Prenatal ultrasonic diagnosis of fetal macroglossia：a case report

［中圖法分類號］R445.1；R714.5" " " ［文獻標識碼］B

孕婦29歲，孕31+2周，既往無特殊病史及家族史。產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查：動態(tài)觀察胎兒上下唇微張（圖1A），舌體較厚，最厚處約13.7 mm，舌體內(nèi)回聲不均，舌體冠狀切面示舌長約39 mm，寬約23 mm（圖1B），胎兒舌體蠕動較頻繁；三維成像示舌體伸出口外（圖1C）。超聲提示：胎兒巨舌癥可能。胎兒染色體核型結(jié)果正常，孕婦選擇正常妊娠。孕38周于我院經(jīng)陰道分勉一女嬰，出生后張嘴時舌頭較大、較厚；閉嘴時舌體位于上下唇之間（圖1D）；產(chǎn)后新生兒喂養(yǎng)不耐受，納奶欠佳，吮吸力差，腹部略膨隆，腸鳴音減弱；新生兒腹部超聲提示肝、膽、胰、脾、腎均未見異常，未見明顯臍疝，臨床診斷為胎兒巨舌癥。

討論：巨舌癥是一種罕見的疾病，舌體巨大，超過牙齒或牙槽嵴，會導(dǎo)致患者出現(xiàn)氣道梗阻、咬合不正、持續(xù)流涎、吞咽困難、言語障礙及社會心理等問題［1-2］。巨舌癥主要源于淀粉樣變性，即由淀粉樣蛋白沉積在皮膚或內(nèi)臟器官引起的病變，可使沉積部位功能發(fā)生障礙，為代謝紊亂性疾病。該病中年以上人群發(fā)病較多，青年人偶發(fā)，胎兒罕見。胎兒巨舌癥指由于舌組織增生和水腫引起的舌體腫大，增大的舌頭常伸于口外，影響胎兒吞咽功能，導(dǎo)致宮內(nèi)羊水多［3］。其典型超聲表現(xiàn)：胎兒舌頭持續(xù)露于唇外、無回納，胎兒安靜狀態(tài)下舌尖位于上下唇之間、超過牙槽［3］。本病例來自我院常規(guī)產(chǎn)檢，母體懷孕期間無特殊病史及家族史，中孕期胎兒系統(tǒng)超聲未見明顯異常；孕31+2周胎兒產(chǎn)前超聲顯示舌體較厚且伸出口外，胎兒染色體核型結(jié)果正常，產(chǎn)后新生兒舌體位于上下唇之間，喂養(yǎng)不耐受，納奶欠佳，吮吸力差，腹部略膨隆，腸鳴音減弱。本病例為單純巨舌癥，肝、膽、胰、脾、腎均正常，無巨體、無臍疝，臨床需注意與Beckwith-Wiedemann綜合征相鑒別，后者常表現(xiàn)為巨舌、巨體、臍膨出，伴有腎臟畸形、內(nèi)臟肥大、新生兒低血糖、面中部發(fā)育不良、面部鮮紅斑痣等［4-5］。胎兒染色體核型結(jié)果正常可用于與21-三體綜合征相鑒別?？傊?，產(chǎn)前超聲檢查在診斷胎兒巨舌癥中有一定的臨床價值。

參考文獻

［1］ Balaji SM.Reduction glossectomy for large tongues［J］.Ann Maxillofac Surg，2013，3（2）：167-172.

［2］ 劉曉君，徐宏鳴，趙利敏，等.巨舌癥的診斷與治療［J］.聽力學(xué)及言語疾病雜志，2019，27（6）：668-671.

［3］ 王靜，張咪，朱曉燕.胎兒巨舌癥超聲表現(xiàn)2例［J］.中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2023， 39（2）：213.

［4］ Brioude F，Kalish JM，Mussa A，et al.Expert consensus document：clinical and molecular diagnosis，screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome：an international consensus statement［J］.Nat Rev Endocrinol，2018，14（4）：229-249.

［5］ Heggie AA，Vujcich NJ，Portnof JE，et al.Tongue reduction for macroglossia in Beckwith Wiedemann syndrome：review and application of new technique［J］.Inter J Oral Maxillofac Surg，2013，42（2）：185-191.

（收稿日期：2024-08-20）