■劉 巖（達(dá)州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院）

1.為什么要做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷？

唐氏綜合征是因?yàn)槿旧w異常而引發(fā)的疾病。近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)不斷發(fā)展，醫(yī)生需要給孕產(chǎn)婦提供定期、詳細(xì)的檢測(cè)，以了解胚胎或胎兒的發(fā)育情況，評(píng)估和判斷其是否患有疾病等。若發(fā)現(xiàn)疾病，對(duì)于能夠治療的，會(huì)建議孕產(chǎn)婦通過(guò)適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)實(shí)施宮內(nèi)治療。產(chǎn)前篩查一般是指針對(duì)母體血清中的一些標(biāo)志物進(jìn)行診斷。分析胎兒存在先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，并通過(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行確診，其涵蓋唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA 等方式，產(chǎn)前篩查是每位孕產(chǎn)婦均需要做的檢測(cè)。

2.臨床篩查和診斷方式有哪些？

（1）唐氏篩查 唐氏綜合征產(chǎn)前篩查主要是通過(guò)采集孕婦血清，評(píng)估母體血清中的HCG、AFP、uE3與PAPP-A 等標(biāo)志物，同時(shí)根據(jù)孕婦的年齡、孕周、體重等指標(biāo)，分析胎兒是否具有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，或者有無(wú)出現(xiàn)其他嚴(yán)重染色體異常的情況。結(jié)合不同孕周，唐氏篩查又可分為早唐與中唐。在通常情況下，早唐篩查在孕11～13 周+6 天進(jìn)行，中唐篩查通常在孕15～20 周實(shí)施。

（2）無(wú)創(chuàng)DNA 無(wú)創(chuàng)DNA 診斷是對(duì)母體外周血漿中的游離DNA 片段通過(guò)新一代DNA 測(cè)序技術(shù)實(shí)施生物信息分析，有助于獲取胎兒的遺傳信息，分析胎兒是否出現(xiàn)三大染色體疾病。無(wú)創(chuàng)DNA 檢查有著操作快捷、簡(jiǎn)單及無(wú)創(chuàng)特點(diǎn)，且無(wú)創(chuàng)DNA 檢查具有更高的要求，相比于唐氏篩查，其篩查常見(jiàn)染色體疾病的檢出率較高。

（3）羊水穿刺 羊水充盈于羊膜腔內(nèi)，可起到子宮內(nèi)保溫、減緩?fù)饨鐗毫?、保護(hù)胎兒、利于胎兒宮內(nèi)活動(dòng)等作用。在妊娠中期，羊水中會(huì)存在胎兒皮膚的脫落細(xì)胞、激素、酶和胎兒代謝產(chǎn)物等，采集羊水完成染色體或生化研究，有助于分析胎兒的染色體或基因的情況。羊水穿刺通常是在懷孕中期進(jìn)行，先通過(guò)超聲波定位胎盤與羊水的位置，對(duì)穿刺處予以消毒，并基于超音波的導(dǎo)引下，把一根細(xì)長(zhǎng)針透過(guò)孕婦肚皮，通過(guò)子宮壁進(jìn)至羊水腔，抽取羊水后實(shí)施綜合化驗(yàn)。

3.如何選擇唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA 和羊水穿刺？

唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺這三者均有其優(yōu)勢(shì)和不足，醫(yī)師會(huì)結(jié)合孕產(chǎn)婦的實(shí)際情況建議其作出選擇，因此孕產(chǎn)婦及其家屬需要在醫(yī)生的合理指導(dǎo)下配合各項(xiàng)產(chǎn)前檢查，生出一個(gè)健康聰明的寶寶。唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA 均屬于篩查方式，其僅可反映出胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)大小，而羊水穿刺是一種侵入性操作，其屬于診斷方式。在實(shí)際中應(yīng)當(dāng)綜合分析不同孕婦的實(shí)際狀況，科學(xué)選擇多種篩查與診斷方式，利用多種篩查結(jié)果進(jìn)行有效比較，明確是否需要進(jìn)行羊水穿刺，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)者可能需應(yīng)用羊水穿刺診斷方式。

4.結(jié)語(yǔ)

產(chǎn)前篩查以及產(chǎn)前診斷是防范出生缺陷的重要監(jiān)測(cè)方式，可以利用唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA 檢測(cè)等手段，以明確胎兒的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)?？紤]到單一篩查方式具有一定的局限性，通常需要通過(guò)多種方式聯(lián)合使用，以保證染色體疾病的早期檢出率。