罕見病患者的健康，是全民健康無(wú)法忽視的組成部分。2009年發(fā)布的《中共中央 國(guó)務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的意見》（以下簡(jiǎn)稱《意見》）正式開啟了“新醫(yī)改”的征程，2016年發(fā)布的《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》（以下簡(jiǎn)稱《綱要》）將“健康中國(guó)”正式確立為一項(xiàng)國(guó)家戰(zhàn)略。在《意見》中，“常見病、多發(fā)病”是改革關(guān)注的重點(diǎn)對(duì)象，由此建立起的基本醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)制度也將重心放在了這些疾病上。隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平的提高，罕見病議題逐漸走進(jìn)人們的視野。于是《綱要》開始注意到罕見病患者的權(quán)益保障問(wèn)題，提出要“完善罕見病用藥保障政策”。藥品供應(yīng)保障是應(yīng)對(duì)罕見病問(wèn)題的關(guān)鍵內(nèi)容之一，要保障罕見病患者“用得上、用得起”適宜藥物，應(yīng)當(dāng)從政策法規(guī)的角度提供支持、加以規(guī)范。

增進(jìn)罕見病藥品可獲得性

缺乏可用的藥物，是罕見病問(wèn)題的最大痛點(diǎn)。為了保障罕見病藥品的可獲得性，應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步鼓勵(lì)研制防治罕見病的新藥、促進(jìn)防治罕見病的仿制藥研發(fā)；注重國(guó)產(chǎn)藥的研制，同時(shí)規(guī)范進(jìn)口藥市場(chǎng)。

鼓勵(lì)新藥創(chuàng)制是提高罕見病藥品可獲得性的前提和基礎(chǔ)。不同于一般的藥品，罕見病藥品由于其潛在使用人群遠(yuǎn)少于常見病、多發(fā)病藥品，即便其研發(fā)成本未必高于其他藥品，作為“經(jīng)濟(jì)人”的藥品企業(yè)仍然不會(huì)將重心放在罕見病藥品的研制和生產(chǎn)上，這也是罕見病藥品亦被稱為“孤兒藥”的原因。為了應(yīng)對(duì)罕見病藥品研制積極性不高的狀況，以美國(guó)1983年《孤兒藥法案》為代表的立法規(guī)定了市場(chǎng)獨(dú)占期、稅收抵免、研發(fā)補(bǔ)助金、藥品上市許可費(fèi)豁免以及快速審批通道等措施，以降低“孤兒藥”開發(fā)的成本和風(fēng)險(xiǎn)，促進(jìn)藥品企業(yè)在罕見病領(lǐng)域的投資和創(chuàng)新。近年來(lái)，我國(guó)法律法規(guī)也針對(duì)罕見病藥品研制作出了針對(duì)性規(guī)定。2019年新修訂的《中華人民共和國(guó)藥品管理法》明確鼓勵(lì)罕見病新藥研制，該法以及其后出臺(tái)的《中華人民共和國(guó)基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)法》均明確對(duì)罕見病藥品實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批。2020年，新《藥品注冊(cè)管理辦法》縮短了臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品的審評(píng)時(shí)限，同時(shí)刪去了2002年《藥品注冊(cè)管理辦法（試行）》中關(guān)于罕見病藥品減少臨床研究病例數(shù)或者免做臨床試驗(yàn)的授權(quán)性規(guī)定，以平衡新藥研制效率與安全性之間的矛盾。要鼓勵(lì)原研藥創(chuàng)新還應(yīng)當(dāng)完善激勵(lì)性政策工具，鼓勵(lì)藥品企業(yè)、非營(yíng)利組織以及科研工作者參與罕見病新藥研發(fā)，進(jìn)一步降本增效，改善營(yíng)商環(huán)境，同時(shí)加強(qiáng)以健康為中心的藥品監(jiān)管，持續(xù)優(yōu)化監(jiān)管流程和機(jī)制。

規(guī)范罕見病藥品進(jìn)口是解決當(dāng)下燃眉之急的有效途徑。我國(guó)法律法規(guī)對(duì)藥品進(jìn)口制度作出了相應(yīng)的規(guī)定，對(duì)“醫(yī)療機(jī)構(gòu)因臨床急需進(jìn)口少量藥品”的情形規(guī)定了特別的審批程序。藥品進(jìn)口的流程，按照我國(guó)《藥品進(jìn)口管理辦法》的規(guī)定，包括進(jìn)口備案、報(bào)關(guān)、口岸檢驗(yàn)以及進(jìn)口。進(jìn)口臨床急需藥品，須經(jīng)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，憑其核發(fā)的《進(jìn)口藥品批件》辦理進(jìn)口備案手續(xù)。2022年6月，國(guó)家衛(wèi)生健康委、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局制定了《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》和《氯巴占臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，明確規(guī)定對(duì)于“臨床急需少量藥品”（包括“用于治療罕見病”的藥品）醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以依據(jù)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局同意進(jìn)口的復(fù)函辦理《進(jìn)口藥品通關(guān)單》，無(wú)需進(jìn)行口岸檢驗(yàn)。為了提高臨床急需少量罕見病藥品進(jìn)口的效率，建議進(jìn)一步明確臨時(shí)進(jìn)口加速通關(guān)制度，增設(shè)專門機(jī)構(gòu)以及專家委員會(huì)，負(fù)責(zé)罕見病藥品臨時(shí)進(jìn)口的審批以及一般進(jìn)口監(jiān)管等工作。對(duì)于一般進(jìn)口，為了縮短口岸檢驗(yàn)的時(shí)長(zhǎng)，建議引入容缺受理和告知承諾制度，允許符合條件的藥品企業(yè)在提交書面保證或者適當(dāng)擔(dān)保之后，免除口岸檢驗(yàn)直接進(jìn)口，但須在規(guī)定期限內(nèi)向口岸藥品檢驗(yàn)所補(bǔ)充提供有關(guān)材料。同時(shí)，為了保障罕見病藥品安全、合規(guī)，應(yīng)當(dāng)推進(jìn)藥品進(jìn)口監(jiān)管方面的國(guó)際合作，開展官方層面的數(shù)據(jù)共享和執(zhí)法聯(lián)動(dòng)，使監(jiān)管機(jī)構(gòu)能夠及時(shí)獲取相關(guān)藥品的權(quán)威信息。

改善罕見病藥品可負(fù)擔(dān)性

在保證患者“用得上”藥的前提下，還需要考慮如何讓患者“用得起”藥。實(shí)現(xiàn)罕見病藥品的可負(fù)擔(dān)性同樣是一個(gè)具有挑戰(zhàn)的目標(biāo)，同時(shí)也是一個(gè)無(wú)法回避的目標(biāo)。2021年10月發(fā)布的《國(guó)務(wù)院辦公廳關(guān)于健全重特大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)和救助制度的意見》提出：“根據(jù)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平和各方承受能力，探索建立罕見病用藥保障機(jī)制，整合醫(yī)療保障、社會(huì)救助、慈善幫扶等資源，實(shí)施綜合保障?！币虼耍⒓彝?社會(huì)-國(guó)家共同分擔(dān)藥品費(fèi)用的機(jī)制，是目前比較具有可行性的一種選擇。

首先，明確負(fù)有撫養(yǎng)、扶養(yǎng)、贍養(yǎng)義務(wù)的人員應(yīng)當(dāng)承擔(dān)罕見病藥品的費(fèi)用。按照《中華人民共和國(guó)民法典》第1066條規(guī)定：“婚姻關(guān)系存續(xù)期間，一方負(fù)有法定扶養(yǎng)義務(wù)的人患重大疾病需要醫(yī)治，另一方不同意支付相關(guān)醫(yī)療費(fèi)用的，夫妻一方可以向人民法院請(qǐng)求分割共同財(cái)產(chǎn)?！庇纱送浦瑸轭净贾卮蠹膊〉呐渑贾Ц断嚓P(guān)醫(yī)療費(fèi)用，是扶養(yǎng)義務(wù)的應(yīng)有之義。罕見病應(yīng)當(dāng)被歸入此處所謂的“重大疾病”，而罕見病藥品費(fèi)用應(yīng)當(dāng)屬于相關(guān)醫(yī)療費(fèi)用。父母對(duì)未成年子女的撫養(yǎng)義務(wù)和成年子女對(duì)父母的贍養(yǎng)義務(wù)同樣可類推適用扶養(yǎng)義務(wù)的有關(guān)規(guī)定，認(rèn)定家庭成員有義務(wù)和責(zé)任承擔(dān)罕見病藥品的費(fèi)用。

其次，政府應(yīng)當(dāng)將罕見病藥品適時(shí)納入醫(yī)保目錄，通過(guò)醫(yī)療救助對(duì)患有罕見病的貧困人口進(jìn)行精準(zhǔn)幫扶?；踞t(yī)療保險(xiǎn)的目的在于“?；尽保枰鶕?jù)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平，按照法定權(quán)限和程序，合理確定、及時(shí)調(diào)整“基本”的范圍。國(guó)家層面，通過(guò)優(yōu)化準(zhǔn)入程序、開展醫(yī)保目錄準(zhǔn)入談判，針對(duì)第一批、第二批罕見病目錄，現(xiàn)行版醫(yī)保藥品目錄已有超過(guò)90種罕見病治療用藥。地方層面，在醫(yī)?；鹂沙掷m(xù)以及相關(guān)患者受保障程度穩(wěn)定的前提下，有條件的地區(qū)可以探索將更多罕見病藥品納入醫(yī)保目錄。同時(shí)，強(qiáng)化醫(yī)療救助防止“因病致貧、因病返貧”，結(jié)合罕見病病例診療信息登記工作，對(duì)符合條件的特定患者提供精準(zhǔn)幫助和適當(dāng)支持。

最后，鼓勵(lì)、支持和引導(dǎo)社會(huì)主體主動(dòng)分擔(dān)罕見病藥品的費(fèi)用。一是倡導(dǎo)藥品企業(yè)捐贈(zèng)罕見病藥品。對(duì)于自愿捐贈(zèng)罕見病藥品的藥品生產(chǎn)企業(yè)、藥品經(jīng)營(yíng)企業(yè)，政府可以依法在稅收、財(cái)政補(bǔ)助、用地、用水、用電、用氣等方面提供一定的優(yōu)惠政策。二是倡導(dǎo)依法舉辦與罕見病有關(guān)的慈善組織，開展與罕見病有關(guān)的慈善活動(dòng)。有組織的慈善活動(dòng)更有利于對(duì)罕見病患者生命健康提供持續(xù)性關(guān)注，也更有利于政府和社會(huì)公眾進(jìn)行監(jiān)督。三是倡導(dǎo)居民委員會(huì)、村民委員會(huì)以及民政部門為罕見病患者提供必要的支持。《中華人民共和國(guó)民法典》第34條第4款規(guī)定了臨時(shí)監(jiān)護(hù)制度，臨時(shí)監(jiān)護(hù)人有義務(wù)為被監(jiān)護(hù)人安排必要的臨時(shí)生活照料措施。在罕見病患者的監(jiān)護(hù)人遭遇無(wú)法照顧患者的特殊或者突發(fā)情況下，鼓勵(lì)臨時(shí)監(jiān)護(hù)人為罕見病患者提供必需藥品。

罕見病藥品供應(yīng)保障對(duì)全世界來(lái)說(shuō)都是一個(gè)頗具挑戰(zhàn)的問(wèn)題。良好的制度設(shè)計(jì)，對(duì)于改善罕見病藥品可及性，提高罕見病患者生存質(zhì)量具有不可替代的意義。

（作者系華東政法大學(xué)衛(wèi)生健康法治與政策研究院特聘副研究員）