張振榮　張麗梅

【關(guān)鍵詞】先天性Q-T間期延長(zhǎng)；誤診；癲癇；尖端扭轉(zhuǎn)性室速

先天性Q-T間期延長(zhǎng)綜合征（LQTS)是一種和遺傳有關(guān)的、易致快速性室性心侓失常的疾病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的暈厥，伴或不伴有耳聾，偶有猝死等特征的一組臨床綜合征。目前存在兩種遺傳類(lèi)型，常染色體顯性遺傳多見(jiàn)，常染色體隱性遺傳少見(jiàn)，通常后者更嚴(yán)重，經(jīng)常但不完全是近親結(jié)婚，經(jīng)常伴先天性耳聾。它是一種少見(jiàn)疾病，人群發(fā)病率僅為1/30萬(wàn)，本征多見(jiàn)于青少年，女性發(fā)病率為男性2倍?，F(xiàn)將本院2003年遇見(jiàn)1例被誤診為癲癇的病例報(bào)告如下。

1 病例報(bào)告

患兒女， 10歲，因反復(fù)抽搐、暈厥5年就診。5年前于玩耍時(shí)突發(fā)抽搐、暈厥，歷時(shí)約5 min后緩解，伴大小便失禁。當(dāng)時(shí)就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，行腦電圖檢查示輕度異常，診為癲癇，并予苯巴比妥口服治療。服藥期間癥狀仍時(shí)有發(fā)作，多次暈厥倒地，并摔及面部。曾行頭部CT檢查未見(jiàn)異常，復(fù)查腦電圖未及異常，仍考慮為癲癇，繼續(xù)服用苯巴比妥治療5年，患兒明顯智力低下，嚴(yán)重影響了生活和學(xué)習(xí)，但癥狀無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，于2003年3月就診于本院。其父母、兄妹均體健，否認(rèn)有家族史，無(wú)父母近親結(jié)婚史。查體：體溫：36．5℃，脈搏：70次/min，呼吸：20次/min，血壓：95/60 mm Hg。智力低下，反應(yīng)遲鈍，面部可及多處傷痕，聽(tīng)力正常，頸軟,雙肺呼吸音清晰，心率：70 次/min，律齊，心音強(qiáng)，未及雜音，肝脾未及，雙膝反射靈敏，克氏征、布氏征、巴彬斯基征均陰性。實(shí)驗(yàn)室檢查：血鉀：4．1 mmol/L，血鈉：140 mmol/L，血氯：105 mmol/L，血鈣：2．3 mmol/L,血鎂：0．8 mmol/L。胸片及心臟超聲均未及異常，腦電圖示輕度異常。心電圖示：QTc:0．48 s，無(wú)ST-T改變。入院診斷為先天性Q-T間期延長(zhǎng)綜合征。予心電監(jiān)護(hù)，臥床休息，口服倍他樂(lè)克12．5 mg 2次/d治療。于第2天上午下地小便時(shí)突發(fā)暈厥并倒地，當(dāng)時(shí)心電監(jiān)護(hù)呈尖端扭轉(zhuǎn)性室速改變。急予利多卡因50 mg靜脈推注，1C∶C1利多卡因300 mg靜脈滴注，1 min后室速終止，轉(zhuǎn)復(fù)為竇性心律，患兒意識(shí)恢復(fù)。后改用倍他樂(lè)克25 mg 2次/d,苯妥因鈉0．13 每天1次口服治療，住院10 d無(wú)類(lèi)似癥狀發(fā)作好轉(zhuǎn)出院。隨防3年無(wú)癥狀發(fā)作。

2 討論

先天性Q-T間期延長(zhǎng)綜合征（LQTS)首次發(fā)病平均年齡為12歲，其范圍可由出生后第1年到五、六十歲，它的發(fā)生原因是控制心室動(dòng)作電位時(shí)程的離子通道蛋白出現(xiàn)異常，包括鉀離子通道阻滯或鈉離子通道失活時(shí)間延長(zhǎng)。研究證實(shí)先天性Q-T間期延長(zhǎng)綜合征是一種具有顯著遺傳異質(zhì)性的心臟離子通道疾病。Q-T間期代表了心室除極和復(fù)級(jí)所需的時(shí)間。Q-T間期的長(zhǎng)短與心律的快慢密切相關(guān)，心律越快，Q-T間期越短，反之則越長(zhǎng)。心率在60～100次/min時(shí)，Q-T的正常范圍為0．32～0．44 s。由于Q-T間期受心率的影響很大，所以，常用校正的Q-T間期即Q-Tc，就是R-R間期為1 s（心率60次/min）時(shí)的Q-T間期,正常Q-Tc的最高值為0．44秒，超過(guò)此時(shí)限即屬延長(zhǎng)。Q-Tc延長(zhǎng)是心源性猝死（SCD)的獨(dú)立預(yù)測(cè)因子,Q-Tc延長(zhǎng)超過(guò)440 ms顯著預(yù)示著心血管死亡。若Q-Tc＞500 ms，則40歲之前發(fā)生心臟事件的風(fēng)險(xiǎn)性顯著增加。值得注意的是，Q-Tc與生存率之間呈"J"型曲線關(guān)系，換言之，較短的Q-Tc間期也與心血管死亡風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。例如有報(bào)道，經(jīng)過(guò)2年隨訪，24 h心電圖平均Q-Tc＜00 ms的患者猝死的風(fēng)險(xiǎn)率是平均Q-Tc在400～440 ms患者的3倍。短Q-Tc綜合征，即Q-Tc＜300 ms，也是心源性猝死（SCD)的獨(dú)立預(yù)測(cè)因子^[1]。先天性LQTS綜合征的發(fā)作盡管在休息或睡眠狀態(tài)下也有，但更多見(jiàn)于精神緊張或情緒激動(dòng)時(shí)，故建議所有LQTS患者應(yīng)避免劇烈的競(jìng)技性活動(dòng)。LQTS的治療首選β受體阻滯劑及苯妥因鈉，盡可能的避免服用可延長(zhǎng)Q-Tc間期和降低血鉀、血鎂濃度的藥物，IB類(lèi)抗心律失常藥物與靜脈注射鎂鹽可以試用，IA類(lèi)、IC類(lèi)以及III類(lèi)藥物能使Q-T間期更加延長(zhǎng)，不應(yīng)使用。亦可施行心房、心室起搏治療。如藥物治療無(wú)效者可考慮做頸胸交感神經(jīng)切斷術(shù)。本例患者首次發(fā)病年齡為5歲，否認(rèn)有家族遺傳史，無(wú)父母近親結(jié)婚史，常年服用抗癲癇藥物治療無(wú)效。心電圖檢查Q-Tc明顯延長(zhǎng)，且于發(fā)病當(dāng)時(shí)心電監(jiān)護(hù)上捕捉到QRS波群振幅與波峰呈周期性改變的尖端扭轉(zhuǎn)性室速圖形，應(yīng)用利多卡因（IB類(lèi)）治療有效，并長(zhǎng)期服用倍他樂(lè)克、苯妥因鈉效果明顯。鑒于本類(lèi)疾病臨床上較為少見(jiàn)，且發(fā)作當(dāng)時(shí)很難捕捉到室性心律失常圖形，故臨床易于誤診，但只要認(rèn)真分析好患者心電圖的Q-T間期及校正后的Q-Tc間期，臨床診斷并不十分困難。本文將其臨床特點(diǎn)及診斷治療做一簡(jiǎn)要介紹分析，以供大家借鑒。

參考文獻(xiàn)

［1］ 胡大一,張莉,等.室性心理失常的診療和心源性猝死的預(yù)防指南. 吉林科學(xué)技術(shù)出版社，2006:11.