的知心人，尋找靈魂上的另一半。N3:“我希望能遇到一個疼我愛我的人，但是我覺得我遇不到了（哭）”。 如果遇到能全身心理解和支持的伴侶，將更愿意發(fā)展積極的婚姻關(guān)系。 N4：“如果能找到真正合適的人，可能會結(jié)婚吧，現(xiàn)在還沒遇到，唉……”。 部分已婚的患者更多的是對另一半的感恩。 N2：“得了這個病就是積極治療唄，盡量治，我媳婦也挺支持我的，她現(xiàn)在在醫(yī)院附近找了個工作，我很感謝她的支持”。

2.2 主題2：男女不同的生育矛盾心理 受中國傳統(tǒng)“多子多福、傳宗接代”觀念的影響，多數(shù)男患者對生育都有執(zhí)著的念頭，認為疾病不能成為影響生孩子的理由。 N5：“如果我這代生孩子應(yīng)該很好控制，我只需要找一個不是攜帶者就好了”。 但是考慮到治療周期長、經(jīng)濟花費多等各種現(xiàn)實因素時，會產(chǎn)生矛盾心理。N12：“孩子肯定是要生的， 但是如果我一直這樣（犯?。┑脑捁烙嫴恍校遗笥巡荒芗纫疹櫸矣忠疹櫤⒆?，那樣她太累了”。 未孕的女肝豆狀核變性受訪者對生育這個話題更多的是恐懼心理，認為備孕和懷孕期間停藥或減量和身體激素的變化可能導(dǎo)致疾病癥狀更加惡化，也擔心藥物對孩子的副作用；N10：“這個病對我生育的想法影響挺大的，很絕望，很害怕（沉默）；原來有段時間備孕，吃青霉胺會殺死精子，懷不上孕”。 但是也屈服于世俗觀念，認為生育是一種負擔并且嚴重影響了自己的感情生活。N4：“我現(xiàn)在還不想結(jié)婚，對象一直催，結(jié)了婚就要生小孩，我不想生……（哭），我男朋友說可以不生，選擇代孕，他家里肯定不會同意的，在我眼里不生小孩是不可能去他家里的，我們因為這個經(jīng)常爭論”。已孕的女患者對生育也持反對的觀點，認為生育的風(fēng)險要遠大于益處。 N3：“怎么說呢，最好不要生，生了還要承擔風(fēng)險，你不知道你會不會因此加重（病情），我是幸運的，但之前見過一個姐姐，懷孕時候病情加重就流掉了”。 已育的男患者會因擔心疾病遺傳從而加強對下一代的健康監(jiān)測， 但是不會有放棄生育的想法。 N2：“醫(yī)生說了可以生小孩，就是生小孩期間不能吃藥， 需要停半年的藥。 我孩子3歲時我就給他查過了，沒有這個基因，沒什么問題”。

2.3 主題3：社會支持需求增加

2.3.1 專業(yè)化社會支持需求增加 部分受訪者對疾病和孕期預(yù)防知識表現(xiàn)出強烈的求知欲， 想得到更多官方的解釋，有更多途徑了解正確的知識。 N11：“你們啥時候能做個肝豆社群，搞搞互聯(lián)網(wǎng)運營和健康教育，我們真的很需要了解更多”。 N4：“我只要吃藥是不是就會影響生小孩？ 我懷孕期間有沒有辦法查出來孩子有沒有遺傳？ ”。

2.3.2 醫(yī)療保險與補貼制度 由于疾病需要接受終身治療，患者面臨巨大的經(jīng)濟壓力，加上疾病癥狀影響工作能力，多數(shù)患者處于失業(yè)狀態(tài)，對患者來說治療的花費就是一個無底洞， 而經(jīng)濟又是組建家庭和生活的基礎(chǔ)，這也是患者放棄婚姻的原因之一。 受訪者都希望能完善醫(yī)療保險和補貼制度，加大藥物報銷力度，減輕家庭負擔。 N10：“希望國家能扶持一些醫(yī)療費用吧，像我們這種病人都是有困難的”。N12：“我在這里住院，沒有辦法辦理“轉(zhuǎn)診”，只能報銷30%，唉，經(jīng)濟壓力大”。

2.4 主題4：悅納自己，接受生活

2.4.1 下一代帶來的正面反饋 對部分已經(jīng)孕育下一代的患者來說， 孩子是促進自身觀念改變最大的驅(qū)動力， 新生命的成長與活力會給生活帶來積極的正面反饋。 N2：“我有兩個孩子， 一個4 歲， 一個2歲，他們很健康，這次出院后（我）要積極找工作，掙錢養(yǎng)他們”。 N3：“我兒子不太懂事，但是他每次考試成績還不錯，哈哈哈哈。 現(xiàn)在就看著兒子長大，他是我的精神寄托，我希望他健康成長”。

2.4.2 開放的性態(tài)度 婚姻和生育都離不開“性”需求的解決和釋放，單身（未婚或離異）的受訪者表示自己的性能力和性欲望沒有受到疾病的影響，并且由于婚育的壓力，面對正常的生理需求，會有更開放的性態(tài)度，尋求不同的解決方式來取悅自己。 N1：“它（疾?。ξ业男杂麤]有影響，因為這個病不考慮結(jié)婚生子，但是我會交女朋友來解決我的需求，我還找過我的老同學(xué)”。 N3：“如果我有需求，我會自己解決，不會再找男人，現(xiàn)在這科技時代，你懂吧……”。

3 討論

3.1 關(guān)注患者婚育狀況，提供相關(guān)護理指導(dǎo)，提高患者的婚育期望 自20 世紀80 年代以來，我國在社會變遷的背景下逐漸形成多元化的婚姻價值觀念，人們不再被傳統(tǒng)的婚戀觀束縛[6]，而肝豆狀核變性患者受疾病的影響缺乏理性對待感情的控制力，在理想婚姻與現(xiàn)實生活碰撞的沖突中往往應(yīng)對無力，因此容易造成失敗的婚戀經(jīng)歷；另外我國沉穩(wěn)內(nèi)斂的文化底蘊讓大多數(shù)患者不愿意直接表達關(guān)于婚育的消極體驗，這會形成一個惡性循環(huán)降低患者對婚育的期望，從而使患者的愛情觀弱化、家庭責任感缺失、對婚姻的信任和忠誠度下降[7]。 研究指出[8]，優(yōu)質(zhì)的語言溝通和心理護理是影響患者的重要環(huán)節(jié)，因此醫(yī)護人員要關(guān)注患者的情感動態(tài)和婚育狀況， 做好患者的心理護理，傾聽患者的訴說，鼓勵患者積極表達，建立“銅寶寶交流群”加強病友之間的交流尋求共鳴；介紹積極的婚姻案例增強患者的信心，推薦患者通過“相親角”、“論壇”等方式增加與異性的接觸機會；定期邀請心理咨詢師和婚姻分析師進行針對性的指導(dǎo)。 為已婚且有生育計劃的患者普及生殖醫(yī)學(xué)知識，制定系統(tǒng)化有針對性的銅螯合治療方案，懷孕期間做好患者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和胎兒情況的監(jiān)測[9]，必要時建議借助輔助生育技術(shù)實現(xiàn)生育愿望。 針對離異和經(jīng)歷情感危機的患者，要幫助患者轉(zhuǎn)移注意力，關(guān)注身邊美好的事物，轉(zhuǎn)移生活重心，尋找新的情感和生活支撐點。

3.2 加強疾病知識科普，提高社會支持力度，為患者婚育提供兜底保障 訪談中發(fā)現(xiàn)病恥感是每個肝豆狀核變性患者持續(xù)存在的問題， 而這種感覺的積存會導(dǎo)致患者自我認同感降低、社交恐懼等[10]，影響患者婚戀信心。 病恥感的存在歸因于目前社會對肝豆狀核變性的認知和關(guān)注不足， 人們會以異樣的眼光看待他們的不正常表現(xiàn)，從而做出躲避、嫌棄等反應(yīng)，更不會考慮與其發(fā)展親密關(guān)系。因此應(yīng)深化科學(xué)基金改革，結(jié)合“十四五”及中長期戰(zhàn)略發(fā)展目標加大對罕見病研究經(jīng)費的支持，圍繞罕見病相關(guān)機制、治療、 遺傳特性等召開專家研討會進行人群隊列研究[11]。 同時利用好大數(shù)據(jù)時代的互聯(lián)網(wǎng)中介[12]，創(chuàng)建罕見病的公眾號， 針對性的制作關(guān)于肝豆狀核變性相關(guān)知識的小視頻或推文，引起社會的知曉和關(guān)注。另外政府應(yīng)在加大醫(yī)療補貼力度，完善相關(guān)醫(yī)藥報銷及補貼制度的基礎(chǔ)上為肝豆狀核變性患者提供就業(yè)幫助，推薦患者通過“開網(wǎng)店、網(wǎng)絡(luò)正能量博主”等靈活就業(yè)方式獲得收入。至此形成一套自上而下的社會支持系統(tǒng)， 不僅有利于醫(yī)學(xué)界對肝豆狀核變性 的深入研究，而且也可使患者和公眾對該病有較全面的了解，還可以間接減少患者受到異樣眼光的傷害，避免因病恥感和解釋無力造成患者求偶窘迫的局面，使患者有勇氣邁出戀愛婚姻的腳步。

3.3 正視配偶及家人的心理壓力并提供緩釋幫助研究表明[13]從被認為有意義的人那里獲得的接受和關(guān)注程度對患者自尊的影響最為顯著； 肝豆狀核變性患者表現(xiàn)出對伴侶和家人的高度依賴， 患者希望得到理解和支持， 因此應(yīng)該鼓勵配偶及家人多陪伴患者，減少埋怨和嫌棄，保護患者自尊，幫助患者處于最佳狀態(tài)[14]。 但是對患者不間斷的長期照護和經(jīng)濟壓力也會加重伴侶和家人的身心負擔， 中醫(yī)認為長期的情志刺激會導(dǎo)致人體陰陽平衡失調(diào)、氣血不和、經(jīng)絡(luò)阻塞、臟腑功能紊亂而致病[15]。 因此要指導(dǎo)配偶和家人使用適當?shù)男睦矸潘杉记珊颓榫w宣泄方法，借助中醫(yī)的以情易情、七情相勝、因勢疏泄、暗示增損等原則進行自我情志療法[16]。 研究指出[17]婚姻質(zhì)量與疾病的療效呈正相關(guān)關(guān)系，美滿的婚姻生活有利于提高患者的治療效果；因此對肝豆狀核變性患者的伴侶要進行適當?shù)囊龑?dǎo)，尋求與患者達到靈魂上的共處，幫助患者控制疾病的發(fā)展，一起創(chuàng)造美滿的婚姻生活。