●金晶

家族性腺瘤性息肉病是一種導(dǎo)致結(jié)腸、直腸等部位出現(xiàn)息肉的疾病。大多數(shù)患者有數(shù)百至數(shù)千個息肉，平均死亡年齡40歲，如不予治療，幾乎所有患者在39歲前會發(fā)展為結(jié)腸癌，約占結(jié)直腸癌患者的1%。不過，也有部分患者臨床表現(xiàn)為息肉出現(xiàn)時間延遲、發(fā)生數(shù)目較少、結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)化年齡較晚（平均55歲）的，稱為減弱型家族性腺瘤性息肉病。

此外，家族性腺瘤性息肉病患者，患結(jié)腸外腫瘤的風(fēng)險也高于普通人，如顱骨腫瘤、甲狀腺癌、纖維瘤等。不光如此，家族性腺瘤性息肉病還是一種以結(jié)直腸多發(fā)性腺瘤為特點的常染色體顯性遺傳綜合征，約75%～80%的患者有家族史，子代有50%會患病。

目前，已經(jīng)明確APC基因是家族性腺瘤性息肉病的致病基因。及時的基因檢測，能在受檢者發(fā)生癌變前甚至疾病癥狀出現(xiàn)前就做出診斷，實現(xiàn)早診早治早預(yù)防。

此外，基因檢測還可結(jié)合遺傳咨詢和生殖技術(shù)，完全阻斷嚴(yán)重疾病的向下傳遞，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。臨床上，推薦4類人群需要進(jìn)行家族性腺瘤性息肉病的基因檢測：①家族性腺瘤性息肉病患者或高度疑似者；②有家族性腺瘤性息肉病家族史的無癥狀個體；③有結(jié)直腸癌或家族性腺瘤性息肉病相關(guān)腫瘤家族史的個體；④臨床醫(yī)生評估后認(rèn)為有需要者。

家族性腺瘤性息肉病患者通常在青春期發(fā)病，對于致病性突變明確者，建議從10～12歲開始每年進(jìn)行一次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查，從20～25歲開始隨訪結(jié)腸外腫瘤。未做基因檢測的家族性腺瘤性息肉病家系成員，建議從10～12歲開始，每年進(jìn)行一次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查。對于持續(xù)陰性結(jié)果的成員，推薦在24～34歲間每2年檢查一次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查，34～44歲每3年一次，44歲后每3～5年一次。

減弱型家族性腺瘤性息肉病的發(fā)病年齡較晚，突變攜帶者可從18～20歲開始，每1～2年行一次乙狀結(jié)腸鏡或全結(jié)腸鏡檢查，并持續(xù)終生。