何瑋

作為產(chǎn)科醫(yī)生，我們致力于確保每一位寶寶都能健康地出生，減少出生缺陷的發(fā)生。為了達到這個目標(biāo)，我們在孕前檢查和產(chǎn)前檢查中，應(yīng)該特別注重進行排畸檢查。本文向大家介紹四種篩查胎兒畸形的產(chǎn)檢，一起來了解一下吧！

胎兒畸形是指胎兒在生長和發(fā)育過程中出現(xiàn)的形態(tài)異?；蚱鞴俟δ苷系K的情況。胎兒畸形對嬰兒的成長和發(fā)育都有不利影響。有些畸形可以直接威脅到嬰兒的生命，如先天性心臟病、嚴(yán)重腦畸形、地貧等；有些畸形則會對嬰兒的生命質(zhì)量產(chǎn)生影響，如唇裂、脊柱裂、先天性耳聾等。早期發(fā)現(xiàn)和診治胎兒畸形對于保障嬰兒的健康、安全和生命質(zhì)量具有重要意義。

一些準(zhǔn)爸爸媽媽可能對地貧并不了解。地貧，也稱為地中海貧血，主要分為α地貧和β地貧兩類。這是一種遺傳性疾病，在妊娠期間，胎兒地貧會引起胎兒的貧血和身體發(fā)育不良，嚴(yán)重的情況可能導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)或者死亡。

B超檢查是目前產(chǎn)前篩查胎兒畸形中最常用的檢查方法之一。它是一種通過聲波探頭向皮膚內(nèi)部發(fā)射超聲波，并接收回波信號后通過計算機進行圖像處理和分析的檢查方法。B超檢查可以幫助醫(yī)生觀察胎兒的器官結(jié)構(gòu)及其發(fā)育情況，包括腦、心、肺、肝、腎、四肢等。

B超檢查的優(yōu)點包括非侵入性、操作簡單、安全、無痛苦和無輻射。通過B超檢查可以檢測出胎兒頭圍、腹圍、肢體長短等參數(shù)，可以排除一些常見的胎兒畸形，如先天性心臟病、脊柱裂等。但是需要注意的是，畸形篩查的時間有嚴(yán)格限制，建議檢查時間是孕20—24周。

B超檢查也有一定的誤診率。由于胎兒在子宮內(nèi)的各種姿態(tài)和位置以及孕婦的肥胖程度、子宮形態(tài)等因素會影響超聲波的傳導(dǎo)，在臨床應(yīng)用中，需要結(jié)合其他檢查手段進行評估。

在孕中期22—24周，還可以配合四維超聲檢查。所謂的“四維”，即在3D的基礎(chǔ)上加上時間矢量，它能夠?qū)崟r獲取三維圖像，超越傳統(tǒng)超聲的限制，為臨床超聲診斷提供更豐富的影像信息，減少病灶的漏診，提高診斷質(zhì)量。

絨毛穿刺取樣術(shù)是一種侵入性產(chǎn)前診斷的取樣術(shù)，醫(yī)生在孕早期（通常為孕11—13+6周）通過陰道或腹部用1根很細(xì)的針穿刺胎盤進行取樣。絨毛取樣可以用來檢測染色體異常、單基因遺傳病和唐氏綜合征等遺傳性疾病。

絨毛取樣的優(yōu)點是具有高度準(zhǔn)確性，可以在較早的孕期內(nèi)確定某些疾病的存在，并且可以提供準(zhǔn)確的基因診斷信息。但是由于需要取樣（利用細(xì)長的針筒經(jīng)腹部或子宮頸插入子宮，抽取絨毛組織），存在一定的風(fēng)險，可能會導(dǎo)致出血、感染或者流產(chǎn)等風(fēng)險。因此，絨毛取樣通常只適用于高風(fēng)險孕婦或存在家族遺傳疾病的孕婦。

羊膜腔穿刺術(shù)是指妊娠中孕期的一項侵入性產(chǎn)前診斷取樣方法，一般在孕16—23周進行。醫(yī)生在超聲引導(dǎo)下通過向孕婦腹部穿刺，取得羊水樣本，然后進行化驗和檢查。羊水中含有胎兒的細(xì)胞，可以用來檢測地貧等遺傳性疾病、染色體異常和先天性疾病等。

羊水穿刺的優(yōu)點是可以提供準(zhǔn)確的胎兒染色體信息，確診某些疾病的準(zhǔn)確率高，可以全面確定胎兒是否存在染色體異常和地貧這類遺傳性疾病。但是因為需要穿刺，存在一定的風(fēng)險，約為0.06%，可能會引起孕婦內(nèi)出血、感染或?qū)е绿毫鳟a(chǎn)等風(fēng)險。因此，羊水穿刺只適用于具備高風(fēng)險因素的孕婦，例如有家族史或經(jīng)過其他產(chǎn)前篩查后存在高風(fēng)險的孕婦。

臍帶作為母體與胎兒之間重要的通道，通過臍帶進行氣體交換、營養(yǎng)物質(zhì)供應(yīng)和代謝產(chǎn)物排除。

經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)是一種通過臍靜脈進行血液采樣的方法，用于產(chǎn)前診斷和治療。這項技術(shù)使用超聲引導(dǎo)，醫(yī)生可以準(zhǔn)確定位臍靜脈，確保針頭準(zhǔn)確進入臍靜脈，以抽取所需的臍帶血液樣本。一般在18周及之后進行，可用于產(chǎn)前診斷各種遺傳性疾病、基因組異常以及血液相關(guān)疾病等。此外，臍靜脈穿刺術(shù)還可以用于某些情況下的宮內(nèi)輸血，例如胎兒貧血等。

需要特別強調(diào)的是，不同的產(chǎn)檢方法并不能替代，各種方法之間具有互補性。孕婦要多和醫(yī)生溝通，不斷優(yōu)化篩查方案，提高篩查效果，從而有效減少嬰兒畸形率。

廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院