■ 方舟子

我們細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)是由一種被稱為脫氧核糖核酸的化學(xué)物質(zhì)組成的。一個(gè)人體細(xì)胞中全部的DNA總稱人類基因組，包含了人體的所有遺傳信息。遺傳信息由DNA中四種不同的堿基來(lái)編碼，它經(jīng)常被比喻為一部用A、T、G、C 四種字母書(shū)寫(xiě)的生命之書(shū)。這是一本含有30億個(gè)字母的巨著，我們要讀懂它，首先需要知道這些字母的排列順序，也就是測(cè)定其序列。

但是我們又知道，其中絕大部分的序列是沒(méi)有任何意義的。因此，當(dāng)“人類基因組”計(jì)劃于1990年在美國(guó)正式啟動(dòng)，計(jì)劃用15年的時(shí)間把生命之書(shū)所包含的字母按其書(shū)寫(xiě)順序，許多生物學(xué)家都覺(jué)得非常浪費(fèi)。這項(xiàng)計(jì)劃在2003年提前完成，總共花費(fèi)了30多億美元。

在“人類基因組”計(jì)劃實(shí)施的13年間，由于技術(shù)的進(jìn)步，測(cè)序的速度不斷地提高，費(fèi)用也不斷地下降。測(cè)定第一批的十億個(gè)堿基序列用了四年的時(shí)間，而測(cè)定第二批的十億個(gè)堿基序列只用了不到四個(gè)月。當(dāng)“人類基因組”計(jì)劃剛剛啟動(dòng)的時(shí)候，測(cè)定一個(gè)堿基序列的費(fèi)用非常昂貴，大約是十美元；而到2001年時(shí)，這個(gè)費(fèi)用已下降到了0.1美元～0.2美元。也就是說(shuō)，用2001年的技術(shù)，花上三億～六億美元就可以把人體基因組全部測(cè)定了。

1998年，一家私營(yíng)公司塞里拉基因組學(xué)公司宣稱將用新的方法獨(dú)立把人體基因組重新測(cè)一遍，開(kāi)始了與“人類基因組”計(jì)劃的競(jìng)賽。他們用了三年的時(shí)間，花了大約三億美元，完成了目標(biāo)。他們將五個(gè)人的基因組混在一起測(cè)，但大部分測(cè)的是公司創(chuàng)建者克萊格·文特的基因組。文特后來(lái)在此基礎(chǔ)上把他的基因組全部測(cè)定了，在2007年9月初公布。

每個(gè)人的基因組序列都不盡相同，它決定、影響著我們的長(zhǎng)相、生理機(jī)能、健康狀況等等。第一個(gè)真正個(gè)人化的基因組測(cè)序項(xiàng)目測(cè)的是詹姆斯·沃森的基因組。這項(xiàng)工作是454生命科學(xué)公司與貝勒醫(yī)學(xué)院合作做的，于2007年5月完成，總共只用了兩個(gè)月的時(shí)間，花費(fèi)不到100萬(wàn)美元。

比起幾年前需要花費(fèi)幾億美元才能測(cè)定一個(gè)人的基因組的全部序列，這個(gè)開(kāi)支似乎低得不能再低，但是還是只有少數(shù)人才負(fù)擔(dān)得起或有那樣的機(jī)會(huì)。不過(guò)，測(cè)序技術(shù)還在飛速發(fā)展，費(fèi)用也在直線下降。2006年，美國(guó)加州的“X獎(jiǎng)基金會(huì)”宣布，如果有哪個(gè)團(tuán)隊(duì)能夠首先實(shí)現(xiàn)在十天之內(nèi)測(cè)完100個(gè)人的基因組，并且每個(gè)人的花費(fèi)不到10000美元，那么它將獲得1000萬(wàn)美元的獎(jiǎng)金。

但是這還不夠。文特也宣布，哪個(gè)團(tuán)隊(duì)能首先把測(cè)定人類基因組的費(fèi)用降到不到1千美元，他將獎(jiǎng)勵(lì)他們50萬(wàn)美元。最近，BioNanomatrix公司和完全基因組學(xué)公司聯(lián)合獲得美國(guó)政府的一筆科研基金，其目標(biāo)是用納米技術(shù)開(kāi)發(fā)出新的測(cè)序儀器，能在八小時(shí)之內(nèi)就測(cè)定完一個(gè)人的全部基因組序列，花費(fèi)不到100美元！到那時(shí)，只要你愿意，每個(gè)人都可以獲得自己的生命之書(shū)的抄本。

但是有這個(gè)必要嗎？幾年前，當(dāng)“人類基因組”計(jì)劃剛剛完成的時(shí)候，媒體曾歡呼人類的生命之書(shū)獲得了破解。其實(shí)不然。測(cè)定基因組序列只是相當(dāng)于把生命之書(shū)抄寫(xiě)了下來(lái)，是否能夠破解、讀懂它，則是另外一回事。在測(cè)序技術(shù)飛速發(fā)展的同時(shí)，對(duì)基因功能的研究相比之下卻是令人尷尬的緩慢。這種狀況在短時(shí)間內(nèi)不會(huì)有根本的改變。

當(dāng)然，基因組測(cè)得越多，遺傳學(xué)家就越容易通過(guò)比較不同人的基因組序列而鑒別出基因的功能。但是，在現(xiàn)在，以及在未來(lái)的幾年內(nèi)，擁有個(gè)人的基因組序列，其象征意義和學(xué)術(shù)價(jià)值遠(yuǎn)大于個(gè)人的實(shí)用價(jià)值。

其實(shí)，所謂的致病基因往往只是增加得某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，那么我們本人是否有必要知道我們攜帶著這些致病基因？如果知道，壞處是會(huì)增加我們的煩惱，特別是如果攜帶的是所謂不治之癥的致病基因；好處是也許可以設(shè)法預(yù)防、降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)此文特和沃森的態(tài)度有些差異。文特想知道自己攜帶著的所有致病基因，在了解到自己有增加患心臟病風(fēng)險(xiǎn)的基因突變之后，考慮到自己的父親是因心臟病去世的，他開(kāi)始服降血脂的藥物進(jìn)行預(yù)防。而沃森則要求測(cè)序公司在把序列交給他之前，把與阿茲海默癥有關(guān)的一個(gè)基因的數(shù)據(jù)刪掉。他今年已79歲，不想知道自己是否有得阿茲海默癥的風(fēng)險(xiǎn)。

隨著基因組測(cè)序的普及和我們對(duì)基因組功能了解的深入，必然要面臨的另一個(gè)問(wèn)題，是所謂基因隱私的問(wèn)題。你是否愿意公開(kāi)你的基因組序列？是否愿意讓醫(yī)療保險(xiǎn)公司掌握這方面的數(shù)據(jù)？文特和沃森都把自己的基因組序列放在了網(wǎng)上公開(kāi)，覺(jué)得這沒(méi)什么大不了的。但別人未必都這么看得開(kāi)。這個(gè)問(wèn)題粗一看似乎很簡(jiǎn)單：立法保護(hù)，由本人決定是否愿意公開(kāi)。但是如果考慮到一個(gè)人的基因組序列和他的父母、兄弟姐妹、子女都有很大的相似性，這個(gè)問(wèn)題就變得復(fù)雜了。未經(jīng)親屬的同意就公開(kāi)自己的基因組序列，是否在一定程度上侵犯了他們的隱私？