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孕前檢查全攻略:年齡非關(guān)鍵,關(guān)鍵在細(xì)節(jié)

2025-02-26 00:00:00齊嫣婷夏賢
婚姻與家庭·婚姻情感版 2025年2期
關(guān)鍵詞:遺傳病攜帶者女方

孕前檢查打破了年齡對生育的絕對限制,無論是處于最佳生育年齡的夫妻,還是錯過這一階段的伴侶,都能從中受益。

相信很多人都聽過一個說法,叫作“最佳生育年齡”,一般是指24~29歲。看到這個年齡段,很多家庭都不淡定了。

父母瘋狂催生:學(xué)業(yè)、事業(yè)統(tǒng)統(tǒng)放一邊,生娃才是第一要務(wù),必須趕在29歲前生,再不生就生不了了!就算僥幸能生,生出來的孩子也可能會有問題!

小夫妻很焦慮:二人世界沒過夠,事業(yè)處在上升期,錯過最佳生育年齡,真的不能生了嗎?難道事業(yè)和孩子只能二選一?

注意,孕前檢查很重要

我可以很負(fù)責(zé)任地告訴大家:能在最佳生育年齡段生孩子當(dāng)然最好,如果不能,也不必過于憂心。為什么這么說呢?原因有兩個。

從醫(yī)學(xué)上來講,確實有最佳生育年齡的推薦。不過,這里所說的“最佳”是概率上的“最佳”。這是根據(jù)大數(shù)據(jù)統(tǒng)計的生育力較強、妊娠和分娩相關(guān)風(fēng)險較低、寶寶健康的概率也相對高的年齡段。也就是說,超過這個年齡段,不代表一定懷不上、懷得不順利或懷了不健康的寶寶。

既然年齡不是能不能生育以及寶寶健康與否的關(guān)鍵,那什么才是呢?這就是我要說的第二個原因。備孕成功與否和很多因素有關(guān),而是否做了孕前檢查是其中非常重要的一個因素。

我接診過不少在最佳生育年齡備孕失敗的夫妻。有一對年輕夫妻剛結(jié)婚就開始備孕,結(jié)果一年沒有動靜。一檢查發(fā)現(xiàn),女方患有多囊卵巢綜合征,根本無法正常排卵,而在此之前,她并不知道。后來,我對癥下藥,幫助女方發(fā)育并排出卵泡,順利懷孕。

我也接診過很多30+備孕成功的夫妻。有一位患者第一胎流產(chǎn)了,一查是因為有巨大的子宮肌瘤,而她對此一無所知。后來,她做了肌瘤剝除術(shù),又做了相應(yīng)的孕前檢查,如愿懷孕并順利分娩。還有一對夫妻備孕時做了擴展性攜帶者篩查,發(fā)現(xiàn)雙方攜帶相同的致病基因突變,選擇了三代試管,順利生娃。

孕前檢查不是體檢,而是針對生育力做全面、詳細(xì)的檢查及評估,篩查出高生育風(fēng)險人群,并給予個體化備孕指導(dǎo),為順利懷孕、分娩健康寶寶打下堅實基礎(chǔ)。如果盲目備孕,沒有及時發(fā)現(xiàn)不利于懷孕的因素,可能會出現(xiàn)長期備孕失敗、懷孕一波三折甚至寶寶不健康等問題。

建議在準(zhǔn)備懷孕前4~6個月進(jìn)行孕前檢查。特別要提醒的是,一定要夫妻雙方一起做,因為生孩子從來不是一個人的事。我遇見過男方什么也不查,就讓女方不停地查這查那。結(jié)果,女方一切正常,還是無法懷孕。沒辦法,男方只能去查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)是他的精子有問題。

別怕,闖過4關(guān)就能贏

如果把懷孕比喻成游戲闖關(guān),孕前檢查就像游戲開始前的序曲,需要介紹游戲發(fā)生背景、選擇角色人物并進(jìn)行裝備,因此包含了3個關(guān)卡和1個隱藏關(guān)卡。

第一關(guān):背景介紹,即病史詢問。醫(yī)生會向前來就診的備孕夫妻了解個人的健康及生活狀況,尤其是生育和避孕情況,包括有無不良妊娠結(jié)局,如流產(chǎn)、早產(chǎn)等;既往有無妊娠合并癥及并發(fā)癥,如妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓疾病等。說清楚、講準(zhǔn)確,醫(yī)生才能夠有針對性地提供備孕指導(dǎo)。

我接診過一對夫妻,女方有過兩次胚胎停育史,且近期體檢發(fā)現(xiàn)血小板減少。于是,我為她額外進(jìn)行了風(fēng)濕免疫抗體檢查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)她有抗磷脂抗體綜合征。到風(fēng)濕免疫科規(guī)范治療后,她順利晉級為媽媽。

第二關(guān):角色人物,即檢查身體。醫(yī)生會對夫妻雙方進(jìn)行常規(guī)體格檢查,包括血壓、身高、體重等,計算身體質(zhì)量指數(shù),即BMI(BMI=體重kg/身高m2)。孕前合理的BMI范圍是18.5~23.9kg/m2,如果女性的BMI偏高,甚至超過28達(dá)到肥胖的程度,建議進(jìn)行體重管理。生孩子主要涉及生殖系統(tǒng)的器官,可以著重進(jìn)行這方面的檢查,女性的話就是做婦科檢查,同時進(jìn)行化驗取樣。

第三關(guān):選擇裝備,即各種化驗、超聲等檢查。如同游戲需要根據(jù)背景、人物選擇裝備一樣,孕前檢查開具什么檢查,需要根據(jù)病史和查體結(jié)果出具個體化建議。

精液常規(guī)是男方孕前檢查中比較重要的項目,“小蝌蚪”的數(shù)量、質(zhì)量和活力可能直接影響備孕的成功率。需要注意的是,精液檢查應(yīng)該在性生活或手淫后3~7天進(jìn)行,禁欲時間過短或過長都可能會影響檢查結(jié)果。

由于寶寶在媽媽的體內(nèi)著床、發(fā)育、成長,因此,女方的檢查相對男方要多一些。優(yōu)生篩查即TORCH篩查,是女方孕前必查項目之一,通過抽血化驗檢查是否存在弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒感染。如果IgM抗體陽性,表示處于病毒感染的急性期,不建議懷孕,要等此抗體轉(zhuǎn)陰后再懷孕。

針對不同病史的女性,會根據(jù)情況追加針對性的檢查項目。我曾接診過一位準(zhǔn)備要二胎的高齡女性,她有胰島素抵抗病史,生頭胎時雖然沒有患妊娠期糖尿病,但寶寶是巨大兒。我猜測,她可能有葡萄糖代謝方面的問題,便為其開具了口服糖耐量試驗。結(jié)果發(fā)現(xiàn),她已經(jīng)發(fā)展為糖尿病,血糖值還很高,不適合立刻懷孕。即便懷上了也容易流產(chǎn),需要先進(jìn)行控糖管理再懷孕。

第四關(guān)(隱藏關(guān)卡):單基因遺傳病攜帶者篩查,又稱“擴展性攜帶者篩查”。在介紹這個檢查前,我們先來了解下什么是“攜帶者”。當(dāng)人體攜帶某個單基因隱性遺傳病的一個突變基因時,我們稱其為攜帶者。據(jù)統(tǒng)計,平均每個正常人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異基因。

攜帶者夫妻往往沒有任何癥狀,也沒有相關(guān)疾病家族史,卻有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險。夫妻雙方為同一個常染色體隱性遺傳病的攜帶者,每次妊娠生育,下一代患該遺傳病的概率為25%,生育無癥狀攜帶者的概率達(dá)50%。而這些遺傳病往往會致死、致畸或致殘,無有效治療手段或治療費用昂貴,免費孕檢或常規(guī)產(chǎn)檢又檢查不出來,給家庭帶來巨大的精神和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。防患于未然成為關(guān)鍵。

單基因遺傳病攜帶者篩查是通過抽取2~5ml血液,一次性篩查出155種常見單基因遺傳病。如果篩查結(jié)果提示夫妻雙方為同一個常染色體隱性遺傳病的攜帶者,或者女方為X連鎖隱性遺傳病的攜帶者,那么,可以做三代試管或產(chǎn)前診斷,以此規(guī)避生育患該遺傳病寶寶的風(fēng)險。

所有檢查做完后,醫(yī)生會分析報告結(jié)果作出綜合評估,提供生育指導(dǎo)。如果一切正常,即可開啟科學(xué)備孕之旅;如果有不利于懷孕的因素,及時治療和隨訪,最終都能收獲健康寶寶。希望準(zhǔn)備懷孕的夫妻都能夠做好孕前檢查,打贏這場“游戲”,順利升級為新手爸媽。

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