張傳敏，劉娟娟，王瑞瑞，石士奎

(蚌埠醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院放射科，安徽 蚌埠 233000)

女性患兒，6歲10個月，1年前發(fā)現(xiàn)雙側(cè)乳腺增大，均可觸及質(zhì)硬結節(jié)；出生時發(fā)現(xiàn)“口咽部畸胎瘤”“右側(cè)腹股溝斜疝”“上腭裂”“房間隔缺損”，均經(jīng)外科手術或經(jīng)導管房間隔缺損封堵術治療后好轉(zhuǎn)。查體：上腭見長約1 cm瘢痕；雙側(cè)乳腺發(fā)育，右側(cè)腹股溝區(qū)見長約2 cm瘢痕，心臟聽診未聞及明顯雜音。實驗室檢查：雌二醇179 pg/ml，孕酮0.35 ng/ml，促黃體生成素8.42 mIU/ml，促卵泡激素20.40 mIU/ml，垂體泌乳素16.60 ng/ml。超聲：于左、右乳分別探及7 mm×41 mm及10 mm×45 mm腺體樣回聲(圖1A)；提示性早熟可能。因乳腺發(fā)育及激素水平升高，臨床疑診垂體瘤可能，遂行顱腦MR檢查，于鞍區(qū)見2個對稱、等大(8.80 mm×0.64 mm×0.26 mm)的垂體，內(nèi)部信號均勻，分別以垂體柄與下丘腦相連，神經(jīng)垂體部分未見明確顯示(圖1B、1C)；增強掃描2個垂體均見明顯均勻強化(圖1D)；提示雙垂體(duplication of the pituitary gland,DPG)。臨床診斷：DPG、性早熟。

圖1 雙垂體伴性早熟 A.右側(cè)乳腺聲像圖；B.顱腦矢狀位平掃MRI；C.顱腦冠狀位平掃MRI；D.顱腦冠狀位增強MRI (箭示垂體)

討論DPG又名腦下垂體復制，極為罕見，好發(fā)于女性患兒，可伴中位兔唇、口咽畸胎瘤、嗅球嗅束缺失、胼胝體發(fā)育不良及顱后窩發(fā)育異常等頭頸部異常，少數(shù)還可合并椎體畸形，這些與雙垂體并存的發(fā)育異常統(tǒng)稱為DPG綜合征。關于DPG綜合征的發(fā)生機制，目前相關假說主要包括不完全孿生、致畸原及極端裂畸形等，均認為其可能發(fā)生于母體受孕后至胎兒器官發(fā)育前的胚胎發(fā)育階段，且脊索分裂可能是雙垂體形成的基礎，但具體機制不詳。本例患兒既往有口咽部畸胎瘤、腹股溝斜疝、上腭裂及房間隔缺損病史，其口咽腔中線腫塊形成的原因可能與中間裂導致垂體細胞分裂有關，即口咽畸胎瘤可能是垂體分裂的結果。此外，本例患兒雙側(cè)乳腺發(fā)育，原因在于DPG綜合征還可導致內(nèi)分泌異常，而內(nèi)分泌異常又影響促性腺軸發(fā)育。綜上，對存在口咽部畸胎瘤等特征性頭頸部發(fā)育異常的患兒，應高度警惕DPG綜合征可能，并盡早行顱腦MR檢查，以明確診斷。