李金濤,楊 磊,譚曉華,楊春白雪,林建潮,孟 強(qiáng)

2004年,美國(guó)系統(tǒng)生物學(xué)研究所創(chuàng)始人 Leroy Hood指出,隨著系統(tǒng)生物學(xué)的發(fā)展,在醫(yī)學(xué)未來的發(fā)展中,將會(huì)實(shí)現(xiàn)利用生物標(biāo)記物對(duì)個(gè)體疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè),并且針對(duì)相應(yīng)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),出具有針對(duì)性的預(yù)防處方,從而使醫(yī)學(xué)模式走向個(gè)體化醫(yī)療[1-2]。2006年 8月,中國(guó)工程院院士巴德年教授將預(yù)測(cè) (predictable)、預(yù)防 (preventive)、個(gè)體化 (personalized)的醫(yī)學(xué)模式歸結(jié)為 “3P”醫(yī)學(xué)模式。他指出,醫(yī)學(xué)未來的發(fā)展趨勢(shì)將是通過檢測(cè)一個(gè)人的單核苷酸多態(tài)性 (SNP),根據(jù) SNP信息,預(yù)測(cè)易感疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),開具預(yù)防該疾病的健康處方并進(jìn)一步提供有針對(duì)性的個(gè)體化治療措施[3]?！?P”醫(yī)學(xué)模式的理念既充分利用了健康影響因素中的環(huán)境與行為因素,又結(jié)合了生物遺傳因素的基因信息,在健康影響因素綜合作用的信息指導(dǎo)下,將個(gè)體化防病與治病工作有機(jī)結(jié)合,代表了醫(yī)學(xué)發(fā)展的未來趨勢(shì),實(shí)現(xiàn)了將疾病預(yù)防控制工作重心繼續(xù)前移。本研究通過調(diào)查了解社區(qū)居民對(duì)個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)的需求意愿及其影響因素,為探討開展個(gè)體化預(yù)防醫(yī)療服務(wù)提供參考建議。

1 對(duì)象與方法

1.1 調(diào)查對(duì)象 采用典型抽樣方法,選取經(jīng)濟(jì)水平發(fā)達(dá)、文化素質(zhì)高、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)完善的杭州市下城區(qū)的 10個(gè)社區(qū)。凡是當(dāng)?shù)厣鐓^(qū) 18歲以上,居住時(shí)間滿 1年以上的居民均列入調(diào)查對(duì)象。

1.2 調(diào)查方法 自行設(shè)計(jì)調(diào)查問卷,在問卷卷首部分對(duì)相關(guān)名詞進(jìn)行解釋,在各調(diào)查問題后注明填寫要求。調(diào)查內(nèi)容主要包括居民的基本情況、基因檢測(cè)了解程度、需求情況、影響因素、關(guān)注檢測(cè)的疾病及信賴的檢測(cè)機(jī)構(gòu)、檢測(cè)方法、宣傳途徑以及對(duì)婚前、產(chǎn)前基因檢測(cè)的認(rèn)可度和對(duì)基因檢測(cè)的價(jià)格接受能力等。于 2009年 3—4月進(jìn)行調(diào)查,由居民根據(jù)問卷填寫說明自行填寫。共發(fā)放問卷2 000份,全部收回,其中有效問卷1 647份,有效率為 82.35%。問卷回收后,抽取 200份問卷進(jìn)行電話回訪核查,符合率為 98.5%。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用 Epidata 3.02軟件錄入數(shù)據(jù),邏輯糾錯(cuò),采用 SPSS 15.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理,采用交叉列表χ2檢驗(yàn)和非條件 logistic回歸分析,α入=0.05,α出=0.10。

2 結(jié)果

2.1 人口學(xué)特征 1 647名調(diào)查對(duì)象的年齡為 18～91歲,平均 (47.1±14.5)歲;其中男占 42.6%,女占 57.4%;文化程度構(gòu)成:小學(xué)及以下占 7.4%,初中占 31.5%,高中/中專占 33.8%,大學(xué)及以上占 27.3%。

2.2 居民關(guān)注檢測(cè)的易感疾病 在有基因檢測(cè)需求意愿的被調(diào)查人群中,最為關(guān)注檢測(cè)的疾病依次為惡性腫瘤(47.1%)、心血管疾病 (37.7%)、腦血管疾病 (29.3%)、糖尿病 (20.0%)、遺傳病 (18.8%)、消化系統(tǒng)疾病(18.1%)、呼吸系統(tǒng)疾病 (15.6%)、藥物過敏 (14.9%),具體見表 1。前三位與我國(guó)疾病死因順位一致,表明居民更為關(guān)注利用新技術(shù)預(yù)測(cè)、預(yù)防和治療腫瘤、心腦血管病等常見重大疾病。

2.3 居民期望獲得的個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)措施 告知易感疾病的預(yù)防措施 (45.3%)、為其設(shè)計(jì)科學(xué)的健康生活計(jì)劃(42.8%)、提供易感疾病的預(yù)防藥物 (39.9%)、相關(guān)健康咨詢熱線 (29.0%)。具體見表 2。

2.4 居民對(duì)選擇個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)的影響因素 分別把告知預(yù)防措施、設(shè)計(jì)健康生活方式、提供健康咨詢熱線、提供預(yù)防藥物作為因變量,把年齡、性別、家庭收入、醫(yī)療費(fèi)用、是否了解基因檢測(cè)服務(wù)、有無家庭成員患病等變量作為公共自變量,進(jìn)行多因素 logistic回歸分析。表 3結(jié)果顯示,家庭收入高[OR=2.263,95%CI(1.614,3.172)]和對(duì)基因檢測(cè)了解較多 [OR=1.523,95%CI(1.150,2.019)]的人群更傾向于接受告知易感疾病的預(yù)防措施。

表 1 居民關(guān)注檢測(cè)的疾病Table 1 Diseases which residentswant to test

表 2 居民期望獲得的個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)措施Table 2 Personalized medical service which residents want

表 3 居民對(duì)告知預(yù)防措施需求的多因素logistic回歸分析Table 3 Logistic regression analysis for impact factors to prevention

表 4結(jié)果顯示,家庭收入高 [OR＞5萬=2.283,95%CI(1.615,3.226);OR3～5萬=1.584,95% CI(1.167,2.151)]、了解基因檢測(cè)服務(wù) [OR=1.549,95%CI(1.162,2.063)]、 年 齡 低 [OR≤30歲=1.585,95%CI(1.010,2.489);OR31～40歲=1.705,95%CI(1.102,2.636)] 的人群傾向于接受為其設(shè)計(jì)健康的生活計(jì)劃。

表 4 居民對(duì)為其設(shè)計(jì)健康生活計(jì)劃需求的多因素 logistic回歸分析Table 4 Logistic regression analysis for impact factors to healthy plan

表 5結(jié)果顯示,只有家庭收入高的人群才傾向于接受提供健康咨詢熱線 [OR＞5萬=1.438,95%CI(1.019,2.030)]。結(jié)果提示,雖然家庭收入高的群體對(duì)此有需求,但是結(jié)合實(shí)際運(yùn)作成本情況,健康咨詢熱線電話類的個(gè)體化保健服務(wù)是有排他性的公共服務(wù),推廣應(yīng)用的實(shí)際意義不大。

表 5 居民對(duì)提供個(gè)體化健康咨詢服務(wù)需求的多因素 logistic回歸分析Tab le 5 Logistic regression analysis for impact factors to healthy counseling

表 6結(jié)果顯示,有家庭成員患病的人群才會(huì)傾向于接受提供相關(guān)預(yù)防藥物 [OR=1.318,95%CI(1.024,1.696)]。提示今后開展個(gè)體化醫(yī)療保健服務(wù),尤其是預(yù)防保健類藥物研發(fā),應(yīng)有的放矢,不宜一概而論。

表 6 居民對(duì)提供個(gè)體化預(yù)防藥物需求的多因素logistic回歸分析Tab le 6 Logistic regression analysis forimpact factors topersonalizedmedicine

2.5 居民所信賴的檢測(cè)機(jī)構(gòu)依次為:醫(yī)院和疾控中心 (792人,77.7%),體檢中心 (269人,26.4%),科研機(jī)構(gòu) (135人,13.2%),商業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu) (19人,1.9%);居民信任的基因檢測(cè)方法為:抽血檢測(cè) (509人,50.0%),口腔黏膜檢測(cè)(278人,27.3%),指端靜脈血檢測(cè) (232人,22.8%)。由此可見,公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)和傳統(tǒng)的抽血檢測(cè)方法依然是今后開展個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)的主要依托機(jī)構(gòu)和檢測(cè)手段。

2.6 對(duì)將易感基因信息納入到個(gè)人健康檔案中的態(tài)度 調(diào)查發(fā)現(xiàn),排除 628名無需求意愿的調(diào)查對(duì)象后,有 577人選擇“同意”將易感基因信息納入到個(gè)人健康檔案中,占 56.6%;有 318人選擇 “無所謂”,占 31.2%;僅 124人選擇 “不同意”,占 12.2%。這將為社區(qū)醫(yī)生未來充分利用居民電子健康檔案,推廣個(gè)體化的疾病預(yù)防和健康干預(yù)措施提供良好的技術(shù)和信息支持。

3 討論

自人類基因組計(jì)劃完成以來,基因檢測(cè)在易感疾病的基因型檢測(cè)中得到了廣泛應(yīng)用,是開展個(gè)體化醫(yī)療的基礎(chǔ)工作,已經(jīng)成為實(shí)現(xiàn) “3P”醫(yī)學(xué)模式的基本技術(shù)手段。截止到 2010年1月 9日,全球可以應(yīng)用基因檢測(cè)的疾病已經(jīng)達(dá)到 1 885種,其中 1 619種可以做臨床應(yīng)用,具備基因檢測(cè)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)也達(dá)到 1 794家[4]。

本調(diào)查結(jié)果顯示,人群最為關(guān)注檢測(cè)的前四位疾病是腫瘤、心血管疾病、腦血管疾病和糖尿病,這與 2008年 5月美國(guó) Personalized Medicine and Wellness Survey結(jié)果基本一致[5]。這表明居民對(duì)個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)需求還是優(yōu)先考慮重大慢性疾病。根據(jù)居民信賴的檢測(cè)機(jī)構(gòu)與方法、關(guān)注的個(gè)性化醫(yī)療措施以及選擇不同個(gè)性化醫(yī)療措施的影響因素的調(diào)查結(jié)果提示,未來開展個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)可以首先以醫(yī)院、疾控中心和公立體檢中心為依托,按照知情同意的原則[6],面向公眾開展試點(diǎn)工作?？梢詢?yōu)先在年輕人群、家庭中有患病成員和經(jīng)濟(jì)條件較好的家庭開展技術(shù)已經(jīng)成熟的重大常見病種的個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)模式。在條件成熟時(shí),可以將易感基因信息納入到受檢者的健康檔案[7],同時(shí)增加對(duì)醫(yī)護(hù)人員的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)尤其是基因組醫(yī)學(xué)的技能培訓(xùn)[8-9],為迎接個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)時(shí)代的到來做好必要的準(zhǔn)備。

本研究?jī)H從個(gè)性化醫(yī)療服務(wù)的接受方進(jìn)行了一些探索性的調(diào)查研究,希望對(duì)今后開展和完善個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)起到一定的借鑒意義。

1 Hood L,Heath JR.Systems biology and new technologiesenable predictive and preventative medicine[J].Science,2004,306(5696):640-643.

2 Weston AD,Hood L.Systems biology,proteom ics,and the future of health care:toward predictive,preventative,and personalizedmedicine[J].Proteome Res,2004,3(2):179-196.

3 巴德年.“3P”醫(yī)學(xué) [Z].第三屆中國(guó)百名醫(yī)學(xué)家峰會(huì),2006.

4 NCBI.Gene tests[EB/OL].http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/?db=GeneTests.2010.

5 Burrill＆ Company/ChangeWave Research.Personalized Medicine and Wellness Survey Executive Summary[EB/OL].http://www.burrillandco.com/content/CWSurvey_61708.pdf.2008.

6 United Nations Educational Scientific and Cultural Organization.Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights[R].Records of the General Conference 29th Session.Paris:UNESCO,1997:41-47.

7 David C,Ruth D.The Electronic Health Record,Genetic Information,and Patient Privacy[J].Journal of the American Dietetic Association,2008,108(8):1372-1374.

8 MyersMF,Chang MH,Jorgensen C,et al.Genetic testing for susceptibility to breast and ovarian cancer:evaluating the impact of a direct-to-consumermarketing campaign on physicians′knowledge and practices[J].GenetMed,2006,8(6):361-370.

9 Mahon SM,Greco K.Nurseswhoprovidegenetics counseling need ongoing education and certification[J].Oncol Nurs Forum,2003,30(3):361-362.