馮文漢，梁 妍，王 巖，王梅闌

(1.長(zhǎng)春中醫(yī)藥大學(xué),吉林 長(zhǎng)春130117；2.吉林省人民醫(yī)院 放射科，吉林 長(zhǎng)春130061；3.吉林省人民醫(yī)院 消化內(nèi)一科，吉林 長(zhǎng)春130061)

1 臨床資料

病例1：男，12歲。于2個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)腹痛，臍周分布為主，性質(zhì)為鈍痛，排便量減少，3天前上述癥狀加重，進(jìn)食后腹痛加重，疼痛呈持續(xù)性。體格檢查：患者口唇及手掌可見(jiàn)多發(fā)黑色素沉著，呈斑片狀散在分布；余無(wú)明顯異樣。家族史：父親、姑姑患P-J綜合征。否認(rèn)疫區(qū)居住史。小腸CT增強(qiáng)檢查：左側(cè)中上腹2、3、4組及盆腔6組小腸、直腸內(nèi)見(jiàn)多發(fā)類圓形軟組織密度結(jié)節(jié)，邊界清晰，病灶與腸管相連，較大者位于2組小腸，大小約20 mm×20 mm，平掃CT值約50 Hu，三期增強(qiáng)檢查CT值約88 Hu、76 Hu、70 Hu，呈均勻明顯強(qiáng)化。6組小腸病變可見(jiàn)窄蒂與之相連。術(shù)前診斷：P-J綜合征，手術(shù)記錄：腸鏡：距肛門口約10 cm可見(jiàn)1枚大小約2.0 cm×2.0 cm粗蒂息肉，表面分葉，桑葚樣，息肉取出送病理，其旁可見(jiàn)一枚大小約0.5 cm×0.5 cm扁平息肉。直腸多發(fā)息肉EMR+APC術(shù)?；颊咝∧c鏡檢查提示進(jìn)入小腸約距幽門約1 m可見(jiàn)一3 cm×4 cm息肉，表面呈分葉狀。因小腸鏡下切除風(fēng)險(xiǎn)較大，轉(zhuǎn)入急診外科行剖腹探查。

剖腹探查：在小腸開(kāi)口處置入內(nèi)鏡，空腸上段腸管內(nèi)見(jiàn)4枚較大息肉，帶蒂，表面分葉，桑葚樣，長(zhǎng)徑約為2-4 cm。另于小腸內(nèi)見(jiàn)數(shù)枚散在較小扁平息肉，直徑約0.5 cm。術(shù)中診斷：P-J綜合征。決定行內(nèi)鏡下小腸多發(fā)息肉切除術(shù)。4枚較大息肉給予圈套電切切除治療，息肉取出送病理。探查創(chuàng)面縫合牢固，無(wú)活動(dòng)性出血，取出內(nèi)鏡。

病理結(jié)果：距肛門20 cm處發(fā)現(xiàn)1枚大小約1.5 cm×1.5 cm長(zhǎng)蒂息肉，病理檢查結(jié)果為增生性息肉；進(jìn)行剖腹探查手術(shù)時(shí)于空腸上段腸管內(nèi)4枚較大息肉，長(zhǎng)經(jīng)約2-4 cm，病理結(jié)果為：P-J息肉。

病例2：女，38歲，為病例1姑姑。該患者于20年前因腹痛、腸套疊發(fā)現(xiàn)P-J綜合征，行小腸部分切除術(shù)治療，此后患者反復(fù)腸梗阻，再次行外科手術(shù)治療。體格檢查無(wú)明顯異樣。否認(rèn)疫區(qū)居住史。小腸CT增強(qiáng)檢查：第2、3、6組小腸腸壁略增厚，增強(qiáng)后粘膜強(qiáng)化。左下腹小腸內(nèi)多發(fā)小結(jié)節(jié)影，較大者增強(qiáng)掃描三期CT值約為95 Hu、82 Hu、84 Hu，呈明顯均勻強(qiáng)化。術(shù)前診斷：P-J綜合征。手術(shù)記錄：麻醉下經(jīng)口進(jìn)入小腸鏡約距幽門約2 m，退鏡觀察整個(gè)小腸可見(jiàn)多枚廣基及亞蒂息肉，最大約2.0 cm×2.0 cm。經(jīng)回盲瓣進(jìn)入小腸約1.5 m退鏡觀察，小腸可見(jiàn)散在大小約0.5 cm×0.5 cm粘膜隆起，表面充血。整個(gè)腸道可見(jiàn)多枚大小約1.5-0.5 cm息肉，對(duì)其中升結(jié)腸2枚息肉，較大約1.0 cm長(zhǎng)蒂息肉，給予副腎鹽水粘膜下注射后行電切電凝切除。距肛門20 cm可見(jiàn)1枚大小約1.5 cm×1.5 cm長(zhǎng)蒂息肉，表面凹凸不平充血發(fā)紅，基底部化生樣改變，息肉取出送病理，創(chuàng)面給予鈦夾2枚縫合。距肛門10 cm可見(jiàn)1枚大小約1.0 cm×1.0 cm亞蒂息肉，表面光滑，給予副腎鹽水粘膜下注射后行電切電凝切除。結(jié)合病史、癥狀及輔助檢查，可明確診斷為“P-J綜合征”。病理結(jié)果：距肛門20 cm處1枚大小約1.5 cm×1.5 cm長(zhǎng)蒂息肉，病理結(jié)果為鋸齒狀腺瘤；此外，該患者于2020年08月曾入院切除小腸息肉，病理結(jié)果為：(小腸)錯(cuò)構(gòu)瘤樣息肉，大小2.5 cm×2 cm×1.5 cm，局灶腺體低級(jí)別異型增生。

2 討論

Peutz-Jeghers綜合征(珀茨-杰格斯綜合征)，簡(jiǎn)稱P-J綜合征，常被叫做黑色素斑胃腸多發(fā)息肉綜合征、黑斑息肉病等中文譯名；該病是一種常染色體顯性遺傳病，其發(fā)病率為1/280 000-1/8 300[1]。19號(hào)染色體的STK11抑癌基因突變易患該病[2]。該病具有3大臨床特點(diǎn)：①患者口唇黏膜、手掌、會(huì)陰等處可見(jiàn)斑片狀多發(fā)黏膜黑斑；②患者胃腸道多發(fā)息肉病且以小腸分布為主；③患者呈家族式患病，多可在直系親屬中發(fā)現(xiàn)該病患者。該病的臨床癥狀主要來(lái)源于胃腸道多發(fā)息肉所產(chǎn)生的臨床表現(xiàn)，一般癥狀主要有腹脹、腹痛、大便改變等，隨著息肉數(shù)量及體積的增加，腸套疊、腸梗阻等并發(fā)癥狀也經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)；該病所產(chǎn)生的息肉及其伴隨癥狀并不會(huì)隨著臨床的干預(yù)而消失，而是會(huì)反復(fù)發(fā)作，因此有必要對(duì)其制定長(zhǎng)期的診治計(jì)劃。本文兩例患者與上述3大臨床特點(diǎn)相吻合，病例1、2均可見(jiàn)黏膜黑斑；本文病例1 以腹痛、排便減少為癥狀而入院治療，病例2 最早以腹痛、腸套疊而入院治療，之后反復(fù)發(fā)作腸梗阻等癥狀而多次行外科治療。病例1與病例2為親屬關(guān)系，且病例1父親亦為P-J綜合征患者。

口唇黏膜周圍具有斑片狀黑斑是其特征性臨床表現(xiàn)，有此臨床表現(xiàn)的患者應(yīng)懷疑該病，之后應(yīng)對(duì)其進(jìn)行輔助檢查以確定是否存在胃腸道息肉，檢查手段包括：小腸CT增強(qiáng)、胃鏡、小腸鏡、結(jié)腸鏡等。

小腸CT增強(qiáng)檢查的影像學(xué)表現(xiàn)為胃腸道彌漫分布的息肉樣隆起，息肉大小約1-4 cm左右，且以空腸近端及回腸末端為著[3]，可與腸壁呈寬基底、窄蒂相連；息肉密度均勻，增強(qiáng)掃描呈明顯均勻強(qiáng)化；息肉邊界清楚，與周圍組織分界清楚；腸壁彌漫增厚，增強(qiáng)掃描強(qiáng)化明顯。本文病例1表現(xiàn)為以左上腹小腸為主的多發(fā)息肉，周圍腸壁增厚，大小約1-2.5 cm不等，息肉均勻明顯強(qiáng)化，盆腔小腸可見(jiàn)息肉與腸壁窄蒂相連。病例2息肉多較小，彌漫分布，以左下腹為主，周圍腸壁及胃竇部增厚較明顯，增強(qiáng)掃描增厚腸壁明顯強(qiáng)化。

影像科醫(yī)生除了要發(fā)現(xiàn)胃腸道的典型多發(fā)息肉征象外，還應(yīng)注意的有：腸套疊、腸梗阻等急腹癥；息肉體積短期增大、息肉內(nèi)密度不均勻、與腸壁寬基底相連等惡變傾向；胃腸道及胃腸道外的惡性腫瘤病變等。該病具有高度惡變傾向，首先易患胃腸道惡性腫瘤，除了胃腸道惡性腫瘤，還要關(guān)注諸如肺癌、胰腺癌、膽管癌、婦科腫瘤等[4]胃腸道外的惡性腫瘤。本文病例1為首次就診，尚未發(fā)現(xiàn)腸套疊等并發(fā)癥的出現(xiàn)；病例2則已多次發(fā)生腸梗阻及腸套疊，但兩例均未發(fā)現(xiàn)惡性病變的發(fā)生。對(duì)P-J綜合征患者進(jìn)行定期復(fù)查可以及早發(fā)現(xiàn)增大的息肉，及時(shí)進(jìn)行處理可以最大限度地避免腸套疊、腸梗阻等急腹癥的發(fā)生，也可及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病惡變傾向，爭(zhēng)取早期治療。

內(nèi)窺鏡為P-J綜合征的重要診斷及治療方式，在診斷患者多發(fā)息肉的同時(shí)可以進(jìn)行治療，盡量在早期切除息肉，息肉>2 cm或發(fā)育不良易腸套疊[5]。如遇在內(nèi)窺鏡下難以完成的治療可以選擇外科剖腹探查手術(shù)，但為了避免短腸綜合征，應(yīng)盡量在內(nèi)窺鏡下去除息肉，減少腸管切除[6]。

P-J綜合征的多發(fā)息肉病理成分主要為錯(cuò)構(gòu)瘤樣息肉，其典型病理特點(diǎn)為起源于粘膜肌層的平滑肌呈樹(shù)枝樣延伸至息肉的粘膜下層[7]，隨著息肉的增大，腸套疊、腸梗阻等急腹癥的發(fā)生幾率也會(huì)增加，這也是定期進(jìn)行小腸CT增強(qiáng)檢查的原因之一。由于我院P-J綜合征病理資料尚少，與既往研究結(jié)果有所出入，我們將繼續(xù)跟蹤病理對(duì)其進(jìn)行統(tǒng)計(jì)研究。