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含ETV6基因重排的單房囊性涎腺分泌性癌1例

2023-12-20 08:59王聰聰馮倩倩鐘定榮
中日友好醫(yī)院學(xué)報 2023年5期
關(guān)鍵詞:涎腺性癌腫物

王聰聰,趙 玲,陳 皇,馮倩倩,鐘定榮*

(1.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院研究生院,北京 100006;2.中日友好醫(yī)院病理科,北京 100029)

涎腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary gland,SCSG),是一種少見的低度惡性腫瘤,因其類似乳腺分泌性癌而得名。Skalova 等[1]于2010年首次報道。WHO(2017)第4版涎腺腫瘤分類中正式提出并獨立命名為分泌性癌[2]。組織學(xué)上該腫瘤排列方式多樣,可呈實性巢狀、微囊狀、小管樣、乳頭囊或濾泡狀,但大囊性單房或多房生長模式罕見[3],國內(nèi)報道極少。本文報道1例單房囊性生長的涎腺分泌性癌,并回顧了相關(guān)文獻以提高對該病的認識。

患者男,38 歲。左側(cè)面部疼痛2 個月。左側(cè)頰部可觸及一淺表性腫物,B 超提示:腮腺區(qū)腫物,大小約1cm×1cm。之后腫物增大。??茩z查:左側(cè)頰面部可觸及一腫物,質(zhì)韌,活動度可,大小約1.5cm×2cm,無壓痛。CT提示:左側(cè)咬肌前方囊實性結(jié)節(jié),小淋巴管囊腫可能。于我院行左側(cè)面部軟組織腫物切除術(shù),術(shù)中見腫物暗紫色,質(zhì)軟,包膜完整,與腮腺導(dǎo)管及周圍軟組織黏連。

病理檢查:冰凍送檢灰紅不整形組織1 塊,大小約2cm×1cm×0.4cm,切面可見一囊腔,直徑約1cm,質(zhì)軟,全部取材。冰凍制片后,鏡下可見病變呈囊性,囊內(nèi)細胞乳頭狀增生,細胞增生較活躍,輕度異型,術(shù)中診斷為導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀腫瘤。石蠟制片后鏡檢,病變呈單房囊性,囊壁為纖維組織,厚薄不一,囊壁內(nèi)襯單層上皮或無上皮,囊腔內(nèi)可見腫瘤細胞圍繞纖維血管軸心形成乳頭狀或篩狀/微囊狀結(jié)構(gòu),類似乳腺導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀腫瘤,局灶浸潤囊壁,未見壞死(圖1A 見封底);囊內(nèi)腫瘤細胞與囊壁內(nèi)襯細胞形態(tài)學(xué)相同,大小較一致、形態(tài)溫和、輕度異型,圓形或多邊形,胞質(zhì)豐富嗜酸性,細胞核圓形或橢圓形,核仁不明顯,核分裂象少見(圖1B 見封底);囊壁外側(cè)可見正常涎腺組織及膽固醇結(jié)晶裂隙,未見腫瘤。免疫組化:囊腔內(nèi)腫瘤細胞及囊壁內(nèi)襯上皮乳腺球蛋白(Mammaglobin)(圖1C 見封底)、S-100 蛋白(圖1D 見封底)、MUC4(圖1E 見封底)和SOX-10 均彌漫陽性,Calponin、p63 和CK5/6 均陰性,Ki-67 陽性指數(shù)約20%,DOG-1 個別陽性(圖1F 見封底)。特殊染色AB-PAS 和D-PAS 均陰性。為了明確該病的性質(zhì)和分子改變,將腫瘤組織進行了二代測序分析(illumina next500,艾德生物技術(shù)有限公司),結(jié)果提示ETV6-NTRK3 基因融合(ETV6:exon5-NTRK3:exon15)(圖2A 見封底),繼而用熒光原位雜交方法(FISH)驗證,明確該腫瘤中存在ETV6-NTRK3基因融合(圖2B見封底)。

圖1 分泌性癌HE染色及免疫組化染色

圖2 分泌性癌的ETV6-NTRK3測序圖及FISH驗證

病理診斷:(左側(cè)頰部)低度惡性腫瘤,結(jié)合免疫組化、特殊染色及分子檢測,符合分泌性癌,切緣凈。

討論

涎腺分泌性癌是一種少見的低度惡性的上皮源性腫瘤,少數(shù)病例可以發(fā)生復(fù)發(fā)和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,主要發(fā)生在腮腺,兒童及成年人均可發(fā)病,但成年人更多見,男女發(fā)病率基本相同[4],男性略多于女性[5],基本上所有病例均為無痛性生長。

臨床病理特征,分泌性癌腫瘤直徑0.7~5.5cm,中位直徑為2.1cm;腫瘤多無包膜,邊界清或伴浸潤性生長。腫瘤排列方式多樣,可呈實性巢狀、微囊狀、小管樣、乳頭囊或濾泡狀,罕見情況下以大囊性結(jié)構(gòu)為主,囊壁內(nèi)襯扁平至乳頭狀或釘突狀、單層至多層增生的腫瘤細胞,即所謂的大囊性分泌性癌[6];腫瘤細胞的胞質(zhì)豐富,呈淡染的嗜酸性細顆粒狀或空泡狀,伴腔內(nèi)或胞質(zhì)內(nèi)黏液,缺乏嗜堿性的胞質(zhì)內(nèi)酶原顆粒;細胞核呈圓或橢圓形泡狀核,染色質(zhì)呈細顆粒狀,核仁居中或不明顯。個別患者可以出現(xiàn)顯著的淋巴組織增生或膽固醇結(jié)晶沉積[7]。免疫表型上,分泌性癌乳腺球蛋白和S-100 蛋白常為彌漫強陽性,大部分病例DOG-1陰性,乳腺球蛋白被認為是分泌性癌的特征性標志物。有研究表明MUC4 在組織形態(tài)不典型和活檢標本有限的病例中也有重要意義[8],可作為分泌性癌的另一特征性標志物。

分子遺傳學(xué)上,其特征性的染色體易位t(12;15)(p13;q25),形成ETV6-NTRK3 融合基因,在FISH 分析中約86%的分泌性癌會出現(xiàn)ETV6 基因重排[9],迄今為止,尚未在分泌性癌以外的唾液腺腫瘤中檢測到。隨著研究的進展,也發(fā)現(xiàn)了分泌性癌除ETV6-NTRK3基因融合之外的其他分子譜,即ETV6 基因斷裂后與非NTRK 基因融合的ETV6-X 融合[6],這說明了ETV6 基因融合伙伴的不確定性,所以當分子檢測未檢測到ETV6-NTRK3 融合基因時,也不能完全排除分泌性癌這一診斷。

在鑒別診斷方面,分泌性癌以往常常被誤診為腺泡細胞癌,在分泌性癌被認識前二者并未區(qū)分開來,所以在診斷分泌性癌前首先要鑒別的是腺泡細胞癌,腺泡細胞癌胞質(zhì)內(nèi)含有特征性的酶原顆粒,且免疫組化DOG-1 彌漫陽性、不表達S-100 蛋白和乳腺球蛋白[10],除此之外,腺泡細胞癌無ETV6-NTRK3 基因融合。其他的鑒別診斷還有黏液表皮樣癌、低級別導(dǎo)管內(nèi)癌、囊性變的Warthin 瘤或嗜酸細胞腺瘤等,均可通過免疫組化及ETV6 基因檢測與分泌性癌相鑒別。

分泌性癌是目前公認的低度惡性的涎腺腫瘤,手術(shù)治療仍是其首選的治療方式,當出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移時可以輔助化療。有研究表明,僅依靠組織形態(tài)和免疫組化診斷分泌性癌與加做分子檢測診斷分泌性癌有95%的一致性[11],因此組織學(xué)仍是分泌性癌的診斷基礎(chǔ),大多數(shù)病例無需分子檢測。但是,在遇到組織形態(tài)特殊的病例時,結(jié)合乳腺球蛋白、S-100 蛋白和MUC4 彌漫陽性及DOG-1 陰性的典型免疫組化表達及分子檢測更能幫助我們得出準確的診斷。在日常工作中要加強對分泌性癌的組織學(xué)認識,提高警惕,避免造成誤診。

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