龍躍生　石奕武　林紹鵬等

摘要：SCN1A是多種神經系統(tǒng)疾病的致病基因，該基因的精確表達對于維持神經系統(tǒng)正常功能非常重要，為了認識SCN1A啟動子區(qū)多態(tài)性位點(single nucleotide polymorphisms，SNPs)的保守性及其功能意義，應用生物信息學方法分析了目前已發(fā)表位于SCNlA啟動子區(qū)的11個SNPs，分別命名S1～S11，分析結果表明，S3、S5和s7等位基因頻率沒有人種差異性，其余SNP等位基因頻率均有人種差異性；接近核心啟動子的SNPs要比遠離核心啟動子SNPs的保守程度高，提示靠近核心啟動子的SNPs影響SCN1A基因表達的概率可能越大；大部分SNPs祖?zhèn)鞯任换蛟诓溉閯游镏惺潜Ｊ氐?s3除外)，暗示這些SNPs新生等位基因有可能在人類進化過程起到一定的作用：啟動子分析軟件預測發(fā)現(xiàn)，含s2、s4、S8及s9等4個SNPs不同等位基因的同一序列分別存在不同轉錄因子結合元件，而合S1和S11不同等位基因的同一序列都只能預測到含其中一個等位基因的序列存在轉錄因子結合元件，這些差異可能是SNPs影響SCN1A表達的重要原因之一，這些分析將為進一步研究SCN1A啟動子區(qū)SNPs與神經系統(tǒng)疾病的相互關系打下基礎。

關鍵詞：單核苷酸多態(tài)性；電壓門控型鈉通道；啟動子；進化保守

中圖分類號：0319；R746

文獻標識碼：A

文章編號：1007-7847(2009)03-0193－06