李金玲

原發(fā)性血紅蛋白沉著癥又稱遺傳性血紅蛋白病,是一種常染色體隱性遺傳病,是由于小腸黏膜功能缺陷造成鐵過多吸收,體內(nèi)過多鐵沉著造成組織損傷,最終可導(dǎo)致肝硬化、糖尿病、內(nèi)分泌腺功能減退、皮膚色素沉著和關(guān)節(jié)病變[1]。我科于2008年12月11日收治1例診斷為原發(fā)性血紅蛋白沉著癥的病人?，F(xiàn)將護(hù)理報(bào)告如下。

1 病例介紹

病人,男,30歲,農(nóng)民,因全身黃染 10年,加重半個(gè)月,于2008年11月12日收入我科。該病人于15年前無明顯誘因出現(xiàn)周身輕度黃染,食欲欠佳,體力欠佳,無惡心嘔吐,無厭油膩,無皮膚瘙癢及陶土樣便,無發(fā)熱,無四肢關(guān)節(jié)酸痛,伴有尿色加深。近6個(gè)月顏面逐漸呈青灰色,近半個(gè)月上述癥狀加重。入院前1周于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診未做出明確診斷。否認(rèn)慢性肝炎病史,否認(rèn)肝炎家族史,否認(rèn)家族遺傳病史。無飲酒史,無服用肝毒性藥物史,無有害物質(zhì)接觸史,無輸血史及外傷史,無藥物過敏史。查體:血壓 130/80mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率80/min,呼吸 16/min,體溫36.4℃。意識(shí)清楚,步入病室,查體合作。全身皮膚及鞏膜中度黃染,無肝掌及蜘蛛痣,淺表淋巴結(jié)未觸及,心肺聽診無異常,腹平軟,肝大于右胸骨旁線下可及2.0 cm,中等硬度,表面光滑,無觸痛。脾大于左肋下可及3.0 cm,質(zhì)韌無觸痛。全腹未觸及包塊,無移動(dòng)性濁音,無雙下肢水腫。生化檢查:丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶98 U/L總膽紅素80.5 μ mol/L,直接膽紅素 10.9 μ mol/L,間接膽紅素 60.6 μ mol/L,其余正常。凝血酶原活動(dòng)度82.96%?？购丝贵w系列均陰性。抗組織抗體均陰性。 微量元素測(cè)定:鐵 45 μ mol/L,鋅 18.8 μ mol/L,銅 20 μ mol/L 。鐵蛋白2 000 μ g/L,銅藍(lán)蛋白 344.7 mg/mL。乙型肝炎表面抗原陰性,丙型肝炎抗體陰性。血尿常規(guī)正常。肝臟彩超檢查:肝臟彌漫性病變,膽囊多發(fā)結(jié)石,脾大。心電圖正常。肝臟活檢病理報(bào)告:免疫組化CK19(+),CD68(+);特染Mason(+),Prussian biue(+)。肝含鐵血黃素沉積癥狀伴肝硬化。給予護(hù)肝藥物靜脈輸注,禁食含鐵高的食物,放血療法每周1次,口服去鐵胺每日20 mg/kg～40 mg/kg。12月14日病人食欲增加,乏力減輕,按病人要求出院回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院繼續(xù)治療。

2 護(hù)理

2.1 健康教育 由于該病在我國發(fā)病率極低,臨床病例罕見,相關(guān)報(bào)道幾乎沒有[2]。病人來自農(nóng)村,信息閉塞,對(duì)此病無任何了解。所以,首先向病人及家屬講解該病的病因、發(fā)病方式、治療方法等。同時(shí)解釋放血療法為該病的特殊治療方式[2]及放血療法對(duì)治愈該病的重要性,以取得病人合作。

2.2 飲食護(hù)理 囑病人食用含鐵少的食物,如大米、面等白色食物。少食含鐵豐富的食物,如動(dòng)物肝臟、腎臟、瘦肉、蛋黃、豆類等。不要用鐵鍋?zhàn)霾?避免服用維生素C,因?yàn)榫S生素C可促進(jìn)鐵的吸收,必須戒酒[3]。

2.3 藥物治療的護(hù)理 除護(hù)肝藥物外,病人需要服用去鐵胺作為特需藥物。每日20 mg/kg～40 mg/kg,根據(jù)化驗(yàn)結(jié)果調(diào)整劑量。由于去鐵胺的劑量與排鐵效果并不成正比,隨著劑量的增加,去鐵胺結(jié)合效率會(huì)降低,如果用量過大還會(huì)引起聽覺、視覺方面的副反應(yīng)[4]。去鐵胺給藥時(shí)間越長,結(jié)合鐵效率會(huì)越高。督促監(jiān)管病人的服藥劑量非常重要。

2.4 放血治療的護(hù)理 該病最有效且特異的治療方式是放血療法,每周1次,每次500 mL,治療時(shí)間視化驗(yàn)結(jié)果及病情決定。放血治療時(shí)一定嚴(yán)格無菌操作,操作時(shí)病人取平臥位,選取肘靜脈并用12號(hào)輸血器針頭穿刺,將血液用輸血器導(dǎo)入無菌容器中。注意容器應(yīng)始終低于病人體位,以防止血液倒流,放血結(jié)束后穿刺點(diǎn)按壓時(shí)間5 min～10 min或者更長時(shí)間,防止穿刺點(diǎn)滲血。病人需要長時(shí)間放血治療時(shí)要合理安排使用靜脈,提高穿刺成功率,以保護(hù)靜脈。

2.5 出院指導(dǎo) 囑病人按要求定時(shí)定量口服去鐵胺,放血療法繼續(xù)每周1次,歷時(shí)3年～4年。定時(shí)復(fù)查,根據(jù)復(fù)查結(jié)果調(diào)整去鐵藥物使用的時(shí)間和劑量。同時(shí)定期檢查聽力和視力,防止去鐵胺對(duì)聽神經(jīng)和視神經(jīng)的毒性。由于去鐵胺使人體對(duì)耶爾森氏菌和毛霉菌易感[5],所以發(fā)生感染時(shí)立即停止去鐵胺直至感染治愈。長期放血治療可使病人免疫力降低,需加強(qiáng)自我保護(hù),防止感染。通過宣教使病人及家屬意識(shí)到堅(jiān)持長期治療和復(fù)查的重要性,告知病人本病預(yù)后取決于診斷和治療開始的時(shí)間。完成放血治療后,病人的生存率與正常人無差別,并可防止后期肝癌的發(fā)生[6]。

[1]施文娟,成軍.遺傳性血色病基因突變與肝臟疾病相關(guān)性的研究進(jìn)展[J].世界華人消化雜志,2005(9):123.

[2]Kono S,Suzuki H,Takahashi K,等.肝臟鐵超負(fù)荷是銅藍(lán)蛋白缺乏癥新的臨床類型[J].世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘:胃腸病學(xué)分冊(cè),2006(11):75.

[3]譚力學(xué),李孝生.鐵與慢性肝損傷[J].國外醫(yī)學(xué):醫(yī)學(xué)地理分冊(cè),2003(4):45-46.

[4]李天平,何清,李宜鍵.肝血色病 1例[J].中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志,2008(4):61.

[5]李新華,張欣欣.鐵負(fù)荷過多綜合征的研究進(jìn)展——2007年美國肝病學(xué)會(huì)(AASLD)年會(huì)專題報(bào)道[J].肝臟,2008(2):23-24.

[6]施文娟,陳紅,周彬,等.HFE基因突變與慢性乙型肝炎后肝癌的相關(guān)性研究[J].中華肝臟病雜志,2005(9):88-89.