吳燕玲

肝豆狀核變性又稱Wilson病(WD),是一種常染色體隱性遺傳性的銅代謝障礙所引起的一種慢性進行性疾病。本病好發(fā)于兒童和青少年,患病率為0.5/10萬～3/10萬,女性病人以肝病癥狀多見,男性病人以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見,遺傳異常主要為第13對染色體上ATP7B基因點突變,ATP7B蛋白為一種重金屬轉(zhuǎn)運性AT P酶,對銅轉(zhuǎn)運有重要作用,AT P7B蛋白功能缺乏或減弱,引起膽汁銅排泄下降,導致銅在體內(nèi)聚集,其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織,引起一系列臨床癥狀,主要表現(xiàn)為錐體外系癥狀,精神癥狀及肝硬化等,還有角膜色素環(huán)(K-F環(huán))[1]。我科于2010年1月收治1例WD以神經(jīng)系統(tǒng)損傷為主的男性病人,通過積極治療和精心護理病人住院16 d后好轉(zhuǎn)出院?，F(xiàn)將護理體會報告如下。

1 病例介紹

病人,男,22歲,以“進行性言語含糊、手抖 2年加重 2個月”入院,病人2年前出現(xiàn)言語含糊、飲水嗆咳、吞咽費力、手抖,當時癥狀較輕未引起重視,近2個月癥狀逐漸加重,言語含糊明顯,和同學交流困難;飲水、吃硬食時嚴重嗆咳,吞咽費力,只能緩慢進食軟食,現(xiàn)進食量、體重明顯下降;手抖加重,寫字潦草且逐漸偏小,并出現(xiàn)打籃球時雙上肢乏力感,為進一步診治而收治入院。入院查體:體溫36.8℃,脈搏80/min,呼吸18/min,血壓120/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),意識清晰,言語含糊,雙瞳孔直徑3 mm,對光反射靈敏,雙側(cè)眼球活動正常,雙側(cè)角膜上下緣可見棕色物沉積,伸舌不出口,雙側(cè)軟腭上抬受限,咽反射存在,四肢肌力正常,肌張力稍增高,步態(tài)正常,雙側(cè)深淺感覺正常,雙側(cè)指鼻試驗、跟膝脛試驗正常。眼科裂隙燈檢查示角膜周邊可見K-F環(huán);頭顱磁共振:兩側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱性片狀異常信號影,肝豆狀核變性;彩色B型超聲:肝臟內(nèi)部回聲增粗增強,密度欠均勻,脾大;實驗室檢查血清銅藍蛋白37.80 mg/L,確診為肝豆狀核變性。醫(yī)囑給予低銅軟食及青霉胺、二巰丙醇藥物治療和護理,治療16 d病人病情好轉(zhuǎn)出院。

2 護理

2.1 病情觀察 肝豆狀核變性為銅代謝障礙性疾病,血清銅藍蛋白的含量可反映出病人病情的輕重與轉(zhuǎn)歸,因此遵醫(yī)囑檢測血清銅藍蛋白尤為重要。在護理中應注意:①密切觀察病人的病情變化,仔細觀察體溫、脈搏、呼吸、血壓以及有無意識、精神狀態(tài)的改變,多數(shù)病人在患病后常有精神異常,如思想壓力大、學習成績下降、痛苦、自卑、孤獨、甚至有完全不能控制的發(fā)怒。②觀察病人神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有無逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀,如肌肉震顫、肌肉強直、面具臉、運動緩慢、語言低沉含糊、流涎、咀嚼吞咽困難加重、舞蹈樣動作等。③肝臟也是較易受累的臟器,注意觀察病人的精神、食欲、排泄物以及肝臟大小和質(zhì)地,注意有無腹脹、惡心嘔吐表現(xiàn);并注意觀察有無其他臟器損害,如原發(fā)性腎小管功能異常、心律不齊等。

2.2 飲食護理 ①保持低銅飲食,病人必須禁用含銅高的飲用水與烹調(diào)用水,推薦純凈水或蒸餾水。不能用銅質(zhì)的鍋、勺器具。對輸送飲用水的管道或水龍頭,也禁用銅制品。住院期間由營養(yǎng)師調(diào)配飲食,出院后列一張表格告知病人哪些是含銅高的食物,如動物內(nèi)臟、動物血、果仁、巧克力和蘑菇等;哪些是可以食用含銅低的食物,如新鮮蔬菜、瘦肉、有鱗的淡水魚等。②補充鋅、鈣等微量元素鋅有拮抗銅的作用,并促進銅排泄,食物中含鋅豐富的有牛奶、瘦肉、魚等。發(fā)酵食物和豆制品可使蛋白質(zhì)分解成氨基酸,而且促進鐵和鋅的吸收,應多食用。病人在終身長期排銅過程中。其他一些微量元素也隨之排出,除低鋅、低鈣外,常發(fā)生低鎂、低磷,應從食物中相應補充。

2.3 用藥指導 D-青霉胺是治療本病的首選藥物,青霉胺是一種含巰基的化合物,它能結(jié)合銅金屬,從尿中排泄,從而達到治療作用,該藥常見副反應有骨髓抑制、惡心、嘔吐、食欲減退、皮疹、發(fā)熱、維生素B6缺乏。服用此藥前應做青霉素皮試,皮試陽性者禁用。青霉胺宜空腹或臨睡前服用,以避免食物干擾,影響吸收。因青霉胺有抗維生素B6作用,因而應同時口服補充維生素B6。用藥期間應密切觀察血清銅濃度,常規(guī)監(jiān)測血尿常規(guī)以及肝腎功能以調(diào)整用藥。

2.4 吞咽困難的護理 病人飲水、吃硬食時嚴重嗆咳,吞咽費力,只能緩慢進食軟食,針對這種情況,在護理工作中主要采取了以下護理措施:進食前避免做任何治療,保持病室環(huán)境安靜清潔,讓病人集中精力進食;進食時取端坐位,專人協(xié)助進餐,食物從側(cè)邊送入,注意掌握速度,避免進食過快,以減少誤吸;注意口腔衛(wèi)生,及時清除食物殘渣,飯后溫開水漱口,每日予口腔護理1次,保持口腔清潔舒適、無異味;從入院開始日即給予吞咽功能的間接康復訓練:①空吞咽法:指導病人閉口,用鼻深吸一口氣后完全屏住呼吸,做吞咽動作,吞咽后立即咳嗽2次或3次。②發(fā)音法:面對鏡子進行緊閉口唇訓練,口唇突出法“Wu”音,再向兩側(cè)旁拉“Yi”音。③冷刺激法:用自制冰的長棉簽刺激上顎基底部以誘發(fā)吞咽反射[2]。

2.5 語言障礙的護理 病人言語含糊明顯,和同學交流困難針對這種情況應給予語言康復訓練:當病人病情穩(wěn)定后應盡早進行語言聽說、閱讀、交流練習,能夠加速代償活動,有助于腦損害后高級中樞神經(jīng)機能的恢復。

2.6 心理護理 肝豆狀核變性是遺傳性疾病,病人和家屬不可避免地產(chǎn)生焦慮和恐懼心理。針對這個情況,在護理中應做到:首先,以熱情、耐心、充滿愛心的工作態(tài)度與病人建立良好的護患關系,誠懇坦率的與病人交談,對病人的痛苦與困難表示理解,讓病人了解負性情緒對心理健康及疾病康復的影響,并給予關心、鼓勵和安慰等心理支持,加強護患溝通,做好家屬工作,共同配合,以緩解病人焦慮情緒,樹立信心。其次,給病人和家屬講解有關疾病的知識,讓他們對疾病的轉(zhuǎn)歸、治療和護理有正確的認識。醫(yī)護人員及家屬不要在床旁談論病情,以減少對病人的不良刺激,保證病人充足的休息時間。

2.7 基礎護理 住院期間保持病區(qū)清潔、舒適。定期做好病房空氣消毒,保持室內(nèi)合適的溫度,加強個人衛(wèi)生,盡量少去人多的公共場所。

2.8 出院指導 本病是一種代謝性疾病,在藥物治療和飲食控制后可以有效地解除癥狀,但需終生治療,精心的護理和照顧是病人康復的關鍵[3,4]。告知家屬一定要帶病人定期門診隨訪,長期堅持治療,定期復查血清銅藍蛋白、網(wǎng)織紅細胞、肝功能等,告知他們堅持服藥的意義,并向其講解藥物的毒副反應、服藥方法,以便家長觀察治療過程中有無毒副反應,并與營養(yǎng)師共同制訂出院食譜,講解長期低銅飲食的重要性。并建議病人家屬對家庭成員進行基因檢查,接受遺傳咨詢,防止漏診。

3 討論

肝豆狀核變性是銅代謝障礙,過量的銅沉積于肝、腎、眼等組織,引起肝功能紊亂、腎衰竭和神經(jīng)精神癥狀等[5]。如不及時治療將使病人病情加重或死亡。通過對該例病人的護理,認為重視飲食治療、藥物治療及時處理不良反應,加強心理護理、語言及吞咽康復護理等護理措施,有利于提高藥物的治療效果和改善病人的生活質(zhì)量。

[1] 王維治,羅祖明.神經(jīng)病學[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2004:211.

[2] 周維金.吞咽障礙康復治療的基本方法[J].中國康復理論與實踐,2002,8(10):584-585.

[3] 李小麟,張樹森.以精神癥狀為首發(fā)癥狀的幾例肝豆狀核變性的護理觀察[J].華西醫(yī)學,1995,10(1):3.

[4] 葛琳,李梅枝.2例肝豆狀核變性致精神障礙病人的護理[J].全科護理,2009,7(3A):653-654.

[5] 陳芳,羅麗銘.1例肝豆狀核變性伴精神障礙病人燒傷的護理[J].全科護理,2009,7(11C):3072.