夏 芳

（盱眙縣人民醫(yī)院超聲科 江蘇 淮安 211700）

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的復發(fā)性非常強，如果在胚胎發(fā)育過程中受到阻礙，就會導致出現(xiàn)一些畸形狀況。先天性胎兒畸形是造成新生兒殘疾與死亡的主要因素，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形為主[1]。神經(jīng)系統(tǒng)畸形是胚胎發(fā)育神經(jīng)管閉合期出現(xiàn)的一種發(fā)育異常，是引起流產(chǎn)、死胎、殘疾的重要因素[2]。近年來，隨著超聲技術(shù)的快速發(fā)展與進步，分辨率不斷增大，可更加清晰顯示胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)情況，具有操作簡單、快捷、實時、安全等優(yōu)勢，臨床應用價值非常高[3]。在早、中孕期產(chǎn)前檢查中，超聲是篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的重要方式，可提前檢出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形，極大地提高了檢出率?；诖耍疚臑榱诉M一步探討早、中孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的臨床價值，選取2018 年1 月—2022 年12 月在盱眙縣人民醫(yī)院接受產(chǎn)前檢查的早、中孕期孕婦100 例為研究對象。報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2018 年1 月—2022 年12 月在盱眙縣人民醫(yī)院接受產(chǎn)前檢查的早、中孕期孕婦100 例為研究對象，孕次范圍1 ～3 次，均值（2.01±0.34）次；產(chǎn)次1 ～3 次，均值（1.87±0.28）次；體質(zhì)量指數(shù)20 ～29 kg/m2，均值為（23.01±1.07）kg/m2；孕婦年齡23 ～37 歲，均值（28.13±2.09）歲；早孕期孕周范圍7 ～13 周，均值（11.12±0.71）周；中孕期孕周范圍14 ～27 周，均值（20.35±1.14）周。本研究符合《赫爾辛基宣言》中的倫理準則。

納入標準：①均為單胎；②DNA 正常；③檢查與病史資料齊全；④孕婦及家屬對研究內(nèi)容知情并簽署知情同意書。排除標準：①伴有精神疾病或者認知障礙；② 伴有心、肝、腎等器官嚴重病變。

1.2 方法

產(chǎn)前超聲篩查：采用GE-Voluson E8 彩色多普勒超聲診斷儀進行檢查，二維凸陣探頭頻率為（1 ～5）MHz，三維容積探頭頻率為（4 ～8）MHz。具體操作如下：對胎兒頭顱形態(tài)、完整性進行觀察，從顱頂?shù)斤B底，在二維檢查中，主要切面為丘腦、側(cè)腦室水平、經(jīng)小腦橫切面。對于早孕期孕婦來說，主要對胎兒大腦鐮、小腦、丘腦、側(cè)腦室等結(jié)構(gòu)進行檢查；針對中孕期孕婦而言，增加對胎兒第三腦室、透明隔腔、胼胝體、小腦及蚓部等結(jié)構(gòu)進行檢查，并對胎兒后顱窩池深度、頭圍、雙頂徑等進行測量。疑似存在中線結(jié)構(gòu)異常的情況，增加顱腦正中矢狀、冠狀切面的檢查。脊柱檢查范圍從頸椎到骶尾椎，主要觀察橫切面、矢狀切面，查看皮膚是否存在包塊、缺損，脊柱是否彎曲，椎體結(jié)構(gòu)是否正常，排列是否整齊。對于部分異常胎兒可實施三維成像檢查，以此提高診斷準確性。

1.3 觀察指標

總結(jié)分析胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形情況，主要包括脊柱裂、無腦兒、腦及腦膜膨出、腦積水、露腦、小腦發(fā)育不良、全前腦、蛛網(wǎng)膜囊腫、胼胝體發(fā)育不全、Dandy-walker變異型。

1.4 統(tǒng)計學方法

采用SPSS 24.0 統(tǒng)計軟件分析數(shù)據(jù)。符合正態(tài)分布的計量資料以均數(shù)±標準差（± s）表示，采用t檢驗；計數(shù)資料以頻數(shù)（n）、百分率（%）表示，采用χ2檢驗。以P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 早、中孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的類型

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的類型主要有脊柱裂2 例（2.00%）；無腦兒2 例（2.00%）；腦及腦膜膨出2 例（2.00%）；腦積水1 例（1.00%）；露腦1 例（1.00%）；小腦發(fā)育不良1 例（1.00%）；全前腦1 例（1.00%）；蛛網(wǎng)膜囊腫1 例（1.00%）；胼胝體發(fā)育不全1 例（1.00%）；Dandy-walker 變異型1 例（1.00%）。見表1。

2.2 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形單發(fā)與多發(fā)情況

13 例胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中，單發(fā)5 例（38.46%），多發(fā)8 例（61.54%）。見表2。

2.3 典型影像分析

本文研究中1 例脊柱裂胎兒的超聲成像顯示香蕉小腦、檸檬頭、小腦延髓池消失，推測可能為脊柱裂，詳細掃查顯示骶尾部存在微小包塊。針對此種囊性包塊而言，需要輕放探頭，不可加壓，否則可能會發(fā)生漏診（如圖1）。本文中1 例早孕期無腦兒畸形經(jīng)超聲檢查顯示腦中線消失，側(cè)腦室“蝴蝶”征象消失，只存在單一原始腦室，融合丘腦，經(jīng)三維超聲成像可直觀、立體地顯示病變（如圖2）。本文研究中1 例中孕期腦及腦膜膨出三維超聲成像顯示腦及腦膜膨出表現(xiàn)在枕部，枕后出現(xiàn)包塊，直徑最小為1.0 cm，最大為3.7 cm，超聲影像顯示顱骨缺損回聲中斷（如圖3）。

圖1 中孕期開放性脊柱裂二維超聲成像

圖2 早孕期無腦兒三維超聲成像

圖3 中孕期腦及腦膜膨出三維超聲成像

3 討論

中樞神經(jīng)系統(tǒng)是一個發(fā)育時間最早且最長的組織。在不同發(fā)育階段，神經(jīng)系統(tǒng)解剖結(jié)構(gòu)、病變特征差異明顯，可經(jīng)由超聲影像顯示。有關(guān)數(shù)據(jù)調(diào)查顯示，我國每年出生的有缺陷或者先天畸形的胎兒約有100 萬，占比在4% ～6%之間，其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形最為常見[4]。所以，在孕期階段，應高度重視胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的篩查，進而及時發(fā)現(xiàn)、及時處理，最大限度地提高人口素質(zhì)，促進優(yōu)生優(yōu)育[5]。目前，超聲是篩查胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的主要方法，具有操作簡單、快捷、安全、實時、經(jīng)濟等優(yōu)勢，在產(chǎn)前檢查中得到了廣泛應用。

在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中，脊柱裂是一種常見的畸形類型，是后神經(jīng)管閉合失敗引起[6]。本研究中2 例脊柱裂畸形均呈現(xiàn)骶尾部囊性包塊突出，直徑最小為1.7 cm，最大為5.0 cm。在超聲檢查中，應聯(lián)合掃查橫切面、冠狀面、矢狀面，如果無法清晰顯示胎兒枕后情況，可取孕婦側(cè)臥位進行檢查，或者走動一會再檢查。與此同時，在超聲檢查中，還要根據(jù)顱內(nèi)合并征象予以輔助診斷，對于開放性脊柱裂脊髓及脊膜膨出而言，缺損處漏出腦脊液，導致顱內(nèi)壓下降，呈現(xiàn)香蕉小腦、檸檬頭、顱窩池消失等異常征象[7]。如果前神經(jīng)管閉合失敗，就會引發(fā)露腦畸形、無腦畸形，在超聲影像中顯示顱骨光環(huán)缺失，可見部分腦組織或者無腦組織；露腦畸形暴露的腦組織在機械、化學作用下產(chǎn)生脫落現(xiàn)象，即為無腦畸形[8]。在早孕期，脈絡叢填充側(cè)腦室，呈“蝴蝶”征象。

腦及腦膜膨出指的就是顱骨缺損伴腦組織或者腦膜從缺損部位膨出，一般多表現(xiàn)在枕部，其次為前額部[9]。在本文研究中，腦及腦膜膨出都表現(xiàn)在枕部，枕后出現(xiàn)包塊，直徑最小為1.0 cm，最大為3.7 cm，超聲影像顯示顱骨缺損回聲中斷，且1 例伴有小頭畸形，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)相對紊亂。在二維超聲檢查中，除了對顱腦三個橫切面予以掃查，還要掃查到顱頂。在三維超聲檢查中，可對膨出部位、膨出物性質(zhì)、大小予以清晰顯示。

胎兒腦積水指的就是腦室系統(tǒng)中積聚大量腦脊液，導致腦室擴張與壓力增大，引發(fā)原因就是中腦導水管梗阻[10]。在本文研究中，腦積水胎兒的超聲影響呈現(xiàn)為雙頂徑頭圍增大，側(cè)腦室積水，脈絡叢懸掛，腦中線偏向檢測。除此之外，全前腦、胼胝體發(fā)育不全也是導致腦室擴張的主要原因[11]。在超聲檢查中，如果發(fā)現(xiàn)腦室擴張，應對是否存在顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常進行排查。

胼胝體指的就是左、右大腦半球新皮質(zhì)某處的厚度很大的纖維板，是溝通左、右大腦半球信息的主要通路[12]。在神經(jīng)系統(tǒng)畸形中，胼胝體發(fā)育不全是一種相對少見的畸形類型[13]。在本文研究中，中孕期產(chǎn)前超聲篩查出1例胼胝體發(fā)育不全，影像顯示側(cè)腦室擴張，橫切面透明隔腔模糊。經(jīng)過顱腦冠狀切面與正中矢狀切面掃查可知，透明隔腔消失，無弧形薄帶樣低回聲胼胝體結(jié)構(gòu)，第三腦室擴張上移，且無血流信號。除此之外，在神經(jīng)系統(tǒng)畸形中，Dandy-walker 變異型是一種較為嚴重的中線結(jié)構(gòu)異?；?。經(jīng)臨床調(diào)查可知，如果胎兒發(fā)育受到影響，就可能引起小腦蚓部發(fā)育異常，導致小腦蚓部部分缺失或者完全缺失，從而出現(xiàn)畸形[14]。在產(chǎn)前超聲篩查中，受到胎位的影響，經(jīng)顱前小腦正中矢狀切面是觀察小腦的最佳切面，可采用三維超聲掃查，為疾病診斷與治療提供了可靠依據(jù)。值得注意的是，孕婦腹壁厚、胎兒位置不佳、羊水少、超聲醫(yī)師技術(shù)水平低以及缺乏對神經(jīng)系統(tǒng)病變影像特征的了解等是影響診斷準確性的重要因素，為此，在進行產(chǎn)前超聲篩查的時候，一定要對上述因素予以高度重視，避免影響因素的干擾，提高診斷準確性，為后續(xù)臨床干預提供指導依據(jù)[15]。

綜上所述，早、中孕期產(chǎn)前超聲篩查能夠極大的檢出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形情況，減少了出生缺陷，值得臨床推廣應用。