黃一健 孔祥朋 謝鴻斌 易佳鋒 柴偉

發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH），又名先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，是最常見(jiàn)的骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形之一。DDH病人髖關(guān)節(jié)的病理生理特點(diǎn)可分為髖臼的發(fā)育不良、髖關(guān)節(jié)半脫位以及髖關(guān)節(jié)脫位。

DDH 的發(fā)生與進(jìn)展受到多重因素影響，包括有可疑致病基因、羊水過(guò)少、多胎、胎兒體重過(guò)大、臀位等宮內(nèi)因素和產(chǎn)后的環(huán)境因素等。遺傳因素和宮內(nèi)外因素會(huì)導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)外的原發(fā)或繼發(fā)畸形［1］。目前，DDH這一疾病主要通過(guò)截骨矯形或關(guān)節(jié)置換手術(shù)治療，因此大部分骨科、兒科醫(yī)生往往會(huì)把注意力都集中在髖關(guān)節(jié)上，對(duì)髖關(guān)節(jié)外畸形的認(rèn)識(shí)和考量不夠充分，從而忽視了這些畸形給病人帶來(lái)的影響。其實(shí)早在1982年，Wynne-Davies等［2］愛(ài)丁堡學(xué)者就對(duì)先天性髖關(guān)節(jié)脫位、馬蹄內(nèi)翻足和跟骨畸形、跖骨內(nèi)翻、特發(fā)性脊柱側(cè)凸等畸形之間的相互聯(lián)系進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)多種畸形可以同時(shí)發(fā)生。

雖然既往有文獻(xiàn)對(duì)DDH 合并的畸形有過(guò)描述，但是并沒(méi)有對(duì)DDH 伴發(fā)的所有畸形進(jìn)行歸納總結(jié)，所以本文整理了DDH相關(guān)的髖關(guān)節(jié)畸形及繼發(fā)的骨盆畸形、脊柱畸形、膝關(guān)節(jié)畸形、下肢不等長(zhǎng)、足踝畸形及軟組織（血管、肌肉、神經(jīng)、韌帶）異常的文獻(xiàn)并作一綜述，提出“髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良綜合征”這一概念，以期通過(guò)加強(qiáng)對(duì)DDH病人髖關(guān)節(jié)外畸形的認(rèn)識(shí)，加深對(duì)DDH病人整體畸形的理解。

一、文獻(xiàn)檢索策略

于PubMed、Embase 及ScienceDirect 數(shù)據(jù)庫(kù)，以關(guān)鍵詞“DDH”、“hip dysplasia”、“developmental dysplasia of the hip”、“developmental dislocation of the hip”進(jìn)行檢索；于中國(guó)知網(wǎng)及萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)，以關(guān)鍵詞“DDH”、“髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良”、“先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良”、“發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良”進(jìn)行檢索，檢索時(shí)間為各數(shù)據(jù)庫(kù)建立至2023年6月30日，重點(diǎn)選擇近5年的文獻(xiàn)。文獻(xiàn)納入標(biāo)準(zhǔn)：①文獻(xiàn)類型為論著及綜述；②文獻(xiàn)內(nèi)容與髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良相關(guān)畸形密切相關(guān)。排除標(biāo)準(zhǔn)：①文獻(xiàn)類型為會(huì)議論文、學(xué)位論文及評(píng)論等；②質(zhì)量較低、證據(jù)等級(jí)相對(duì)不足的文獻(xiàn)；③中文和英文之外的其他語(yǔ)種文獻(xiàn)。共檢索文獻(xiàn)9 464篇，其中英文文獻(xiàn)6 893篇、中文文獻(xiàn)2 571篇；應(yīng)用EndNote 軟件進(jìn)行查重，并根據(jù)納入及排除標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行文獻(xiàn)篩選，初步剔除文獻(xiàn)9 343 篇；精讀后，最終納入文獻(xiàn)52篇，其中中文文獻(xiàn)4篇、英文文獻(xiàn)48篇（圖1）。

圖1 文獻(xiàn)納入流程圖

二、DDH流行病學(xué)

由于地域及人種差異，全球范圍內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道的DDH 發(fā)病率從1.5%到20.0%不等［3］。DDH在中國(guó)嬰兒中很常見(jiàn)，但缺乏大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)研，僅一項(xiàng)包含國(guó)內(nèi)9個(gè)中心的多中心研究共評(píng)估了19 833 名嬰兒，其中345 例DDH 患兒，發(fā)病率為1.7%［4］。胎齡大、體重過(guò)大、臀位先露、羊水過(guò)少、多胞胎、臀位分娩、女性、出生后襁褓等皆被認(rèn)為是罹患DDH的高危因素［1］。

DDH 也被認(rèn)為與遺傳相關(guān)，對(duì)于其致病基因的研究不在少數(shù)，已有國(guó)內(nèi)外學(xué)者對(duì)DDH 的潛在致病基因進(jìn)行了研究，諸如CX3C 趨化因子受體1（CX3C chemokine receptor 1，CX3CR1）、Ⅰ型膠原蛋白Iα1 肽鏈（collagen I α 1 chain，COL1A1）、同源框基因B9（Homeobox B9，HOXB9）、生長(zhǎng)分化因子5（Growth differentiation factor 5，GDF5）、KAT8調(diào)節(jié)非特異性致死蛋白1（KAT8 regulatory nonspecific lethal 1，KANSL1）和低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白1（Low-density lipoprotein receptor-related protein 1，LRP1）等基因被認(rèn)為與DDH的發(fā)病有關(guān)［5-10］。其中，CX3CR1［5］、GDF5［6］作為關(guān)節(jié)軟骨及周圍軟組織的重要調(diào)節(jié)因子促進(jìn)軟骨分化；COL1A1［7］編碼1型膠原α1鏈，該基因突變可引起關(guān)節(jié)囊和韌帶的松弛；HOXB9［8］基因特異性調(diào)控肌細(xì)胞發(fā)育和間充質(zhì)干細(xì)胞軟骨分化；KANSL1［9］編碼一種廣泛表達(dá)的核蛋白，在一項(xiàng)研究中發(fā)現(xiàn)該基因的突變導(dǎo)致小鼠軟骨細(xì)胞數(shù)量減少和軟骨基質(zhì)減少；LRP1［10］調(diào)節(jié)Wnt/β-連環(huán)蛋白信號(hào)通路，該通路在控制成骨細(xì)胞、破骨細(xì)胞和軟骨細(xì)胞平衡的分化過(guò)程中發(fā)揮作用，所以LRP1的突變會(huì)影響骨骼的發(fā)育。這些骨關(guān)節(jié)相關(guān)基因的表達(dá)存在于全身的骨骼系統(tǒng)中。所以，這些關(guān)鍵基因的突變帶來(lái)的骨關(guān)節(jié)畸形也許不局限于髖關(guān)節(jié)，而是全身范圍的骨關(guān)節(jié)及韌帶發(fā)育異常，這也許是DDH 多種畸形存在的原因之一。

三、DDH髖關(guān)節(jié)畸形

DDH 的髖關(guān)節(jié)病理特征主要包括：股骨頭脫位和髖臼變淺。1979 年Crowe 等［11］根據(jù)股骨頭的移位高度與股骨頭垂直高度比將DDH 分為四種類型。DDH 病人的髖臼淺，不平整，對(duì)股骨頭的覆蓋減少，假臼形成，所以馬海洋等［12］在Crowe 分型的基礎(chǔ)上根據(jù)有無(wú)假臼形成，將Ⅲ和Ⅳ型又再細(xì)分為Ⅲa、Ⅲb和Ⅳa、Ⅳb這四個(gè)亞型。

DDH 病人除了髖臼發(fā)育不良和股骨頭脫位，還包括股骨近端的發(fā)育異常，其主要表現(xiàn)為股骨頸前傾異常，股骨近端扭轉(zhuǎn)異常、髓腔形態(tài)異常和頸干角的異常。Boughton等［13］研究了98例DDH病人的股骨近端解剖參數(shù)，發(fā)現(xiàn)隨著DDH嚴(yán)重程度增加，股骨前傾角增大。Zhang 等［14］分析了56 例CroweⅠ-Ⅳ型DDH 病人股骨髓腔的三維形態(tài)，發(fā)現(xiàn)DDH 受試者的髓腔比對(duì)照組更窄，在小轉(zhuǎn)子處明顯減??；股骨髓腔的扭轉(zhuǎn)角增大并與DDH 嚴(yán)重程度呈正相關(guān)，髓腔相較于正常組呈橢圓形。Han等［15］對(duì)比50例DDH病人和81例正常志愿者的髖關(guān)節(jié)CT，發(fā)現(xiàn)DDH組病人的股骨扭轉(zhuǎn)角明顯增大，并且在CroweⅠ到Ⅲ型病人中，分型越嚴(yán)重，股骨扭轉(zhuǎn)角度越大。彭建平等［16］分析77 例DDH 病人和52 例非DDH 對(duì)照組病人的股骨近端形態(tài)，發(fā)現(xiàn)DDH組伴有髖內(nèi)翻、髖外翻的比例為41%，比對(duì)照組明顯增多，而且這些DDH病人的頸干角呈髖外翻居多。

此外，單側(cè)DDH的髖關(guān)節(jié)病變也不局限于一側(cè)，即便單側(cè)DDH 病人對(duì)側(cè)髖關(guān)節(jié)影像學(xué)表現(xiàn)正常，也存在髖臼發(fā)育不良的風(fēng)險(xiǎn)。這一觀點(diǎn)最早由Kobayashi等［17］研究發(fā)現(xiàn)并提出，在他們的研究中13.6%的單側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良病人12歲后對(duì)側(cè)的髖關(guān)節(jié)出現(xiàn)髖臼發(fā)育不良。

四、DDH髖關(guān)節(jié)外畸形

（一）骨盆畸形

髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良不僅會(huì)影響骨盆中髖臼的發(fā)育，還會(huì)影響整個(gè)骨盆的形態(tài)。部分DDH 病人，特別是單側(cè)高脫位的DDH病人，骨盆形態(tài)特征異常，患側(cè)骨盆整體形態(tài)與健康側(cè)相比明顯減小，并且由于股骨頭脫位，使骨盆明顯側(cè)傾。Bilgen 等［18］根據(jù)坐骨下緣、髖臼淚滴和骶髂關(guān)節(jié)下緣在骨盆上繪制的水平線將57例單側(cè)或雙側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良病人的骨盆正位片分為三個(gè)區(qū)域，包含髂骨翼的區(qū)域、髖臼區(qū)域、坐骨區(qū)域。在發(fā)育不良的髖關(guān)節(jié)中，髂骨翼高度顯著降低，髖臼高度顯著升高，坐骨高度顯著降低。Li等［19］回顧了100例診斷為單側(cè)DDH 病人的前后位骨盆片，發(fā)現(xiàn)單側(cè)DDH 病人骨盆不對(duì)稱，坐骨的高度存在差異。在單側(cè)DDH病人中，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的程度與骨盆和坐骨的不對(duì)稱程度呈正相關(guān)。Huang 等［20］的研究共納入20 例單側(cè)Crowe-Ⅳ型DDH 病人，與正常側(cè)相比，患側(cè)骨盆的長(zhǎng)度、寬度、高度和體積均明顯變小。骨盆畸形也會(huì)使骨盆參數(shù)發(fā)生改變，Cheng等［21］比較53例CroweⅠ-Ⅳ型DDH 病人和53 例非DDH 對(duì)照組病人的骨盆入射角，發(fā)現(xiàn)DDH組骨盆入射角明顯高于對(duì)照組，但骨盆入射角與DDH的嚴(yán)重程度無(wú)明顯關(guān)聯(lián)。

DDH 病人的骨盆畸形還包括髂前下棘形態(tài)的異常，Nestorovski 等［22］分析了將要行髖臼周圍截骨術(shù)的DDH 病人的髂前下棘形態(tài)，將其形態(tài)分為Ⅰ型（非常接近髖臼緣）、Ⅱ型（髂前下棘延伸至髖臼緣水平）和Ⅲ型（髂前下棘延伸至髖臼緣遠(yuǎn)端），結(jié)果發(fā)現(xiàn)72%的發(fā)育不良髖關(guān)節(jié)具有Ⅱ型或Ⅲ型形態(tài)，說(shuō)明這些病人的髂前下棘較凸出，作者認(rèn)為髂前下棘形態(tài)會(huì)影響髖臼調(diào)整方向后的髖關(guān)節(jié)屈曲的活動(dòng)范圍，所以說(shuō)髂前下棘形態(tài)是行髖臼周圍截骨術(shù)前計(jì)劃期間應(yīng)考慮的變量。

（二）脊柱畸形

在DDH 合并脊柱畸形的病人中，有一部分是先天性脊柱側(cè)凸并發(fā)DDH，而另一部分則是代償性的改變，單側(cè)股骨頭脫位引起下肢短縮并導(dǎo)致下肢不對(duì)稱和長(zhǎng)時(shí)間跛行，導(dǎo)致骨盆結(jié)構(gòu)改變和失衡，最終導(dǎo)致脊柱失衡。由于骨盆的側(cè)傾，相應(yīng)導(dǎo)致了脊柱的側(cè)凸；由于骨盆的前后傾，相應(yīng)導(dǎo)致了脊柱的后凸或前凸。Yu等［23］通過(guò)分析110例DDH病人站立位全長(zhǎng)片，將脊柱側(cè)凸的代償機(jī)制分為三種類型：Type1，骨盆傾斜小，由骶髂關(guān)節(jié)代償，脊柱不參與冠狀平衡代償。Type2a，骨盆傾斜加重，僅靠骶髂關(guān)節(jié)不足以完全代償。脊柱參與冠狀平衡的代償，表現(xiàn)為長(zhǎng)而平緩的C 型曲線。Type2b，骨盆傾斜嚴(yán)重，骶髂關(guān)節(jié)失代償，骶骨成為腰骶曲線代償曲線的一部分，表現(xiàn)為腰骶部有一條尖銳的短曲線。脊柱的代償性側(cè)凸被認(rèn)為是DDH 病人下腰痛的原因之一。Zhang等［24］的研究分析了四種不同Crowe分型的單側(cè)DDH病人的不同冠狀和矢狀脊柱骨盆參數(shù)，發(fā)現(xiàn)這些差異參數(shù)雖然與髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的程度無(wú)關(guān)，但Cobb 角與下腰痛有很強(qiáng)的相關(guān)性。此外，在矢狀位上DDH 病人的腰椎前凸減小。Jackson等［25］的研究在單側(cè)DDH的病人中觀察到骨盆后傾增大，腰椎前凸減小，他們認(rèn)為骨盆后傾的增加彌補(bǔ)了腰椎前凸減小的損失。

（三）膝關(guān)節(jié)畸形

根據(jù)膝關(guān)節(jié)解剖結(jié)構(gòu)，DDH 相關(guān)的膝關(guān)節(jié)畸形可細(xì)分為脛股關(guān)節(jié)畸形和髕股關(guān)節(jié)畸形。脛股關(guān)節(jié)畸形主要為冠狀位上膝關(guān)節(jié)外翻。Guo等［26］學(xué)者的研究納入了206例DDH病人，膝外翻畸形的總體患病率為14.1%，其中Crowe Ⅲ組下肢外翻畸形患病率最高，占43.8%，并且Ⅲ和Ⅳ型DDH 病人膝外翻嚴(yán)重程度高于髖臼發(fā)育不良組，股骨頭向外側(cè)移位越多，膝外翻畸形就越嚴(yán)重。Li 等［27］的研究認(rèn)為造成DDH 外翻膝的原因主要與股骨內(nèi)側(cè)髁高度增加和股骨外側(cè)髁高度減少有關(guān)；以及矢狀位上股骨遠(yuǎn)端后角和脛骨后近端角的減少，矢狀位股骨遠(yuǎn)端和脛骨近端后傾增大。一項(xiàng)日本學(xué)者的研究［28］回顧分析了77例日本女性DDH病人，與對(duì)照組48例正常人比較，DDH組膝關(guān)節(jié)旋轉(zhuǎn)角（連接股骨前后徑和脛骨前后徑的角度，投影到股骨坐標(biāo)系的水平面上）增大。此外，Li 等［29］認(rèn)為DDH 病人的股骨髁更小，并且內(nèi)側(cè)和外側(cè)髁不對(duì)稱性明顯。

DDH病人髕股關(guān)節(jié)畸形主要表現(xiàn)為一定程度的股骨滑車發(fā)育不良和髕股關(guān)節(jié)不穩(wěn)，滑車發(fā)育不良的特征是股溝角增大和滑車溝槽深度減少。Li［29］等的研究還分析了股骨滑車發(fā)育不良的DDH 病人髕股關(guān)節(jié)的影像學(xué)參數(shù)特點(diǎn)，主要表現(xiàn)為股溝角增加，股骨滑車變淺，脫位髖關(guān)節(jié)病人的髕骨側(cè)移減少，髕骨傾斜角增加。Peng 等［30］還分析了70 例DDH病人的髕股關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)，其中病人在髖臼周圍截骨術(shù)手術(shù)前后主訴膝關(guān)節(jié)前部疼，與健康對(duì)照相比，DDH病人髕面深度減少，滑車角增加。滑車發(fā)育不良的特征是SA 增加和滑車溝槽深度減少。根據(jù)Senavongse等［31］的研究，股骨滑車發(fā)育不良使髕骨的側(cè)向穩(wěn)定性降低了70%，因此髕骨易側(cè)向脫位。

此外，在單側(cè)DDH病人中，病人健側(cè)膝關(guān)節(jié)存在內(nèi)翻畸形的風(fēng)險(xiǎn)。在一項(xiàng)對(duì)76例單側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良病人的下肢冠狀位力線的研究中，發(fā)現(xiàn)有19 例病人的健側(cè)膝關(guān)節(jié)存在膝內(nèi)翻畸形［32］。

（四）下肢不等長(zhǎng)

單側(cè)DDH 病人患側(cè)下肢絕對(duì)長(zhǎng)度長(zhǎng)于健側(cè)，這使得術(shù)后患側(cè)下肢明顯延長(zhǎng)，成為病人對(duì)手術(shù)療效不滿意的重要原因。Tamura 等［33］對(duì)90 例患有DDH 合并單側(cè)終末期髖骨關(guān)節(jié)炎病人進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)這些病人患側(cè)和健側(cè)的大轉(zhuǎn)子與小轉(zhuǎn)子到膝關(guān)節(jié)的股骨長(zhǎng)度明顯不對(duì)稱。在CroweⅠDDH 病人中，股骨長(zhǎng)度與健側(cè)相比顯著縮短，而在CroweⅣ型DDH病人中，患側(cè)股骨長(zhǎng)度明顯延長(zhǎng)。Zhang等［34］分析了67例單側(cè)Hartofilakidis Ⅱ型和Ⅲ型DDH病人的下肢長(zhǎng)度，發(fā)現(xiàn)患側(cè)股骨長(zhǎng)度、脛骨長(zhǎng)度和小轉(zhuǎn)子-脛骨平臺(tái)距離相較于健側(cè)增長(zhǎng)；宋朝暉等［35］回顧分析了112例單側(cè)CroweⅠ-Ⅳ型DDH病人臨床資料，發(fā)現(xiàn)患側(cè)小轉(zhuǎn)子下肢長(zhǎng)度和脛骨長(zhǎng)度長(zhǎng)于健側(cè)，大轉(zhuǎn)子股骨長(zhǎng)度和大小轉(zhuǎn)子間距離短于健側(cè)。

（五）足踝畸形

足踝部畸形被視為DDH 發(fā)病的一項(xiàng)危險(xiǎn)因素［36］，雖然這一理論還比較模糊，但從病因?qū)W角度考慮，DDH與先天性足踝部畸形的發(fā)病原因有相同之處，都可由宮內(nèi)或產(chǎn)后環(huán)境因素導(dǎo)致。國(guó)外學(xué)者的研究主要針對(duì)新生兒DDH與足部畸形的相關(guān)性，分析足部畸形是否為新生兒罹患DDH 的高危因素，及足部畸形病人進(jìn)行髖關(guān)節(jié)超聲篩查的必要性。

國(guó)外一單中心的研究［36］納入了204 例確診的DDH 病人和408 例非DDH 對(duì)照組病人，其中DDH 病人中有足部畸形13 例，而對(duì)照組僅2 例病人有足部畸形，差異具有顯著性（P＜0.001），這些足部畸形包括先天性馬蹄內(nèi)翻足和跟骨外翻，作者認(rèn)為這論證了足踝部畸形與DDH 的相關(guān)性。H?berg等［37］對(duì)挪威60 844名新生兒的篩查結(jié)果進(jìn)行分析，其中有494 例DDH 兒童（0.8%），1 132 例（1.9%）足部畸形兒童。在足部畸形的兒童中，49例（4.3%）表現(xiàn)出DDH，證明足部畸形與DDH有很強(qiáng)關(guān)聯(lián)性（P＜0.001），分析認(rèn)為跟骨外翻足和馬蹄內(nèi)翻足兒童患DDH 的風(fēng)險(xiǎn)最高，跖骨內(nèi)收兒童患DDH 的風(fēng)險(xiǎn)較低。Pollet 等［38］在1995 年至2012 年間出生的258 499 名新生兒中診斷出1 716 例DDH 患兒，并發(fā)現(xiàn)馬蹄內(nèi)翻足和DDH的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為10.34（P＜0.001）。

盡管以上足踝部畸形的研究表明足部畸形患兒中并發(fā)DDH 的比例比足部正常兒童的比例高，但某些特定類型的足畸形和DDH 的相關(guān)性在一些文獻(xiàn)中仍受到質(zhì)疑，如馬蹄內(nèi)翻足、跖骨內(nèi)收。一項(xiàng)為期11年的前瞻性縱向觀察研究［39］發(fā)現(xiàn)，在614 例足踝畸形的患兒中，姿勢(shì)性馬蹄內(nèi)翻足患DDH 的比例為1∶27，先天性馬蹄內(nèi)翻足為1∶8.6，先天性跟骨外翻足為1∶5.2，跖內(nèi)收畸形為1∶25。研究人員認(rèn)為先天性跟骨外翻足有更高的DDH 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，而姿勢(shì)性或先天性馬蹄內(nèi)翻足、跖骨內(nèi)收與DDH 的關(guān)系弱。所以姿勢(shì)性和特發(fā)性馬蹄內(nèi)翻足、跖骨內(nèi)收不應(yīng)被視為DDH的危險(xiǎn)因素，不應(yīng)常規(guī)篩查。

（六）髖關(guān)節(jié)周圍血管異常

DDH 病人髖關(guān)節(jié)周圍的血管分布異常。D?rvar 等［40］分析了40 例單側(cè)Crowe Ⅳ型DDH 髖臼周圍血管的分布，發(fā)現(xiàn)與對(duì)側(cè)正常血管相比，股骨血管更靠近發(fā)育不良的真臼的前壁，位于髖關(guān)節(jié)中心水平或偏下方。Demirkale 等［41］通過(guò)測(cè)量13 個(gè)高脫位髖關(guān)節(jié)的髂骨與髂外和閉孔動(dòng)靜脈的距離，并與20 個(gè)正常髖關(guān)節(jié)進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)高脫位髖關(guān)節(jié)周圍的髂外動(dòng)脈和靜脈靠近髂骨。此外，相較于健康人群，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的髂動(dòng)脈更加彎曲。所以，關(guān)節(jié)外科醫(yī)生應(yīng)該意識(shí)到這些先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良病人血管的變異，以避免血管并發(fā)癥的發(fā)生。

（七）髖關(guān)節(jié)周圍肌肉異常

DDH病人髖關(guān)節(jié)周圍肌肉攣縮導(dǎo)致DDH病人步態(tài)異常和髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。Tani 等［42］認(rèn)為髖關(guān)節(jié)半脫位會(huì)導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)內(nèi)收肌攣縮，并且髖關(guān)節(jié)周圍形成的骨贅形態(tài)與外展肌攣縮有關(guān)。Liu等［43］使用CT對(duì)19例單側(cè)DDH病人臀中肌橫截面積、放射學(xué)密度和長(zhǎng)度進(jìn)行測(cè)量，發(fā)現(xiàn)與健側(cè)相比，這些指標(biāo)皆明顯減少，除了肌肉的形態(tài)，DDH病人肌肉生物力學(xué)也存在明顯的缺陷，研究者還發(fā)現(xiàn)患側(cè)臀中肌激活角度明顯增加，髖關(guān)節(jié)外展力臂減小。Harris 等［44］通過(guò)分析20 例DDH病人的肌肉形態(tài)和肌肉生物力學(xué)發(fā)現(xiàn)，DDH病人骨骼幾何形狀異常、髖關(guān)節(jié)中心偏移和肌肉力臂減少，這說(shuō)明DDH病人的生物力學(xué)有明顯缺陷。髖關(guān)節(jié)周圍的肌肉對(duì)于步態(tài)、髖關(guān)節(jié)的穩(wěn)定以及術(shù)后病人的恢復(fù)至關(guān)重要，在DDH病人的髖關(guān)節(jié)重建和術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練中應(yīng)考慮髖關(guān)節(jié)周圍肌肉的變異。

（八）髖關(guān)節(jié)周圍神經(jīng)異常

坐骨神經(jīng)損傷是全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)（total hip arthroplasty，THA）術(shù)后并發(fā)癥之一，而因DDH進(jìn)行的THA中坐骨神經(jīng)損傷的發(fā)生率高達(dá)5.2%［45］。所以，針對(duì)DDH 術(shù)后神經(jīng)損傷的高發(fā)病率，有學(xué)者對(duì)DDH 病人髖關(guān)節(jié)周圍神經(jīng)的走行進(jìn)行深入研究，并發(fā)現(xiàn)DDH 病人的髖關(guān)節(jié)周圍神經(jīng)存在變異。Liu 等［46］通過(guò)分析35 例成年單側(cè)DDH 病人的CT 資料，發(fā)現(xiàn)病人患側(cè)坐骨神經(jīng)到脊柱中線、髂骨和坐骨的距離比健側(cè)短，到大轉(zhuǎn)子的距離比健側(cè)長(zhǎng)。Song等［47］對(duì)21例單側(cè)CroweⅣ型DDH 病人進(jìn)行了一項(xiàng)回顧性的自身對(duì)照研究，分析雙側(cè)髖間坐骨神經(jīng)和股神經(jīng)的解剖位置和走行，發(fā)現(xiàn)患側(cè)股神經(jīng)比健側(cè)股神經(jīng)走行更靠近髖臼前壁，患側(cè)坐骨神經(jīng)到髖臼后壁和股骨的距離大于健側(cè)。

（九）韌帶松弛

全身廣泛性的韌帶松弛被認(rèn)為是罹患DDH的危險(xiǎn)因素之一，在1964年Carter等［48］的研究就將韌帶松弛與幼兒髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良聯(lián)系起來(lái)。隨后，Wolf 等［49］也做了類似的研究。Santore 等［50］進(jìn)一步探究了韌帶松弛與成人髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的關(guān)系，對(duì)1 004例髖部疼痛的成年人進(jìn)行韌帶松弛的評(píng)估，發(fā)現(xiàn)未進(jìn)展為骨關(guān)節(jié)炎的髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良病人的韌帶松弛患病率為77.9%，相比于非DDH對(duì)照組顯著增高。國(guó)內(nèi)史立偉等［51］對(duì)176 例DDH 病人和192 例正常人進(jìn)行對(duì)照研究，DDH 組韌帶松弛的比率為60.80%，而正常對(duì)照組中韌帶松弛的比率為28.15%，兩組差異顯著，表明關(guān)節(jié)韌帶松弛與髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良有明顯相關(guān)性。髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良和與韌帶松弛相關(guān)的疾病，如唐氏綜合征、Ehlers-Danlos 綜合征、Larsen綜合征和Marfan綜合征之間也存在相關(guān)性［52］。

五、“髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良綜合征”概念的提出

在遺傳和外界環(huán)境的共同作用之下，DDH 臨床表現(xiàn)頗為復(fù)雜，其髖臼和股骨頭發(fā)育過(guò)程中失匹配，且隨著髖關(guān)節(jié)的異常發(fā)育，病人全身可表現(xiàn)為伴發(fā)或繼發(fā)：①骨盆畸形；②脊柱畸形；③膝關(guān)節(jié)畸形；④下肢不等長(zhǎng)；⑤足踝畸形；⑥髖關(guān)節(jié)周圍肌肉異常；⑦髖關(guān)節(jié)周圍血管異常；⑧髖關(guān)節(jié)周圍神經(jīng)異常；⑨韌帶松弛。從機(jī)制上分析，骨關(guān)節(jié)、韌帶發(fā)育相關(guān)遺傳基因的突變可造成多處伴發(fā)畸形；其次，作為中軸關(guān)節(jié)，髖關(guān)節(jié)的異常發(fā)育會(huì)導(dǎo)致全身力線的改變，導(dǎo)致繼發(fā)畸形。綜上，DDH所呈現(xiàn)出的是全身綜合征性的發(fā)育畸形，而不僅局限于髖關(guān)節(jié)，因此，我們提出“髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良綜合征”這一概念，用于描述在原發(fā)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的基礎(chǔ)上又合并其他部位發(fā)育畸形的病人。我們希望這能讓臨床醫(yī)生對(duì)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良這一疾病有新的認(rèn)識(shí)，用更全面、更宏觀的視角看待這一疾病，并做到早診早治，避免病人出現(xiàn)全身性的結(jié)構(gòu)異常。