周世良

病歷摘要

患者，女，36歲，已婚，農(nóng)民。因“反復(fù)水腫4年、四肢無力”2日入院。病人4年前開始出現(xiàn)顏面部及下肢水腫，伴尿量減少，當(dāng)時(shí)擬診為“急性腎炎”，隨后水腫反復(fù)發(fā)作，曾多次住院治療。在近1個(gè)月出現(xiàn)煩渴、多飲、多尿。2目前自覺四肢麻木、乏力，但尚可步行，隨后出現(xiàn)肌無力，伴心悸、氣促、胸痛、面色蒼白、血壓下降、腹脹及頻繁嘔吐胃內(nèi)容物數(shù)次而急診入院。1周未解大便，偶有排氣。無畏寒、發(fā)熱、咳嗽，元尿頻、尿急、尿痛、腰痛。既往無類似發(fā)病，無骨關(guān)節(jié)痛、脫發(fā)及光過敏等病史。家族史無特殊。

體格檢查體溫37.4℃，脈搏55次/分，呼吸26次/分，血壓90/67mm Hg。發(fā)育正常，輕度貧血貌，神志清楚，被動(dòng)體位，全身皮膚元水腫，無皮疹，全身淺表淋巴結(jié)無腫大，口腔無潰瘍，頸軟，氣管居中。雙肺無異常。心濁音界無擴(kuò)大，心率55次/分，節(jié)律整齊，未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛，肝、脾、腎來觸及，腸鳴音減弱。雙腎區(qū)壓痛、叩擊痛(±)。四肢肌力、肌張力、腱反射減弱，深、淺感覺正常。

實(shí)驗(yàn)室檢查血紅蛋白85g/l，紅細(xì)胞2.96×10/l，白細(xì)胞10.0x10/L，中性0.66，淋巴0.34。尿pH 5，6，晨尿比重1，OlO，尿酮體(-)，尿蛋白(+++)，24小時(shí)尿蛋白定量4.0 g/24小時(shí)，尿糖(+++)(葡萄糖氧化酶試驗(yàn))。血鉀2.6 mmol/L，鈉121 mmol/L，鈣2.0 mmol/l，氯99 mmol/L，磷0.8 mmol/L，尿酸275 um01/l，尿素氮9.1 mmol/L，肌酐224umol/L，二氧化碳結(jié)合力21.5 mmol/L?？崭寡钦?，口服葡萄糖耐量試驗(yàn)曲線正常，肝功能示總蛋白50 g/L，白蛋白29 g/L，球蛋白21g/L，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶正常。乙肝病毒表面抗原(-)?？偰懝檀?.1 mmol/L，高密度脂蛋白0.64 mmol/L，甘油三酯2.95 mmol/L。全身骨x線攝片、胸腹部平片及雙腎B超檢查均正常。心電圖示：①III度房室傳導(dǎo)阻滯；②心肌受累；⑦可疑u波。

入院診斷腎病綜合征。

第一次查房(入院第1日)

進(jìn)修醫(yī)師本例病史有如下特點(diǎn)：①中年女性，有急性腎炎病史且水腫反復(fù)發(fā)作4年；②近1個(gè)月出現(xiàn)煩渴、多飲、多尿、尿比重下降；⑧突然出現(xiàn)四肢軟癱、無力；④大量蛋白尿、低白蛋白血癥及血脂增高；⑤尿糖陽性，但空腹血糖及口服葡萄糖耐量試驗(yàn)正常；⑥血鉀、鈉、鈣、磷等均降低，但尿pH、血氯及二氧化碳結(jié)合力均正常。因病人病情較復(fù)雜，請各位老師指導(dǎo)。

住院醫(yī)師本例存在大量蛋白尿、低白蛋白血癥及血脂增高，所以腎病綜合征(Ns)的診斷可以成立。眾所周知，典型的NS臨床表現(xiàn)為大量蛋白尿(>3.5 g/24小時(shí))、低白蛋白血癥(<30 g/L)、高脂血癥和水腫。這些表現(xiàn)都直接和間接地與腎小球大量漏出血漿蛋白于尿中有關(guān)。所以，診斷應(yīng)以大量蛋白尿和低白蛋白血癥為必須具備的條件，而高脂血癥與水腫非診斷所必需，但其存在支持診斷。NS的病因臨床又分為原發(fā)性和繼發(fā)性，在排除了所有繼發(fā)性Ns后，方可作出原發(fā)性Ns的診斷。由于本例缺乏繼發(fā)性NS的證據(jù)，且根據(jù)既往急性腎炎病史及水腫反復(fù)發(fā)作史，故考慮病人為原發(fā)性NS的可能性大，即符合原發(fā)性NS的診斷。按臨床需要，原發(fā)性NS應(yīng)根據(jù)腎活檢所見的病理改變予以分類及定出合理的治療計(jì)劃，是極其重要的，但目前在我們基層醫(yī)院尚難做到這一點(diǎn)。

病人尿糖陽性，但空腹血糖及口服葡萄糖耐量試驗(yàn)正常，故符合腎性糖尿的診斷，病人在近1個(gè)月出現(xiàn)煩渴、多飲、多尿、低鉀性軟癱、尿比重低等，均提示腎小管功能損害。那么，NS、腎性糖尿及低鉀性軟癱與腎小管功能障礙是否存在彼此內(nèi)在的聯(lián)系?請上級醫(yī)師指示。

主治醫(yī)師你的分析很好，臨床診斷思維過程是合理正確的。根據(jù)本例的病史特點(diǎn)，在診斷上主要應(yīng)考慮以下疾病。

醛固酮增多癥病人有低鉀血癥及尿濃縮功能不全等支持本癥，但本例無高血壓，而且血鈉降低，故可排除。此外，腎素瘤、假性醛固酮增多癥均可引起低血鉀，但都具有特征性的高血壓，因此可能性不大。

腎小管酸中毒(RTA)病人有低鉀、低鈉、低鈣及糖尿等，故應(yīng)考慮本病的可能，但本例無酸中毒，血氯正常，尿pH正常，所以可排除。

腎性糖尿病正如前面所分析的，腎性糖尿的診斷可以成立。腎性糖尿的病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性是家族遺傳所致，即指腎性糖尿病。本病臨床較少見，是由于近端腎小管重吸收葡萄糖的功能減低，不能重吸收正常濾出的葡萄糖負(fù)荷，于是有糖逸出于尿中，這是腎小管單項(xiàng)轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷。繼發(fā)性病因很多，如甲狀腺功能亢進(jìn)、妊娠婦女及某些腎小管疾病(原發(fā)性或繼發(fā)性)，如RTA、范可尼綜合征(Fs)等均可出現(xiàn)糖尿，但以上這些情況均不能視為腎性糖尿病，而只能劃入廣義的“腎性糖尿”范疇。當(dāng)繼發(fā)性腎性糖尿發(fā)生后，不僅有腎小管單項(xiàng)糖的轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，而且還發(fā)生腎小管多項(xiàng)轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，特別是在獲得性Fs時(shí)。因此，腎性糖尿病不符合本例的病史特點(diǎn)。

范可尼綜合征(FS)本病典型表現(xiàn)是糖尿、氨基酸尿、尿磷增多、多尿，以及血鉀、鈉、鈣減低，常伴有RTA等?？磥聿∪薋s的可能性較大，應(yīng)該首先考慮。但若要最后確診，尚應(yīng)補(bǔ)充檢查尿氨基酸、尿磷、尿鉀、尿鈣等項(xiàng)內(nèi)容。因我院條件所限，建議將尿標(biāo)本及時(shí)送上級醫(yī)院檢查。

主任醫(yī)師同意上述診斷分析意見，首先應(yīng)考慮Fs的可能，待送檢尿標(biāo)本報(bào)告后再進(jìn)一步討論。目前病人低血鉀癥狀明顯，請先按低血鉀的處理原則糾正低血鉀，否則可危及生命。對低血鈣、低血鈉等亦應(yīng)同時(shí)給予糾正。第二次查房(入院第6日)

實(shí)習(xí)醫(yī)師自上次查房后經(jīng)連續(xù)3日緩慢低濃度靜滴補(bǔ)鉀(后改口服補(bǔ)鉀維持)，及補(bǔ)鈉、補(bǔ)鈣等對癥處理，病人病情明顯好轉(zhuǎn)，四肢活動(dòng)正常且可下床步行。但煩渴、多飲、多尿仍持續(xù)存在。尿液檢查結(jié)果已報(bào)告示尿氨基酸71.4 mmol/24小時(shí)，尿磷、尿鈣、尿鉀等均增高。

主治醫(yī)師根據(jù)臨床病史特點(diǎn)及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，本病例可確診為Fs。

主任醫(yī)師FS又稱骨質(zhì)軟化一腎性糖尿一氨基酸尿高磷尿綜合征。FS為多發(fā)性近端腎小管功能障礙引起的全身性代謝疾病。本病在國內(nèi)很罕見。臨床上表現(xiàn)為糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿、高尿鈣、高尿鉀、多尿、低血鉀及高氯性酸中毒等。

FS可分為遺傳性和繼發(fā)性兩大類。遺傳性主要為常染色體隱性遺傳，也有呈顯性遺傳的。繼發(fā)性多見于成人，可由多發(fā)性骨髓瘤、NS、過期變質(zhì)四環(huán)素、慢性鎘中毒、鉛中毒、汞中毒等引起；偶亦見于移植的腎臟中。本病人在NS的基礎(chǔ)上出現(xiàn)近端多種腎小管功能障礙，如糖尿、氨基酸尿、晨尿比重下降及低血鉀等，符合繼發(fā)性Fs的診斷。NS引起Fs的機(jī)制，系因腎小球通透性增加，使白蛋白及小分子球蛋白大量漏出，腎小管腔重吸收負(fù)荷加重引起小管細(xì)胞損害繼發(fā)功能缺陷。FS常伴有近曲小管性酸中毒，但本例無RTA的表現(xiàn)，這可能與繼發(fā)性者近端腎小管功能病變程度輕有關(guān)。

遺傳性者無根治辦法，主要是對癥治療，大致與腎小管酸中毒治療相同。繼發(fā)性者應(yīng)積極病因治療，當(dāng)致病因素祛除后，癥狀消退，預(yù)后尚可。本病人在低血鉀等基本糾正后，可考慮對Ns給予潑尼松激素標(biāo)準(zhǔn)療程治療，因糖皮質(zhì)激素使用后可增加鉀的排泄，故在治療時(shí)應(yīng)特別注意低血鉀的防治。

最后診斷

范可尼綜合征。

后記

病人入院后經(jīng)補(bǔ)鉀、鈣、鈉等對癥處理，及靜滴復(fù)方丹參、肌苷10日后，自覺癥狀好轉(zhuǎn)。復(fù)查血鉀、鈉、鈣及血尿素氮、肌酐等基本正常后，于入院后第19日主動(dòng)要求出院。

專家評析

對該例范可尼綜合征的診治過程是較為成功的，其成功之處主要有以下幾點(diǎn)：①臨床診斷思維過程合理正確，首先，也是最關(guān)鍵的，就是在病例分析過程中，緊緊地圍繞著NS、腎性糖尿及低鉀性軟癱與腎小管功能障礙是否存在彼此內(nèi)在聯(lián)系而進(jìn)行了深入討論，通過排除診斷法，從而明確了Ns引起繼發(fā)性FS的診斷；②必須熟悉腎小管疾病的病因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)及診斷標(biāo)準(zhǔn)等，F(xiàn)s可有多種臨床表現(xiàn)，但以腎性糖尿、氨基酸尿及磷酸鹽尿?yàn)榛驹\斷指標(biāo)，其余的可有可無；③上級醫(yī)師查房時(shí)不僅要提示診斷的線索，明確診斷時(shí)應(yīng)進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)室檢查，更重要的還必須及時(shí)提出治療意見，例如本病人在明確診斷前，首先按低血鉀的處理原則及時(shí)糾正低血鉀，否則可危及生命。