寇佳妮，陸春梅，季福婷

（復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，上海 201102）

先天性無痛無汗癥（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又稱遺傳性感覺和自主神經(jīng)障礙（hereditary sensory and autonomic neuropathy，HSAN）Ⅳ型，是一種以無汗及對(duì)疼痛刺激無反應(yīng)為基本特征的單基因遺傳病[1]。CIPA 臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作、原因不明的發(fā)熱、感染和精神發(fā)育遲滯[2]。全球僅報(bào)道數(shù)百例，每125 萬新生兒中有1 例發(fā)病[3-6]。CIPA 病因至今不明，現(xiàn)多認(rèn)為是由于酪氨酸受體激酶1（NTRK1）的基因突變導(dǎo)致神經(jīng)生長(zhǎng)因子生成減少，進(jìn)一步造成無髓神經(jīng)纖維減少或消失所致[7-9]。痛覺缺失可能與脊髓后根神經(jīng)節(jié)傷害性神經(jīng)元缺損、纖維束缺失有關(guān)。2020年1月4 日，我科收治1 例CIPA 患兒，經(jīng)治療護(hù)理后癥狀緩解，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料患兒，女，出生于2019年11月22 日，出生體質(zhì)量3 100 g，出生1 min 及5 min 時(shí)Apgar 評(píng)分均為10 分。其母G1P1，孕39+1周，自然分娩?；純河?2月16 日無明顯誘因下出現(xiàn)發(fā)熱，熱峰42℃，伴全面性驚厥發(fā)作1 次，歷時(shí)＜5 min。12月20 日于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血常規(guī)，示中性粒細(xì)胞0.13×109/L；患病期間無驚厥、嘔吐、血便、血尿等。外院治療效果不佳，患兒仍有發(fā)熱，體溫波動(dòng)在38～38.9℃，熱峰1 次/d，均在夜間，物理降溫后有所緩解。為求進(jìn)一步診治，就診于我院門診，并于2020年1月4 日因“反復(fù)發(fā)熱2 周，驚厥1次”收治入院。入院查體：四肢肌張力增高，以雙上肢為主；疼痛刺激不明顯；考慮無汗癥可能，發(fā)汗試驗(yàn)為陽性。

1.2 治療及轉(zhuǎn)歸入院后給予氨芐西林鈉舒巴坦鈉、頭孢他啶及氟康唑聯(lián)合抗感染治療，完善免疫功能檢測(cè)未見明顯異常，1月10日行骨髓細(xì)胞學(xué)檢查，提示增生象。住院期間多次檢查提示粒細(xì)胞缺乏，予入暖箱保護(hù)性隔離。1月11 日夜間，患兒在暖箱中出現(xiàn)超高熱，體溫40.8℃，伴腦性尖叫、噴射性嘔吐、雙眼凝視，予積極散熱、物理降溫后復(fù)測(cè)肛溫37.3℃?；純喝朐汉篌w溫波動(dòng)明顯，以夜間為主，每日高熱1～2 次，物理降溫后可恢復(fù)正常。動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)C-反應(yīng)蛋白均在正常范圍內(nèi)，血、尿、痰及腦脊液培養(yǎng)亦未見異常，考慮先天性非感染性疾病可能，予出暖箱，置于小床上。1月13日患兒夜間肛溫降至33.3℃，予再次入暖箱復(fù)溫。1月13 日視頻腦電圖提示：異常嬰兒腦電圖，睡眠期少量多灶性尖波、棘波、尖慢波發(fā)放。1月22日新生兒Panel基因測(cè)序顯示檢測(cè)到NTRK1 基因雜合變異。NTRK1基因是常染色體隱性遺傳的先天性觸覺遲鈍伴無汗癥和常染色體顯性遺傳的家族性甲狀腺髓樣癌致病基因，證實(shí)該患兒為CIPA。因該病無法臨床治愈，只能給予對(duì)癥支持治療，治療后患兒病情較為穩(wěn)定，隨后家屬主動(dòng)要求出院。

2 護(hù)理

2.1 病情監(jiān)測(cè)患兒入院后給予24 h 心電監(jiān)護(hù)，監(jiān)測(cè)并記錄其生命體征。其間，注意觀察患兒面色、精神反應(yīng)、肌張力及尿量情況，重點(diǎn)監(jiān)測(cè)體溫。因患兒先天性汗腺缺乏，體表溫度易受外界環(huán)境影響，故以肛溫作為常規(guī)體溫監(jiān)測(cè)方式。每4 h 測(cè)體溫1 次，測(cè)量時(shí)使用無菌薄膜手套包裹電子體溫計(jì)，并使用石蠟油潤(rùn)滑包裹體溫計(jì)尖端部位，一手固定患兒雙側(cè)腳踝，屈膝屈髖，暴露臀部，另一手持體溫計(jì)插入其肛門，插入深度2 cm左右。護(hù)理過程中，需警惕患兒有無發(fā)生高熱驚厥，一旦發(fā)生病情變化，立即通知醫(yī)師，并給予相應(yīng)處理。

2.2 維持體溫穩(wěn)定

2.2.1 高熱護(hù)理心率變化可間接反映體溫變化。護(hù)士每小時(shí)至少評(píng)估1 次患兒生命體征，當(dāng)發(fā)現(xiàn)患兒心率＞160 次/min 時(shí)，立即予復(fù)測(cè)肛溫。當(dāng)肛溫＞37.5℃時(shí)立即給予物理降溫（如松解包被、冷水袋冷敷、溫水沐浴等），且于半小時(shí)后復(fù)測(cè)體溫并做好記錄。其間，患兒物理降溫效果良好。因藥物降溫需通過機(jī)體出汗散發(fā)熱量達(dá)到降溫效果，故在患兒基因檢測(cè)報(bào)告未出、未確診之前，先行發(fā)汗試驗(yàn)以驗(yàn)證其汗腺功能。具體試驗(yàn)方法：在患兒頸部、軀干及四肢等部位均勻涂抹碘伏溶液，涂抹時(shí)避開眼睛、口唇及會(huì)陰部；待干后使用粉撲均勻撒上一層淀粉，暖箱溫度上調(diào)1℃，觀察15 min；其間注意患兒生命體征變化。15 min 后，患兒全身皮膚干燥，未見藍(lán)色變化，提示汗腺功能缺失，故不宜采用藥物降溫。發(fā)汗試驗(yàn)結(jié)束后立即給予患兒溫水沐浴，洗凈淀粉及碘伏。

2.2.2 體溫過低的護(hù)理患兒因汗腺功能缺失，存在散熱障礙，易出現(xiàn)體溫過高。但日常護(hù)理中，在關(guān)注患兒散熱及高熱護(hù)理的同時(shí)，還需警惕低體溫的發(fā)生。由于新生兒體溫調(diào)節(jié)中樞尚未發(fā)育完全，體溫易受外界環(huán)境影響，需密切觀察并及時(shí)處理患兒體溫過低的情況。本例患兒出暖箱當(dāng)天夜間出現(xiàn)體溫不升，肛溫僅33.3℃。此時(shí)僅依靠添加衣物很難有效提升患兒體溫，故遵醫(yī)囑借助暖箱復(fù)溫。暖箱初始溫度設(shè)置為34.3℃（高于肛溫1℃），待箱內(nèi)預(yù)熱后，去除患兒衣物將其置于暖箱中，每小時(shí)上調(diào)箱溫0.5℃并復(fù)測(cè)患兒體溫1 次，直至患兒體溫回升至大于36.5℃，將箱溫調(diào)整至30℃（既往護(hù)理中30℃箱溫可維持患兒體溫在正常范圍內(nèi)）。待患兒體溫平穩(wěn)24 h后，再次出暖箱置于小床上?？紤]當(dāng)時(shí)為冬季，雖然新生兒病室溫度恒定設(shè)置為24～26℃，但考慮到窗口處夜間溫度仍偏低，故將患兒小床置于遠(yuǎn)離窗口位置，同時(shí)夜間使用雙層包被包裹。為避免頻繁打開包被導(dǎo)致體溫下降，患兒出暖箱后使用電子體溫計(jì)監(jiān)測(cè)腋溫，僅當(dāng)腋溫異常時(shí)才復(fù)測(cè)肛溫。經(jīng)以上措施護(hù)理，患兒出暖箱后體溫維持在正常范圍內(nèi)，未再出現(xiàn)體溫過低現(xiàn)象。

2.3 視頻腦電圖檢查相關(guān)護(hù)理新生兒驚厥發(fā)作癥狀相對(duì)不典型，故需行床旁視頻腦電圖檢查（video elecrtoencephalography，VEEG）以識(shí)別是否有驚厥發(fā)作。VEEG 是一種即刻、簡(jiǎn)便、無創(chuàng)的腦功能監(jiān)測(cè)方法[10]。我科從2017年開始，由經(jīng)過培訓(xùn)的護(hù)士開展床旁VEEG 監(jiān)測(cè)，有效縮短了從醫(yī)囑開具到操作執(zhí)行的時(shí)間間隔，也為及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常腦電圖、開展早期干預(yù)提供了依據(jù)。VEEG 檢查的相關(guān)護(hù)理包括以幾個(gè)方面。①頭皮清潔及按摩。該例患兒毛發(fā)稀疏且柔軟，故未予剃頭，使用濕紙巾擦拭清潔頭皮，并采用醫(yī)用磨砂膏對(duì)電極放置處的頭皮進(jìn)行按摩，以去除油脂，降低阻抗。按摩時(shí)注意動(dòng)作輕柔，避免損傷頭皮。②用物準(zhǔn)備?；純侯^圍37 cm，選擇34 號(hào)腦電圖帽，佩戴時(shí)注意左右對(duì)稱。向3 L 袋內(nèi)注入1 L 滅菌注射用水，制成水枕，置于患兒枕后。③體位護(hù)理。監(jiān)測(cè)過程中全程使用水枕，每2 h 給患兒更換1 次體位，取側(cè)臥位與仰臥位交替，防止電極壓傷頭部。④監(jiān)測(cè)注意事項(xiàng)?？紤]到本例患兒既往有驚厥發(fā)作史，選擇監(jiān)測(cè)時(shí)長(zhǎng)為24 h，每隔4 h休息1 h。監(jiān)測(cè)過程中保證患兒面部及四肢在攝像頭范圍內(nèi)，如患兒哭鬧、躁動(dòng)明顯，可使用安撫奶嘴進(jìn)行安撫。⑤檢查后護(hù)理。監(jiān)測(cè)結(jié)束后取下腦電圖帽，用濕紙巾擦去患兒頭皮的殘余導(dǎo)電膏，并觀察局部皮膚情況。監(jiān)測(cè)過程中未發(fā)現(xiàn)破損及電極壓傷。當(dāng)天檢查結(jié)果回報(bào)異常嬰兒腦電圖，提示存在腦損傷。

2.4 驚厥的護(hù)理保持病房安靜，相關(guān)護(hù)理操作盡量集中進(jìn)行，避免刺激患兒?；純后@厥發(fā)作時(shí)，注意觀察發(fā)作持續(xù)時(shí)間、間隔時(shí)間，及患兒神志及瞳孔變化等；同時(shí)勿用力按壓抽搐側(cè)肢體，防止骨折?；純喊l(fā)生驚厥時(shí)，立即將其頭偏向一側(cè)，保持呼吸道通暢，遵醫(yī)囑予鼻導(dǎo)管低流量吸氧及鎮(zhèn)靜藥物對(duì)癥治療。

2.5 患兒住院期間家屬的心理支持患兒住院期間處于母嬰分離狀態(tài)，床位醫(yī)生常規(guī)每天通過電話向家屬解釋患兒病情，讓其了解患兒的疾病進(jìn)展及診療計(jì)劃，如有病情變化隨時(shí)告知家屬。醫(yī)護(hù)人員與患兒家屬建立良好的關(guān)系，并給予其積極有效的信息支持；收到基因檢測(cè)結(jié)果后，第一時(shí)間告知家屬?；純杭覍儆邢胍サ南敕ǎ謸?dān)心遺傳該病，醫(yī)護(hù)人員給予耐心解釋，并建議患兒父母雙方進(jìn)行基因測(cè)序，以明確該基因來源于突變還是自身攜帶。如相關(guān)基因?yàn)楦改敢环阶陨頂y帶，則二胎患病率為25%。第二胎孕育后，攜帶相關(guān)基因報(bào)告進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可有效規(guī)避罹患該疾病新生兒的出生。通過上述心理支持，家屬對(duì)患兒疾病有了進(jìn)一步認(rèn)知，能夠接受患兒目前的疾病狀態(tài)，并對(duì)孕育二胎有了一定信心。

2.6 宣教及隨訪因患兒存在痛覺異常和排汗障礙，指導(dǎo)其家屬掌握正確的降溫措施并積極預(yù)防外傷成為健康宣教的重點(diǎn)內(nèi)容。相關(guān)措施可在一定程度上緩解患兒的病情進(jìn)展，提高其生存質(zhì)量。指導(dǎo)患兒家屬控制好室內(nèi)環(huán)境溫度，每天做好患兒體溫監(jiān)測(cè)，如出現(xiàn)發(fā)熱，及時(shí)給予物理降溫，警惕患兒體溫升高出現(xiàn)高熱驚厥。驚厥發(fā)作時(shí)，勿用力按壓肢體以防骨折。如驚厥狀態(tài)持續(xù)不能緩解，應(yīng)立即就醫(yī)。患兒因痛覺異常，可能會(huì)出現(xiàn)自殘行為。醫(yī)護(hù)人員需指導(dǎo)家屬做好患兒外傷的預(yù)防，勤剪指甲，加強(qiáng)看護(hù)，給患兒創(chuàng)造一個(gè)安全的生活環(huán)境?；純阂蚺藕拐系K，皮膚容易干燥、發(fā)生皸裂，進(jìn)而可增加其不適感及感染風(fēng)險(xiǎn)。指導(dǎo)患兒家屬給為其涂抹潤(rùn)膚油，防止皮膚皸裂。患兒居住于農(nóng)村，考慮到定期來院門診隨訪的諸多不便，醫(yī)護(hù)人員每月對(duì)其家屬進(jìn)行電話隨訪，以了解病情。后續(xù)隨訪了解到，患兒智力發(fā)育落后，6月齡時(shí)因高熱醫(yī)治無效死亡。

3 小結(jié)

新生兒CIPA 在臨床上較為罕見，患兒預(yù)后不容樂觀。其主要癥狀為反復(fù)發(fā)熱、皮膚干燥、皮膚黏膜破損、不同程度的關(guān)節(jié)病變及智力發(fā)育落后等。CIPA 患者的觸覺、嗅覺、溫度覺存在不同程度的減弱[11]。其中以溫度覺減弱最為常見。針對(duì)此類疾病，日常護(hù)理工作中應(yīng)警惕患兒體溫變化，預(yù)防高熱驚厥的發(fā)生，加強(qiáng)對(duì)患兒家屬的疾病知識(shí)宣教，開展針對(duì)性的個(gè)體化護(hù)理，以提高患兒的生活質(zhì)量。