高 明，劉慶余，陳建宇，楊澤宏，崔麗萍，蔣新華

（中山大學(xué)附屬第二醫(yī)院，廣東 廣州 510120）

Fahr病又稱特發(fā)性基底節(jié)鈣化。近年來，隨著CT和MRI的廣泛應(yīng)用，F(xiàn)ahr病被越來越多地發(fā)現(xiàn)。本研究通過回顧性分析經(jīng)臨床證實(shí)的4例Fahr病患者資料，分析和總結(jié)其臨床及影像學(xué)特點(diǎn)，并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)以提高對Fahr病的認(rèn)識和診斷水平。

1 資料與方法

1.1 一般資料

4例 Fahr病患者均為男性，年齡37～67歲，平均47歲，病史約1～3年。全部患者均無甲狀腺切除史，且均排除甲狀旁腺功能低下和其他與基底節(jié)鈣化相關(guān)的疾病。

1.2 檢查方法

3例患者行Siemens Somatom Sensation 64層螺旋CT掃描。掃描參數(shù)：電壓120kV，電流100mA，準(zhǔn)直器寬度0.6mm，螺距 0.2，重組層厚 6.0mm，間距 6.0mm；4例患者行MRI檢查，掃描設(shè)備采用Philips Intera 1.5T超導(dǎo)MRI成像系統(tǒng)，行橫斷面、矢狀面和冠狀面掃描；T1WI（SE序列）：TR 540ms，TE 45ms，2 次激勵(lì)。 T2WI （TSE 序列）：TR 4400ms，TE 110ms，2 次激勵(lì)。 層厚 5.0mm，層間距 1mm，矩陣 328×207。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

采用Moskowitz等[1]擬定的Fahr病的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①影像上有對稱性雙側(cè)基底節(jié)鈣化；②無假性甲狀旁腺功能減退表現(xiàn)；③血清鈣、磷正常；④腎小管對甲狀旁腺素反應(yīng)功能正常；⑤無感染、中毒代謝等原因。

2 結(jié)果

2.1 臨床特點(diǎn)

4例Fahr病患者均為散發(fā)，無家族遺傳病史，且病史約1～3年；有震顫麻痹和小腦共濟(jì)失調(diào)者各2例，其中同時(shí)合并有反復(fù)癲癇發(fā)作和精神障礙者各1例。

2.2 實(shí)驗(yàn)室檢查

4例患者血清鈣和血清磷均在正常值范圍內(nèi)，且甲狀腺功能和甲狀旁腺素正常。其中1例患者行腦電圖檢查后示輕至中度不正常腦電圖。

2.3 影像學(xué)表現(xiàn)

2.3.1 CT表現(xiàn)

3例患者行CT檢查，主要表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū) （蒼白球、殼核、尾狀核和豆?fàn)詈耍?、丘腦、小腦齒狀核及大腦灰白質(zhì)交界區(qū)對稱性分布的鈣化，且病灶周圍均未見水腫帶；其中蒼白球鈣化主要呈長條形及片狀，殼核鈣化為點(diǎn)、片狀或不規(guī)則形，尾狀核鈣化呈倒“八”字形，丘腦鈣化呈點(diǎn)片狀；小腦齒狀核鈣化呈對稱片狀；大腦灰白質(zhì)交界區(qū)鈣化主要為額、頂、枕葉灰白質(zhì)交界區(qū)多發(fā)的條狀鈣化（圖1～3）。

2.3.2 MRI表現(xiàn)

4例患者行MRI檢查，主要表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)（蒼白球、殼核、尾狀核和豆?fàn)詈耍⑶鹉X、小腦齒狀核及大腦灰白質(zhì)交界區(qū)對稱性分布的鈣化；其中雙側(cè)基底節(jié)區(qū)及丘腦病灶在T1WI上主要呈高、低及混雜信號，在T2WI上均為低信號；小腦齒狀核病灶在T1WI和T2WI上均呈低信號；雙側(cè)額頂葉、側(cè)腦室周圍病灶在T1WI上呈等、稍低信號，T2WI呈低信號（圖4～6）。

3 討論

Fahr病又稱特發(fā)性基底節(jié)鈣化、錐體外系鐵鈣沉著癥或特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉著癥，由Fahr于1930年首次報(bào)道，國內(nèi)由蔣雨平等[1]首次報(bào)道。Fahr病屬于常染色體顯性或隱性遺傳疾病，少數(shù)為性染色體遺傳的疾病，有些患者出現(xiàn)16號或18號環(huán)形染色體[2]。該病男女發(fā)病無顯著差異，且多為散發(fā)，但家族性的Fahr病亦有報(bào)道[3-4]。本組4例患者均為男性，散發(fā)病例，無家族遺傳病史。Fahr病的病因復(fù)雜，發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚，除有不明機(jī)制的家族遺傳性因素之外，其他可能的發(fā)病機(jī)制有血管因素等。

Fahr病主要的病理改變?yōu)椴∽儏^(qū)廣泛終末小動(dòng)脈和小靜脈周圍的鈣質(zhì)沉著，主要的病理過程為酸性黏多糖組成的嗜堿性物質(zhì)在血管周圍沉積，亞鐵磷、鋁、鉀等鹽類沉著。

Fahr病的臨床癥狀多種多樣，一般呈進(jìn)行性發(fā)展，主要為運(yùn)動(dòng)障礙和認(rèn)知精神障礙，表現(xiàn)為進(jìn)行性精神障礙、癡呆、癲癇發(fā)作、頭痛等[5]；其它的表現(xiàn)有智力低下、手足抽搐、發(fā)育障礙、共濟(jì)失調(diào)或只表現(xiàn)為行為異常和神經(jīng)心理異常而無運(yùn)動(dòng)失調(diào)等其他癥狀[6]；其臨床癥狀的產(chǎn)生可能與鈣鹽沉著嚴(yán)重時(shí)，小血管阻塞使基底神經(jīng)節(jié)缺血，長時(shí)間后造成梗塞而產(chǎn)生相應(yīng)的神經(jīng)癥狀有關(guān)[7]。實(shí)驗(yàn)室檢查血鈣和血磷生化值均在正常范圍內(nèi)，且甲狀腺功能和甲狀旁腺素正常。

影像學(xué)方面，F(xiàn)ahr病主要以基底節(jié)區(qū)、丘腦、小腦齒狀核和大腦半球白質(zhì)鈣化為特征[6，8]，常為雙側(cè)對稱性，也可為單側(cè)。常見鈣化部位的發(fā)生順序是蒼白球、尾狀核、殼核、丘腦、額頂葉腦回底部、齒狀核、小腦皮層、腦干中央部及側(cè)腦室周圍[9-10]。Fahr病在不同的部位、病程的不同時(shí)期，鈣化的形態(tài)和大小也有差別?；坠?jié)區(qū)是鈣化最好發(fā)的部位，其中尾狀核頭部的鈣化呈倒“八”字形排列；豆?fàn)詈藶闂l片狀鈣化，呈正“八”字形排列；丘腦的鈣化呈“三角”形，部分病例的鈣化呈條片狀。小腦齒狀核的鈣化多呈多層弧線形；而額、頂、顳、枕葉灰白質(zhì)交界區(qū)多為對稱的點(diǎn)狀、片狀或條狀鈣化。在CT上鈣化為均勻高密度。在MR上多數(shù)病灶鈣化區(qū)在T1WI、T2WI上均為低信號，少數(shù)可在T1WI呈稍高信號，且T2WI高信號與病變活動(dòng)有關(guān)，或與鈣化區(qū)內(nèi)的膠質(zhì)增生或者結(jié)合水的含量有關(guān)[11]。本組4例T2WI均為低或稍低信號，T1WI 1例為高信號，1例為混合信號，2例為低信號。

本病應(yīng)與其它基底節(jié)鈣化性疾病鑒別：①甲狀旁腺功能減退，影像上可表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)、丘腦、小腦齒狀核和大腦皮髓質(zhì)交界區(qū)鈣化，但臨床上常有低鈣性手足抽搐，血生化檢查為低血鈣和高血磷；②結(jié)節(jié)性硬化，影像上亦可表現(xiàn)為大腦和小腦斑塊狀鈣化，但其特征性的CT和MRI表現(xiàn)是室管膜下多發(fā)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)或結(jié)節(jié)鈣化，鈣化斑的特征為沿側(cè)腦室外測分布，多突向側(cè)腦室內(nèi)，且直徑在10mm以下，類圓柱形病灶，有的可以因膠質(zhì)纖維化的牽拉使側(cè)腦室擴(kuò)大，而且臨床上多有面部的皮脂腺瘤；③生理性鈣化，CT和MRI上可表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)對稱性的鈣化，絕大多數(shù)出現(xiàn)在40歲以上，但患者無神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，且鈣化灶較小。此外還應(yīng)與堿性磷酸酶活性紊亂的疾病及外傷后血腫后遺癥等鑒別。

總之，F(xiàn)ahr病的主要特點(diǎn)為：①癥狀多種多樣，一般呈進(jìn)行性發(fā)展，主要為運(yùn)動(dòng)障礙和認(rèn)知精神障礙；②CT和MRI表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)、丘腦、小腦齒狀核對稱性鈣化和大腦灰白質(zhì)交界區(qū)多發(fā)鈣化；③實(shí)驗(yàn)室檢查血清鈣和血清磷均在正常范圍內(nèi)，且甲狀腺功能和甲狀旁腺素正常。當(dāng)影像學(xué)上發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化時(shí)，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查可以對Fahr病做出明確的診斷。

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