尚炳英,劉曉麗,陳 娜,穆 琳

戈謝病臨床少見,國內報道不多,同時合并直腸息肉脫落出血的病例國內文獻未見報道,現結合病例進行討論,總結護理經驗,提高罕見病的護理水平。

1 病例介紹

病人,男,11歲。因肛門腫物脫出伴便血17 h于2009年11月19日12:57急診入院。病人于17 h前大便后肛門脫出2 cm×2 cm腫物,排便后腫物脫落,隨后出現便血,共4次,均為鮮紅色血液,量約230 mL,后排出黑色稀便,量約 200 mL,排便后感乏力、輕微心悸,無大汗、暈厥、嘔血等。病人7個月前因肝脾腫大、貧血、發(fā)育遲緩曾多次、多處就診,后在北京兒童醫(yī)院確診為戈謝病,未堅持系統(tǒng)治療。查體:體溫36.7℃,脈搏100/min,呼吸25/min,血壓105/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。意識清楚,精神差,貧血貌,心率100/min,肝肋下4 cm,劍突下3 cm,脾甲乙線 14 cm,甲丙線 18 cm,丁戊線+3 cm,腸鳴音8/min。輔助檢查:白細胞3.5×109/L,血紅蛋白97g/L,血小板58×109/L,血細胞比容33.5%,凝血酶時間18.4 s,凝血酶原活動度 45.6%,活化部分凝血活酶時間39.4 s,纖維蛋白原含量1.8 g/L,平均紅細胞容積79 fL,平均紅細胞血紅蛋白量25.2 pg,平均紅細胞血紅蛋白濃度319 g/L,淋巴細胞0.43,中性粒細胞百分比0.38,中性粒細胞絕對值1.53×109/L,糞便隱血(+),肝腎功能輕度異常。B超檢查:肝脾腫大。脫落腫物病理檢查示幼年型息肉。于2009年11月20日18:00行結腸鏡檢查見:直腸有一糜爛灶,局部充血、水腫,考慮為直腸幼年型息肉自動脫落后繼發(fā)出血可能性較大,同時病人患有“戈謝病”,凝血機制異常,及時給予止血、抗感染、對癥及營養(yǎng)支持等治療和周密細致的觀察及護理,病人住院7 d無再出血及其他并發(fā)癥出院。

2 討論

戈謝病是一種家族性類脂質代謝障礙性疾患,屬常染色體隱性遺傳性疾病。由于病人葡萄糖腦苷脂酶活性降低或缺乏,使葡萄糖腦苷脂不能分解而被網狀 內皮系統(tǒng)(肝、脾、骨髓)中的巨噬細胞吞噬并儲存于其溶酶體中形成一個獨特的微管狀結構,并干擾細胞凋亡[1],使得細胞有一個相對較長的生存期,以致肝脾逐漸腫大且正常的骨髓基質被特征性細胞取代,引起多種相應臨床表現。臨床上分為3型[2],Ⅰ型最常見,表現為多器官損傷而無神經系統(tǒng)癥狀,發(fā)病可見于任何年齡,最常見臨床表現的是肝脾腫大,脾功能亢進所致貧血和血小板減少以及骨質改變。Ⅱ型又稱急性嬰兒型,有典型中樞神經受累的表現,預后極差,往往在發(fā)病后短期內死亡。Ⅲ型亞急性起病,有內臟受損并至少伴一種神經系統(tǒng)異常表現[3]。葡萄糖腦苷脂酶基因定位于人體染色體1 q21上,已有近200個突變位點被確定[4]。雖然目前還很難將某種臨床類型確切地歸因于某種基因型,但已有證據表明,某些基因型與神經系統(tǒng)是否受累有一定的相關性[5]。本病多發(fā)于東歐猶太人種,散見于包括中國在內的世界各地[6-8],本病在我國北方多于南方[9],近年來國內Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型均有報道[5,10],以Ⅰ型多見。直腸和結腸單發(fā)息肉又稱幼年型息肉或簡單息肉、無痛性慢性血便是其主要臨床癥狀[11],是常見小兒消化道良性腫瘤,幼年型息肉與腺瘤不同,不需要考慮癌變問題[12],因此,采用結腸鏡高頻電凝電切術是簡單、安全、方便、有效的方法。本例病人患有戈謝病,息肉脫落出血,血紅蛋白、血小板、出凝血時間等均有不同程度的異常,加之息肉脫落情況不明,因此,護理人員除做好結腸鏡前準備,備好各種搶救物品、藥品,密切觀察和精心護理尤其重要。

3 護理

3.1 病情觀察 戈謝病引起的血小板減少及出凝血時間改變均可引起出血,因此,要密切觀察病人的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,尤其注意大便的顏色,做好出血量的估計,及時判斷有無繼續(xù)出血或活動性出血,并做好記錄[13]。應用抗生素和止血劑時密切觀察有無不良反應。

3.2 一般護理 為了避免增加出血的危險或加重出血,應做好病人的休息與飲食指導,病人應減少活動,增加臥床休息的時間,禁食過硬、過于粗糙的食物,保持舒適的體位,采用留置針靜脈輸液,做好配血及輸血準備工作。

3.3 心理護理 因出血多病人有緊張、恐懼心理,醫(yī)護人員應加強與患兒及家屬的溝通,耐心解釋與疏導,說明出血的原因,如何減輕或避免加重出血,目前治療及護理的主要措施及其配合要求,重點介紹治療效果好的成功病例,增加患兒安全感,同時給患兒營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。

3.4 結腸鏡檢查的護理

3.4.1 檢查前準備 因息肉脫落情況不明,需進行結腸鏡檢查,并做好殘留息肉切除的準備,戈謝病的存在需注意:①清潔灌腸時動作輕柔,操作熟練;②選擇細而柔軟的導尿管為患兒灌腸;③灌腸時先注入少量灌腸液,開始時速度要緩慢,以后根據患兒情況酌情掌握;④灌腸液溫度要適宜,不要過熱,以免血管擴張引起出血;⑤準備好新鮮冰凍血漿或血小板。

3.4.2 檢查中的注意事項 ①術者手法應輕柔,進鏡要緩慢,循腔進鏡,切忌盲目進鏡;②邊進鏡邊觀察患兒的意識、血壓、心率等,如出現出冷汗、面色蒼白、頭暈等,應警惕出血傾向,并及時與醫(yī)生協調,做好急救處理;③檢查期間備好急救物品和藥品,一旦發(fā)生異常情況,啟動應急預案;④準備隨時可用的止血設備,用于控制出血。

3.4.3 檢查后注意事項 ①觀察有無出血征象,如血壓明顯下降、心率增快、病人煩躁等必須留觀30 min,無異常方可返回病房;②檢查后臥床休息3 d～5 d,避免劇烈活動2周;③息肉切除后給予流質飲食3 d～5 d,5 d后改為半流質無渣飲食10 d～14 d,禁飲碳酸飲料2周;④保持大便通暢,切勿大便用力,便秘時應用緩瀉劑;⑤密切注意有無再出血和穿孔情況。

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